V faktor Leiden

Az orvostudományi (D.L.O., M.C.) és a patológiai (M.C.) osztályokból, Hematológiai/Onkológiai Osztály, Vermonti Egyetem/Fletcher Allen Health Care, Burlington, Vt.

Lehet, hogy tesztelték Önt V faktor Leiden néven (ejtsd: ötös lúg/-den faktor), mert Önnek vagy családtagjának vérrög volt a test egyik mélyvénájában (más néven mélyvénás trombózis, vagy a tüdőbe vándorló vérrög (más néven tüdőembólia vagy PE). A trombofília az a kifejezés, amelyet arra használnak, hogy leírják néhány ember hajlandóságát a rendellenes vérrögök kialakulására, és ez lehet olyan állapot, amely az életed során kialakult, vagy amelyet a családod révén örököltél. Néhány példa a thrombophilia kialakulására: rák, cukorbetegség, elhízás és műtét. Ez a kardiológiai betegoldal az V. faktor Leidenre fog koncentrálni, amely az örökletes thrombophilia leggyakoribb oka.

Hogyan nem véralvad a véráramlás?

A vér feladata oxigén és tápanyagok szállítása a test összes szövetébe. A vérnek folyadék formában kell maradnia, és ezt komplex biokémiai reakciók útján teszi meg. A vérnek mechanizmusa is van ezeknek a reakcióknak az ellensúlyozására, ha szükséges, a vérzés megállítására az erek sérülése esetén. Ez az alvadási folyamat, amelynek során az enzimek egy alvadékot képeznek az erek szivárgásának elzárására, míg más vérenzimek kijavítják a kárt. Kényes egyensúly van a munkahelyen annak biztosítására, hogy elegendő - de nem túl sok - alvadási erő legyen a vérben. A nem megfelelő alvadási erő vérzési problémákhoz vezet, míg a túl sok alvadási erő (trombofília) veszélyes vérrögök kialakulásához vezethet. A vérzés és az alvadás közötti normális egyensúly állapota személyenként eltér, és sok minden felboríthatja az egyensúlyt (ábra).

Olyan tényezők, amelyek növelik a DVT vagy a PE kialakulásának kockázatát.

Mi az V. faktor?

Az V. faktor egy olyan fehérje a vérben, amely szükséges a normális alvadás kialakulásához a sérülés hatására. Az V. faktor működésének megértéséhez fontos megérteni a véralvadás alapjait (lásd a keretet). A normális nap folyamán az erek sok olyan kúpot és karcot tartanak fenn, amelyek nem láthatók. A véralvadási mechanizmus ezért a nap folyamán sokszor aktiválódik a károk helyrehozása érdekében.

Hogyan normál vérrögképződik, ha véredény sérül

A véralvadási sejteket (vérlemezkéket) az erek sérülésének helyére húzzák, ahol laza dugót képeznek a szivárgó területen.

Enzimreakciók lépnek fel a vérlemezkék felületén, hogy fibrinnek nevezett szálas anyagszálakat hozzanak létre. A fibrin biológiai „sávsegítőként” működik, hogy a vérlemezkéket szilárdan a sérült helyre tartsa, és megakadályozza a vér kiszivárgását. A vérlemezkék és a fibrin ezen kombinációját vérrögnek nevezik. Az V. faktor segítője az enzimreakcióknak, amelyek a vérrögben a fibrint képezik.

Ha elegendő fibrin készült, az aktivált protein C (APC) nevű anyag inaktiválja az V faktort, és megakadályozza, hogy az alvadék a szükségesnél nagyobb legyen.

Az alvadék a helyén marad, míg más enzimek helyreállítják a sérült eret.

Mi az V. faktor Leiden?

A V Leiden faktorral rendelkező embereknél mutáció mutatkozik az V. faktor génjében. Az V faktor Leiden a V faktor kóros változata, amely ellenáll az APC működésének. Így az APC nem tudja könnyen megakadályozni, hogy az V. faktor Leiden több fibrint termeljen. Miután az alvadási folyamat be van kapcsolva a V Leiden faktorral rendelkező embereknél, lassabban kapcsol ki, mint a normál V faktorú embereknél. A V faktor Leiden következtében APC-rezisztenciának nevezett állapotot eredményez.

Hogyan szereztem meg a Factor V Leiden-et?

Minden génjét, beleértve az V. faktor Leidenet is, örökölje szüleitől. Minden génből két példány van, egy az édesanyjától és egy az apjától. Lehetséges, hogy az egyik szülőtől a V faktor Leiden gén egy példányát örökölte, a másik szülőtől pedig a normál V faktor gén egy példányát, így heterozigóta leszel a V faktor Leiden gén mutációjára. Ez azt jelenti, hogy a normális V faktor körülbelül 50% -a és a kóros V Leiden faktor körülbelül 50% -a van a vérében. Néha mindkét szülő átadja utódainak az V. faktor Leiden-t, ami lehetővé teszi két rendellenes gén létrejöttét. Ha ez rád vonatkozik, akkor homozigóta vagy az V. faktor Leidenre, és az V. faktorod 100% -a kóros Leiden-variáns.

