Az új genetikai „kockázati pontszám” megjósolhatja az elhízás esélyeit

Szerző: Giorgia Guglielmi 2019. április 18., 11:00

Az emberi DNS-szekvencia vagy genom finom változatainak milliói tartják a kulcsot számos állapothoz, az emlőráktól a szívbetegségig. A kutatók szerint elemezni tudják az ilyen variációkat, hogy megjósolják, kit fenyeget leginkább az elhízás.

Az új genetikai kockázati pontszám az eddigi legjobb, DNS-alapú előrejelzést nyújtja az elhízásra vonatkozóan - állítják más tudósok, akik áttekintették a munkát. De arra is figyelmeztetnek, hogy a pontszámnak komoly korlátai vannak, mivel ez csak valószínű súlytartományt sugall - és széles - minden ember számára. Mivel a túlzott súlygyarapodás az élet elején gyakran megindul, az orvosoknak és a szülőknek korán meg kell szerezniük a gyermekek pontszámát, hogy ez változást hozzon.

Az új pontszám kidolgozásához a kutatók egy korábbi genomszerû tanulmány adatait használták fel, amelyek több mint 300 000 ember genomját kutatták 2,1 millió genetikai variánsra, amelyek befolyásolják a testtömeg-indexet (BMI), az ember magasságának és súlyának arányát, amelyet gyakran használnak proxyként. az elhízás miatt. Ezután összehasonlították ezt az emberek ismert súlyával és BMI-jével, kiszámították az egyes változatok BMI-re gyakorolt hatását, és ezt az információt egyetlen számba integrálták, amelyet „poligénes kockázati pontszámnak” hívtak.

Ezután a kutatók azt tesztelték, hogy a pontszám milyen pontosan megjósolja a BMI-t és az elhízást további 300 000 egyénnél - az újszülöttektől a középkorúakig. A legmagasabb kockázati pontszámmal rendelkező felnőttek között 83% volt túlsúlyos vagy elhízott - írták a kutatók ma a Cell-ben. De az ilyen pontszámokkal rendelkező emberek 17% -ának volt a BMI a normál tartományon belül, és 0,2% -uk alulsúlyos volt - jegyzik meg ők is.

A legmagasabb kockázati pontszámmal rendelkező felnőttek súlya átlagosan 13 kilogrammal volt magasabb, mint a legalacsonyabb pontszám, és 25-ször nagyobb valószínűséggel voltak súlyosan elhízottak, vagy több mint 45 kilogramm túlsúlyosak voltak. "A feltűnő nem csak a súly" - mondja Sekar Kathiresan, a bostoni Massachusetts General Hospital és a Massachusetts-i Cambridge-i Broad Institute kardiológusa és genetikusa, aki a tanulmányt vezette. "Ha magas az elhízás kockázati pontszáma, akkor nagy a kockázata a szívrohamnak, agyvérzésnek, a cukorbetegségnek, a magas vérnyomásnak, a szívelégtelenségnek és a vérrögöknek a lábakban."

Egy másik meglepő eredmény az, hogy az élet korai szakaszában nyilvánvalóvá válik e pontszámok hatása - mondja Nilanjan Chatterjee, a marylandi Baltimore-i Johns Hopkins Egyetem genetikusa. A magas és alacsony kockázatú egyének körülbelül 3 éves korukban kezdnek jelentős testtömeg-különbségeket mutatni; mire a gyerekek betöltötték a 18. életévüket, a legnagyobb kockázatúak átlagosan 12 kilogrammot nyomtak többet, mint a legalacsonyabbak - hasonló különbség van a középkorúaknál.

Az elhízás nagy kockázatával küzdő gyermekek korai felfedezése segíthet a szülőknek és az orvosoknak a beavatkozásban - mondja Kathiresan. De hogy milyen beavatkozást kell bevezetni, még mindig nem világos. Mások attól tartanak, hogy az elhízás magas genetikai kockázatával küzdő emberek nem lesznek motiváltak életmódjuk megváltoztatására, különösen akkor, ha úgy gondolják, hogy az extra súlygyarapodás esélye be van írva a DNS-be. "Ha genetikai kockázati pontszámot ad egy 8 éves gyereknek, mit vár tőle?" - kérdezi Cecile Janssens, az atlantai Emory Egyetem epidemiológusa. - Még mindig át kell élniük a pubertást és az összes egyetemi bulit.

Ruth Loos, a New York-i Sínai-hegyi Icahn Orvostudományi Egyetem genetikai epidemiológusa visszhangozza ezt az aggodalmat. Az emberek, akik feladják és hibáztatják genetikájukat, szerinte „az utolsó dolog, amit elhízáskutatóként szeretnénk”.

A kutatók arra is felhívják a figyelmet, hogy mivel a genetikai kockázati pontszámokat eddig nagyrészt az elsősorban európai származású emberekből álló adatkészletek generálták és validálták, korlátozott lehet azok mértéke más etnikumú emberekre. Ezek az elhízás kockázati pontszámai optimálisak a fehér emberek számára, és előrejelző erejük csökken más etnikai csoportok esetében, mondja Kathiresan.

Loos hozzáteszi, hogy mivel az elhízást genetikai és környezeti tényezők, például az étrend és a testmozgás befolyásolják, a genetikai kockázati pontszámokat más előrejelzőkkel, például családtörténettel együtt kell használni. Fontos tudni, hogy az egyik vagy mindkét szülő elhízott-e, vagy elhízott-e gyermekkorban, mert ez tükrözheti azt a környezetet, amelyet gyermekeik számára létrehoztak - az étkezés módját és azt, hogy fizikailag aktívak-e. „A genetikai hajlamot megragadó pontszámok soha nem fogják pontosan megjósolni a jövőbeli elhízást. ... Számolnia kell azzal a környezeti résszel. ”