Porphyria-ról
A porfíriák különböző betegségek csoportja, mindegyiket a hem előállítási folyamatának sajátos rendellenességei okozzák.
Mi a porfíria?
A porfíriák különböző betegségek csoportja, mindegyiket a hem előállítási folyamatának sajátos rendellenességei okozzák. A hem egy kémiai vegyület, amely vasat tartalmaz, és vörös színt ad a vérnek. A hem alapvető funkciói attól függenek, hogy képes-e megkötni az oxigént. A hem beépül a hemoglobinba, egy olyan fehérjébe, amely lehetővé teszi a vörösvérsejtek számára, hogy oxigént szállítsanak a tüdőből a test minden részébe. A hem a májban is szerepet játszik, ahol segít a vegyi anyagok (köztük egyes gyógyszerek és hormonok) lebontásában, hogy azok könnyen eltávolíthatók legyenek a testből.
A hem keletkezik a csontvelőben és a májban egy komplex folyamat során, amelyet nyolc különböző enzim irányít. A hem előállítási folyamatának előrehaladtával több különböző köztes vegyület (hem prekurzor) jön létre és módosul. Ha a hemtermelés egyik alapvető enzimje hiányos, akkor bizonyos prekurzorok felhalmozódhatnak a szövetekben (különösen a csontvelőben vagy a májban), feleslegben jelenhetnek meg a vérben, és kiválasztódhatnak a vizelettel vagy a székletzel. A felhalmozódó specifikus prekurzorok attól függnek, melyik enzim hiányos. A porfíria egy adott enzim hiányát vagy inaktivitását eredményezi a hem előállítási folyamatban, ami a hem prekurzorok felhalmozódását eredményezi.
A porfíriák különböző betegségek csoportja, mindegyiket a hem előállítási folyamatának sajátos rendellenességei okozzák. A hem egy kémiai vegyület, amely vasat tartalmaz, és vörös színt ad a vérnek. A hem alapvető funkciói attól függenek, hogy képes-e megkötni az oxigént. A hem beépül a hemoglobinba, egy olyan fehérjébe, amely lehetővé teszi a vörösvérsejtek számára, hogy oxigént szállítsanak a tüdőből a test minden részébe. A hem a májban is szerepet játszik, ahol segít a vegyi anyagok (köztük egyes gyógyszerek és hormonok) lebontásában, hogy azok könnyen eltávolíthatók legyenek a testből.
A hem keletkezik a csontvelőben és a májban egy komplex folyamat során, amelyet nyolc különböző enzim irányít. A hem előállítási folyamatának előrehaladtával több különböző köztes vegyület (hem prekurzor) jön létre és módosul. Ha a hemtermelés egyik alapvető enzimje hiányos, akkor bizonyos prekurzorok felhalmozódhatnak a szövetekben (különösen a csontvelőben vagy a májban), feleslegben jelenhetnek meg a vérben, és kiválasztódhatnak a vizelettel vagy a székletzel. A felhalmozódó specifikus prekurzorok attól függnek, melyik enzim hiányos. A porfíria egy adott enzim hiányát vagy inaktivitását eredményezi a hem előállítási folyamatban, ami a hem prekurzorok felhalmozódását eredményezi.
Hogyan diagnosztizálják a porfíriát?
A porfíriát vér-, vizelet- és székletvizsgálatokkal diagnosztizálják, különösen a tünetek idején vagy annak közelében. A diagnózis nehéz lehet, mert a tünetek köre sok rendellenességre jellemző, és a tesztek értelmezése összetett lehet. Számos teszt áll rendelkezésre, de a laboratóriumok eredményei nem mindig megbízhatóak.
A porfíriát vér-, vizelet- és székletvizsgálatokkal diagnosztizálják, különösen a tünetek idején vagy annak közelében. A diagnózis nehéz lehet, mert a tünetek köre sok rendellenességre jellemző, és a tesztek értelmezése összetett lehet. Számos teszt áll rendelkezésre, de a laboratóriumok eredményei nem mindig megbízhatóak.
Hogyan kezelik a porfíriát?
A porfíria minden formáját másként kezelik. A kezelés magában foglalhatja a hem kezelését, a tünetek enyhítésére szolgáló gyógyszerek adását vagy a vér vételét. Előfordulhat, hogy súlyos támadásokat szenvedő embereket kórházba kell hospitalizálni.