Hogyan történik a diagnózis?

A Leiden V faktor diagnózisát vérvizsgálattal állapítják meg. Kezdetben szűrővizsgálatot lehet végezni annak megállapítására, hogy rendelkezik-e APC-rezisztenciával. Mivel a V Leiden faktor csak egyike az APC-rezisztencia számos okának, előfordulhat, hogy DNS-tesztet végez (szintén a véren), hogy meggyőződhessen arról, van-e V Leiden-faktora, ha a vére mutat-e APC-rezisztenciát. Ez a teszt azt is meghatározza, hogy van-e heterozigóta vagy homozigóta formája. Néha az APC-rezisztencia kezdeti szűrővizsgálatát elhagyják, és csak a DNS-tesztet hajtják végre.

Milyen következményei vannak az V. faktor Leidennek?

A heterozigóta V Leiden a fehér lakosság körülbelül 5% -ában található meg, és leggyakrabban észak-európai származású emberekben és néhány közel-keleti populációban fordul elő, míg a homozigóta forma kevesebb, mint 1% -ban fordul elő. Az V. faktor Leiden ritkábban fordul elő a spanyol populációkban, ritka az ázsiai, az afrikai és az indián populációkban.

Az V. faktor Leiden a DVT epizódjának kialakulásának fokozott kockázatával jár (PE-vel vagy anélkül). Minden 1000 emberből kb. 1-nél alakul ki DVT vagy PE évente, és ez a húszas éveikben járók 10 000-ről körülbelül 1-re nő, és a hetvenes éveikben szenvedőkre körülbelül 1000-re nő. A heterozigóta V faktor Leiden 5–7-szeresére növeli az első DVT kialakulásának kockázatát (vagy 1000 emberből 5–7 évente). Így annak ellenére, hogy a DVT kialakulásának relatív kockázata magasnak tűnik, a DVT abszolút kockázata a V faktor Leiden mellett még mindig meglehetősen alacsony. Az V. faktor Leiden tehát gyenge kockázati tényező a vérrögök kialakulásában; valójában a legtöbb heterozigóta V faktorral rendelkező Leidennél soha nem alakul ki vérrög. A homozigóta V Leiden faktor nagyobb mértékben, mintegy 25-50-szeresére növeli a vérrögök kialakulásának kockázatát. Ha a V Leiden faktor heterozigóta formája van, akkor a DVT kialakulásának életében fennálló kockázata 10% vagy kevesebb, de magasabb lehet, ha közeli családtagjai vannak, akiknek DVT-je volt. A V Leiden faktorral rendelkező embereknél nagyon gyakran vannak további kockázati tényezők, amelyek hozzájárultak a vérrögök kialakulásához (táblázat). A V faktor hiánya önmagában nem növeli az artériás trombózis, vagyis a szívroham és a stroke kialakulásának kockázatát.

Kockázati tényezők a DVT vagy a PE kialakulásához

Hogyan kezelik az V. faktor Leidenet?

Ha Önnek DVT-je vagy PE-je volt, akkor valószínűleg vérhígítókkal vagy antikoagulánsokkal kezelték. Az antikoagulánsokat, például a warfarint, a helyzetétől függően különböző ideig adják. Általában nem ajánlott, hogy az V. faktor Leiden-eseket egész életen át antikoagulánsokkal kezeljék, ha csak egy DVT-vel vagy PE-vel rendelkeztek, kivéve, ha további kockázati tényezők vannak jelen (táblázat). Ha korábban DVT-vel vagy PE-vel rendelkezett, akkor megnő a kockázata annak, hogy a jövőben újabbat fejleszt, de úgy tűnik, hogy az V. faktor Leiden megléte nem növeli a második vérrög kialakulásának kockázatát. Ha van V faktor Leiden, de még soha nem volt vérrög, akkor nem fog rendszeresen antikoagulánssal kezelni. Inkább tanácsot kell adnia más tényezők csökkentéséről vagy kiküszöböléséről, amelyek növelhetik a vérrög kialakulásának kockázatát a jövőben. Ezenkívül szükség lehet ideiglenes antikoaguláns kezelésre különösen nagy kockázatú időszakokban, például nagy műtét esetén.

Milyen különleges szempontokat alkalmaznak az V. faktor Leiden-ben szenvedő nők?

