Thrombocytopenia és thrombocytafunkciós rendellenességek

Dr. Colin Tidy, Dr. Laurence Knott felülvizsgálata | Utoljára szerkesztve: 2020. július 29. | Megfelel a beteg szerkesztési irányelveinek

A szakmai referencia cikkeket egészségügyi szakemberek számára tervezték használni. Ezeket az Egyesült Királyság orvosai írják, és kutatási bizonyítékok, az Egyesült Királyság és az Európai irányelvek alapján. Találhatja a Teljes vérkép és vérkenet cikk hasznosabb, vagy valamelyik másik egészségügyi cikkek.

A COVID-19 járvány szinte minden egészségügyi állapotot érintett. Ezek közül a NICE kiadott egy gyors frissítési iránymutatást. Ez az útmutató gyakran változik. Kérlek látogasd https://www.nice.org.uk/covid-19 hogy a NICE adott-e átmeneti útmutatást ennek a feltételnek a kezelésére vonatkozóan, amely eltérhet az alábbiakban megadottaktól.

Thrombocytopenia és thrombocytafunkciós rendellenességek

Ebben a cikkben

Etiológia
Bemutatás
Vizsgálatok
Megkülönböztető diagnózis
Menedzsment
Prognózis

A thrombocytopenia a vérlemezkeszám csökkenését jelenti a normál alsó határ alatt, amelyet általában 150 x 10 9/L-ként határoznak meg [1]. Ennek számos oka lehet, beleértve a vérlemezkék termelésének csökkenését, a vérlemezkék túlélésének csökkenését és a vérlemezkeszám hígítását a vérlemezkében szegény vér transzfúziójából eredően. A vérzés kockázata nem kizárólag a vérlemezkeszámon alapul; a thrombocytopeniában szenvedő betegek kezelésekor figyelembe kell venni az életkorot, a komorbiditást, az antikoaguláció szükségességét, a trauma kockázatát és a műtét szükségességét is [2]. .

Felkapott cikkek

A thrombocytafunkció rendellenességei (thrombocytopathia) a vérlemezkék működésének örökletes és szerzett hibáinak sorát foglalják magukban. A trombocitopátia trombotikus vagy vérzési hajlamot okozhat, vagy egy szélesebb rendellenesség, például myelodysplasia része lehet.

Etiológia

Az alacsony vérlemezkeszám sokféle okból származhat - pl. A fertőzések, például a HIV és a hepatitis C vírus kezdeti megnyilvánulása, vagy tükrözheti az életet veszélyeztető rendellenességek, például a trombotikus mikroangiopátiák aktivitását [3]. .

A vérlemezkék termelését befolyásoló rendellenességek

Veleszületett

Megakaryocytás hypoplasia - a megakaryocyták fejletlensége, amelyek általában a csontvelőben és a fragmensben fejlődnek ki vérlemezkék előállítására - általában autoimmun vagy fertőző eredetűek.
Thrombocytopenia/hiányzó sugár (TAR-szindróma) - radiális aplasia vagy hypoplasia és thrombocytopenia.
Bernard-Soulier-szindróma (BSS).
Wiskott-Aldrich-szindróma (WAS) - X-hez kapcsolódó recesszív betegség, amelyet thrombocytopenia, lymphopenia és depressziós celluláris immunitás, ekcéma, malignus lymphoma jellemez.
May-Hegglin anomália: thrombocytopenia, óriás vérlemezkék és leukocita zárványok (Döhle leukocita zárványok).
Veleszületett leukémia - pl. Down-szindrómával összefüggésben.
Fanconi vérszegénysége.

Csökkent termelés (csontvelő rendellenességek)
Lásd még a különféle Csontvelő és Csontvelő hiba cikket.

Vírusfertőzések - pl. Herpes simplex, citomegalovírus, varicella-zoster, Epstein-Barr, rubeola, enterovírus, mumpsz, hepatitis, HIV.
Aplasztikus vérszegénység.
A velő infiltrációja rosszindulatú daganattal - pl. Leukémia, limfóma, mielóma, áttétes rosszindulatú betegség.
Gyógyszerek - pl. Kemoterápia.
Alkohol.
Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria.
Megaloblasztos vérszegénység.
Myelofibrosis.
Miliaris tuberkulózis.

Csökkent vérlemezkék túlélése

Dilatációs thrombocytopenia
Ezt nagy mennyiségű vér transzfúziója okozza, amelyek a működő vérlemezkékből kimerülhetnek, ami a hosszan tartó tárolás következménye.

