Trimethylaminuria: Minden, amit tudnia kell

A trimetilaminuria ritka rendellenesség, amelyben a szervezet nem képes lebontani a kémiai trimetil-amint.

A trimetil-aminnak nagyon erős illata van, hasonló a rothadó halakéhoz. Trimetilaminuriában szenvedő embereknél a trimetilamin felhalmozódik a szervezetben, emiatt erős halszerű szagot áraszt.

A trimethylaminuria nem jár semmilyen egészségügyi problémával, de az erős szag szociálisan és pszichésen is érintheti az embereket.

Itt megvizsgáljuk a trimetilaminuria okait, tüneteit és kezelését.

A trimetilaminuriában szenvedő személynek erős halszerű szaga van.

A trimetilaminuria egy ritka rendellenesség, amely miatt az emberben a szervezetben a kémiai trimetilamin feleslegben van.

Az emberek a trimetilaminuriára is hivatkozhatnak:

halszag szindróma
halszag szindróma
állott hal szindróma
TMAuria
TMAU

A belek a trimetilamin nevű vegyszert termelik, amikor az emberek bizonyos ételeket fogyasztanak, beleértve:

tojás
máj
hüvelyesek
hal
bizonyos típusú zöldségek

Általában egy enzim lebontja a trimetil-amint az emésztési folyamat részeként.

Néhány embernél mutáció mutatkozik az enzimet irányító génben, ami megakadályozza bizonyos vegyi anyagok megfelelő lebontását. Ennek eredményeként a trimetilamin felhalmozódik a szervezetben.

A trimetil-aminnak erős halszerű szaga van. Amikor az emberek nem képesek lebontani a trimetil-amint a szokásos módon, a test felszabadítja a vegyi anyagot a testfolyadékain keresztül.

Emiatt a trimetil-amint tartalmazó emberek erős halszerű szagot árasztanak.

A trimetilaminuria fő tünete egy erős halszerű szag. A test a felesleges trimetilaminuriát bocsátja ki:

lehelet
izzad
vizelet
szaporodási folyadékok

Az embereknek állandóan erős, vagy enyhébb szaguk lehet, amelynek intenzitása megváltozhat.

Bizonyos tényezők, például az izzadás, fokozhatják a szagot. Az emberek azt tapasztalhatják, hogy a szag testmozgás vagy stressz hatására romlik.

Úgy tűnik, hogy a nőknél a trimetilaminuria gyakoribb, mint a férfiaknál. Bár ennek még nincs egyértelmű oka, a kutatók szerint a női nemi hormonok, például az ösztrogén és a progeszteron szerepet játszhatnak.

A nőknél súlyosabb tünetek lehetnek:

közvetlenül a menstruáció előtt
menstruáció alatt
orális fogamzásgátlók szedése után
a menopauza körül

A stressz szintje és az étrend szintén szerepet játszhat a tünetek kiváltásában.

A trimetilaminuriában szenvedőknek általában nincsenek egyéb tüneteik, csak a halakhoz hasonló szag, és a rendellenesség nem okoz más fizikai egészségügyi problémákat.

Néhány ember azonban azt tapasztalhatja, hogy az erős szag befolyásolja mentális, érzelmi vagy társadalmi egészségüket. Ezek az egyének szociálisan elszigetelhetik magukat, vagy depressziót tapasztalhatnak az állapot miatt.

A trimetilaminuria általában egy örökletes állapot, amely az érintett flavintartalmú monooxigenáz 3 (FMO3) gén miatt jelentkezik.

Az FMO3 gén mutációja befolyásolja az FMO3 enzimet. Ez az enzim a trimetil-amint átalakítja trimetil-amin-N-oxiddá, amelynek nincs szaga.

Ha az FMO3 enzim nem működik megfelelően, a test nem képes lebontani a trimetil-amint, és a vegyszer felépül a szervezetben. A test felszabadítja az erős szagú vegyszert a testfolyadékokon keresztül, mint például az izzadság és a vizelet.