Hormonhasználat

A menopauza után alkalmazott hormonok, például orális fogamzásgátló tabletták (OCP) és hormonpótló terápia (HRT, ideértve az ösztrogént és az ösztrogénszerű gyógyszereket is) használata növeli a DVT és a PE kialakulásának kockázatát. Az OCP-t szedő egészséges nőknek 3-4-szer nagyobb a kockázata a DVT vagy a PE kialakulásának, mint azokhoz a nőkhöz, akik nem szedik az OCP-t. Az V. faktor Leiden-ben szenvedő, OCP-t szedő nőknek körülbelül 35-szer nagyobb a kockázata a DVT vagy a PE kialakulásában, összehasonlítva a V-faktor Leiden nélküli nőkkel és az OCP-t nem szedőkkel. Ez átlagosan évi 35 000 esélyt jelent 10 000 felhasználásra a húszas éveiben járó nőknél, az V. faktor Leiden mellett. Hasonlóképpen, a HRT-t szedő posztmenopauzális nőknél a DVT vagy a PE kialakulásának kockázata 2-3-szor nagyobb, mint azoknál a nőknél, akik nem szednek HRT-t, és a V-faktor Leiden-ben szenvedő nőknél, akik HRT-t szednek, 15-ször nagyobb a kockázat. Ez 1000 felhasználási évenként átlagosan körülbelül 15–40 esély évente az ötvenes éveiben járó nőknél, a V faktor Leiden mellett. A heterozigóta V faktorral rendelkező Leiden-betegeknél, akik döntéseket hoznak az OCP vagy a HRT alkalmazásával kapcsolatban, figyelembe kell venni ezeket a statisztikákat a kezelés kockázatainak és előnyeinek mérlegelésekor.

Terhesség

Az V. faktor Leiden körülbelül 7-szeresére növeli a DVT kialakulásának kockázatát terhesség alatt. A terhességet tervező, V faktorral rendelkező Leiden-nőknek ezt meg kell beszélniük szülészükkel és/vagy hematológusukkal. A V faktorral rendelkező Leiden legtöbb nő normális terhességű, és csak szoros nyomon követést igényel terhesség alatt. Azok számára, akiknek kórtörténetében DVT vagy PE volt, a következő terhesség alatt antikoagulánssal történő kezelés megakadályozhatja a visszatérő problémákat.

Milyen következményekkel jár a családtagjaim? Kit kell tesztelni?

Meg kell vizsgálni azokat a betegeket, akiknél DVT vagy PE alakul ki, és olyan családból származnak, akiknél a faktor Leiden diagnózisa igazolt. Hasonlóképpen, még akkor is, ha családi kórelőzményben nincs V-faktor Leiden, bárki, akinek megmagyarázhatatlan, visszatérő DVT-je vagy PE-je volt, fiatal korban (50 év alatt) fordult elő, terhesség alatt fordult elő, hormonhasználattal társult vagy kialakult szokatlan helyeken (például az agy vagy a has vénáiban) előnyös lehet a Leiden V faktor és az örökletes thrombophilia egyéb okainak vizsgálata.

Az V. faktor Leiden tünetmentes családtagjainak tesztelése ellentmondásos. A teszt előnye, hogy az V. faktor Leiden megállapítása tanácsadást tesz lehetővé más kockázati tényezők csökkentése érdekében, valamint oktatást nyújt a DVT vagy a PE jeleiről és tüneteiről, hogy korai diagnózist és kezelést lehessen kezdeni. A családtagok tesztelésének hátránya, hogy a génmutáció megtalálása nem kívánt szorongáshoz vezethet, bizonyos kezelések (például OCP) visszatartásához, és esetleg diszkriminációhoz vezethet a biztosítás vagy a foglalkoztatás terén. A pozitív tesztnek ezért nemkívánatos következményei lehetnek, a negatív teszt pedig hamis biztonságérzethez vezethet, és a családtagokat figyelmen kívül hagyhatja más kockázati tényezőket. Az V. faktorral rendelkező Leiden családtagjainak a vizsgálat előtt meg kell beszélniük a vizsgálat következményeit háziorvosukkal vagy hematológussal. A DVT-ben vagy PE-ben szenvedő személy tünetmentes családtagjainak mindig tanácsot kell adniuk a kockázati tényezők csökkentéséről, függetlenül attól, hogy van-e V faktor Leiden vagy más örökletes thrombophilia. A Leiden V faktorral rendelkező családokban lévő nők fontolóra vehetik a tesztelést, ha az OCP-vel vagy a HRT-vel kapcsolatos döntéseket hoznak.

Mit tehetek az V. faktor Leiden jelenléte által okozott kockázat minimalizálása érdekében?

Gyakorlati lépések a kockázat minimalizálására

Igyekezzen fenntartani az ideális testsúlyt a neme és a testmagassága számára.

Maradjon aktív és próbáljon rendszeresen mozogni olyan tevékenységek révén, mint a gyaloglás, a kerékpározás vagy az úszás.

Kerülje a hosszan tartó mozdulatlanságot. Például állítsa le az autót, szálljon ki, és sétáljon néhány óránként egy hosszú út során. Repülőgépen igyon sok vizet a kiszáradás elkerülése érdekében, járja be a folyosókat és kerülje az alkoholt. Mérsékelt kompressziójú (15–20 Hgmm) rugalmas harisnya viselése megakadályozhatja a DVT kialakulását hosszú repülések esetén.

Ha más krónikus betegségei vannak, például cukorbetegség, magas koleszterinszint vagy pangásos szívelégtelenség, akkor keresse fel orvosát, hogy megpróbálja ezeket a problémákat jó kontroll alatt tartani.

Mondja el orvosainak, hogy van V faktor Leiden, hogy vérhígítót adhassanak be, vagy mechanikus kompressziós csizmát nyújtsanak a lábai számára, ha kórházba kerül vagy műtétre van szüksége.