MCB genetikai bemutatók

Термины в модуле (26)

Öröklés: X kromoszóma; Nem örökletes X kromoszóma monoszómiája (csak 1 X kromoszóma), mozaikosság (egyes sejteknek két X, másoknak csak 1); A disszjunkció általában az apában fordul elő, és a lánya megkapja az X-et az anyától

Nincs X inaktiválás, mert nincs másik X, amely inaktiválható

"Ölelések (X) és csókok (O) Tina Turnertől"

Tesztelés: Kariotípus a kromoszómaszámra, Vér- és vizeletvizsgálat a hormonszintre

Kezelés: Rekombináns növekedési hormon a növekedéshez (

Öröklés: Trisomy 21; T (14, 21) Robertsonian esetében; az anya diszjunkciója miatt

Tesztelés: Korionbak-mintavétel az első trimeszterben; Amniocentesis a második félévben

Öröklés: anyától származó mtDNS (az mtDNS-ben nincs DNS-javító mechanizmus); A tRNS (lys) gén (MT-TK gén) mutációja - A G átmenet szubsztitúció; Megzavarja az elektrontranszportlánc 1. és 4. komplexének termelését, így az oxidatív foszforilezés veszélybe kerül

Tesztelés: Izombiopszia (hamis negatív lehet, mivel a heteroplazmia miatt nem minden rost érintett); PCR-RFLP; RT-PCR szekvenálása a MEERF vagy a mutáció kimutatására; Az agy MRI-nek atrófiát kell mutatnia; EEG; A laktátszintnek magasnak kell lennie

Kezelés: Epilepszia elleni gyógyszerek és vitamin-kiegészítők; A pozitív vizsgálati eredmények nem jelzik az állapot súlyosságát; A negatív eredmények hamisak lehetnek a mitokondriális genetika miatt

Öröklés: autoszomális félidomináns (Het = rózsaszín)

Mutáció
o A TPMT mutációk polimorfak
o TPMT * 2, Ala80Pro
o TMPT * 3A, Tyr240Cys és Ala154Thr
o TPMT * 3C Tyr240Cys

Tesztelés
o Vérvizsgálat TPMT-re vörösvértestekben
o TPMT-mutáció PCR-je, ha tiopurin-kezelést kezdenek vagy rosszul reagálnak a tiopurin-gyógyszerre

Kezelés
o Testreszabhatja a tiopurin gyógyszert, ha a betegnek szednie kell egyet
o Állítsa be az adagolást a mutáció típusának megfelelően
o Csökkentse a szokásos adagot

Öröklés: autoszomális domináns; FGFR3 gén (fibroblaszt GF) - negatív szabályozó hatás a csont növekedésére; A receptor tirozin kináz mutált formája konstitutívan aktív, és ez erősen megrövidült csontokhoz vezet; Missense Mutation Gly380Arg - a funkciómutáció nyeresége

Tesztelés: Fizikai vizsga, röntgen, prenatális ultrahangvizsgálat, chorionus villus mintavétel/amniocentézis, valós idejű PCR, fluoreszcens hibridizációs szondák, DNS-szekvenálás

Kezelés: A lábak műtéti meghosszabbítása, elhízás megelőzése, egyéb tünetek figyelése, például krónikus középfülgyulladás, nem gyógyítható, növekedési hormon terápia

Öröklés: Autoszomális domináns; COL1A1 és COL1A2 a 7-es típusú 1-es kromoszómán; Ugyanazt a betegséget okozhatják a különböző gének különböző mutációi; Pleiotropia: egyetlen gén felelős számos különálló és látszólag nem összefüggő fenotípusos hatásért (pl. A csontok, a fogak és a sclera mind érintettek)

Tesztelés: Gyakran tévesztik gyermekbántalmazással; Láthatja a magzati töréseket az ultrahangban; Amniocentesis/chorionus villus mintavétel; nincs def laboratóriumi teszt

