Új áttörés a disztónia megértésében

A celluláris lipidek hiányzik-e a hibás gén és a neurológiai rendellenesség közötti kapcsolatból?

disztónia

A VIB-KU Leuven kutatóinak sikerült tisztább képet kapniuk a dystonia, egy neurológiai rendellenesség gyökereiről, amely önkéntelen csavaró mozdulatokat okoz. Rose Goodchild (VIB-KU Leuven) vezetésével és a Dystonia Research Alapítvány támogatásával a VIB tudósai feltárták azt a mechanizmust, amely révén a DYT1 dystonia - a betegség leggyakoribb örökletes formája - sejthibákat okoz. Az eredmények új megvilágításba helyezik ezt a rosszul megértett állapotot - és végső soron új orvosi megközelítésekhez vezethetnek ennek leküzdésére.

A disztónia izomproblémának tűnik, de valójában az agyból származik. A páciens agya túl sok üzenetet küld, amelyek túl sok izmot aktiválnak, és csavaró mozgásokat okoznak. Bizonyos esetekben, beleértve a DYT1/TOR1A dystóniát, a genetikai mutáció a fő bűnös. A KU Leuven VIB Betegségbiológiai Központjában Rose Goodchild és csapata alapkutatást végez a disztóniában, amely a kúra alapvető lépcsőfoka.

Molekuláris hibák lelepleződtek A DYT1 dystóniában genetikai hiba a torsin nevű fehérje hibáját eredményezi. A tudósok már tudták, hogy ez a fehérje megzavarja az izmokat irányító idegi kommunikációt, de a hogyan továbbra sem tisztázott. Eddig: a Goodchild laboratóriumi kutatások azt mutatják, hogy a torsinok szabályozzák a lipidek szintjét, a sejtmembránt képező és energiát tároló molekulák szintjét.

Prof. Rose Goodchild (VIB-KU Leuven): "Először értjük meg, hogy a dystonia fehérje felelős a sejtek lipidszintjéért. Bár összetettebb képre számítottunk, különféle közvetlen és közvetett hatásokkal, adataink egyértelműen a torzin, mint a lipid-anyagcsere egy bizonyos enzimének szabályozója. Ez most arra összpontosítja a figyelmet, hogy ennek az enzimnek a lipid-szubsztrátjai és termékei hogyan járulnak hozzá az idegsejtek működéséhez, és jobb képet nyújtunk a dystóniát okozó pontos molekuláris hibákról. "

Multidiszciplináris megközelítés A projekt sikere szempontjából döntő jelentőségű volt a hozzáférés a legkorszerűbb kutatási eszközökhöz, például a VIB Elektronmikroszkópos létesítményeihez, amelyek lehetővé tették annak mély tanulmányozását, hogy a torsin hogyan befolyásolja a lipidekből álló sejtmembránokat. Ezenkívül Patrik Verstreken professzor (VIB-KU Leuven) laboratóriumával folytatott együttműködés számos kísérletet tett lehetővé a gyümölcslégyekkel kapcsolatban. De bár ezek az apró lények sokkal több hasonlóságot mutatnak az emberekkel, mint amennyire látni lehet, az emlősök kutatása is döntő fontosságú.

Prof. Rose Goodchild (VIB-KU Leuven): "Már megkezdtük a dystonia mutáció feltárását az egér neuronjaiban. Ez segít megérteni az emberek disztóniáját. Sokkal több kutatást azonban még el kell végezni. Küldetésünk, hogy megtaláljuk a hibás gén és a neuronhibák közötti pontos út. Idővel arra törekszünk, hogy olyan terápiás megközelítéseket dolgozzunk ki, amelyek beavatkoznak ebbe az útba. "