A trimetilaminuria tünetei nagyban eltérnek az egyénektől. A kutatók úgy vélik, hogy az FMO3 gén különböző típusú mutációi befolyásolhatják a tünetek intenzitását.

Bizonyos esetekben az emberek másodlagos trimetilaminuria alakulhat ki nagy dózisú trimetil-aminból vagy olyan termékekből, amelyek trimetil-amin-termelést váltanak ki.

Ez a fajta állapot akkor fordulhat elő, amikor az FMO3 enzim a májban képtelen lebontani a trimetilamin felesleges mennyiségét.

Az orvos képes lehet diagnosztizálni a trimethylaminuria-t úgy, hogy megkérdezi az embert a tüneteiről, és elvégez néhány tesztet.

A vizeletvizsgálat megmutatja, hogy az ember vizeletében magas-e a trimetil-amin szintje.

Az orvos először orális adag kolint adhat az embernek, mivel ez trimetil-amin termelődését okozza.

Az emberek genetikai teszteken is áteshetnek, amelyek megmutathatják, hogy van-e olyan mutáció az FMO3 génben, amely trimetilaminuriát okoz.

A trimetil-amin jelenleg nem gyógyítható, ezért a kezelés a tünetek kezelésére és csökkentésére összpontosít.

Az egyik fő módja annak, hogy az emberek csökkenthessék a trimetilamin szagát, az, hogy kerülnek bizonyos trimetilamint vagy kolint tartalmazó ételeket, amelyek beindítják a trimetilamin termelését.

A búzával etetett tehenek teje trimetil-amint tartalmaz, míg a kolint tartalmazó ételek a következők:

tojás
máj
vese
bab
mogyoró
borsó
szójatermékek
káposztafélék, például káposzta, karfiol, brokkoli és kelbimbó
lecitin, beleértve a lecitint tartalmazó halolaj-kiegészítőket

A trimetilamin-N-oxid jelen van a tenger gyümölcseiben, beleértve a halakat, a lábasfejűeket (például a tintahalat és a polipot) és a rákokat (például a rákokat és a homárokat). Alacsonyabb szintű édesvízi halakban is található.

A tünetek csökkentésének egyéb módjai a következők:

kis adag antibiotikum bevétele, amely csökkentheti a bélben lévő baktériumokat, hogy megakadályozza a trimetil-amin termelését
hashajtó szedése az élelmiszer emésztőrendszeren való áthaladásához szükséges idő csökkentése érdekében, ami segíthet csökkenteni a bélben termelődő trimetilamin mennyiségét
ha lehetséges, kerülje a túlzott izzadást okozó helyzeteket vagy tevékenységeket, például súlyos testmozgást vagy érzelmi zavart és stresszt

Bizonyos kiegészítők segíthetnek csökkenteni a trimetilamin mennyiségét a vizeletben. Az Országos Emberi Genomkutató Intézet a következőket javasolja:

750 mg (mg) aktív szén naponta kétszer, 10 napig
60 mg réz-klorofillin étkezés után naponta háromszor, 3 hétig

A riboflavin vagy a B-2-vitamin hozzájárulhat a szervezetben meglévő FMO3 enzimaktivitás növeléséhez. Az emberek naponta háromszor és ötször is bevehetik az ajánlott 30–40 mg bevitelt étkezés közben.

Az emberek elkerülhetik a magas pH-jú lúgos szappanok és testápolók használatát is. Enyhén savas szappanok vagy testápolók használata, amelyek pH-értéke 5,5–6,5, könnyebben lemoshatja a trimetil-amint a bőrről.

Ha a trimetilaminuria pszichológiai vagy társadalmi hatással van az emberre, akkor beszéljen orvosával vagy tanácsadójával. Hasznos lehet a családi vagy párkapcsolati tanácsadás is.