Ritka betegségek adatbázisa

Veleszületett szacharáz-izomaltáz hiány

A veleszületett szacharáz-izomaltáz-hiány szinonimái

CSID
veleszületett szacharóz-izomaltáz malabszorpció
SI hiány
veleszületett szacharóz-intolerancia
diszacharid-intolerancia I

Általános vita

Jelek és tünetek

A CSID egy ritka örökletes anyagcserezavar, amelyet a szacharáz és az izomaltáz enzimek hiánya vagy hiánya jellemez. Ha ennek az enzim komplexnek a koncentrációja alacsony vagy hiányzik, a diszacharid-szacharóz és keményítő lebomlása és az azt követő kisebb molekuláris komponensek abszorpciója nem történhet meg.

Az érintett csecsemőknél röviddel a szacharóz bevétele után jelentkeznek a tünetek, amint az a módosított tejkészítményekben, gyümölcsökben vagy keményítőkben megtalálható. A tünetek között szerepelhet robbanásveszélyes, vizes hasmenés, amely rendellenesen alacsony testnedvszintet (kiszáradás), hasi duzzanatot (feszülés) és/vagy hasi kellemetlenséget okozhat. Ezenkívül egyes érintett csecsemők alultápláltságot tapasztalhatnak, ami az alapvető tápanyagok felszívódásának és/vagy a növekedés és a súlygyarapodás késésének (nem boldogulás) következhet be, táplálkozási hiányosságok következtében. Bizonyos esetekben az egyének ingerlékenységet mutathatnak; kólika; a fenéken lévő bőr kopása és/vagy irritációja (excoriation) a hosszan tartó hasmenéses epizódok következtében; és/vagy hányás. Ennek a rendellenességnek a tünetei az érintett egyéneknél eltérőek. A tünetek általában csecsemőknél és kisgyermekeknél súlyosabbak, mint felnőtteknél.

A CSID tünetei hiányozhatnak egy érintett csecsemőben, aki szoptat, vagy aki csak laktózt tartalmazó tápszert alkalmaz; azonban amint a szacharózt gyümölcslével, szilárd étellel, gyógyszerekkel és/vagy más forrásokkal viszik be az étrendbe, a tünetek gyorsan kialakulhatnak. A keményítő-intolerancia az élet első hónapjaiban vagy éveiben eltűnhet, míg a rendellenesség legtöbb tünetéért felelős szacharóz-intolerancia gyakran javul, mivel az érintett gyermek öregszik, felnőttkorában csak alkalmi vagy enyhe tüneteket mutat. Bizonyos esetekben a tünetek a pubertás kezdetéig nem nyilvánulhatnak meg.

A csecsemőknél és a kisgyermekeknél jelentkező tünetek általában kifejezettebbek, mint az érintett felnőttek, mert a fiatalabbak étrendje gyakran magasabb szénhidrátbevitelt tartalmaz. Ezenkívül a bél emésztéséhez szükséges idő csecsemőknél vagy kisgyermekeknél kevesebb.
Bizonyos esetekben a vesekövek (vesekövek) kialakulása társulhat a CSID-vel.

Okoz

A CSID autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik. A hibás gént a 3. kromoszómáig követték (3q25-q26).

Az emberi sejtek magjában található kromoszómák hordozzák a genetikai információkat minden egyes ember számára. Az emberi test sejtjeinek rendesen 46 kromoszómája van. Az emberi kromoszómák párjait 1-től 22-ig számozzák, a nemi kromoszómákat X-nek és Y-nek jelölik. A hímeknek van egy X és egy Y kromoszómája, a nőknek pedig két X kromoszómája. Mindegyik kromoszómának van egy rövid karja, amelyet „p” -nek neveznek, és egy hosszú karja, amelyet „q” -nek neveznek. A kromoszómák tovább vannak osztva számos megszámozott sávra. Például a „3q25-q26 kromoszóma” a 25. és 26. sáv közötti régióra utal a 3. kromoszóma hosszú karján. A számozott sávok meghatározzák az egyes kromoszómákban jelen levő több ezer gén helyét.

A legtöbb genetikai betegséget a gén két példányának állapota határozza meg, egyet az apától és egy az anyától. Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor az egyén ugyanazon tulajdonságra kóros gén két példányát örökli, mindegyik szülőtől egyet. Ha az egyén egy normális gént és egy gént örököl a betegséghez, akkor az ember a betegség hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket. Két hordozó szülő kockázata, hogy mind a megváltozott gén átjut, mind pedig az érintett gyermek születik, minden terhesség esetén 25%. Minden gyermeknél 50% a kockázata annak, hogy gyermeke hordozó, mint a szülők. 25% annak esélye, hogy a gyermek normális géneket kapjon mindkét szülőtől. A kockázat ugyanaz a hímek és a nők esetében.

