Útmutató a genetikai vizsgálatokhoz a terhesség előtt és alatt

Tudja meg, mi a genetikai teszt, és hogy Önnek és partnerének érdemes-e tesztelnie, mielőtt teherbe esne.

útmutató

Genetikai vizsgálat az, amikor vérvizsgálatot végeznek a leendő vagy a szülőktől, akik olyan rendellenes géneket keresnek, amelyek csecsemőjükben bizonyos betegségekhez vezethetnek. A legtöbb genetikai betegség "recesszív rendellenességek" néven ismert, ami azt jelenti, hogy minden szülőnek át kell vinnie az érintett gént a csecsemőhöz, hogy a gyermek érintett legyen.

Más szavakkal, ha genetikai rendellenesség esetén pozitív vizsgálatot végez, de partnere nem, akkor gyermeke nem örökli az állapotot. És még akkor is, ha mindketten pozitív képet mutatnak, csak 25 százalék az esélye annak, hogy babája megbetegedik.

Hol veszi a genetikai tesztet?

Ob-Gyn irodájában egyetlen vérvizsgálattal kaphat hordozó szűrést; általában két hét múlva kapja meg az eredményeket. Leggyakrabban először egy nőt tesztelnek (csak azért, mert nagyobb az esélye annak, hogy rendszeresen forduljon orvosához, ha teherbe esni próbál), és ha ezek az eredmények nem mutatnak problémás gént, akkor a párja általában nem nem kell tesztelni.

Mikor kell genetikai vizsgálatot végezni?

A genetikai tesztet ideális esetben végezzük, mielőtt elkezdené a teherbeesést - mondja Angela Trepanier, MS, CGC, a Wayne Állami Egyetem genetikai tanácsadó programjának társigazgatója és a Nemzeti Genetikai Tanácsadók Társaságának elnöke. "De mivel ennyi terhességet nem terveznek, sok párt kivizsgálnak a terhesség elején" - mondja.

A terhesség megkezdése előtt végzett szűrés megnyugvást jelenthet (ha Ön vagy partnere nem hordozó, kevesebb dolog aggódnia, hogy mikor teherbe esik), vagy segíthet a terhesség megalapozott játéktervének elkészítésében. Ha kiderül, hogy mindketten hordozók vagytok, fel lehet készülni arra, hogy mit jelent a genetikai állapotú csecsemő. Azt is megteheti, hogy megismerkedik bizonyos prenatális vizsgálatokkal annak ellenőrzése érdekében, hogy a baba egészséges-e, és fontolóra vehet más lehetőségeket is, például a petesejt vagy a spermium adományozása vagy az örökbefogadás.

A teherbe esés után végzett vizsgálat (ha ezt még nem tette meg időben) segíthet Önnek és orvosának eldönteni a csecsemő számára megfelelő prenatális vizsgálatokat, és mit kell keresnie, ha úgy dönt, hogy megvannak. Ha tudja, hogy a baba fokozottan veszélyeztetett cisztás fibrózis vagy sarlósejtes betegség kialakulására, akkor orvosa kifejezetten CVS (chorionic villi mintavétel) vagy amniocentesis segítségével keresheti ezeket a betegségeket.

Kinek kellene genetikai tesztet végeznie?

Az etnikai háttér és a családtörténet a fő tényező, amely meghatározza, hogy a genetikai teszt megfelelő-e az Ön számára. "Ez azért van, mert azok a betegségek, amelyekre a genetikai teszteket jelenleg kínálják, általában gyakoribbak bizonyos etnikai csoportok között" - mondja Trepanier. Íme egy példa azokra a csoportokra, amelyek nagyobb valószínűséggel szenvednek bizonyos genetikai betegségekben:

  • Európai kaukázusiak és Kelet-európai zsidók a cisztás fibrózis fokozott kockázatával kell szembenéznie.
  • Kelet-európai zsidók olyan állapotok fokozott kockázatával is szembesülnek, mint Tay-Sachs, Canavan és a családi dysautonomia.
  • Afroamerikaiak és az emberek Mediterrán leszármazottak (görögök, törökök, olaszok) fokozott kockázatának vannak kitéve, mint a sarlósejtes vérszegénység és a thalassemia. Az emberek Délkelet Ázsia a származás a thalassemia fokozott kockázatával is szembesül.
  • Francia kanadaiak fokozott Tay-Sachs és cisztás fibrózis kockázatával kell szembenéznie.

