Kezelés - Prader-Willi szindróma

A Prader-Willi-szindrómára nincs gyógymód, de gyermekének támogatást nyújt az egészségügyi szakemberek, akik segítenek kezelni a problémákat.

Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek

A fejlesztés támogatását a helyi gyermekfejlesztési csoport biztosítja, és gyermeke egy kórházi gyermekorvoshoz vagy egy gyermek endokrinológushoz is fordul.

A kezelési tervet folyamatosan felül fogják vizsgálni, amint gyermeke öregszik és szükségletei változnak. A Prader-Willi-szindróma Egyesület részletes információkkal rendelkezik arról, hogy miként változik a gyermeke számára szükséges támogatás idősebb korában.

Csecsemőknél jelentkező problémák kezelése

Gyenge etetés

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő csecsemők születésükkor nehezen tudnak táplálkozni, és előfordulhat, hogy etetniük kell az orrukba és a torkukon a gyomrába kerülő csővel.

Néhány hónap elteltével általában lehet normálisan etetni a gyermeket anyatejjel vagy palacktejjel, bár lassabban lehet etetni, mint más csecsemőket. A dietetikusok, valamint a beszéd- és nyelvterapeuták tanácsokkal segíthetik, hogy milyen takarmányokat adjon, és hogyan ösztönözze csecsemőjét etetésre.

Le nem ereszkedő herék

Ha kisfia van le nem ereszkedő herékkel, ennek orvoslására általában műtét ajánlott az élet első vagy második évében.

A kezelés azért ajánlott, mert:

  • a fiának megnő a hererák kialakulásának kockázata, ha a heréket nem korrigálják
  • a fiának problémái lehetnek az önértékelésével és a testképével, ha "hiányzik" az egyik vagy mindkét heréje

A testsúly és az étrend kezelése

A Prader-Willi-szindrómás gyermek gondozásának legfontosabb szempontja az étrend kezelése és a túlzott súlygyarapodás megakadályozása. Valószínűleg ez az egyik legnagyobb kihívás is.

Gyermeke soha nem fogja megtanulni, hogy maga szabályozza-e a táplálékfelvételt, ezért ezt meg kell tennie helyettük. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek kevesebb energiát égetnek el, kevesebb kalóriára és kevesebb ételre van szükségük, mint más gyerekeknek. A gyermekek dietetikusa tájékoztatást adhat arról, hogy milyen ételt adjon gyermekének.

Tanácsok az étrendről:

  • egészséges táplálkozással és rendszeres étkezési időkkel kezdjen el jó szokásokba lépni, amint gyermeke szilárd ételt kezd - ne várja meg, amíg megnövekedett étvágy jeleit mutatja
  • kerülje a cukros cikkeket, édességeket és magas kalóriatartalmú snackeket
  • adjon kisebb adag szénhidrátot, például burgonyát, rizst vagy tésztát
  • növelje az alacsonyabb kalóriatartalmú termékek, például zöldségek, saláták és gyümölcs mennyiségét
  • vitamint adjon

Gyermeke nem fogja megtanulni, hogy maga szabályozza-e a táplálékfelvételt, és irányítania kell a dolgokat:

  • tartsa be a rendszeres étkezési időt, és ne engedjen extra adagokat
  • akadályozza meg őket, hogy étkezéskor ne kapjanak ételt - előfordulhat, hogy be kell zárniuk a szekrényeket és a hűtőszekrényt, vagy be kell zárniuk a konyhát -, és meg kell győződniük arról, hogy nem tudnak ételt kapni a kukákból vagy a fagyasztóból
  • tartsa az ételt a látókörük elől
  • ügyeljen arra, hogy ne legyenek alkalmak felügyelet nélkül az ételekhez
  • győződjön meg róla, hogy mindenki, aki kapcsolatban áll a gyermekkel (az iskola személyzete, rokonai és barátai), tudja-e az étellel kapcsolatos problémákat

Fontos továbbá, hogy a rokonok, barátok, más szülők és tanárok értesüljenek a gyermek étrendjének korlátozásának szükségességéről.

Néhány gyógyszert alkalmaztak a gyermekek étvágyának elnyomására, de mindegyikük sikertelen volt.

A testsúlycsökkentő műtét nem ajánlott Prader-Willi-szindrómás gyermekek számára, mert nincs akaraterőjük a műtét után szükséges szigorú diéta betartásához.

Gyakorlat

A testmozgás fontos szerepet játszik abban, hogy gyermeke egészséges testsúlyát fenntartsa. A gyermekeknek naponta legalább 60 percet kell gyakorolniuk.

Sok Prader-Willi-szindrómás gyermeknek csökkent az energiaszintje. Jó ötlet, ha testmozgásukat 5-10 perces részekre bontják a nap folyamán, hogy ne fáradjanak és csüggedjenek. Gyermeke gondozó csoportjának képesnek kell lennie megfelelő testmozgási terv ajánlására.