A porfíria minden formáját másként kezelik. A kezelés magában foglalhatja a hem kezelését, a tünetek enyhítésére szolgáló gyógyszerek adását vagy a vér vételét. Előfordulhat, hogy súlyos támadásokat szenvedő embereket kórházba kell hospitalizálni.
Milyen jelei és tünetei vannak a porfíriának?
A porphyria jelei és tünetei típusonként eltérőek. A porfiria egyes típusai (úgynevezett bőrporfíriák) a bőr túlzott érzékenységét okozzák a napfényre. A napnak kitett bőrterületeken bőrpír, hólyagosodás és gyakran hegesedés alakul ki.
A porfiria más típusainak (az úgynevezett akut porfíriáknak) a tünetei befolyásolják az idegrendszert. Ezek a tünetek magukban foglalják a mellkasi és hasi fájdalmat, érzelmi és mentális rendellenességeket, görcsrohamokat és izomgyengeséget. Ezek a tünetek gyakran gyorsan megjelennek és napoktól hetekig tartanak. Néhány porfíriában akut tünetek és a bőrt érintő tünetek kombinációja van.
A környezeti tényezők kiválthatják a porphyria jeleit és tüneteit. Ezek tartalmazzák:
Bizonyos gyógyszerek, hormonok
Napfénynek kitéve
Fogyókúra és böjt
A porphyria jelei és tünetei típusonként eltérőek. A porfiria egyes típusai (úgynevezett bőrporfíriák) a bőr túlzott érzékenységét okozzák a napfényre. A napnak kitett bőrterületeken bőrpír, hólyagosodás és gyakran hegesedés alakul ki.
A porfiria más típusainak (az úgynevezett akut porfíriáknak) a tünetei befolyásolják az idegrendszert. Ezek a tünetek magukban foglalják a mellkasi és hasi fájdalmat, érzelmi és mentális rendellenességeket, görcsrohamokat és izomgyengeséget. Ezek a tünetek gyakran gyorsan megjelennek és napoktól hetekig tartanak. Néhány porfíriában akut tünetek és a bőrt érintő tünetek kombinációja van.
A környezeti tényezők kiválthatják a porphyria jeleit és tüneteit. Ezek tartalmazzák:
Bizonyos gyógyszerek, hormonok
Napfénynek kitéve
Fogyókúra és böjt
Mit tudunk a porfíriáról és az öröklődésről?
A porfíriák többsége örökletes állapot. A hem útvonalban lévő összes enzim génjét azonosították. A porphyria egyes formái abból adódnak, hogy egy megváltozott gént örökölnek egy szülőtől (autoszomális domináns). Más formák két megváltozott gén öröklődéséből származnak, mindegyik szülőtől egyet (autoszomális recesszív). A porfíria minden típusa más és más kockázatot jelent arra nézve, hogy az érintett családban élő egyének megfertőzik-e vagy átterjesztik-e gyermekeiknek.
A porphyria cutanea tarda (PCT) a porphyria egy olyan típusa, amelyet leggyakrabban nem örökítenek. A PCT-ben szenvedő betegek nyolcvan százaléka szerzett betegség, amely akkor válik aktívvá, ha olyan tényezők kombinálódnak, mint a vas, az alkohol, a hepatitis C vírus (HCV), a HIV, az ösztrogének (például az orális fogamzásgátlókban és a prosztatarák kezelésében), és esetleg a dohányzás hogy enzimhiányt okozzon a májban. A hemochromatosis, egy vas túlterhelési rendellenesség, szintén hajlamosíthatja az egyéneket a PCT-re. A PCT-ben szenvedő betegek 20 százalékának örökletes formája van a betegség. A PCT öröklődő formájával rendelkező egyéneknél soha nem jelentkeznek tünetek.
Ha Önnek vagy ismerősének porfíriája van, javasoljuk, hogy vegye fel a kapcsolatot egy genetikai klinikával, hogy megvitassa ezeket az információkat egy genetikai szakemberrel. Ha genetikai klinikát szeretne találni a közelben, forduljon elsődleges orvosához beutalásért.
