Ritka betegségek adatbázisa

Whipple-betegség

A Whipple-betegség szinonimái

  • Bél lipodistrófia
  • Bél Lipophagic Granulomatosis
  • Malabszorpciós szindróma
  • Másodlagos nem trópusi Sprue

Általános vita

A whipple-betegség egy olyan bakteriális fertőzésből eredő ritka betegség, amely a tápanyagok nem megfelelő felszívódásához (felszívódási zavarokhoz) vezet a bélből. Úgy gondolják, hogy a Tropheryma whippelii néven ismert baktériumok fertőzéséből származik. A fertőzés általában a vékonybelet foglalja magában, de idővel a betegség a test különböző részeire is hatással lehet, beleértve a szívet, a tüdőt, az agyat és a szemeket.

országos

Jelek és tünetek

A Whipple-betegség fő tünetei közé tartozik az étkezés utáni hasi fájdalom, ízületi fájdalom, hasmenés, köhögés, mellkasi fájdalom, általános gyengeség és éjszakai izzadás. A székletben általában zsír található (steatorrhoea). Súlycsökkenés az étvágy mély hiánya (anorexia) miatt fordulhat elő. Vérszegénység alakulhat ki az elégtelen vasszint miatt, és fájdalom jelentkezhet több, széles körben szétszórt ízületben (polyarthritis).

A Whipple-betegség egyéb tünetei lehetnek: rendellenesen megnagyobbodott nyirokcsomók, amelyek szilárdak, de általában nem gyengék, rendellenesen megnagyobbodott lép (splenomegalia), a bőr fokozott színe (pigmentációja), a vérnyomás csökkenése (hipotenzió) és rendellenesen magas láz hogy jönnek és mennek. Néhány ebben a rendellenességben szenvedő ember csökkentheti az intellektuális képességeit, és romolhat a memória, az ítélőképesség és/vagy az elvont gondolkodás. Esetenként az intellektuális készségek elvesztése demenciává válik. A szemmozgások károsodhatnak, és ellenőrizetlen izommozgások (myoclonus) is előfordulhatnak, amikor a Whipple-betegség érinti az agyat vagy a központi idegrendszert. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Myoclonus” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A központi idegrendszer a kezeletlen Whipple-betegség későbbi szakaszaiban érintett. A neurológiai érintettség tünetei lehetnek halláskárosodás, tartós fülcsengés (fülzúgás) és a látás romlása. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Tinnitus” kifejezést a ritka betegségek adatbázisában.) Ennek a rendellenességnek ritka eseteiben a szív károsodhat, ami pangásos szívelégtelenséghez és/vagy a környező membránok gyulladásához vezethet. szív (szívburokgyulladás).

Ha a Whipple-betegség kezeletlen marad, és a vékonybélből felszívódó malabszorpció súlyosbodik, az érintett személynek alacsony a keringő kalcium- és magnéziumszintje a vérben (hipokalémia és hipomagnémia), ami izomgörcsöket, görcsöket és rángásokat (tetania) okozhat. Az idegek, különösen a karok és a lábak károsodása (perifériás neuropathia) szintén előfordulhat. (Ha további információt szeretne kapni ezekről a rendellenességekről, válassza a „Ritka betegségek adatbázisában” keresési kifejezésként a „Neuropathia, perifériás” lehetőséget.)

Okoz

Az ostorbetegséget a Tropheryma whippelii nevű rúd alakú baktérium okozza. Ezt a baktériumot először 1991/92-ben azonosították. Természetes élőhelyei ismeretlenek, de valószínűnek tűnik, hogy a fertőzés környezeti forrásként történik, és hogy a baktériumok a szájon keresztül kerülnek be a szervezetbe (perorális).

Az érintett lakosság

A whipple-betegség kb. 4: 1 arányban több férfit érint, mint nőstényt. Ennek a rendellenességnek a tünetei általában harminc és hatvan éves kor között kezdődnek. Úgy gondolják, hogy az érintettek életkora 30 és 80 között van, a medián életkor a diagnózis felállításakor 56 év. A Whipple-betegség eseteinek többségét európaiak és az európai származású amerikaiak körében diagnosztizálták. Németországban a megbetegedések előfordulását évi 0,4 millió lakosra becsülik. Néhány esetet jelentettek az amerikai indiánok és az afrikai származású amerikaiak körében. 2004-ben először jelentettek Whipple-kórt Japánban.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a Whipple-kór tüneteihez. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