Néhány, CSID-ben szenvedő gyermek szüleinek mutatkozhat némi hibája a szacharáz-izomaltáz felszívódásában, de nem mutatják ennek a rendellenességnek a tüneteit. Ezekről a szülőkről azt mondják, hogy heterozigóták a hibás szacharáz-izomaltáz génre. A heterozigóta olyan személy leírására szolgál, akinek egy adott tulajdonsághoz két különböző génje van, mindegyik szülőnek egy öröklődő formája van. A domináns gén által okozott genetikai betegségre heterozigóta személyt érinteni fogja a betegség. A recesszív gén által termelt genetikai rendellenességre heterozigóta egyedet általában nem érinti a betegség, vagy enyhébb formája lesz.

Ezenkívül a kutatók az orvosi szakirodalomban arról számoltak be, hogy egyes, CSID-ben szenvedő egyének szüleit szorosan összekapcsolta a vér (rokonok). Ha mindkét szülő ugyanazt a betegséggént hordozza, akkor a normálnál nagyobb a kockázata annak, hogy gyermekeik örökölhetik a betegség kialakulásához szükséges két gént.

Az érintett lakosság

A CSID egy olyan anyagcsere-rendellenesség, amely egyenlő mértékben érinti a férfiakat és a nőstényeket, és észak-amerikaiak körülbelül 0,2 százalékánál diagnosztizálják. Ez a rendellenesség nagyobb gyakorisággal fordul elő grönlandi és kanadai inuit lakosság körében, a jelentett incidencia körülbelül 10 százalék. Ezenkívül a kutatók magasabb fokú homozigozitásról számolnak be ezen gyakrabban érintett csoportok között, mint más csoportok között. Továbbá, mivel a diagnózist könnyen el lehet hagyni, különösen az enyhe tünetekkel küzdő egyéneknél, sok kutató azt gyanítja, hogy ennek a rendellenességnek nagyobb az előfordulási gyakorisága, mint amiről az orvosi szakirodalomban valójában beszámoltak.

Kapcsolódó rendellenességek

Az alábbi rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a CSID tüneteihez. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

A veleszületett laktázhiány (laktóz-intolerancia) rendkívül ritka anyagcsere-rendellenesség, amelyet a laktáz enzim súlyos hiánya vagy hiánya jellemez. Ez a bél kefe határmembránjában található enzim segíti az anyatejben található diszacharid-laktóz lebontását. A tünetek a születéstől számított néhány órán belül vagy napon belül jelentkeznek, és súlyos dehidrációval járó hasmenést, alultápláltságot, emésztetlen laktózt a székletben és/vagy a fenék bőrének kiürülését jelenthetik. Kutatások kimutatták, hogy az érintett gyermekek normális növekedést és fejlődést mutatnak, ha laktózmentes étrendet tartanak. Ezenkívül az örökletes laktázhiány felnőttkori formája meglehetősen gyakori a világ lakossága körében. Ennek a felnőttkori betegségnek a tünetei lehetnek hasi fájdalom, rendellenes mennyiségű gáz vagy levegő az emésztőrendszerben (puffadás) és/vagy hasmenés. A veleszületett és a felnőttkori laktáz hiány mind autoszomális recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik.

Számos más malabszorpciós rendellenesség létezik, amelyeket súlyos hasmenés, hasi feszülés, dehidráció és/vagy a CSID tüneteihez hasonló egyéb tünetek jellemeznek. (Ha további információt szeretne kapni ezekről a rendellenességekről, válassza a „felszívódási zavar” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Diagnózis

CSID gyanúja merülhet fel minden olyan újszülöttnél, akinek súlyos vizes hasmenése van a tejjel módosított vagy glükóz-polimer tápszer bevétele után. Ennek a rendellenességnek a diagnózisát klinikai értékelés, jellegzetes leletek, részletes betegelőzmények és/vagy speciális vizsgálatok segítségével lehet megerősíteni. Például a szacharóz, izomaltóz vagy helyettesítője, a palatinóz mért dózisainak szándékos etetése után tolerancia-teszt céljából az érintett egyén vérszérum-vizsgálata lapos szérum-glükóz-görbét mutathat ki. Ezenkívül a vér- és vizeletminták feltárhatják a diszacharid-szacharóz, izomaltóz vagy palatinóz jelenlétét, ha a tolerancia teszt során helyettesítőként alkalmazzák őket. Az ürülék szacharózt, a monoszacharidok glükózt és fruktózt tartalmazhatnak, savértékük pedig 5,0 vagy 6,0 alatt van.

A diagnosztikai eljárások tartalmazhatnak olyan enzimvizsgálatokat (teszteket) is, amelyek mérik a szacharáz-izomaltáz aktivitását a belekben. Ez az eljárás általában magában foglalja egy kis szövetminta (biopszia) eltávolítását a vékonybél bizonyos területéről vagy területeiről. Egyéb vizsgálatok tartalmazhatnak szacharóz-hidrogén lélegeztető tesztet, amelynek során szokatlanul magas hidrogénszintet észlelnek az érintett személy légzésében a szacharóz lenyelése után.