Trombocita funkciózavarok
Örökletes vérlemezke-működési rendellenességek:

A vérlemezke-funkció súlyos rendellenességei: WAS, Glanzmann-féle thrombasthenia (GT) [6], BSS.
A receptorok és a szignáltranszdukció zavarai: thrombocyta-ciklo-oxigenáz-hiány, tromboxán-szintáz-hiány, tromboxán A2-receptor-hiba, ADP-receptor-hiba.
A thrombocyta-adhézió zavarai: von Willebrand-kór (vWD).
A vérlemezke-granulátumok rendellenességei: idiopátiás sűrű szemcsés rendellenesség (d-storage pool betegség), Hermansky-Pudlak-szindróma, Chediak-Higashi-szindróma, szürke thrombocyta-szindróma, Paris-Trousseau/Jacobsen-szindróma.
Idiopátiás alfa- és sűrű szemcsés tároló medence betegség.
A foszfolipid expozíció rendellenességei; Scott-szindróma.

Szerzett vérlemezke-rendellenességek [7]:

Gyógyszerek és vegyszerek - pl. Aszpirin, egyéb nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok), klopidogrel, dipiridamol, béta-laktám antibiotikumok, dextrán, alkohol.
Néhány gyógynövény-kiegészítő és étel - pl. Ginkgo biloba, fokhagyma, áfonya, gyömbér, ginzeng.
Krónikus vesebetegség.
Szívbillentyű betegség, kardiopulmonális bypass, extrakorporális membrán oxigenizáció.
A szerzett vWD előfordulhat aorta stenosisban szenvedő betegeknél, és más kórképekkel - pl. Wilms-daganattal, hypothyreosismal - összefüggésben is leírtak.
Myeloproliferatív rendellenességek - pl. Esszenciális thrombocythaemia, policycthaemia vera.
Myelodysplasticus szindrómák.
Paraproteinek, különösen myeloma multiplex és Waldenström macroglobulinaemia.
Antitestek okozta vérlemezke-diszfunkció: az ITP-ben szenvedő betegek vérzése általában nagyon alacsony vérlemezkeszám mellett fordul elő. Esetenként a betegeknek vérzési tünetei vannak, csak enyhe vagy közepesen súlyos trombocitopénia esetén.

Pszeudotrombocitopénia

Ez akkor fordulhat elő, amikor a vérlemezkék átesnek az úgynevezett „összetapadás” jelenségen. Ebben a helyzetben a vérlemezkék összetapadnak, és hamisan alacsony értéket okoznak, amikor egy auto-analizátoron áthaladnak.
Az állapotot antikoagulánsként alkalmazott etilén-diamin-tetraecetsav (EDTA) hatása okozza. A lakosság körülbelül 0,1% -ában fordul elő, de összefüggésbe hozható HIV, rubeola és citomegalovírus fertőzésekkel, autoimmun rendellenességekkel, daganatos betegségekkel, trombotikus rendellenességekkel és esetleg traumával is.
Nem jelzi vérző diatézist vagy vérlemezke-diszfunkciót. Ha szuggesztív kórelőzmény hiányában rendellenesen alacsony vérlemezkeszámot észlelnek, frissen vett mintán perifériás vérkenetet kell vizsgálni [8]. .

Bemutatás

Gondos és alapos anamnézis és vizsgálat, beleértve a thrombocyta-diszfunkcióval kapcsolatos esetleges jellemzőket és az okok jelzését [9] .

Történelem

Orrvérzés, különösen ha túlzott, gyakori vagy elhúzódó.
Az íny vérzése vagy a foghúzásból származó vérzés.
Haemoptysis, haematemesis, haematuria, haematochezia (élénkvörös vér átengedése bélmozgásokkal) és melaena - a kezdeti szakaszban általában nem tapasztalható, de a vérzési rendellenesség súlyosbíthatja őket, ha bármilyen másodlagos patológia van.
Metromenorrhagia - különösen a vWD-ben észlelhető és gyakran súlyosbodik, ha NSAID-ot adnak a dysmenorrhoea kezelésére.
Szülés utáni vérzés.
Túlzott vérzés műtét közben vagy után - még kisebb is (a veleszületett vérzési rendellenesség gyakran körülmetélés utáni túlzott vérzésként jelentkezik).
Vérzés aszpirin után.
Spontán véraláfutás.

Vizsgálat

Ez felfedheti a petechiákat ([7]

Alapos anamnézis és vizsgálat elengedhetetlen, figyelembe véve a kórelőzményeket vagy a lehetséges okok jelzését, valamint a kóros vérzés előzményeit.

Ha véletlenül alacsony vérlemezkeszámot vesznek fel, meg kell ismételni az FBC-t, és vérkenetet kell végrehajtani [2] .

A kezdeti laboratóriumi vizsgálatnak tartalmaznia kell a differenciált FBC-t és a vérfilmet, a protrombin időt, az aktivált parciális thromboplastin időt (aPTT), a vesefunkciót és a TFT-ket.

Csontvelővizsgálat szükséges 60 évesnél idősebb betegeknél (főleg a diszplázia kizárása érdekében) és azoknál, akiknél szisztémás tünetek vagy hematológiai rákra utaló tünetek vannak [2] .

