Terhesség és fenilketonuria (PKU)

Gabriella Pridjian, orvos

A PKU-ban szenvedő lányoknak vagy nőknek egészséges gyermekeik lehetnek, amennyiben tudatában vannak és szigorúan betartják alacsony fenilalanin-diétájukat terhességük alatt. Köztudott, hogy a terhesség alatt rosszul kontrollált PKU-val rendelkező nők veszélyeztetik a csecsemőt a késleltetett fejlődési, szellemi retardáció, a rossz fejnövekedés (mikrocefália), a gyenge teljes növekedés, a szívhibák és más szerkezeti születési rendellenességek miatt. Ezek a szövődmények annak köszönhetőek, hogy a fenilalanin és metabolitjai magas szinten képesek közvetlenül születési rendellenességeket okozni, és nem azért, mert a csecsemő PKU-val rendelkezik. Minél közelebb a normálishoz az anya fenilalaninszintje a vérplazmájában, annál kevésbé valószínű ezek a szövődmények. (A vérplazma a vér vizes része.)

A magzati fejlődés legkritikusabb időszaka a terhesség első három hónapjában van, amikor a szervrendszerek kialakulnak. Úgy gondolják, hogy ebben az időszakban az anyák vérplazmájában található magas fenilalanin és metabolitjai átjuthatnak a placentán, és születési rendellenességek kiváltásával közvetlenül befolyásolhatják a fejlődő embriót. Az utóbbi hónapokban azonban a magzati agy tovább érik, és a kórosan magas fenilalaninszint is befolyásolhatja az agy fejlődését abban az időben. Ezért fontos a normális vér fenilalaninszint fenntartása az egész terhesség alatt.

Ideális esetben a PKU-ban szenvedő lányoknak vagy nőknek tanácsot és étrendet kell módosítaniuk, mielőtt teherbe esnének. Azoknál a lányoknál, akik mindvégig alacsony fenilalanin-diétát tartottak, a terhességre való felkészülés egyszerűvé válik, mert lényegében már anyagcserében felkészültek. A plazma fenilalaninszint terhesség előtti és alatti ideális tartománya 2–8 mg/dl, ugyanaz a tartomány, amelyet kiváló kontrollnak tekintenek egy nem terhes egyénnél. Azoknál a lányoknál, akik nem alacsony fenilalanin-diétát tartanak abban az időben, amikor úgy döntenek, hogy terhesek, nehezebb betartaniuk az étrendet, de lehetséges.

Azok a lányok, akiknek magas a fenilalanin-plazma plazma, mert nem alacsony fenenyalanin-diétát tartanak, és teherbe esnek, már kitették a babát, mire rájöttek, hogy terhesek. Annak ellenére, hogy gyorsan jó irányításba kerülhetnek, babájuk mégis veszélyben van. Mivel a terhesség gyakran nem tervezett vagy véletlen, ideális lenne, ha a PKU-val rendelkező lányok folyamatosan normális szintet tartanának.

Az étrendi tanácsadás fontos a terhesség előtt és alatt, valamint a szülés utáni (szülés utáni) időszak alatt. A fejlődő csecsemő ellátásához megfelelő táplálkozáshoz ajánlott, hogy az anya kalóriabevitele kb. 300 Kcal-kal nőjön naponta. Ez a terhesség első három hónapjában további napi 100 Kcal-ra, a terhesség középső három hónapjában további 200 Kcal-ra és az utolsó három hónapban további 300 Kcal-ra módosítható. A terhesség előrehaladtával nő a fehérje és a fenilalanin mennyisége, amely a csecsemő megfelelő táplálásához szükséges, ugyanakkor nem okoz magas szintet. Ezért nagyon gondosan ellenőrizni kell a szintet és az étrendet. A szoptatást PKU-val rendelkező nők sikeresen teljesíthetik. Fontos megjegyezni, hogy a teljes terhesség legmagasabb kalóriaigénye a szoptatás alatt van. Ezen idő alatt napi 500 kcal további ajánlott. Ismét fontos az étrendi tanácsadás ebben az időszakban is.