Kezelés: II. Típusú (legsúlyosabb): palliatív ellátás - korai csecsemőkorban meghal; Enyhébb 1. és III. a cél a beteg motoros funkcióinak és a mindennapi élet tevékenységeinek maximalizálása; kezeléssel normális életet élhet; Sebészeti: ortopédiai műtét; Pharm: növekedési hormon terápia

Öröklés: Autoszomális Domináns - negatív hatás; A fibrillint 1 kódoló FBN1 extracelluláris mátrixban; ez elengedhetetlen az elasztin megfelelő képződéséhez; Az FBN-1 gén homológ a TGF bétával, és a gyulladásos reakció során azt látjuk, hogy az elasztin szálak lebomlása rossz a szíveknek/szelepeknek/aorának, amelyek sok elasztinnal rendelkeznek; Apai hatás (apa genomja befolyásolja az embrió korai fejlődését); 15. kromoszóma

Tesztelés: Az FBN1 gén mutációja nem jelenti automatikusan a Marfanét, és akkor is kaphat Marfant, anélkül, hogy mutáció lenne az FBN1 génben; Az embereket az érintettek közé sorolják, ha tünetek jelentkeznek két vagy több rendszerben (ha első fokú rokonuk van), és három vagy több rendszerben, ha egy második fokú rokon érinti őket

Kezelés: Tartsa távol a marfan gyerekeket a sporttól, mivel szív- és érrendszeri rendellenességeik vannak, és fennáll az aorta disszekciójának veszélye.

Haploinsufficiency - a funkcionális génmásolat nem elegendő egy vad típusú fenotípus előállításához

Öröklés: autoszomális domináns (leggyakoribb), autoszomális recesszív (a 6 típus közül 2; kevésbé gyakori)

Tesztelés: Fizikai vizsga és családtörténet ellenőrzése

Kezelés: palliatív és tanácsadás

Különleges megjegyzések
o I. típus: autoszomális domináns, legenyhébb forma; rekeszizom sérv; a várható élettartam
o IV. típus: autoszomális domináns; a retikuláris kollagén hibája (III. típusú kollagén); ekhimózisok (a bőr elszíneződése zúzódások miatt), artériás repedés; veszélyes
o VI. típus: autoszomális recesszív; a retina leválása, a szaruhártya szakadása

Öröklés: autoszomális recesszív; Különböző mutációk a PAH génben (kódolja a Phe Hydroxylase-t); > 400 mutáció ezen a lokuszon; Általában egy missense mutáció egy katalitikus doménen

Tesztelés: Guthrie (Újszülött szűrés); Ellenőrizze a HPLC-ben a vér Phe-szintjét, PCR/RFLP-értékét

Kezelés: Alacsony Phe étrend az egész életen át, Tyr elengedhetetlen AA-vé válik; Nincs gyógymód

Öröklés: X-kapcsolt recesszív - a férfiak érintettek, míg a nők hordozók; HPRT1 génmutáció HGPRT (hipoxantin-guanin foszforiboziltranszferák) hiány; purin felhalmozódása és a húgysav túltermelése

Tesztelés: CBC megaloblasztos vérszegénység esetén; Mérjük meg a szérum húgysavkoncentrációját; Mérje meg az urát és a kreatinin arányát a vizeletben

Öröklés: X-kapcsolt recesszív; A genotípus változó, és nincs domináns mutáció

Tesztelés: Ellenőrizze a laboratóriumokban a citrullin és az orát szintjét; Biopszia májból vagy lumenből OTC aktivitás céljából

Kezelés: Akutan: dialízis; Hosszú távon: májtranszplantáció, alacsony fehérjetartalmú étrend

Különleges megjegyzések
o Leginkább férfiak
o X inaktiválás

Buzzwords
o Comatose által

Öröklés: autoszomális domináns - egy gén okozza; Autoszomális recesszív - egy másik gén okozza; A cystinuria SLC7A9 génjének S379R

Tesztelés: Vizeletvizsgálat, vizeletmikroszkópia, vizelet AA-analízis, képalkotás a radiodense coralliform calculust tárhatja fel a vesékben