Bár sok más recesszív genetikai betegség létezik, ezeket rutinszerűen nem ellenőrzik, mert vagy nagyon ritkák, vagy azért, mert a megfelelő teszteket még nem fejlesztették ki - mondja Trepanier.

Melyek a leggyakoribb genetikai betegségek?

Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis életveszélyes állapot, amely tüdőkárosodást és emésztési problémákat okoz. Az Egyesült Államokban körülbelül 30 000 ember szenved a betegségben, amely leginkább az észak-európai származású kaukázusiakat érinti. Az olyan szervezetek, mint a National Institutes of Health, az American College of szülész- és nőgyógyászok, valamint az American College of Medical Genetics, 2002 óta minden felnőtt számára országos szintű genetikai vizsgálatot javasolnak a CF számára. A New England Journal of Medicine közelmúltbeli tanulmánya szerint A Massachusetts-ben cisztás fibrózisban született csecsemők száma körülbelül 50 százalékkal esett vissza az ajánlás megtételét követő négy év alatt, és a tesztek szélesebb körben elterjedtek az azt megelőző négy évvel szemben.

Sarlósejtes anaemia

Ez a genetikai állapot leggyakrabban afrikai és mediterrán háttérrel rendelkező embereknél fordul elő, vérszegénységet okoz, ami vérszegénységhez, legyengült immunrendszerhez és egyéb egészségügyi komplikációkhoz vezet.

Thalassemia

A thalassemia egy másik vérbetegség, amely gyakori az afrikai és mediterrán származású embereknél. Jellemzően vérszegénységet, csontnövekedést és májproblémákat okoz; súlyos esetekben előfordulhat, hogy néhány ilyen állapotban született csecsemő nem él túl.

Tay-Sachs-kór

Ez a központi idegrendszeri rendellenesség, amely általában kisgyermekkorban végzetes, főleg kanadai francia és kelet-európai zsidó származású embereket érint. A kelet-európai zsidóknak fokozott a kockázata az úgynevezett idegrendszeri rendellenességek miatt is Canavan-betegség valamint számos egyéb körülmény, beleértve családi dysautonomia, családi hiperinzulinizmus, és Gaucher-kór. Orvosa egyszerre ellenőrizheti ezeket a betegségeket.

Törékeny X szindróma

Ez a feltétel, amely fejlődési problémákat okozhat, beleértve a tanulási zavarokat és a mentális retardációt, nem kapcsolódik meghatározott etnikai háttérhez. A család egészségi állapotának orvosával vagy genetikai tanácsadóval történő áttekintése segíthet eldönteni, hogy át kell-e szűrni a törékeny X-et.

Mit mond a genetikai teszt?

A genetikai vizsgálati eredmények képet adnak arról a kockázatról, hogy továbbhaladnak-e olyan gének, amelyek kiválthatnak bizonyos betegségeket a csecsemőben.

  • Ha sem Ön, sem partnere nem hordozó, akkor a baba nem örökli az állapotot.
  • Ha hordozó vagy, de a partnered nem (vagy fordítva), a baba nem örökli a feltételt.
  • Ha Ön és partnere egyaránt hordozó, gyermeke 25 százalékos eséllyel örökli a feltételt.

Bár a genetikai tesztek áttekinthetővé tehetik Ön és partnere egészségi állapotát, valamint az egészséges terhesség és a baba esélyeit, ez nem teljesen bolondbiztos. "Egyes genetikai tesztek, mint például a cisztás fibrózis, csak a gének azon mutációit képesek azonosítani, amelyek ezt az állapotot okozzák" - mondja Trepanier. Tehát még akkor is, ha negatív eredményeket kap, még mindig kicsi az esély arra, hogy hordozók lehessen, és továbbadhatja az állapotot a babájának.