UCSF Magzati Kezelő Központ

Ön itt van

Mi a CDH?

A mellkas és a hasüreget elválasztó széles, lapos izmot rekeszizomnak nevezzük. A rekeszizom akkor alakul ki, amikor a magzat 8 hetes terhesség alatt áll. Ha nem alakul ki teljesen, akkor létrejön egy hiba, amelyet veleszületett rekeszizom-sérvnek (CDH) neveznek. Ez egy lyuk az izomban a mellkas és a has között.

A CDH-k többsége a bal oldalon fordul elő. A lyuk lehetővé teszi a has (gyomor, bél, máj, lép és vese) tartalmának feljutását a magzati mellkasba. Ezeknek a hasi szerveknek a mellkasba történő sérülése elfoglalja ezt a helyet, és megakadályozza a tüdő normál méretűvé növekedését. Mindkét tüdő növekedését befolyásolhatja. Ennek az eredményét pulmonalis hypoplasiának hívják.

A méhben a magzatnak nincs szüksége a tüdejére a légzéshez, mert a méhlepény látja el ezt a funkciót. Ha azonban a tüdő túl kicsi a baba születése után, a baba nem lesz képes elegendő oxigént biztosítani a túléléshez.

Mi az eredménye egy CDH-val rendelkező magzatnak?

A CDH súlyossága és eredményei széles skálán mozognak. A legjobb esetekben egyes csecsemők nagyon jól teljesítik a születés utáni kezelést, a műtétet és az intenzív ápolói gondozást. A legsúlyosabb esetekben egyesek nem élik túl, bármennyire is próbáljuk. Középen pedig egyesek normálisan fognak élni, míg mások nehezen fognak élni, és hátrányaik lehetnek az enyhe tanulási problémáktól a légzési és növekedési problémákig. A csecsemő születés utáni állapotát az határozza meg, hogy a tüdő milyen jól növekszik a születés előtt, valamint annak működése.

A spektrum legjobb végén lévő magzatok kiváló eséllyel élhetnek teljesen normális életet. Nem igényelnek speciális prenatális kezelést a szülés időzítése vagy típusa szempontjából, hanem perinatális központban, III. Szintű intenzív terápiás óvodában, újszülött- és gyermeksebészeti támogatással kell ellátni őket. A szülés helye nagyon fontos, mert ezeknek a babáknak a születés utáni szállítása veszélyes lehet a csecsemő számára. A csecsemőknek még születés után meg kell javítani a rekeszizom lyukat, és néhány hétig az intenzív terápiában lesznek. Annak ellenére, hogy a tüdő születéskor nem normál méretű, hosszú évekig képes növekedni és alkalmazkodni, így ezek a gyermekek korlátozás nélkül normális aktív életet élhetnek.

A spektrum másik végén a súlyos CDH-val és nagyon kicsi tüdővel rendelkező csecsemők születésük után nehéz kihívásokkal küzdhetnek, és néhányuk nem fog túlélni. Ezek a babák nagyon képzett intenzív kezelést igényelnek az életben maradáshoz - például nagyfrekvenciás vagy oszcillációs szellőzés, belélegzett nitrogén-oxid és egyes esetekben a testen kívüli membrán oxigénellátása (ECMO). Az ECMO ideiglenes támogatást nyújt a tüdőelégtelenséghez azáltal, hogy a csecsemő vérét egy szív-tüdő típusú gépen keringeti. Lehet életmentő, de csak korlátozott ideig használható.

A CDH-ban szenvedő csecsemőket tapasztalt, harmadfokú perinatális központban kell ECMO-képességgel szállítani. A születés utáni diafragmatikus sérv helyreállítására irányuló műtét nem sürgős, és általában akkor hajtják végre, amikor a baba stabilizálódott, általában az élet első hetében. Javítás után ezeknek a babáknak intenzív támogatásra lesz szükségük sok hétig vagy akár hónapokig. Még akkor is, ha a CDH súlyos, az érintett csecsemők több mint 70% -a intenzív támogatással megmenthető. A légzéssel, táplálkozással, növekedéssel és fejlődéssel kapcsolatban azonban hosszú távú egészségügyi problémák merülhetnek fel.

Mennyire súlyos a magzatom rekeszizom sérvje?

A magzat állapotának súlyosságának meghatározása érdekében fontos, hogy információkat gyűjtsön különféle vizsgálatokból, és megállapítsa, vannak-e további problémák. Ezek a tesztek és a szakértői útmutatások fontosak ahhoz, hogy a legjobb döntést hozza meg a megfelelő kezelésről.

A hiba típusa - megkülönböztetve a többi hasonló megjelenő problémától.
A hiba súlyossága - a magzat hibája enyhe vagy súlyos.
Társult hibák - van-e más probléma vagy problémacsoport (szindróma).

