Feltételek Veleszületett mellékvese hiperplázia

A veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) az öröklődő állapotok összessége, amelyek befolyásolják a test mellékveseit, amelyek a vese tetején ülő kúp alakú szervek. A CAH-ban szenvedő embernél a mellékvesék nagyon nagyok, és nem képesek bizonyos vegyi anyagokat előállítani, beleértve a kortizolt is, amely olyan vegyi anyag, amely segít megvédeni a testet stressz vagy betegség idején, és segít a testnek szabályozni a vér cukor mennyiségét. Kezelés nélkül a mellékvesék túlságosan sok androgén nevű vegyszert termelnek, amelyek férfi nemi tulajdonságokat eredményeznek. A korai felismerés és kezelés elősegítheti a CAH-ban szenvedő gyermekek normális és egészséges fejlődését.

A CAH-nak vannak más ritka formái. Ezek a formák más néven is szerepelhetnek, beleértve: szteroidogén akut reguláris fehérjehiány (STAR), 3-béta-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz-hiány (3B-HSD), 17-alfa-hidroxiláz-hiány, 11-béta-hidroxiláz-hiány vagy citokróm P450-oxidoreduktáz hiány.

Feltétel típusa

Frekvencia

Az Egyesült Államokban minden 15.000 csecsemőből körülbelül egy születik veleszületett mellékvese hiperpláziában (CAH). Az állapot többé-kevésbé gyakori lehet bizonyos etnikai csoportokban és földrajzi régiókban. Például a Yupik eszkimó népesség 300 csecsemőjéből egy CAH-val születik. Az állapot ritkábban fordul elő afro-amerikai és ázsiai származású embereknél.

Más néven

CAH
21-hidroxiláz hiány
21-OH hiány, adrenogenitalis szindróma (AG szindróma)
c-21-hidroxiláz hiány, veleszületett adrenokortikális hiperplázia
Sót vesztő CAH
Csökkent CAH
Későn megjelenő CAH

Utótesztelés

A baba orvosa megkérdezheti, hogy csecsemőjénél jelentkezik-e a CAH bármely jele (lásd lent: Korai jelek). Ha csecsemőjének vannak bizonyos jelei, a baba orvosa javasolhatja az azonnali kezelés megkezdését.

Ha a csecsemő újszülött szűrési eredménye a veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) miatt a normál tartományon kívül esett, akkor a baba orvosa vagy az állami szűrési program felveszi Önnel a kapcsolatot, hogy gondoskodjon a csecsemő további teszteléséről. Fontos megjegyezni, hogy a tartományon kívül eső szűrési eredmény nem feltétlenül jelenti azt, hogy gyermekének van ilyen állapota. A tartományon kívüli eredmény azért fordulhat elő, mert a kezdeti vérminta túl kicsi volt, vagy a tesztet túl korán hajtották végre. Mivel azonban néhány csecsemőnek van ilyen állapota, nagyon fontos, hogy a megerősítő vizsgálat céljából menjen el a következő megbeszélésre. Mivel a kezeletlen CAH káros hatásai nem sokkal a születés után jelentkezhetnek, a lehető leghamarabb be kell fejezni az utóvizsgálatot annak megállapítására, hogy a csecsemőnek van-e vagy sem.

Az utólagos vizsgálat magában foglalja a csecsemő vizeletének és vérmintáinak ellenőrzését a CAH jelei szempontjából. A CAH-ban szenvedő gyermekek vérében magas a 17-OHP nevű vegyi anyag szintje, mert képtelenek ezt a vegyszert kortizollá, a mellékvese termelő hormonjává alakítani. A vérben lévő nagy mennyiségű 17-OHP azt jelezheti, hogy babájának CAH-ja van. További vizsgálatok, amelyek magukban foglalhatják a genetikai vizsgálatokat is, meghatározhatják, hogy a gyermekének melyik CAH-formája van.

A veleszületett mellékvese hiperpláziáról

Korai jelek

A veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) jelei személyenként és a CAH formája szerint változnak. A CAH három fő formája létezik: a „sót pazarló forma”, az „egyszerű virilizáló forma” és a nem klasszikus CAH.

A sót pazarló klasszikus CAH a klasszikus CAH esetek körülbelül 75% -át teszi ki. Ez a legsúlyosabb forma. A sót pazarló CAH jelei általában az élet első heteiben jelentkeznek. Ezek a jelek a következők:

Gyenge etetés
Hosszabb vagy gyakrabban alszik
Fáradtság
Hányás
Hasmenés
Fogyás
Ingerlékenység
Gyors pulzus
Nőstény hímszerű nemi szervek (az alábbiakban részletesen leírjuk)

Ezen jelek közül sokat súlyos kiszáradás okoz. Ez nagyon veszélyes lehet gyermekére. Azonnal lépjen kapcsolatba a baba orvosával, ha a csecsemő ezen jelek bármelyikével rendelkezik.