A porfíriák többsége örökletes állapot. A hem útvonalban lévő összes enzim génjét azonosították. A porphyria egyes formái abból adódnak, hogy egy megváltozott gént örökölnek egy szülőtől (autoszomális domináns). Más formák két megváltozott gén öröklődéséből származnak, mindegyik szülőtől egyet (autoszomális recesszív). A porfíria minden típusa más és más kockázatot jelent arra nézve, hogy az érintett családban élő egyének megfertőzik-e vagy átterjesztik-e gyermekeiknek.
A porphyria cutanea tarda (PCT) a porphyria egy olyan típusa, amelyet leggyakrabban nem örökítenek. A PCT-ben szenvedő betegek nyolcvan százaléka szerzett betegség, amely akkor válik aktívvá, ha olyan tényezők kombinálódnak, mint a vas, az alkohol, a hepatitis C vírus (HCV), a HIV, az ösztrogének (például az orális fogamzásgátlókban és a prosztatarák kezelésében), és esetleg a dohányzás hogy enzimhiányt okozzon a májban. A hemochromatosis, egy vas túlterhelési rendellenesség, szintén hajlamosíthatja az egyéneket a PCT-re. A PCT-ben szenvedő betegek 20 százalékának örökletes formája van a betegség. A PCT öröklődő formájával rendelkező egyéneknél soha nem jelentkeznek tünetek.
Ha Önnek vagy ismerősének porfíriája van, javasoljuk, hogy vegye fel a kapcsolatot egy genetikai klinikával, hogy megvitassa ezeket az információkat egy genetikai szakemberrel. Ha genetikai klinikát szeretne találni a közelben, forduljon elsődleges orvosához beutalásért.
Mi váltja ki a porfír támadást?
A porfíriát gyógyszerek (barbiturátok, nyugtatók, fogamzásgátlók, nyugtatók), vegyszerek, böjt, dohányzás, alkoholfogyasztás, fertőzések, érzelmi és fizikai stressz, menstruációs hormonok és napsütés válthatják ki. A porfiria támadásai órák vagy napok alatt kialakulhatnak, és napokig vagy hetekig tarthatnak.
A porfíriát gyógyszerek (barbiturátok, nyugtatók, fogamzásgátlók, nyugtatók), vegyszerek, böjt, dohányzás, alkoholfogyasztás, fertőzések, érzelmi és fizikai stressz, menstruációs hormonok és napsütés válthatják ki. A porfiria támadásai órák vagy napok alatt kialakulhatnak, és napokig vagy hetekig tarthatnak.
Hogyan osztályozzák a porfíriát?
A porfíriáknak többféle osztályozási rendszere van. A legpontosabb osztályozás a specifikus enzimhiány szerint történik. Egy másik osztályozási rendszer megkülönbözteti a neurológiai tüneteket okozó porfíriákat (akut porfíriákat) a fotoszenzitivitást okozóaktól (kután porfíriák). A harmadik osztályozási rendszer azon alapszik, hogy a prekurzorok feleslege elsősorban a májból (máj porfíria) vagy elsősorban a csontvelőből származik-e (erythropoietic porphyrias). Néhány porfíriát e kategóriák egynél több kategóriájába sorolnak.
A porfíriáknak többféle osztályozási rendszere van. A legpontosabb osztályozás a specifikus enzimhiány szerint történik. Egy másik osztályozási rendszer megkülönbözteti a neurológiai tüneteket okozó porfíriákat (akut porfíriákat) a fényérzékenységet okozó porfíriáktól (bőrporfíriák). A harmadik osztályozási rendszer azon alapszik, hogy a prekurzorok feleslege elsősorban a májból (máj porfíria) vagy elsősorban a csontvelőből származik-e (erythropoietic porphyrias). Néhány porfíriát e kategóriák egynél több kategóriájába sorolnak.
Melyek a bőr porfíriái?
A bőr porfíria befolyásolja a bőrt. A bőr porfíriában szenvedőknél hólyagok, viszketés és bőrduzzanat alakul ki, ha napfénynek vannak kitéve. A bőr porfíriái a következő típusokat tartalmazzák:
Veleszületett porfíriának is nevezik. Ez egy ritka rendellenesség, amely főleg a bőrt érinti. Ez a hem-termelés negyedik lépéséért felelős enzim alacsony szintjének eredménye. Autoszomális recesszív mintában öröklődik.