A Prader-Willi-szindrómás gyermekek általában az egyéni tevékenységeket részesítik előnyben a csapatsportok helyett, mint például:

  • úszás
  • gyaloglás
  • tornateremben gyakorlása

Fontos, hogy ne ígérjen ételt jutalomként, hogy ösztönözze gyermekét az edzésen való részvételre, mert ez ösztönözheti az egészségtelen viselkedést.

Hormonkezelések

Az Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek számára az emberi növekedési hormon (HGH) mesterséges változatának kezelése ajánlott.

A HGH-nak számos más fontos egészségügyi előnye is van. Például:

  • növeli az izom méretét, miközben csökkenti a testzsír mennyiségét
  • növeli az izomerőt, ami segíti a fejlődés előrehaladását, például a járást és a futást
  • növelnie kell az energiaszintet, ami segíti gyermekét fizikailag aktívabbá válásban
  • segít normalizálni az arc megjelenését, így kevésbé érzékelhetők a Prader-Willi szindrómához kapcsolódó jellegzetes arcvonások

Általában azt ajánlják, hogy a HGH-kezelés korai gyermekkorban kezdődjön, 6 hónaptól 2 éves korig, és általában a növekedés végéig tartson. A légzési problémákat kereső tesztet (alvási tanulmány) általában a növekedési hormon megkezdése előtt végezzük.

A szomatropin nevű HGH-t a Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek kezelésére használják. A szomatropint napi injekció formájában adják be. A legtöbb gyermek jól tolerálja a szomatropint, és a mellékhatások nem gyakoriak.

A női nemi hormonokat (gyakran a kombinált orális fogamzásgátló tablettákkal) szokás a következőkre cserélni:

  • ösztönözni kell a másodlagos nemi jellemzők (mellfejlődés) és időszakok kialakulását
  • javítja a csont szilárdságát és megelőzi az oszteoporózist

A férfi nemi hormon (tesztoszteron) helyettesítése vitatottabb. Bár ez ösztönzi a pubertás fejlődését és növeli az izomerőt, lehetséges, hogy egyes viselkedési problémák eltúloznak.

A gyermekek viselkedési problémáinak kezelése

Felépítés és rutin

A legtöbb Prader-Willi-szindrómás gyermek akkor birkózik meg a legjobban, ha nagyon strukturált környezettel és napi rutinnal rendelkezik. Például:

  • rendszeres napi rendet alakítson ki, és ha bármilyen változást terveznek, erről sokat értesítsen
  • ne gyakoroljon nyomást a gyermekre a feladat elvégzésének felgyorsítása érdekében - rengeteg figyelmeztetést adjon neki, ha valamilyen tevékenységet be kell fejeznie, például öltözködni, hogy kimenjen
  • gondoskodjon arról, hogy más emberek, például rokonok és tanárok, tájékoztatást kapjanak arról, hogyan léphetnek kapcsolatba gyermekével
  • kerülje a gyermeke előtti étkezést, hogy ne kezdjen az ételre gondolni

Dührohamok kezelése

A szülők gyakran megtanulják felismerni a dühroham figyelmeztető jeleit. Néha lehetséges megállítani a dührohamot, mielőtt az számos megközelítést alkalmaz. Például:

  • próbáljon elvonni az elméjüktől úgy, hogy valami váratlan dolgot tesz vagy mond, vagy egy olyan témáról beszél, amely érdekli őket
  • bátorítsd őket, hogy menjenek néhány percre egy csendes helyre, próbálkozzanak mély lélegzéssel, vagy hallgassanak nyugtató zenét
  • ne mondj olyanokat, mint például: "Jobb lenne, ha nem haragudnál erről"
  • maradjon a lehető legmenőbb és nyugodtabb - ha úgy érzi, hogy gyermeke frusztrációja rád irányul, akkor partnere vagy más gondozója átveheti a helyzetet

Dühroham után próbáljon minél nyugodtabb maradni. Ha gyermeke bántja önmagát vagy másokat, akkor lehet, hogy speciális visszatartó technikákat kell tanítani. Gyermeke gondozási csoportja tanácsot tud adni erről.

Fontos, hogy ne engedjünk a dührohamot kiváltó követeléseknek. Bár ez csábító lehet, jelezni fogja gyermekének, hogy a dührohamok hatékony módja annak, hogy megszerezzék, amit akarnak.

Ételek vétele

Sok Prader-Willi-szindrómás gyermek megpróbál ételt venni, ha alkalma nyílik rá. Ez nem azért van, mert szemtelenek, hanem azért, mert nem képesek kontrollálni az impulzusokat, amikor az ételről van szó. Ennek ellenére az étel szedése olyan viselkedési probléma, amelyet kezelni kell, különben gyermeke súlyosan elhízhat.

Az élelmiszerek ellopásának megakadályozására szolgáló tippek közé tartozik a jó magatartás jutalmazására irányuló szerződés megkötése. Kisebb gyermekeknél elegendőnek kell lennie egy olyan szóbeli megállapodásnak, mint például: "Ha ragaszkodik az étrendjéhez, akkor még egy órát játszhat a fejtörőkkel". Idősebb gyermekeknél és tinédzsereknél megfelelőbb lehet egy írásos szerződés, különösen mivel a Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek jól reagálnak az egyértelmű utasításokra.

