Teszt azonosító: PUPYU
Purinok és pirimidinek panel, vizelet

Hasznos: Klinikai rendellenességeket vagy beállításokat javasol, ahol a teszt hasznos lehet

A purin és a pirimidin anyagcseréjének zavarai miatt gyanús tünetekkel rendelkező betegek értékelése

pupyu

A purin és a pirimidin anyagcseréjében szenvedő betegek monitorozása

Az elsődleges és a másodlagos hiperurikémiák laboratóriumi értékelése

Genetikai tesztinformációk Olyan információkat nyújt, amelyek segíthetnek a helyes genetikai teszt kiválasztásában vagy a tesztkérelem megfelelő benyújtásában

Legalább 35 ismert purin- és pirimidin-metabolizmus örökletes rendellenessége létezik, amelyek sokféle neurológiai, immunológiai, hematológiai és vese-megnyilvánulást mutatnak.

Klinikai információk Megvitatja a fiziológiát, a patofiziológiát és az általános klinikai szempontokat, mivel ezek egy laboratóriumi vizsgálathoz kapcsolódnak

A purinok (adenin, guanin, xantin, hipoxantin) és a pirimidinek (uracil, timin, citozin, orotsav) részt vesznek minden biológiai folyamatban, alapot szolgáltatva a genetikai információk RNS-ként és DNS-ként történő tárolásához, transzkripciójához és fordításához. A purinokra minden sejtnek szüksége van a növekedéshez és a túléléshez, és szerepet játszik a jelátvitelben és a transzlációban is. A purinok és a pirimidinek elsősorban endogén szintézisből származnak, az étrendi források csak csekély szerepet játszanak. A purin metabolizmusának végterméke a húgysav (2,6,8-trioxipurin), amelyet folyamatosan ki kell választani a mérgező felhalmozódás elkerülése érdekében.

A purin és a pirimidin anyagcseréjének zavarai bármely szervrendszert érinthetnek, bármely életkorban. A purin és a pirimidin metabolizmusának specifikus rendellenességeinek diagnózisa a beteg klinikai bemutatásán, a purin és pirimidin metabolitok specifikus koncentrációjának meghatározásán, valamint megerősítő enzimvizsgálatokon és molekuláris genetikai teszteken alapul.

A purin és a pirimidin metabolizmusának számos veleszületett hibáját dokumentálták. A klinikai jellemzők a konkrét rendellenességtől függenek, de a megnyilvánulások széles spektrumát képviselik, amelyek magukban foglalhatják az immunhiányt, a fejlődés késleltetését, a nephropathiát és a neurológiai érintettséget. A purin metabolizmusának leggyakrabban leírt rendellenessége a hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HPRT) hiánya, amely 3 egymást átfedő klinikai szindrómát okoz a maradék enzimaktivitás mennyiségétől függően. A HPRT-hiányban szenvedő betegek többségének klasszikus Lesch-Nyhan-szindróma van, egy súlyos, X-hez kapcsolódó rendellenesség, amelyet vizeletkristályok, neurológiai károsodások, enyhe vagy súlyos értelmi fogyatékosság, önkárosító viselkedés kialakulása és húgysav nephropathia jellemez.

A Lesch-Nyhan-szindróma kezelése magában foglalja az allopurinolt, a vizelet lúgosítását és a nephropathia hidratálását, valamint a neurológiai tünetek támogató kezelését. A HPRT-hiány enyhébb formái esetén a kezelés rendellenességektől függ, amely képes enyhíteni e betegségek potenciálisan pusztító hatásait; ezért rendkívül kívánatos a szűrés és az azt követő megerősítő tesztek általi korai felismerés.

Referenciaértékek Leírja a referencia intervallumokat és a vizsgálati eredmények értelmezéséhez szükséges további információkat. Adott esetben tartalmazhat intervallumokat életkor és nem alapján. Az intervallumok Mayo-eredetűek, hacsak másként nem jelöljük meg. Ha értelmező jelentést nyújtunk be, a referenciaérték mező ezt fogja megadni.

Purinok és pirimidinek panel

(az összes eredményt mmol/mol kreatinin formájában jelentették)