Nem gyakori rendellenesség, amely főleg a bőrt érinti. Ennek oka a hem termelésének nyolcadik és utolsó lépéséért felelős enzim csökkent szintje. Ennek a feltételnek az öröklődése nem teljesen ismert. A legtöbb eset valószínűleg autoszomális domináns mintázatban öröklődik, azonban kevés családban mutat autoszomális recesszív öröklődést.
Ritka rendellenesség, amely főleg a bőrt érinti. A hemtermelés ötödik lépéséért felelős enzim nagyon alacsony szintjéből származik. Autoszomális recesszív mintában öröklődik.
Ritka rendellenesség, amelynek lehetnek akut porfiria és a bőrt érintő tünetei. Ennek oka a hem termelésének hatodik lépéséért felelős enzim alacsony szintje. Autoszomális domináns mintázatban öröklődik.
A porfiria leggyakoribb típusa. Becslések szerint 25 000 emberből 1 esetben fordul elő, beleértve az öröklött és szórványos (nem öröklődő) eseteket is. A porphyria cutanea tarda esetek becsült 80 százaléka szórványos. Ez a hemtermelés ötödik lépéséért felelős enzim alacsony szintjéből származik. Ha ez a feltétel öröklődik, akkor autoszomális domináns mintázatban fordul elő.
Olyan rendellenesség, amelynek lehetnek akut porphyria tünetei és a bőrt érintő tünetek. Ennek oka a hemtermelés hetedik lépéséért felelős enzim alacsony szintje. Autoszomális domináns mintázatban öröklődik.
A bőr porfíria befolyásolja a bőrt. A bőr porfíriában szenvedőknél hólyagok, viszketés és bőrduzzanat alakul ki, ha napfénynek vannak kitéve. A bőr porfíriái a következő típusokat tartalmazzák:
Veleszületett porfíriának is nevezik. Ez egy ritka rendellenesség, amely főleg a bőrt érinti. Ez a hem-termelés negyedik lépéséért felelős enzim alacsony szintjének eredménye. Autoszomális recesszív mintában öröklődik.
Nem gyakori rendellenesség, amely főleg a bőrt érinti. Ennek oka a hem termelésének nyolcadik és utolsó lépéséért felelős enzim csökkent szintje. Ennek a feltételnek az öröklődése nem teljesen ismert. A legtöbb eset valószínűleg autoszomális domináns mintázatban öröklődik, azonban kevés családban mutat autoszomális recesszív öröklődést.
Ritka rendellenesség, amely főleg a bőrt érinti. A hemtermelés ötödik lépéséért felelős enzim nagyon alacsony szintjéből származik. Autoszomális recesszív mintában öröklődik.
Ritka rendellenesség, amelynek lehetnek akut porfiria és a bőrt érintő tünetei. Ennek oka a hem termelésének hatodik lépéséért felelős enzim alacsony szintje. Autoszomális domináns mintázatban öröklődik.
A porfiria leggyakoribb típusa. Becslések szerint 25 000 emberből 1 esetben fordul elő, beleértve az öröklött és szórványos (nem öröklődő) eseteket is. A porphyria cutanea tarda esetek becsült 80 százaléka szórványos. Ez a hem termelésének ötödik lépéséért felelős enzim alacsony szintjének eredménye. Ha ez a feltétel öröklődik, akkor autoszomális domináns mintázatban fordul elő.
Olyan rendellenesség, amelynek lehetnek akut porphyria tünetei és a bőrt érintő tünetek. Ennek oka a hemtermelés hetedik lépéséért felelős enzim alacsony szintje. Autoszomális domináns mintázatban öröklődik.
- Az étrendhez, az életmódhoz, a tanulmányhoz kapcsolódó akut intermittáló porphyria-tevékenység
- 7 fehér étel, amelyet nem kell kerülnie a táplálkozástól
- A csalánkiütés okai, tünetei; Kezelések Mustela USA
- Agygyulladás kutyáknál - tünetek, okok, diagnózis, kezelés, gyógyulás, kezelés, költség
- Minden a nagyböjtről - a húsvét előtti 40 napban Fedezze fel a félelmetes tevékenységeket és szórakoztató tényeket a CBC gyerekek számára