Sópazarlás, hidro-nátrium egyensúly és Fludrocortisone szükséglet veleszületett mellékvese hiperpláziában (NaCAH)

hidro-nátrium
 A vizsgálat biztonsága és tudományos érvényessége a tanulmány megbízója és a kutatók feladata. Egy tanulmány felsorolása nem jelenti azt, hogy azt az Egyesült Államok szövetségi kormánya értékelte. Ismerje meg a klinikai vizsgálatok kockázatait és lehetséges előnyeit, és a részvétel előtt beszéljen egészségügyi szolgáltatójával. A részletekért olvassa el a felelősség kizárását.
  • Tanulmány részletei
  • Táblázatos nézet
  • Nincs közzétett eredmény
  • Jogi nyilatkozat
  • Hogyan olvassuk el a tanulmányi jegyzőkönyvet

A veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH), klasszikus újszülött formában, súlyos sóveszteséggel, kihívást jelent a gyermek endokrinológusok számára a nátrium egyensúly fenntartása érdekében, különösen mivel a vizelet sóveszteségének fiziopatológiája és optimális terápiás kezelése továbbra is gyengén tanulmányozott, különösen az újszülötteknél időszak.

Az emberi vese jellemzője, hogy születéskor éretlen, és funkcionális tubulopathiával jár együtt, amely a nátrium kimerülését és a vizelet koncentrálásának nehézségeit idézi elő, összefüggésben az aldoszteron-hatással szembeni átmeneti vese-rezisztenciával, amelyet a CAH esetén súlyosbít az aldoszteron-termelés elégtelensége.

A projekt célja ezért a klasszikus sót pazarló CAH formában szenvedő újszülöttek plazma- és vizelet-szteroidjainak szekréciós profiljának vizsgálata a kezelés előtt, valamint az élet első hónapjaiban a Fludrocortisone és Hydrocortisone kezelés alatt, fejlett technológia alkalmazásával: LC-MSMS (Folyadékkromatográfia tandem tömegspektrometriával párosítva). A plazma és a vizelet szteroid profilja közötti összefüggés meglétének vizsgálata lehetővé teszi ezen betegek későbbi egyszerűsített orvosi nyomon követését is.

Ez a projekt a nátriumkezelés, valamint a szteroid szekréció és kiválasztódás profiljának jobb megértéséhez vezet a CAH újszülötteknél annak érdekében, hogy javuljon ezeknél a betegeknél az mineralokortikoidok helyettesítése.


Állapot vagy betegség
Veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH)

A veleszületett mellékvese hiperplázia súlyos sót pazarló formájában kihívást jelent a nátrium egyensúlyának fenntartása érdekében. Ennek a károsodott nátriumegyensúlynak a kórélettana és a terápiás kezelése, mégpedig az újszülöttkori időszakban, még mindig kevéssé vizsgált. A hidrokortizon-helyettesítő terápiára vonatkozóan konszenzusos gyakorlati irányelveket hoztak létre az agyalapi mirigy-mellékvese tengely negatív visszacsatolásának fenntartása érdekében, hogy megakadályozzák a virilizációt és a túlzott növekedési sebességet. Azonban a mineralokortikoid szubsztitúció és a nátrium-kiegészítés empirikusan alkalmazkodik a súlygyarapodás és a reninszint alapján. Jelentős szükség van a CAH-kezelés ezen alapvető részének fejlesztésére. Különösen a CAH-betegeknél nagyobb a káros kardiovaszkuláris kimenetel kockázata, amely a korai csecsemőkorban a túlzott glükokortikoid- és/vagy mineralokortikoid-expozícióhoz kapcsolódhat, nem pedig a beteg genotípusához.

A klasszikus CAH újszülötteknél végzett klinikai humán vizsgálat, folyadékkromatográfiával és tandem tömegspektrometriával párosítva, az LC-MS/MS technológia fel fogja mérni a prospektív plazma és vizelet szteroid profilolást (prekurzorok és helyettesítő hormonok, nevezetesen a fludrokortizon dózisai) az élet első hat hónapjában, mielőtt és kezelés alatt áll; és összefüggésben a genotípussal.

Harminc újszülött (fiú és lány) diagnosztizálta a CAH súlyos formáját, és az alábbi 5 francia referencia felsőoktatási központ egyikében követte őket: Robert Debré Kórház, Párizs; Necker Kórház, Párizs; Bicetre Kórház, Le Kremlin-Bicetre; Trousseau kórház, Párizs; A lyoni kórházat bekapcsolják a vizsgálatba, és hat hónapig követik. A befogadás időtartama 24 hónap lesz.