A klasszikus CAH egyszerű virilizálása a klasszikus CAH esetek körülbelül 25% -át teszi ki. Ez a forma kevésbé súlyos, mint a sót pazarló CAH, de súlyosabb, mint a nem klasszikus CAH. Az egyszerű virilizáló CAH jelei születés előtt kezdődnek. Ezek a jelek különböznek a hímek és a nők között, amelyek általában gyermekkorban nyilvánvalóvá válnak a korai pubertás miatt.

Az egyszerű virilizáló CAH korai jelei a következők:

Megnagyobbodott csikló (egy kis pénisznek tűnhet)
Labia, amelyek összeolvadtak (hasonlíthatnak herezacskóra)
Kis herék

Míg a CAH esetek többsége „klasszikus”, néhány embert érint a nem klasszikus CAH.

A nem klasszikus CAH sokkal kevésbé súlyos, mint a CAH klasszikus formái. A nem klasszikus CAH jelei gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban kezdődhetnek. A nem klasszikus CAH-ban szenvedő férfiak és nők egyaránt a korai pubertás jeleit mutathatják. Ezekről a táblákról további információt a STAR-G weboldalán talál.

Kezelés

Gyógyszerek és kiegészítők

A veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) klasszikus formáinak fő kezelési formája a hidrokortizon tabletták. Ezek a tabletták segítenek a kortizol pótlásában, amelyet a baba teste nem képes természetes úton előállítani. Az endokrinológus segíthet meghatározni a hidrokortizon megfelelő adagját a csecsemő számára (lásd: A gondozás elérése A sót pazarló CAH formában szenvedő betegek további kezelést igényelnek az aldoszteront helyettesítő fludrokortizonnal.

A baba orvosa felírhat gyógyszereket vagy emberi növekedési hormon-kiegészítőket, amelyek segítenek szabályozni gyermeke növekedését. A CAH-ban szenvedő gyermekek késleltetett vagy gyors növekedést tapasztalhatnak. A röntgensugarak jelezhetik, ha gyermeke csontjai túl gyorsan nőnek. Az ilyen típusú kezelés megkezdése előtt beszéljen baba orvosával.

Gyógyszerek is rendelkezésre állnak a korai pubertás kezelésére, amely gyermekkorban jelentkezik CAH-ban szenvedő egyéneknél. A baba orvosa felírhat recepteket ezekre a hormongyógyszerekre.

A CAH-val kapcsolatos genitális változások műtéttel visszafordíthatók. A genitális műtét nagyon összetett döntés. Az, hogy mi lehet a helyes választás egy család számára, nem biztos, hogy a legjobb egy másik család számára. Fontos, hogy beszéljen csecsemőjének orvosával a nemi műtét kockázatairól és előnyeiről annak érdekében, hogy megalapozott, gyermekének és családjának megfelelő döntést hozzon.

Várható eredmények

Ha a veleszületett mellékvese hiperpláziát (CAH) nem sokkal a születés után kezelik, a gyermekek egészséges növekedést és fejlődést érhetnek el. Ezért olyan fontos az újszülöttek szűrése.

A korai pubertás a CAH gyakori jele gyermekkorban. A kezelésben részesülő gyermekeknek még mindig kissé korai pubertása lehet. A CAH-ban szenvedő felnőttek alacsonyabb termetűek lehetnek, mint családjuk többi tagja, még kezelés mellett is.

Azokat a csecsemőket, akik nem részesülnek kezelésben a sót pazarló CAH miatt, koma vagy halál fenyegeti.

Okoz

Testünkben az enzimek elősegítik a hormontermelést. A hormonok az egész testben üzeneteket küldenek. Ezek az üzenetek segítenek a test különböző funkcióinak ellenőrzésében, beleértve a növekedést és a fejlődést. A mellékvese hormonokat alkot, beleértve a kortizolt, az aldoszteront és az androgéneket.

A kortizol segít ellenőrizni, hogy a test hogyan használja fel a cukrot energiává, megvédi a testet sérülés során és szabályozza az immunválaszt. Az aldoszteron segít a szervezetnek a só és a víz vizeletből történő újrafeldolgozásában. Az androgének olyan nemi hormonok, amelyek befolyásolják a szexuális fejlődést azáltal, hogy elősegítik a férfias jellegű tulajdonságok kialakulását.

A 21-hidroxiláz (21-OH) enzim segíti a mellékveséket a kortizol és az aldoszteron előállításában. A veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) esetek 95% -ában a szervezet nem állít elő elég 21-OH enzimet. Ha a 21-OH nem működik megfelelően, a kortizol, az aldoszteron és az androgén szintje megváltozik. A CAH különböző formáinak különböző szintű a 21-OH aktivitása. A több 21-OH aktivitás kevésbé súlyos CAH-hoz vezet.

