Proteus szindróma

Información en español Title

Összegzés Összegzés

Proteus szindróma a test egy részének vagy részének túlzott növekedése jellemzi. A túlnövekedés általában aszimmetrikus, ami azt jelenti, hogy a test jobb és bal oldalát eltérő módon befolyásolja. A Proteus-szindrómás újszülötteknek alig vagy egyáltalán nincsenek jelei a rendellenességnek. A túlnövekedés 6-18 hónapos kor között nyilvánvalóvá válik, és az életkor előrehaladtával súlyosabbá válik. Ez megjelenésbeli és időbeli különbségeket, a vérrögök és daganatok fokozott kockázatát eredményezheti. Néhány Proteus-szindrómában szenvedő embernek neurológiai rendellenességei vannak, beleértve értelmi fogyatékosságot, görcsrohamokat és látásvesztést, valamint jellegzetes arcvonásokat. [1] A proteus szindrómát az AKT1 gén változása (mutációja) okozza. Nem öröklődik, hanem véletlenszerű mutációként fordul elő a fejlődő csecsemő (magzat) testsejtjeiben a terhesség elején. Az AKT1 génmutáció a test sejtjeinek csak egy részét érinti. [2] Ez az oka annak, hogy a testnek csak egy része érintett, és ezért a Proteus-szindrómában szenvedő egyének nagyon eltérő módon érintettek. Az állapot kezeléséhez gyakran szükség van egy szakembercsoportra, aki ismeri az állapot jellemzőinek és szövődményeinek széles skáláját. [3] [4]

genetikai

Tünetek Tünetek

Ez a táblázat azokat a tüneteket sorolja fel, amelyek a betegségben szenvedőknél jelentkezhetnek. A legtöbb betegség esetében a tünetek személyenként változnak. Az azonos betegségben szenvedőknél nem feltétlenül jelentkeznek minden felsorolt ​​tünet. Ezek az információk a Human Phenotype Ontology (HPO) nevű adatbázisból származnak. A HPO információkat gyűjt az orvosi forrásokban leírt tünetekről. Az HPO rendszeresen frissül. A HPO ID használatával részletesebb információkhoz juthat a tünetekről.

Ok Ok

Diagnózis Diagnózis

A Proteus-szindróma diagnózisa olyan klinikai kritériumokon alapul, amelyek három általános jellemzőt és egy speciális tüneti ellenőrzőlistát tartalmaznak. Az AKT1 gén mutációja a diagnosztikai kritériumoknak megfelelő emberek több mint 90% -ában azonosítható.

Három általános jellemzőnek vagy jellemzőnek kell lennie ahhoz, hogy az orvosok mérlegelhessék a Proteus-szindróma diagnózisát: [2]

  1. Mozaik eloszlás: Ez azt jelenti, hogy a túlnövekedés területe foltos, és hogy csak egyes testrészek mutatják a túlnövekedés jeleit, míg másokat ez nem befolyásol.
  2. Sporadikus előfordulás: Ez azt jelenti, hogy az érintett személy családjában senki más nem rendelkezik hasonló túlnövekedési jellemzőkkel.
  3. Progresszív lefolyás: Ez azt jelenti, hogy a túlnövekedés az idő múlásával észrevehetően megváltoztatta az érintett testrészek megjelenését, vagy hogy az idő múlásával új túlnövekedési területek jelentek meg.
Ha egy személynek mindhárom általános jellemzője van néhány speciális jellemző mellett, az orvosok megfontolhatják a Proteus-szindróma diagnózisát.

A specifikus jellemzők három kategóriába vannak csoportosítva: A, B és C. A Proteus-szindróma diagnosztizálásához mind a három általános jellemzőnek meg kell jelennie, és vagy egy jellemzőnek az A kategóriából, vagy két tulajdonságra a B kategóriába, vagy három tulajdonságra a C kategóriába: [2] [4] [5]

A kategória: Cerebriform kötőszövet nevus, amely bőrelváltozás, amelyet mély barázdák és gyrációk jellemeznek az agy felszínén.

B kategória:

    Bőrfoltok, amelyeket a legkülső bőrréteg sejtjeinek túlnövekedése okoz (Lineáris epidermális nevus)