A kromoszóma vizsgálatához az amniocentézist és/vagy a mikroarray-t javasolhatjuk. A szonográfia a legjobb képalkotó eszköz, de az orvos tapasztalatától és szakértelmétől függ. Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) bizonyos esetekben alkalmazható. Sok problémát először az orvosi rendelőben végzett rutinszűrési eljárások során észlelnek (amniocentézis, anyai szérumszűrés, rutin szonográfia). Az átfogó értékeléshez azonban általában egy speciális perinatális/újszülöttközpont szükséges, amelynek tapasztalata összetett és ritka magzati problémák kezelése. Dolgozhatunk orvosával, hogy megtaláljuk az Ön számára megfelelő központot.

Gondos és pontos prenatális felmérés [II. Szintű sonogram, echokardiogram, néha mágneses rezonancia képalkotás (MRI)] segíthet megjósolni a születés előtt a CDH súlyosságát. Az egyik legfontosabb kérdés annak biztosítása, hogy nincsenek olyan születési rendellenességek (például szívproblémák), amelyek befolyásolhatják az eredményt és a kezelési lehetőségeket.

A súlyosság meghatározásának főbb tényezői

Amikor a CDH az egyetlen probléma, megtanultuk, hogy a súlyosságot és így az eredményt két tényező határozza meg: 1) a máj helyzete és 2) a tüdő-fej arány vagy az LHR. A máj helyzet arra utal, hogy a máj bármely része sérvezett-e, vagy nem ment-e fel a magzat mellkasába. A májban a mellkasban lévő magzatoknál a CDH súlyosabb formája és alacsonyabb a túlélési arány. Az általunk értékelt CDH-betegek többségénél a máj egy része a herniába sérül. A tüdő-fej arány vagy LHR a magzati tüdő méretének numerikus becslése, amely a látható tüdő mennyiségének mérésén alapul. Az 1,0-nél magasabb LHR-értékek jobb eredményekkel járnak.

Azoknál a magzatoknál, akiknek nincs májsérve a mellkasba (máj lefelé), általában kevésbé súlyos a CDH formája, ezért jobb a prognózisuk. Sok száz CDH-beteg értékelésének tapasztalata szerint ezek a betegek születésük után jól teljesítenek. Természetesen örülünk, ha jó eredményt tudunk megjósolni. Ezeknek a babáknak születésük után is speciális ellátásra lesz szükségük. Javasoljuk, hogy ezeket a csecsemőket normál körülmények között, rövid időn belül, intenzív terápiás, gyermeksebészeti és ECMO képességekkel rendelkező központban szállítsák.

A mellkasba sérvezett májú és 1,0-nél kisebb tüdő-fej arányú magzatoknál a CDH súlyosabb formája van. Megjósolhatjuk, hogy születésük után nagyon nehéz dolguk lesz. A legtöbbet nagyon magas szintű intenzív terápiával lehet segíteni, és szükségük lehet ECMO-ra. A legsúlyosabb esetekhez szükséges nagyon intenzív ellátás azonban komplikációkhoz és hosszú távú problémákhoz vezethet, beleértve a légzési és etetési nehézségeket is.

Bár prognózist kaphat a CDH súlyosságáról, a baba biztos születéséig nincs terhesség alatt elvégzendő teszt, amely megjósolhatja a tüdő működését. A baba tüdejének működését csak születésük után határozzák meg.

Milyen választásaim vannak ebben a terhességben?

Azoknál a családoknál, akik a terhesség folytatását választják, a legfontosabb következő lépés a pontos prenatális diagnózis az állapot súlyosságáról, amely meghatározza a prenatális kezeléshez rendelkezésre álló választási lehetőségeket. Ha a magzat a spektrum jobb végén van, akkor a legfontosabb választás az, hogy hol szállítsa le a babát.

A kézbesítés időzítése és típusa nem befolyásolja nagyban az eredményt, de a kézbesítés helye mindenképpen. A családok szülészeti/perinatológus, neonatológus és gyermeksebészekkel szeretnék kidolgozni a szülés és a szülés utáni ellátás tervét, hogy a baba stabilizálódhasson és kezelhető legyen ugyanabban a központban.

A spektrum közepén lévő magzatok számára a szülés helye még fontosabbá válik. Ezeknek a babáknak nagyon intenzív támogatásra lesz szükségük születésük után, és nagy tapasztalattal rendelkező központokban kell őket szülni, ECMO képességekkel. Az ECMO egy szív-tüdő gép, amely oxigént biztosít a csecsemő számára, amikor a tüdő erre nem képes. Ez egy olyan orvosi terápia, amely korlátozott ideig alkalmazható, általában két hétig.

