Táplálkozási iránymutatások a PKU délkeleti regionális genetikai hálózatához

KOR

PHE

(mg/nap)

TYR

(mg/nap)

Fehérje 2

(g/kg/nap)

Kisgyermekkor után 5.

KOR

PHE

(mg/nap)

TYR

(mg/nap)

Fehérje 2

(g/nap)

120-140% DRI 6 éves korig

Terhesség és szoptatás 7

KOR

PHE

(mg/nap)

TYR

(mg/nap)

Fehérje 2

(g/nap)

1 Az Acosta-tól (G.102) adaptálva, a PHE és a TYR bevitelére vonatkozó ajánlások csecsemőkre és gyermekekre vonatkoznak. 2 A fehérje-ajánlások azoknak a személyeknek szólnak, akik orvosi fehérjeforrást fogyasztanak.
3 koraszülött csecsemőnek adott PHE ajánlás magasabb lehet.
4 A PHE toleranciát általában 2-5 éves korig stabilizálják (F.2627). Az ajánlások alapja a méret (az életkor előrehaladtával növekszik) és a növekedési sebesség (az életkorral csökken). Az egyedi PHE bevételi ajánlásokat a vér PHE gyakori monitorozása alapján kell kiigazítani.
5 Acosta-ból adaptálva (G.102). Az ajánlott PHE bevitel tartománya a PKU súlyosságának spektrumára vonatkozik (enyhe vagy súlyos).
6 A DRI-nél nagyobb ajánlott fehérjebevitel szükséges a PKU normális növekedésének támogatásához.
7 Az ajánlások valamivel magasabbak a legfeljebb 19 éves terhes nők számára.
8 Az ajánlott tápanyagbevitel a szoptatás alatt megegyezik a terhesség harmadik trimeszterével, minden nő esetében.

Táplálkozás diagnózisa

(Probléma)

Köze van

(Etiológia)

Amint azt bizonyítja

(Jelek és tünetek)

Az értékelési eredmények alapján adja meg a táplálkozással kapcsolatos aktuális problémákat, amelyekkel a táplálkozásmenedzsment révén foglalkozni kell.

Határozza meg az adott probléma legmegfelelőbb okait vagy járulékos kockázati tényezőket. A táplálkozási beavatkozás célpontja általában az etiológia.

Soroljon fel olyan szubjektív és objektív adatokat, amelyek jellemzik az adott problémát, és amelyeket a táplálkozási beavatkozások és eredmények nyomon követésére is felhasználnak.

Példák speciális táplálkozási problémákra:

Példák a probléma kiváltó okaira:

Példák a probléma megállapításához és nyomon követéséhez használt adatokra:

Beviteli domain

Túlzott fehérjebevitel

Szükségletnek nem megfelelő fehérjetípusok vagy aminosavak bevitele (adja meg)

Előre jelzett túlzott energiafogyasztás

Előre jelzett nem optimális energiafogyasztás

Túlzott zsírbevitel

Nem megfelelő zsírbevitel

Túlzott enterális táplálék infúzió

Nem megfelelő enterális táplálék infúzió

Az enterális táplálkozási összetétel nincs összhangban az igényekkel

Klinikai tartomány

A tápanyagok hasznosításának zavara

Megváltozott a táplálkozással kapcsolatos laboratóriumi értékek

Élelmiszer-gyógyszer kölcsönhatás (adja meg)

A vártnál alacsonyabb növekedési ütem

Viselkedési-környezeti tartomány

Élelmezéssel és táplálkozással kapcsolatos tudáshiány

A táplálkozással kapcsolatos ajánlások korlátozott betartása

Korlátozott hozzáférés az élelmiszerekhez

Fogyasztási tényezők

Az orvosi élelmiszer-fogyasztás hiánya

Optimális orvosi élelmiszer-fogyasztás

Túlzott mennyiségű étel (ital vagy ital megadása)

Szolgáltató tényezők

A táplálkozási recept már nem elégíti ki a fehérje szükségletet

A táplálkozási recept már nem elégíti ki az energiaigényt

Kiegészítő terápia bevezetése

A betegség tényezői

A PKU új diagnózisa

A PKU kezeléséhez szükséges fehérje/PHE korlátozás

Akut betegség vagy fertőzés

Gyenge étvágy (adja meg)

