Veleszületett szacharáz-izomaltáz hiány (CSID)

Cikkmutató

Veleszületett szacharáz-izomaltáz hiány (CSID) genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az ember képességét bizonyos cukrok emésztésére. Az ilyen betegségben szenvedők nem tudják lebontani a cukrokat, a szacharózt és a maltózt, valamint az egyszerű cukormolekulákból (szénhidrátokból) készített egyéb vegyületeket, amelyek hasmenést, hasi fájdalmat és egyéb tüneteket okozhatnak.

A szacharózt (a gyümölcsökben található cukor, más néven asztali cukor) és a maltózt (a szemekben található cukrot) diszacharidoknak nevezik, mivel két egyszerű cukorból állnak. A diszacharidokat az emésztés során egyszerű cukrokra bontják. A szacharózt lebontják glükózra és egy másik egyszerű cukorra, az úgynevezett fruktózra, a maltózt pedig két glükózmolekulára.

A CSID egyéb nevei: genetikai szacharáz-izomaltáz hiány (GSID), veleszületett szacharóz intolerancia, veleszületett szacharóz-izomaltóz felszívódási zavar, I diszacharid-intolerancia, SI-hiány vagy szacharáz-izomaltáz-hiány.

A CSID tünetei

A veleszületett szacharáz-izomaltáz hiány általában a csecsemő elválasztása után nyilvánvalóvá válik, és gyümölcsöket, gyümölcsleveket és gabonákat kezd fogyasztani, és gyakran 18 hónapos kor alatt diagnosztizálják. Időnként idősebb gyermekeknél vagy felnőtteknél diagnosztizálható, azonban a CSID gyakoriságát felnőttekben még nem határozták meg.

A szacharóz vagy maltóz lenyelése után az érintett személy általában vizes hasmenést, puffadást, túlzott gáztermelést, hasi fájdalmat ("gyomorfájást") és más tápanyagok felszívódási zavarát tapasztalja. Egyéb tünetek lehetnek hányinger, hányás vagy reflux-szerű tünetek.

Néhány gyermeknél ezek az emésztési problémák a hízás elmaradásához és a várt ütemben való növekedéshez (a boldogulás sikertelenségéhez) és az alultápláltsághoz vezethetnek. A legtöbb érintett gyermek jobban elviseli a szacharózt és a maltózt idősebb korában.

A tünetek különböző okok miatt változhatnak, beleértve a szacharóz bevitelének időzítését az ember étrendjébe, valamint az elfogyasztott cukor és keményítő mennyiségét. Az anyatejjel táplált vagy laktóztartalmú tápszerrel táplált csecsemőknek gyakran nem jelentkeznek CSID tünetei, amíg nem fogyasztanak szacharóz által édesített gyümölcsleveket, szilárd ételeket vagy gyógyszereket.

Néhány embernél a tünetek enyhébbek lehetnek, mint általában várták. Az enyhébb tünetekkel küzdők csak később, gyermekkorban vagy felnőttkorban diagnosztizálhatók. CSID-ben szenvedőknél a tünetek tévesen gondolhatók valami más miatt, például funkcionális GI-rendellenesség, például irritábilis bél szindróma hasmenéssel (IBS-D) vagy dyspepsia miatt.

Mennyire gyakori a CSID

A CSID elterjedtsége még mindig ismeretlen, és tanulmányozás tárgyát képezi. Az európai származású emberek prevalenciájának becslései általában 1: 500-tól 1: 2000-ig terjednek, és feltételezhetően kevesebb afroamerikai embert érint. Ez az állapot sokkal gyakoribb Grönland, Alaszka és Kanada őslakosaiban, ahol 10-ből 1-ben 10-ből 1-et érinthet.

Mindazonáltal egy újabb kutatás azt sugallja, hogy a CSID a jelenleg becsültnél gyakoribb lehet. Lehetséges, hogy néhány ember diagnosztizálatlan marad, és az előfordulás nagyobb.

A CSID okai

Egy gén (SI gén) mutációi veleszületett szacharáz-izomaltáz hiányt okoznak. Az SI gén utasításokat ad a szacharáz-izomaltáz enzim előállításához. Ez az enzim a vékonybélben található, és részt vesz a cukor és a keményítő emésztésében. Feladata a szacharóz és a maltóz egyszerű cukorkomponensekre bontása. Ezeket az egyszerű cukrokat a vékonybél felszívja.

A genetikai variációk mellett egyéb tényezők, beleértve az étrendi, bélmozgást és táplálkozási interakciókat is, befolyásolhatják a tünetek súlyosságát.

A CSID diagnózisa

A gyanús CSID diagnózisának megerősítésére szolgáló standard módszer egy endoszkópos biopszia, egy szövetminta, amelyet a vékonybélből vesznek laboratóriumi elemzés céljából. Szacharóz-lehelet hidrogén tesztet is alkalmaztak, amely kevésbé invazív, de hajlamosabb a tévedésre, és provokálhat GI tüneteket a vizsgálat elvégzéséhez elfogyasztandó szacharóz mennyisége miatt.

A közelmúltban kifejlesztett szén-13 (13C-szacharóz) légzésteszt nagyfokú pontossággal nem invazív és elkerüli a provokáló tüneteket. A CSID gén gyakoribb mutációinak genetikai tesztje egy másik kevésbé invazív, egyszerűbb alternatívát kínál.

Korai diagnózis hiányában a CSID-ben szenvedő emberek évekig eljuthatnak pontos diagnózis nélkül. Általában normális növekedést mutatnak, és gyakran tartós hasmenésről számolnak be. A CSID diagnózisa késhet, miközben a gyakoribb okokat vagy rendellenességeket vizsgálják vagy diagnosztizálják.

Az újabb genetikai tesztek és a pontosabb noninvazív légzési tesztek pontosabb prevalencia vizsgálatokhoz és kevésbé tipikus esetek diagnosztizálásához vezethetnek.

El kell ismerni, hogy a CSID biokémiai bizonyítéka ezen diagnosztikai módszerek bármelyikével nem feltétlenül jelenti azt, hogy az egyéneknek hasmenés és puffadás tünetei lesznek, összhangban az IBS-D-vel; A CSID és az IBS-D együttesen fordulhat elő. Ha hasmenés, puffadás, gázképződés, hasi fájdalom vagy kényelmetlenség tünetei vannak, beszéljen orvosával, hogy meghatározza az Ön számára szükséges diagnosztikai vizsgálatokat.

Kezelések - Következő