Gondos tervezés és koordináció szükséges a szülés időpontjának elkerülése érdekében a magas kockázatú helyzetek elkerülése érdekében, mint például egy kórházban történő szülés, majd egy súlyos beteg csecsemő speciális központba történő szállítása.

Magzati beavatkozás

A spektrum legsúlyosabb végén lévő magvak, amelyeknek májja felfelé és LHR értéke 1,0-nél kevesebb, jelezhetik a prenatális beavatkozást. Több mint két évtizede azon dolgoztunk, hogy javítsuk ezen magzatok eredményét azáltal, hogy a tüdő születés előtt megnő, hogy a születéskor megfelelő legyen. A legígéretesebb a FETENDO magzati műtét, különösen egy fetoszkópos átmeneti alkalmazás légcső elzáródása hogy megnövelje a magzati tüdőt.

A méhben a magzati tüdő folyamatosan folyadékot termel, amely a száján és a magzatvízen keresztül távozik. A légcső elzáródása esetén ez a folyadék a tüdőben marad. Felépülésével a tüdőfolyadék kitágítja a tüdőt, serkenti növekedésüket, és a hasi tartalmat (májat, belet) kitolja a mellkasból és a hasba. Ennek a kezelésnek az a célja, hogy olyan csecsemő szülessen, amely elég nagy ahhoz, hogy elegendő oxigént biztosítson a csecsemő számára.

Minimálisan invazív műtét: légcső elzáródása

Az FCS az UCSF-nél régóta a CDH kezelésében a világelső. Megkaptuk az engedélyt (vizsgálati eszköz mentessége) egy új orvostechnikai eszköz használatára a légcső elzáródására súlyos CDH esetén. Az egyetlen jelentős tapasztalattal rendelkezünk a légcső elzáródásával kapcsolatban az Egyesült Államokban, mivel a múltban egy prospektív, randomizált vizsgálatot végeztünk az NIH támogatásával és a New England Journal of Medicine-ben. Noha nem találtunk különbséget a tracheális elzáródási csoport és a kontrollcsoport között, sokat tanultunk a vizsgálatból. A légcső elzáródását olyan betegek kiválasztott csoportjának ajánljuk, akiknek úgy érezzük, hogy a legtöbbet élvezhetik ennek az eljárásnak.

Csak egy apró kulcslyuk bemetszést használ az anya és az anya méhében, és egy apró, levehető léggömböt helyezünk a magzati légcsőbe. Miután a magzati tüdő megnőtt, a léggömb eltávolítható vagy leereszthető, így a baba normálisan születhet. A trachealis ballon behelyezése és eltávolítása születés előtt történik; ennek eredményeként az anyák hüvelyi úton képesek szülni anélkül, hogy a legtöbb esetben EXIT eljárásra lenne szükség. Úgy gondoljuk, hogy ez a legkevésbé invazív stratégia lehetővé teszi az anyák számára, hogy hosszabb ideig terhesek maradjanak, és elkerüljék a koraszülés komplikációit, amelyek a tracheális elzáródás korábbi kísérleteihez kapcsolódnak.

Ki jelölt a léggömb légcső elzáródására?

A léggömb légcső elzáródását csak azoknak a betegeknek ajánlják, akiknek magzatának a legsúlyosabb formája a veleszületett rekeszizom sérv. Ezt a csoportot úgy határoztuk meg, hogy: 1) a máj egy része beköltözött a magzati mellkasüregbe, és 2) a mért tüdő a jobb oldalon (nem a sérv oldalán) kicsi és tüdeje/fej aránya van ( LHR) legfeljebb 1,0.

Annak érdekében, hogy figyelembe vegyék a magzati beavatkozást, először magzatvízvizsgálaton kell átesnie annak megállapítására, hogy nincsenek-e kromoszóma problémák a magzattal. Ennek a tesztnek az eredményei általában 7-10 munkanapot vesznek igénybe.

Felvételi kritériumok

Kizárási kritériumok

A CDH-ban szenvedő csecsemőket be kell szállítani egy „létesítménybe”, ahol az újszülöttorvosok elveszik a babát a szülészektől, és szükség esetén életet támogatnak - légzést, oxigént, iv. Folyadékot stb. A csecsemő reakciója határozza meg a szükséges légzéstámogatás mértékét, a kis oxigéntől a légzőgépen át az ECMO-ig.

A tüdőprobléma súlyossága meghatározza az intenzív terápiás óvoda menetét is - ismét az első napi műtéti javítástól néhány hét múlva otthonig, a teljes támogatásig, beleértve az ECMO-t, a műtéti javítást (néha a csecsemő állapotában is) ECMO), majd hónapokig tartó nagyon intenzív támogatás, mielőtt hazamenne.