Beteg/gondozó ismeretek és viselkedési tényezők

Az ételválasztás nem optimális

Ismeretek hiánya

Az étrendi terápiás ajánlások korlátozott betartása

Bemutatás a klinikán a kezdeti táplálkozási oktatás érdekében

Hozzáférési tényezők

Pénzügyi források hiánya az orvosi élelmiszerekhez

Nem megfelelő biztosítás vagy a fedezet megtagadása a speciális anyagcsere-képletek esetében

Az erőforrásokhoz vagy az ellátáshoz való hozzáférés hiánya

Biokémiai vizsgálatokból

Laboratóriumi érték a normához vagy a célhoz képest (adja meg) (pl. Plazma PHE 700 umol/l)

Magasabb aminosavak (adja meg)

Az antropometriából

Növekedési mintázat, súly, súly-magasság vagy BMI a normákhoz képest (adja meg)

Súlygyarapodás/fogyás (adja meg a súlyváltozást) a múltban (adja meg az időkeretet)

Klinikai/orvosi vizsga vagy anamnézis

A PKU új diagnózisa

Új vagy módosított recept a kiegészítő terápiára

EFA hiány (fizikai jel vagy laboratóriumi érték)

A diétatörténetből

Becsült vagy kiszámított bevitel az étrend nyilvántartása vagy az étrend visszahívása alapján, összehasonlítva az ajánlással vagy az étrendi rendelettel (adja meg)

Betegjelentésből

A táplálkozási előírások megvalósításához szükséges készségek vagy megértés verbalizált hiánya

Az orvosi élelmiszerek fedezetének megtagadása a biztosító társaság részéről

Szociális vagy családi támogatás hiánya

A táblázat tartalma a Nutrition Care Process (NCP) terminológiáján alapul, amelyet a Táplálkozási és Dietetikai Akadémia dolgozott ki. Az NCP a következő struktúrát használja a táplálkozási problémák dokumentálásához: táplálkozási diagnózis (probléma), az (etiológiához) kapcsolódó, és a (Jelek és tünetek) bizonyítja. A felsorolt ​​példák a PKU-val kapcsolatos problémákat azonosítják, és a következő területekre vannak csoportosítva: Bevitel, Klinikai és Viselkedés-Környezet. Az azonosított problémák bármely etiológiához kapcsolódhatnak, és a tartományon belüli jelek és tünetek bizonyíthatják azokat.

Kor

Ross Protokoll 4

GMDI/SERC iránymutatás

PKU-val rendelkező egyének

gramm fehérje/kg ideális testtömeg

0-1 L.199
2 Egészségügyi Világszervezet (WHO), ENSZ Élelmezési és Mezőgazdasági Szervezete (FAO), ENSZ Egyetem (UNU) 2007.
3 A fehérje RDA-jából származik.
4 táplálkozástámogató protokoll, 4. kiadás (G.102)

Osztályozás

teljes

Nincs hozzáadott zsír

Aminosavak

Glikomakropeptid

Nagy semleges aminosavak

Aminosavak, szénhidrátok, zsírok, vitaminok és ásványi anyagok

Aminosavak, szénhidrátok, vitaminok és ásványi anyagok

Nincs szénhidrát vagy zsír; kevés vagy egyáltalán nincs vitamin és ásványi anyag

Módosított tejsavófehérje korlátozott PHE-vel; kiegészítve HIS, LEU, TYR, TRP, ARG, változó szénhidrátokkal, zsírokkal, vitaminokkal és ásványi anyagokkal

Változó szénhidrátok, zsírok, vitaminok és ásványi anyagok

Fehérje: energia arány

(PRO g/100 Kcal)