A terhesség általános egészségi állapota szempontjából fontos a vitaminpótlás, különösen a folsav. Ha a nők folsavat szednek a terhesség előtt és alatt, akkor csecsemője kisebb eséllyel nyílt gerinchibával (spina bifida, idegcsőhibákkal) születhet. Az ajánlott adag 400 mikrogramm vagy 0,4 milligramm naponta. A legtöbb vitamintartalmú étrend most ezt a mennyiséget tartalmazza. Bár a kiegészítő folsav szedése nem csökkentheti annak esélyét, hogy a csecsemőnek születési rendellenességei vagy növekedési problémái vannak a rossz fenilalanin-kontroll miatt, ez segít megvédeni a csecsemőt a gerinchibák kialakulásától.

Mivel a táplálkozási igények terhesség alatt változnak, a terhesség alatt a fenilalanin és a tirozin szintjét hetente monitorozzák. Az étrend kiigazítása ennek megfelelően történik. Leggyakrabban olyan speciális dietetikusokra van szükség, akik ismerik az anyagcsere-betegségeket, hogy segítsenek az étrend szabályozásában. Esetenként a korai terhességgel járó hányinger és hányás súlyossága, valamint az étvágyhiány miatt a PKU-ban szenvedő nőket táplálkozás céljából kórházba szállítják. Általában intravénás (I.V.) táplálást alkalmaznak. Amikor a PKU-ban szenvedő nők nem esznek eleget, testük elkezdi lebontani a saját fehérjét, felszabadítva a fenilalanint. Ez a fenilalanin emelkedéséhez vezet a vérükben. Ezt a jelenséget néha nehéz megérteni. Annak ellenére, hogy az anya nem eszik magas fenilalanin tartalmú ételeket (egyáltalán nem sokat eszik), vérértéke nagyon magas lehet. Ennek a kezelése az, hogy IV-es táplálékot adnak, amíg az anya ismét meg nem tudja enni a szokásos PKU-diétát. Előfordul, hogy a nőknek a terhesség későbbi szakaszában kórházi kezelésre van szükségük, ha a fenilalanint normális tartományban tartani túl nehéz.

A terhesség alatt a babát részletes (célzott) ultrahangvizsgálattal figyelik a növekedés felmérése és a születési rendellenességek felkutatása érdekében. Ezt általában egy szakember végzi, akinek speciális képzése van a részletes ultrahangvizsgálatról, és tisztában van a PKU anyák csecsemőinek születési rendellenességeivel és növekedési problémáival.

Úgy tűnik, hogy a PKU-ban szenvedő férfiaknak nincsenek nagy nehézségeik a spermiumok termelésében, és így gyermekeket szülnek. A PKU-ban szenvedő férfi feleségének nincsenek extra problémái a teherbe eséssel vagy az egészséges babával. Úgy tűnik, hogy a születési rendellenességek nem nőnek, ha a csecsemő apjának PKU-ja van. Emlékeztetni kell arra, hogy minden párnak kicsi az esélye a születési rendellenességgel vagy genetikai problémával rendelkező csecsemőre, még akkor is, ha nincs PKU.

Összességében a PKU-ban szenvedő nők terhessége egészséges babát eredményezhet, ha nagyon nagy figyelmet fordítanak az étrendre és a monitorozásra. Ideális esetben a normális fenilalaninszintet a terhesség megjelenése előtt kell elérni. Rendszeres orvosuk mellett a PKU-ban szenvedő terhes nőket szakemberről (általában anya-magzati orvos vagy genetikus) és anyagcsere-táplálkozási szakemberről (speciális dietetikus) kell ellátniuk. Ez a csapat együtt segíti a terhes nőket a jó anyagcsere-ellenőrzés fenntartásában. A csapat legfontosabb embere azonban maga a terhes nő. Végül is ő rendelkezik a végső ellenőrzéssel az ételekkel kapcsolatban, amelyeket terhes állapotban fogyaszt vagy nem eszik.