A hosszú távú eredmény a CDH súlyosságától és a nagyon intenzív támogatás szükségességétől függ.

Hosszú távú CDH szövődmények

Azt, hogy a veleszületett rekeszizom-sérvben szenvedő csecsemő miként gyógyul meg születése után, sok tényező határozza meg. A súlyosabb CDH-t tapasztalt csecsemők olyan kihívásokkal nézhetnek szembe, amelyek enyhe tanulási problémákat, légzési betegségeket, halláskárosodást és növekedési problémákat foglalhatnak magukban.

A szövődmények a következők lehetnek:

További információ a CDH hosszú távú szövődményeiről és otthoni gondozásáról az UCSF Gyermeksebészet: CDH webhelyen található

UCSF LIFE Klinika, CDH hosszú távú ellátása

A LIFE klinika egy multidiszciplináris program, amely az UCSF Gyermeksebészet része. Szakemberekből álló csapat vesz részt gasztroenterológusok, neonatológusok, tüdőgyógyászok, dietetikusok és a gyermekgyógyászati fejlesztő csoport vezetésével, amelyet a gyermeksebészeti szolgálat vezet. A LIFE klinikán látott betegek A gyermekek a csecsemőktől a serdülőkig terjednek, akiknek CDH és egyéb születési rendellenességeik vannak.

A CDH-val és más születési rendellenességekkel kapcsolatos egészségügyi problémák előrejelzése és kezelése a LIFE klinika fő célja. E problémák kezelésével vagy megelőzésével betegeink kényelmesebb életet élhetnek, egészségesebbek maradhatnak és jobb életminőséget élvezhetnek. Hisszük, hogy a krónikus betegségek és az azokhoz kapcsolódó fogyatékosságok minimalizálása segít a LIFE-betegeinkben maximalizálni képességeiket.

LIFE klinika kinevezések

További információ a klinikánkról az UCSF LIFE Klinikán található. Ha meg szeretné tudni, hogy gyermeke jogosult-e ellátásra az UCSF LIFE Klinikán, kérjük, hívja a 415-476-2538 telefonszámot

Jelenlegi CDH kutatás

Az UCSF Magzati Kezelő Központ már a kezdetek óta élen jár a magzati kezelések kutatásában. A világ első nyílt magzati műtétét több mint 3 évtizeddel ezelőtt végezték el az UCSF-nél, és továbbra is a kutatásnak és az innovációnak szenteljük magunkat.

A légcső elzáródásának hatása a magzati tüdő növekedésére és fejlődésére
Az ideiglenes légcső elzáródás technikái
Kis állatmodellek kidolgozása
A légcső elzáródásának hatása a felületaktív anyag termelésére
A légcső elzáródásának optimális időzítése és időtartama
A magzati CDH prognosztikai mutatói: a tüdő-fej arány (LHR)
A prenatális trachealis elzáródás hatása a tüdő növekedésére és a differenciálódásra a veleszületett diafragmatikus sérv patkánymodelljében - tanulmány a magzati műtét használatának elemzéséről a trachealis elzáródásban a CDH kezelésében

Támogató csoportok és egyéb források

Kerubok - A CDH kutatásának, érdekképviseletének és támogatásának társulása. Információk, fórumok, tagblogok és egyebek.
A remény lehelete - harcol a tüdőrák ellen innovatív kutatások finanszírozásával és a figyelem felkeltésével az oktatás és a betegtámogatás révén
Dimes márciusa - Kutatók, önkéntesek, oktatók, informatikai dolgozók és szószólók együtt dolgoznak annak érdekében, hogy minden csecsemő harci esélyt kapjon
Gyermekek születési rendellenességeinek kutatása - egy szülői hálózati szolgáltatás, amely összeköti azokat a családokat, akiknek gyermekei ugyanolyan születési rendellenességekkel küzdenek
Kids Health - orvos által jóváhagyott egészségügyi információk a születésüktől a serdülőkorig tartó gyermekekről
CDC - születési rendellenességek - Egészségügyi és humán szolgáltatások osztálya, Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok
NIH - Ritka Betegségek Hivatala - Országos Int. Egészségügyi Hivatal - Ritka Betegségek Hivatala
Észak-amerikai magzati terápiás hálózat - a NAFTNet (az észak-amerikai magzati terápiás hálózat) az egészségügyi központok önkéntes egyesülete az Egyesült Államokban és Kanadában, megalapozott szakértelemmel rendelkezik a magzati műtétek és a magzat komplex rendellenességeinek multidiszciplináris ellátásának egyéb formáival kapcsolatban.

CDH Útmutató iPad-hez

Interaktív betegkönyv a CDH-ról illusztrációkkal és több videóval, amelyeket az UCSF Gyermeksebészet készített. (Ingyenes, csak iPad esetén)