V faktor Leiden

Mi az V. faktor Leiden (FVL)?

Az V. faktor Leiden (FVL) vagy az „5” faktor Leiden egy genetikai mutáció (változás), amely a vért hajlamosabbá teszi a rendellenes alvadásra. Az V. faktor Leiden a leggyakoribb genetikai hajlam a vérrögök kialakulására. Az FVL-ben született egyéneknél nagyobb valószínűséggel alakul ki vénás alvadék (mélyvénás trombózis vagy DVT) és tüdőembólia (PE), de nem szívroham, stroke vagy vérrög a láb artériáiban.

tünetei

Az FVL annak a génnek a mutációjából (változásából) adódik, amely koagulációs rendszerünk egyik fehérjét előállítja, az úgynevezett V faktort (vagy „faktor 5-öt”). Mivel a testünkben minden egyes fehérjét két különböző gén állít elő (az egyiket anyától örökölte, egyet apától örököltünk), kétféle FVL létezik:heterozigóta”(Amelyben az F5 génnek csak egy mutált kópiáját örökölték, akár az anyától, akár az apától), éshomozigóta”(Amelyben két mutált példányt örököltek, mindegyik szülőtől egyet). A „heterozigóta” FVL messze a leggyakoribb mutáció. Ha Önnek FVL-je van, akkor a kóros vérrögök kialakulásának kockázata attól függ, hogy van-e heterozigóta vagy homozigóta mutációja.

Azok az emberek, akik FVL-vel születnek, nagyobb kockázattal járnak a DVT és a PE kialakulásában. Míg a DVT általában a lábak vagy karok vénáit foglalja magában, ritkábban fordulhat elő a test más vénáiban, például a máj, a vese, a belek vagy az agy vénáiban. A tüdőembólia akkor fordul elő, amikor a vérrög darabjai vagy töredékei - általában a láb DVT-jéből származnak - letörnek és a tüdő erekbe utaznak.

A mutációt V faktornak hívják „Leiden” -nek, mert eredetileg a hollandiai Leideni Egyetemen fedezték fel 1994-ben.

Kinek van valószínűleg V faktor Leiden (FVL)?

Az FVL csak a mutációval rendelkező szülőtől örökölhető, ami gyakoribb az észak-európai származású egyének körében. A heterozigóta FVL mutációval rendelkező szülő gyermekeinek 25% az esélye, hogy örökölje azt a szülőtől, akinek van mutációja.

Mennyire gyakori a V faktor Leiden (FVL)?

Az Egyesült Államokban az FVL az általános népesség körülbelül 5% -ában van jelen. Az őslakos amerikaiaknál és az afro-amerikaiaknál kevésbé gyakori, mint az észak-európai származásúaknál.

Észak-Európa néhány országában az FVL a lakosság akár 10-15% -ában is megtalálható. Ritkábban fordul elő Dél-Amerikában, Afrikában és Ázsiában, ahol a lakosság kevesebb mint 1-3% -ában található meg.

Mi okozza az V. faktort Leiden (FVL)?

Az FVL-t a V-faktor (vagy „faktor 5”) gén genetikai mutációja okozza. Ez a gén segíti a testünket az V koagulációs faktor fehérje előállításában, amely a koagulációs rendszer számos fehérje egyike, amely segíti a vérrögképződést sérülés után. Az FVL mutáció hatására az V koagulációs faktor működik a „túlhajtásban”, ami növeli a vér alvadási hajlamát. Ennek eredményeként az FVL-ben szenvedő embereknek nagyobb a kockázata a kóros vérrögök kialakulásának.

Melyek a V faktor Leiden (FVL) tünetei?

Az FVL mutáció önmagában nem okoz tüneteket. A legtöbb embertől, aki az FVL-t édesanyjától és/vagy apjától örökölte, soha nem alakul ki rendellenes vérrög, ezért nem is tudja, hogy van-e nála. Egyeseknél a családban mélyvénás trombózis/tüdőembólia (DVT/PE) szerepel, de életük során soha nem lesz rendellenes vérrög.

Az FVL-vel született embereknek személyes vagy családi története lehet:

  • DVT vagy PE 60 éves kor előtt
  • Ismétlődő DVT vagy PE
  • DVT vagy PE terhesség alatt vagy közvetlenül utána
  • DVT vagy PE hamarosan a fogamzásgátló tabletták vagy más hormonális kezelések kezdete után

Amikor az FVL-ben szenvedő embereknél bármilyen tünet jelentkezik, ezek összefüggenek a DVT-vel és a PE-vel, ezért fontos felismerni a DVT vagy a PE tüneteit. Mindkét állapot orvosi vészhelyzet.

Ha DVT-je van a láb vagy a kar vénájában, a tünetek az érintett területen a következők lehetnek:

  • Duzzanat
  • Fájdalom, gyengédség
  • A bőr lila vagy „kékes” elszíneződése
  • Meleg tapintású bőr, néha élénk piros elszíneződéssel

A PE tünetei lehetnek:

  • Hirtelen fellépő légszomj
  • Éles mellkasi fájdalom, amely súlyosbodik mély lélegzéssel, köhögéssel vagy tüsszentéssel
  • Gyors szívverés és szívdobogás (tachycardia)
  • Ájulás vagy majdnem ájulás
  • Vért felköhögni

Utoljára a Clevelandi Klinika orvosi szakembere vizsgálta át 2019.04.16.