A legtöbb szindrómás gyermek automatikusan hazudik az étkezésről, még akkor is, ha a bizonyítékok elsöprőek. Tehát ahelyett, hogy megkérdeznéd: "Elloptad azt az ételt?", Mondj valamit a következők szerint: "Tudom, hogy elloptad ezt az ételt, és beszélnünk kell arról, hogy ez miért baj."

Fontos, hogy gyermeke megértse cselekedeteinek következményeit és azt, hogy mi tekinthető elfogadható magatartásnak. Ha ételt vagy pénzt lopnak élelmiszer vásárlásához, mindig ragaszkodjon hozzá, hogy bocsánatot kérjen, és fizessen vissza pénzt.

Az ételek vételének visszaszorítását mindig nagyon dicsérni kell, és a kitartó jó viselkedést díjazni kell.

Bőrszedés kezelése

A gyakori bőrszedés hegesedéshez és bőrfertőzésekhez vezethet, például cellulitiszhez, az alapszövet fertőzéséhez. Nagyon fontos a cellulitisz korai felismerése és nagy adag antibiotikummal történő kezelése.

Javasoljuk, hogy a gyermek körmeit a lehető legrövidebb ideig tartsa. Ez segít minimalizálni a bőr károsodását. Próbáljon minden érintett testrészt takarni, és ruhákat használjon a hozzáférés korlátozásához, ha lehetséges.

Tartsa a sérült bőr minden területét a lehető legtisztább. Ha gyermekének kórelőzményében gyakran előfordultak bőrfertőzések, gondozói csoport felírhat egy antibiotikus krémet, amelyet a sérült területeken használhat a fertőzés megelőzésére.

Kétféle kezelés, amelyek mérsékelten hatékonyak abban, hogy megakadályozzák a Prader-Willi-szindrómában szenvedők bőrének kiválasztását, a kognitív viselkedésterápia (CBT) és a gyógyszeres kezelés.

Kognitív viselkedésterápia

A CBT egyfajta beszédterápia. Célja a haszontalan és egészségtelen viselkedési minták módosítása az emberek gondolkodásmódjának megváltoztatásával.

Úgy gondolják, hogy a Prader-Willi-szindrómában szenvedők választják a bőrüket, hogy megbirkózzanak olyan helyzetekkel, mint például a boldogtalanság vagy az unalom. A CBT segíthet az embereknek megérteni a bőrkiválasztást ösztönző gondolkodási mintákat, és ösztönözheti őket arra, hogy új módszereket találjanak ezekre a helyzetekre és gondolkodjanak.

Gyógyszer

Prader-Willi-szindróma kezelésére néha ajánlott egyfajta antidepresszáns - szelektív szerotonin újrafelvétel-gátló (SSRI) - vagy antipszichotikum (általában pszichózis kezelésére használt gyógyszer).

Ezek a gyógyszerek azonban mellékhatásokat okozhatnak, és általában nem ajánlottak 18 év alatti gyermekek számára.

A gyógyszeres kezelést általában csak akkor fontolják meg, ha a bőrszedés tünetei elég súlyosak ahhoz, hogy igazolják a kezelés kapcsolódó kockázatait.

Pszichózis kezelése

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő betegek közül kisszámban alakulnak ki pszichózisok, általában tizenéves korban vagy felnőttkorban.

A pszichózis egy mentális egészségi probléma, amely arra készteti az embereket, hogy a körülményektől eltérően érzékeljék vagy értelmezzék a dolgokat. A pszichózis tünetei általában hirtelen kezdődnek, és az érintett személyt hirtelen nagyon ideges és izgatottá teszik, és jellegtelen módon viselkednek.

Forduljon gyermeke gondozási csoportjához, ha hirtelen és szokatlan változást észlel viselkedésében.

A pszichózis kezelhető CBT-vel vagy gyógyszerekkel, például antipszichotikumokkal. További információ a pszichózis kezeléséről.

Egyéb kapcsolódó állapotok kezelése

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek és fiatalok felnövekedésük során számos összefüggő betegségnek vannak kitéve. Kövesse ezeket a linkeket, ha többet szeretne megtudni ezekről a körülményekről:

Prader-Willi szindrómában szenvedő felnőttek

A legtöbb Prader-Willi-szindrómás felnőtt nem képes teljesen önálló életet élni, például saját otthonában élni és teljes munkaidőben dolgozni, mert viselkedési problémái és az étellel kapcsolatos problémák miatt ezek a környezetek és helyzetek túlságosan megterhelőek.

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő felnőttek azonban aktív társadalmi életet élhetnek, és részt vehetnek klubokban vagy önkéntes tevékenységekben. A szindrómában szenvedő felnőtteknek, akik nem a szüleikkel élnek, valószínűleg gondozásra lesz szükségük.

Az oldal utolsó áttekintése: 2018. január 8
A következő felülvizsgálat ideje: 2021. január 8