Kezelés: Távolítsa el az elzáródást; Nátrium-hidrokarba a pH semlegesítésére

Öröklés: autoszomális recesszív; Mutáció A HEXA génben a Hexoamidase A A GM2 felhalmozódása, duzzadt lizoszómák

Tesztelés: 1. szintű teszt: olcsó enzimvizsgálattal rendelkező hordozók esetében, amelyek kimutatják a szérum HexA szintjét, hogy ellenőrizzék, alacsonyak-e; 2. szintű teszt: HexA génmutáció elemzés

Kezelés: Eddig nincs gyógymód; A kezelés csak a tünetekre (azaz rohamokra) vonatkozik; Palliatív ellátás, támogató csoportok

Különleges megjegyzések
o Megnyitotta a genetikai orvostudományt, ahol figyelmeztetni tudták azokat (az askanázi zsidókat) a Tay-Sachs gyermekek ritkább gyermekvállalásának kockázatára.
o Lizoszomális tárolási betegség

Öröklés: autoszomális recesszív; A glükocerebrozidáz (savas béta-glükozidáz) enzimet kódoló GBA-gén hibája

Tesztelés: Vérvizsgálat (enzimaktivitás), lépbiopszia, MRI, CT, csontváz röntgen

Kezelés: Enzim-helyettesítő terápia (1. a maga nemében); Csontvelő-átültetés súlyos esetekben, Ortopédiai műtét

Különleges megjegyzések
o A leggyakoribb lizoszomális tárolási betegség
o Változó expresszivitás
o 3 típus, az 1. típus a leggyakoribb, a 2. típus pedig a legsúlyosabb
o askenázi zsidók = a legnagyobb kockázat

Öröklés: X-kapcsolt recesszív; Mutáció A dystrophin fehérjét kódoló génben; az emberek legnagyobb génje, és leggyakrabban spontán mutációkkal jár

Tesztelés: CK teszt; Izombiopszia; Immunblot; PCR/Southern blot; Elektromiográfia; Prenatális vizsgálat

Kezelés: Nincs gyógymód; Kezelje a tüneteket gyógyszerekkel, PT, OT, passzív nyújtás, műtétek, pacemakerek, asszisztált szellőzés

Buzzwords
o Gower jele (5 év)
o Magas szérum kreatin-kináz
o Waddle járás
o Halál

Öröklés: autoszomális domináns, mutáció, a PMP22 gén duplikációja a 17. kromoszómán, ami a PMP22 dózisának növekedését okozza; A PMP22 túltermelése eltömíti az ER-t és a Golgit, és demielinizációt okoz

Tesztelés: Csökkent idegvezetés (EMG), Idegbiopszia, Pulzáló mezőgél-elektroforézis, FISH vagy Southern blotting, Romberg-teszt: a beteg nyitott szemmel képes állni, csukva elveszíti a stabilitását; nincs propriocepció; támaszkodjon a látásra

Kezelés: Nincs gyógymód, Kezelje a tüneteket, Fizikoterápia, műtét, ortotika; Kísérleti kezelések

Különleges megjegyzések: Normális várható élettartam; Leggyakrabban örökletes neuropathia, de NEM a neuropathia leggyakoribb oka; Génadagolás elve: minél több érintett gén van, annál rosszabb az állapot

Öröklés: X-kapcsolt domináns; Mutáció a MECP2 génben; részt vesz a géntranszkripció visszaszorításában; neuronális utakat is létrehoz és fenntart

Tesztelés: 1.: diagnosztikai: fizikai és neurológiai vizsgálat; beteg/család története; 2.: genetikai tesztelés; szekvencia/mutáció pásztázás vagy PCR

Kezelés: Csak a tüneteket képes kezelni; adjon sok gyógyszert (görcsoldók, szerotonin, melatonin)

Különleges megjegyzések
o Főleg nőknél
o A mutációk 99% -a de novo
o funkcióvesztés
o metilációs rendellenesség; sok más gén rendellenes szabályozása