Formák

Por, fogyasztásra kész, gél

Por, kapszula, tabletta, rúd

Por, italkész, bárok, puding

Csecsemőknek tervezett termékek 2

5. Periflex csecsemő

Gyermekeknek tervezett termékek 3

Camino Pro AA 8

Periflex Advance 5

Periflex Jr Plus 5

Periflex Junior 5

PhenylAde Essential 5

Fenilmentes 2HP 7

PhenylAde RTD 5

Phlexy-10 rendszer 5

PKU hűtők 10 9 PKU hűtők 15 9 PKU hűtők 20 9

PKU Express 15 9 PKU Express 20 9

XPhe Maxamaid 5

Glytactin BetterMilk 8,10

Glytactin Complete 10 rúd 8

Glytactin Complete 15 rudak 8

Glytactin RTD 10 8

Glytactin RTD 15 8

Glytactin Restore 8

Glytactin Restore Lite 8

Glytactin örvény 8,10

Serdülőknek és felnőtteknek tervezett termékek 4

Camino Pro AA 8

Periflex Advance 5

PhenylAde Essential 5

Fenilmentes 2HP 7

PhenylAde RTD 5

Phlexy-10 rendszer 5

PKU hűtők 10 9 PKU hűtők 15 9 PKU hűtők 20 9

PKU Express 15 9 PKU Express 20 9

PhenylAde aminosav keverék MTE 5

PhenylAde aminosav keverék 5

PhenylAde aminosav rúd 5,11

Glytactin Jobb tej 8,10

Glytactin Complete 10 rúd 8

Glytactin Complete 15 rudak 8

Glytactin RTD 10 8

Glytactin RTD 15 8

Glytactin Restore 8

Glytactin Restore Lite 8

Glytactin örvény 8,10

Ez a táblázat az Egyesült Államokban 2014 novemberétől elérhető termékek példáit tartalmazza. Bármely termék felvétele nem jelenti a jóváhagyást.

1 Fehérje az energiakategóriákig (PRO g/100 Kcal): Magas 11-25, Közepes 5-10, Alacsony 2 Alkalmas csecsemőknek és gyermekeknek 3 Gyermekek számára nem megfelelő termékek 4 A klinikai körülményektől függően egyes termékek megfelelőek lehetnek a gyermekek számára, különösen ha más termékekkel együtt használják
5 Nutricia Észak-Amerika
6 Abbott táplálkozás
7 Mead Johnson táplálkozás
8 Cambrooke Therapeutics
9 Vitaflo USA
10 MET-sel is kiegészítve
11 Zsírt és szénhidrátot tartalmaz, de vitaminokat és ásványi anyagokat nem tartalmaz

Tápláló

Ajánlást

Forrás

PHE

Biztosítson elegendő PHE-bevitelt, hogy lehetővé tegye a megfelelő fehérjeszintézist a növekedéshez és az egészség fenntartásához, valamint a vér PHE-koncentrációjának eléréséhez 120-360 µmol/L.

A PHE tolerancia függ a maradék PAH aktivitástól, kortól, testsúlytól, nemtől és életstádiumtól.

Csecsemőknél: anyatej vagy anyatej-helyettesítő tápszer

Gyermekeknél és felnőtteknél: olyan ételek, mint a gyümölcszöldségek és néhány gabona/gabonafélék

Fehérje

További 50% -ot biztosítson csecsemők és 0–4 éves gyermekek számára, és 20–40% -ot az idősebb gyermekek és felnőttek számára, ha az orvosi táplálék a fő fehérjeforrás.

PHE-mentes orvosi élelmiszer

Aminosav vagy GMP fehérje alapú

A fentiekben leírtak szerint a PHE forrásnál

TYR

A TYR feltételesen esszenciális aminosavvá válik, amikor a PHE bevitele korlátozott.

PHE-mentes orvosi élelmiszer

Kiegészítő TYR 2

KCAL

PHE-mentes orvosi élelmiszer

Módosított alacsony fehérjetartalmú ételek 4

Egyéb tápanyagok, ásványi anyagok és vitaminok 5.

PHE-mentes orvosi élelmiszer

Kiegészítő tápanyagok, vitaminok és ásványi anyagok 6

1 Kor, méret, nem és életszakasz szerint
2 A tirozint elegendő mennyiségben adják a PHE-mentes orvosi élelmiszerekhez. Alacsony plazma TYR előfordulhat ezeknél az egyéneknél: nem fogyasztanak elegendő orvosi táplálékot, nem megfelelően elkészített orvosi ételeket fogyasztanak rosszul oldott TYR-rel, vagy megnövekedett igények vannak az MPKU-ban.
3 Az ingyenes ételek nem tartalmaznak kimutatható PHE-t vagy fehérjét, és elsősorban cukrokból, tiszta keményítőkből és zsírokból állnak.
4 Módosított, alacsony fehérjetartalmú speciális ételek (pl. Tésztafélék, pékáruk) a magasabb fehérjetartalmú szemeket/liszteket fehérjamentes keményítőkkel helyettesítik.
5 Ide tartoznak az esszenciális zsírsavak és a DHA, a vit D, a vit A, a Ca, a Fe, a Zn és a Se.
6 Számos PHE-mentes orvosi ételt olyan tápanyagokkal és mikrotápanyagokkal egészítenek ki, amelyek hiányosak lehetnek a PHE korlátozott étrendjében, és e teljes tápanyagigény kielégítése érdekében fontos a teljes orvosi étel receptjének betartása. Egyes orvosi élelmiszerekben (pl. Az íz javítására, a kalória vagy a mennyiség csökkentésére módosított termékek) előfordulhat, hogy a mikroelemek, vitaminok és ásványi anyagok elégtelen kiegészítéssel rendelkeznek.