A sót pazarló klasszikus CAH-val rendelkező egyének nagyon alacsony 21-OH aktivitással rendelkeznek. Kortizol- és aldoszteronszintjük túl alacsony, míg androgénszintjük túl magas. Az alacsony aldoszteronszint alacsony nátriumszintet okoz a vérben, magas savtartalmat és kiszáradást. Míg normális, hogy bizonyos sav- és nátriumszintek vannak a vérben, az alacsony nátrium- és magas savszint mérgező lehet. Az alacsony nátriumszint adja ennek a formának a „sót pazarló” nevét.

Az egyszerű virilizáló, klasszikus CAH-val rendelkező személyek közepes szintű 21-OH aktivitással rendelkeznek. Aldoszteronszintjük egészséges, de kortizolszintjük túl alacsony. Túl sok androgén van bennük. Ezeknek a csecsemőknek nincsenek a fent leírt sót pazarló tulajdonságai, de nemi szerveik megváltoznak és korai pubertást tapasztalnak, mert a magas androgénszint gyors növekedést és szexuális fejlődést okoz, és elősegíti a férfi nemi jellemzőinek kialakulását.

A nem klasszikus CAH-ban szenvedő egyének kortizol- és aldoszteronszintje egészséges, de magas az androgénszintjük. Az androgének magas szintje a korai pubertást okozza, a fentiek szerint.

A CAH esetek körülbelül 5% -át nem a 21-OH hiány okozza. A CAH egyéb okai lehetnek:

Szteroidogén akut reguláris fehérjehiány (STAR)
3-béta-hidroxi-szteroid dehidrogenáz hiány (3B-HSD)
17-alfa-hidroxiláz hiány
11-béta-hidroxiláz hiány
Citokróm P450 oxidoreduktáz hiány

Egy genetikus vagy genetikai tanácsadó segíthet azonosítani és megmagyarázni a CAH ezen okait.

A CAH autoszomális recesszív genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek meg kell örökölnie a CAH nem működő génjének két példányát, mindegyik szülőtől egyet, az állapot kialakulása érdekében. Az autoszomális recesszív betegségben szenvedő gyermekek szülei egyenként hordozzák a nem működő gén egy példányát, de általában nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit. Bár a CAH-val rendelkező gyermek ritkán fordul elő, ha mindkét szülő hordozó, akkor egynél több gyermekük is van. Tudjon meg többet az autoszomális recesszív öröklésről.

A veleszületett mellékvese hiperplázia támogatása

Támogatás

A támogató csoportok segíthetnek összekapcsolni a veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő gyermeket vagy más családtagot élő családokat egy olyan embereket támogató közösséggel, akik tapasztalattal és szakértelemmel rendelkeznek a betegséggel való együttélésben. Ezek a szervezetek forrásokat kínálnak a családok, az érintett egyének, az egészségügyi szolgáltatók számára, és támogatják:

Hozzáférés a gondozáshoz

Dolgozzon együtt a baba orvosával, hogy meghatározza a baba gondozásának következő lépéseit. A csecsemő orvosa segíthet az ellátás összehangolásában egy endokrinológussal, egy egészségügyi szolgáltatóval, aki kezeli az endokrin mirigyekkel, köztük a mellékvesékkel kapcsolatos problémák okozta állapotokat. A baba állapotának tüneteitől függően a baba orvosa segíthet az ellátás összehangolásában a közösség más orvosi forrásaival.

Mivel a veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) genetikai állapot, érdemes beszélni egy genetikai szakemberrel. Egy genetikai tanácsadó vagy genetikus segíthet megérteni az állapot okait, megbeszélni a CAH genetikai tesztelését és megérteni, hogy ez a diagnózis mit jelent a többi családtag és a jövőbeli terhesség szempontjából. Beszéljen csecsemőjének orvosával a beutaló beszerzéséről. Az Amerikai Orvosi Genetikai és Genomikai Főiskola (ACMG) által kínált Clinic Services keresőmotor és az Országos Genetikai Tanácsadók Társaságának (NSGC) honlapján található Keressen egy genetikai tanácsadót eszköz két jó forrás, amelyet Ön vagy gyermeke egészségügyi szolgáltatója használhat. a helyi szakemberek azonosítása.

Családok tapasztalatai

Olvasson el egy család hullámvasútjáról, amikor felfedezték újszülöttük CAH-ját. Olvassa el a történetet itt.

Egy anya elmélkedik a fia CAH-val történő nevelésének eddigi tapasztalatairól. Itt olvassa el Christopher történetét.

Referenciák és források

A CAH-val kapcsolatos további információkért keresse fel a Screening, Technology and Research in Genetics (STAR-G) projektet

Látogasson el az Országos Orvostudományi Könyvtár Genetikai otthoni referenciájába további információért

ACT lapok

Az egészségügyi szakemberek többet megtudhatnak a megerősítő tesztekről, ha elolvassák az American College of Medical Genetics and Genomics 'Algorithm for Diagnosis and ACT Sheet című útmutatóját, amely útmutató az újszülöttek szűrése után történő nyomon követésre. Itt látogathatja el az ACMG webhely ezen oldalát.