Az örökletes vérlemezke-diszfunkció specifikus vizsgálatai a következők: [10]:

A további vizsgálatok és irányítás a gyanús vagy megerősített mögöttes októl függ. Lásd a fenti "Etiológia" szakasz linkjeit.

Megkülönböztető diagnózis

Lásd a külön vérzési rendellenességeket ismertető cikket.

Menedzsment [2]

Szerény, izolált thrombocytopeniában (vérlemezkeszám 100-150 × 10 9/L), atípusos jellemzők (pl. Limfadenopathia vagy láz) nélkül, nincs szükség kórházba utalásra, különösen, ha a vérkép stabil.
Óvatosan időnként ellenőrizni kell az FBC-t az alapellátásban annak biztosítása érdekében, hogy a vérkép ne romoljon, vagy tudatában kell lennie bármely más nyilvánvaló állapotnak.
Ha az FBC eredményei változatlanok, ha hat héttel később megismétlik, akkor általában biztonságos a követési intervallumot több hónapra meghosszabbítani.
A betegeknek tisztában kell lenniük azzal, hogy azonnal észlelni kell őket, ha új tünetek, például zúzódások vagy vérzések jelentkeznek.
A sürgős beutalás indikációi közé tartozik a súlyos thrombocytopenia (9/L), a súlyos vérzés és a vörösvértest-fragmensek vagy a vérfólián fellépő robbantások.
A beutalás akkor is indokolt, ha a páciensnek alkotmányos tünetei vannak, véraláfutás, kisebb vérzés vagy rendellenességek vannak a vizsgálat során (pl. Nyirokcsomók vagy splenomegalia) vagy a vérfólia (pl. Diszplasztikus elváltozások).
A hematológushoz való beutalás vagy megbeszélés ésszerű, ha a vérlemezkeszám kevesebb, mint 100 x 10 9/L, vagy a beteg vérszegénységben, neutropéniában vagy a vérképben egyéb változásokban szenved - pl. Makrocitózis.

A további kezelés a mögöttes októl függ.

Örökletes vérlemezke rendellenességek kezelése [12, 13]

A thrombocyta transzfúzióra gyakran szükség van súlyos thrombocyta diszfunkcióban szenvedő betegeknél, de enyhe vagy közepes vérzés esetén általában nem szükséges. A HLA antigének és/vagy a vérlemezke-glikoproteinek elleni alloimmunizáció kockázata miatt szelektíven és takarékosan kell használni őket. A kockázat csökkentése érdekében HLA-egyeztetett vérlemezkék-donorokat kell alkalmazni. Ha az ilyen donorok nem állnak rendelkezésre, leukocita-kimerült vérkomponenseket kell használni.
Helyi intézkedések (tömörítés tranexámsavval áztatott gézzel, fibrin tömítőanyagok, sínszalagok a foghúzáshoz és csomagolás orrvérzéshez).
Az antifibrinolitikus szerek kisebb műtéteknél és egyéb kezelési módok kiegészítéseként használhatók.
A dezmopresszin növeli a vWF és a VIII faktor plazmaszintjét, ami a vérlemezkék megnövekedett tapadását és aggregációját eredményezi, a rövidített vérzési időhöz kapcsolódóan.
Az őssejt- vagy csontvelő-transzplantáció néhány beteg számára sikeres volt.
Női hormonok: a menarche alatt fellépő túlzott vérzés GT-ben vagy BSS-ben szenvedő betegeknél nagy ösztrogén dózisokkal, majd orális ösztrogén-progesztogén nagy dózisokkal szabályozható. Az élet későbbi részében jelentkező menorrhagia folyamatos orális fogamzásgátlókkal kezelhető. A három havonta alkalmazott depo-medroxiprogeszteron-acetát alternatív, ha a kombinált orális fogamzásgátlók ellenjavallt.
A vérzés megelőzésére szolgáló intézkedések közé tartozik a hepatitis B elleni oltás, az NSAID-k elkerülése, a jó foghigiéné és a vashiány korrigálása.

A megszerzett vérlemezke rendellenességek kezelése [7]

A gyanús vérlemezke-diszfunkcióval rendelkező betegek kezelése általában a kiváltó okra jellemző, de magában foglalhatja a dezmopresszint és a thrombocyta-transzfúziót.
Az antifibrinolitikus terápia (epsilon aminokapronsav vagy tranexaminsav) hasznos lehet, különösen nyálkahártya vérzés esetén, de haematuria vagy DIC esetén nem alkalmazható.
Az rFVIIa-t vérzés kezelésére alkalmazták szerzett és örökletes vérlemezkebetegségben szenvedő betegeknél, de a trombózis fokozott kockázatával jár.

Prognózis

A prognózis nagyon változó, és függ a mögöttes állapottól.