Standard terápiák

Kezelés
A CSID kezelése az étrend kezelésére összpontosít alacsony szacharóz- vagy szacharózmentes étrenden keresztül. Ezenkívül bizonyos esetekben ajánlott alacsony keményítőtartalmú vagy keményítő nélküli étrend, különösen az élet első néhány évében. Egyes érintett egyéneknél az élet második évtizedében szacharóztolerancia jelei mutatkozhatnak, de mások életen át tartó szacharóz-intoleranciát mutathatnak. Az ebben a rendellenességben érintett egyének számára előnyös lehet a szacharóz lenyelését követően a szacharáz aktivitást mutató friss sütőélesztő fogyasztása. A kutatók azt javasolják, hogy az élesztőt teljes gyomorral vegyék be, mivel a szacharáz aktivitás sokkal hatékonyabb, ha a gyomornedveket hígítják.

A ritka betegségek gyógyszereinek sacrosidase belsőleges oldatát (Sucraid) az FDA jóváhagyta veleszületett szacharóz-izomaltóz malabszorpció kezelésére. Ez az orális oldat egy enzimpótló terápia, amely pékélesztőből és glicerinből nyert szacharázt (sacrosidase) enzimet tartalmaz. Megállapították, hogy a Sucraid enyhíti a szacharóz lenyelésével járó tüneteket az e betegségben szenvedő egyéneknél. A sacrosidase belsőleges oldatot a QOL Medical, LLC gyártja.

Genetikai tanácsadás ajánlott az érintett egyéneknek és családtagjaiknak. Az egyéb kezelés tüneti és támogató. Például a hasmenés után a folyadék és az elektrolit pótlása jelezhető a kiszáradás és/vagy egyéb kapcsolódó tünetek megakadályozására.

Az ebben a rendellenességben szenvedő csecsemők számára a csapat megközelítése előnyös lehet, és magában foglalhatja a gyermekorvosokat, az emésztőrendszer rendellenességeit diagnosztizáló és kezelő orvosokat (gasztroenterológusok), a megfelelő növekedést és fejlődést legjobban elérő étrendet felmérő és tervező szakembereket (táplálkozási szakemberek), speciális szociális támogatás és egyéb orvosi szolgáltatások.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen
Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Erőforrások

(Felhívjuk figyelmét, hogy ezek a szervezetek némelyike információkat szolgáltathat a rendellenességhez potenciálisan társuló bizonyos állapotokról.

Támogató szervezetek

Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
- PO Box 8126
- Gaithersburg, MD 20898-8126
- Telefon: (301) 251-4925
- Ingyenes: (888) 205-2311
- Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Metabolikus támogatás UK
- 5 Hilliards Court, Sandpiper Way
- Chester üzleti park
- Chester, CH4 9QP Egyesült Királyság
- Telefon: 0124420758108452412173
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: https://www.metabolicsupportuk.org/

Hivatkozások

Silberg Főigazgatóság. Szacharáz-izomaltáz hiány. In: NORD útmutató a ritka betegségekhez. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, Pennsylvania. 2003: 354-55.

Yamada T, Alpers DH, Owyang C és munkatársai, szerk. Gasztroenterológiai tankönyv. 2. kiadás J. B. Lippincott Társaság. Philadephia, Pennsylvania; 1995: 411-14.

Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS és mtsai., Szerk. Az öröklött betegség metabolikus molekuláris alapjai. 8. kiadás McGraw-Hill társaságok. New York, NY; 2001: 1634-39.

Gudmand-Hoyer E, Skovbjerg H. Disacharid emésztés és rosszindulatú emésztés. Scand J Gastroenterol Suppl. 1996; 216: 111-21.

Treem WR. Veleszületett szacharáz-izomaltáz hiány. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1995; 21: 1-14.

Ritz V. Alfalah M, Zimmer KP és mtsai. Veleszületett szacharáz-izomaltáz hiány, mivel a mutáns enzim felhalmozódik az endoplazmatikus retikulumban. Gasztroenterológia. 2003; 125: 1678-85.

Nichols BL, Avery SE, Karnskul W és mtsai. A veleszületett maltáz-glükoamiláz hiány laktáz és szacharáz hiányokkal jár együtt. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002; 35: 573-79.

Belmont JW, Reid B, Taylor W és mtsai. Veleszületett szacharáz-izomaltáz hiány, amely sikertelenséggel jár, hiperkalcémia és nephrocalcinosis. BMC Pediatr. 2002; 2: 4.

McKusick VA, szerk. Online Mendeli öröklés az emberben (OMIM). A Johns Hopkins Egyetem. Diszacharid-intolerancia I. belépési szám; 222900: Utolsó szerkesztés dátuma; 2004.03.17.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100