Domain mérések

Csecsemők

(0–1, táplálkozással kapcsolatos fizikai leletek, táplálkozási tanácsadás, diétás oktatás)

Heti 3 havonta

Havonta 6 havonta

6-12 havonta

6-12 havonta

Havi-trimeszterenként

A szülés utáni 6. héten, majd félévente

Ideiglenes táplálkozási kapcsolat

(az étrend beállítása a vér PHE és TYR alapján, vagy tanácsadás a klinikán vagy telefonon/elektronikus kommunikáció útján)

Hetente kétszer, hetente

Hetente havonta

Hetente havonta

Hetente egyszer-kétszer

Hetente havonta

(súly, hosszúság vagy magasság, súly vagy BMI súlya, a fej kerülete 36 hónapon keresztül és a jelzettek szerint)

Minden klinikai látogatáson

Minden klinikai látogatáson

Minden klinikai látogatáson

Minden klinikai látogatáson

Minden klinikai látogatáson

Minden klinikai látogatáson

Életminőség (QoL) 3

Neurokognitív tesztelés 4

Az életkornak megfelelően

A biokémiai állapot értékelése (rutin)

(plazma, szérum vagy teljes vér 5)

Hetente kétszer, hetente

Hetente havonta

Hetente havonta

Hetente egyszer-kétszer

(plazma, szérum vagy teljes vér) 5

Hetente kétszer, hetente

Hetente havonta

Hetente havonta

Hetente kétszer, hetente

5. teljes aminosav-profil

Minden klinikai látogatáson

Minden klinikai látogatáson

Minden klinikai látogatáson

Hetente havonta

Minden klinikai látogatáson

Havi-trimeszterenként

Albumin vagy teljes fehérje

6-12 hónapig, vagy a jelzettek szerint

6-12 hónapig, vagy a jelzettek szerint

6-12 hónapig, vagy a jelzettek szerint

6-12 hónapig, vagy a jelzettek szerint

6-12 hónapig, vagy a jelzettek szerint

Teljes vérkép

A biokémiai állapot értékelése (feltételes) 7

Átfogó anyagcsere panel, szérum B12-vitamin, vörösvértest-folát, cink, réz, esszenciális zsírsavak

Évente vagy jelzés szerint

Évente vagy jelzés szerint

Évente vagy jelzés szerint

Évente vagy jelzés szerint

Első látogatáskor, majd a jelzések szerint

Évente vagy jelzés szerint

A csontsűrűség értékelése

(Kettős energiájú röntgenabszorpciós módszer)

5 évente, a kiindulási ponttól kezdve 5 éves korban

Az ajánlások az NIH Tudományos Szemle Konferencia jelentéséből (F.2629), az ACMG Practice Guidelines-ból (F.2626), a Delphi Survey és a Névleges Csoport konszenzusából, valamint a klinikai gyakorlati forrásokból származnak (G.101, G.102, G.105). A klinikai és laboratóriumi vizsgálatok ajánlott gyakorisága képviseli a gyakorlati célokat, de nem biztos, hogy minden klinikai körülmény mellett lehetséges, vagy minden PKU-ban szenvedő egyén számára megfelelő. A klinikusoknak szakmai megítélést kell alkalmazniuk az egyénre szabott monitorozási döntések meghozatalakor. Szükség lehet gyakoribb monitorozásra, ha az egyénnek nincs jó az anyagcseréje.

• Táplálkozás-kezelési irányelvek a PROP délkeleti regionális genetikai hálózatához
• Táplálkozási iránymutatások az MSUD délkeleti regionális genetikai hálózatához
• Táplálkozási bizonyítékokon alapuló irányelvek a hiperlipidémia kezelésére 1-es típusú cukorbetegségben szenvedő gyermekeknél a
• Táplálkozás a főemlősökben - Kezelés és táplálkozás - Merck állatorvosi kézikönyv
• A szív- és érrendszeri betegségek vizuális zöldségek táplálkozásának kezelése - RD; DTR gyakorlati vizsga szoftver