Táplálkozási iránymutatások az MSUD délkeleti regionális genetikai hálózatához

Fenotípus

Klinikai tünetek

(a kezelés előtt)

Biokémiai

% BCKD aktivitás

Újszülött kezdete, rossz táplálkozás, letargia, megváltozott tónus, ketoacidosis, görcsrohamok. A tünetek gyakran az NBS eredmények megtanulása előtt jelentkeznek. A veszélyeztetett testvéreknél végzett prenatális tesztek lehetővé tehetik az étrendi beavatkozást születésükkor. Szinte mindez az E1 BCKD alegységek mutációinak köszönhető

↑↑ allo-ILE, BCAA, BCKA

A boldogulás sikertelensége, ketoacidózis és a fejlődés késése; klasszikus tünetek jelentkezhetnek katabolikus betegség/stressz alatt

↑ allo-ILE, BCAA, BCKA

Normális korai fejlődés, epizodikus ataxia/ketoacidosis, súlyos tünetek kiválthatók katabolikus betegség/stressz hatására. Az MS/MS NBS hiányozhat

Normál BCAA, tünetmentes BCKA

Tiamin (B1) reagál

Hasonló a közteshez. Gyakran az E2 BCKD alegység mutációi miatt

↑ allo-ILE, BCAA, BCKA ↓ BCKA és/vagy BCAA tiamin terápiával

Lipamid-dehidrogenáz hiány

Normális újszülött periódus, sikertelenség, hipotónia, tejsavas acidózis, fejlődési késés, mozgászavar. Az E3 BCKD alegység mutációi miatt - mind a piruvát-dehidrogenáz, mind az α-ketoglutarát-dehidrogenáz egyik összetevője

Mérsékelt BCAA és BCKA, ↑ α-ketoglutarát, piruvát

Laboratóriumi teszt/tünet

Szimptomatikus

Pre-tüneti/kezelt

MS/MS NBS vérfolton

↑↑ BCAA, különösen a LEU;

LEU: PHE arány> 4,5-5

24 órás: enyhe ↑ - ↑ BCAA

Jó kontroll alatt kezelve: normális vagy enyhe ↑ BCAA

Plazma aminosavak

↑↑ BCAA (különösen LEU), allo-ILE van jelen; TX nélkül a VAL és az ILE normálissá vagy alacsonyabbá válhat. A LEU növekedésével lásd más esszenciális és nem esszenciális AA csökkenését

normális vagy enyhe ↑ BCAA; allo-ILE jelen van

++ az élet 2-3 napja után

A vizelet szerves sav elemzése

normális vagy enyhe ↑

Ketonuria (vizelet keto botok)

Letargia, szakaszos apnoe, opisthotonus

Juharszirup szaga (vizeletben)

+ általában 72+ órával (a cerumenban először 12-24 órával jelentkezik)

Ingerlékenység, rossz táplálkozás

Kóma, légzési elégtelenség 7-10 napos életkorig kezelés nélkül

Tápláló

Ajánlást

Forrás

LEU

Elegendő bevitel a megfelelő fehérjeszintézishez a növekedéshez, a javításhoz és az egészség fenntartásához, valamint a LEU-szint eléréséhez az ajánlott kezelési tartományban.

A LEU-juttatás függ a maradék BCKD aktivitástól, kortól, testsúlytól, nemtől, életszakasztól és az MSUD-ban szenvedő egyén egészségi állapotától.

Újszülöttnél az ajánlott bevitel: 40-100 mg LEU/kg/nap

Csecsemőknél: ismert LEU-tartalmú anyatej vagy anyatej-helyettesítő tápszer

Gyermekeknél és felnőtteknél: olyan élelmiszerek, mint a gyümölcsök/zöldségek, egyes szemek/gabonafélék, amelyekben alacsony a fehérjetartalom, és amelyek ismert LEU-tartalommal rendelkeznek

PRO

DRI 1

Plusz további 20-40%, ha aminosav alapú orvosi ételt használnak

VAL, ILE

A VAL és az ILE esszenciális aminosavak, és szükség lehet kiegészítésre, amikor a BCAA-t korlátozzák a megfelelő LEU vérszint eléréséhez. A LEU anabolizmusának elősegítése érdekében, amikor a LEU vérszintje magas, gyakran szükség van a VAL és az ILE további kiegészítésére

KCAL

DRI 1

Egyéb tápanyagok, ásványi anyagok és vitaminok 5.

DRI 1

1 Kor, méret, nem és életszakasz szerint. A követelmények katabolikus betegséggel/állapotokkal változnak

2 1% -os oldat kényelmes, ha kiegészítésre van szükség

3 Az ingyenes ételek kevés vagy egyáltalán nem tartalmaznak kimutatható PRO/BCAA-t, és többnyire cukrokból, tiszta keményítőkből és/vagy zsírokból állnak

4 A módosított alacsony fehérjetartalmú ételek közé tartoznak a tészták és a pékáruk, ahol a magasabb fehérjetartalmú szemeket/liszteket fehérje nélküli keményítők helyettesítik

5 Ide tartoznak az esszenciális zsírsavak és a DHA, Vit D, Vit A, Ca, Fe, Zn, Se

6 A legtöbb BCAA-mentes orvosi ételt kellően kiegészítik azok a tápanyagok és mikrotápanyagok, amelyek hiányosak lehetnek a kevés BCAA-tartalmú étrendben. A tápanyagigény kielégítése szempontjából fontos a teljes orvosi étel receptjének betartása. Ezen túlmenően vannak olyan orvosi élelmiszerek, amelyeket az íz javítása, a KCAL vagy a térfogat csökkentése érdekében módosítottak a megfelelés növelése érdekében, amelyek esetleg nem elégségesek néhány mikroelem, vitamin és ásványi anyag pótlására.