A Crohn-kór gyulladásos bélbetegség, amelyet a bélfal vagy a gyomor-bél traktus bármely részének súlyos, krónikus gyulladása jellemez. A tünetek lehetnek hányás, láz, éjszakai izzadás, étvágytalanság, általános gyengeség, hasi fájdalom és kényelmetlenség hullámai. A hasmenés és a végbélből való vérzés gyakori azoknál az embereknél, akik Crohn-betegségben szenvednek. A fogyás is gyakori. Ennek a rendellenességnek a tüneteit nehéz kezelni, és a diagnózis gyakran késik. (Ha erről a rendellenességről szeretne információt kapni, válassza a „Crohn-betegség” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A fekélyes vastagbélgyulladás egy akut gyulladásos bélbetegség, amelyet hasmenés és vér jellemez a székletben a bél többszörös, szabálytalan fekélyesedése miatt. Ennek a rendellenességnek a kezdeti tünetei lehetnek a gyengeség (rossz közérzet) és a fáradtság általános érzése. Lehet hasi kellemetlenség, valamint a széklet gyakoriságának és konzisztenciájának változása. Egyéb tünetek lehetnek hasi fájdalom, görcsök és sürgősség (tenesmus). A súlycsökkenés és az étvágycsökkenés a fekélyes vastagbélgyulladáshoz is társul. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Ritka betegségek adatbázisában” keresési kifejezésként az „Ulceratív vastagbélgyulladást”.)

Az elsődleges szklerotizáló cholangitis egy ritka kollagén rendellenesség, amely magában foglalja az epevezeték, a májcsatornák és az epehólyag gyulladását és elzáródását. Ennek a rendellenességnek a tünetei a hasi fájdalom, étvágytalanság, émelygés, hányás és/vagy fogyás. A későbbi tünetek közé tartozhat a bőr sárga elszíneződése (sárgaság), láz, hidegrázás és/vagy a bőr viszketése. A bakteriális fertőzések társulhatnak az elsődleges szklerotizáló cholangitis epevezeték-elzáródásával. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza az „Elsődleges szklerotizáló cholangitis” lehetőséget, mint keresési kifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A krónikus eróziós gastritis gyulladásos emésztőrendszeri rendellenesség, amelyet a gyomor nyálkahártyájának többszörös elváltozása jellemez. Ennek a rendellenességnek a tünetei lehetnek égő érzés vagy súlyos érzés a gyomorban, enyhe hányinger, hányás, étvágytalanság és általános gyengeség. Krónikus eróziós gasztritisz súlyos eseteiben előfordulhat vérzés a gyomorból, ami vérszegénységet eredményezhet. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Krónikus eróziós gasztritisz” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Az irritábilis bél szindróma, más néven spasztikus vastagbél, gyakori emésztési rendellenesség, amely a vékonybélet és a vastagbelet egyaránt magában foglalja. Ezt a rendellenességet hasi fájdalom, székrekedés, puffadás, hányinger, fejfájás és/vagy hasmenés jellemzi. Ennek a szindrómának a spasztikus vastagbél-típusát a változó bélmozgás és hasi fájdalom jellemzi, amely időszakos székrekedéssel vagy hasmenéssel jár. Azoknak az irritábilis bél szindrómában szenvedő betegeknek, akiknek fájdalommentes hasmenése van, sürgető szükségük van a székelésre a felmerüléskor. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza az „Irritábilis bél szindróma” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A bél álobstrukció egy gyomor-bélrendszeri rendellenesség, amelyet a bél mozgékonyságának hiánya jellemez. Ez az állapot egy igazi akadályra hasonlít, bár semmilyen fizikai akadályra nincs bizonyíték. Tünetei lehetnek székrekedés, kócos fájdalom, hányás és súlycsökkenés. A bél álobstrukciója befolyásolhatja a beszédet, az izomaktivitást és az idegrendszert is. (Ha további információra van szüksége erről a rendellenességről, válassza a „Bél pszeudoobstrukció, bél” lehetőséget, mint keresési kifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Az óriás hipertrófiás gyomorhurut egy krónikus rendellenesség, amelyet a gyomor belső falában nagy, tekercselt gerincek vagy redők jelenléte jellemez. A tünetek közé tartozik a hasi fájdalom vagy kényelmetlenség és gyengédség a has felső középső régiójában. Egyéb tünetek lehetnek mély étvágycsökkenés, hányinger, hányás és hasmenés. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Óriás hipertrófiás gyomorhurut” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A szerzett immunhiányos szindróma (AIDS) egy immunszuppresszív rendellenesség, amelyet az emberi immunhiányos vírus (HIV) okozta fertőzés okoz. Az immunhiány egy vírusfertőzés és a specifikus T-sejtek pusztulásának eredménye. Kezdetben a HIV-fertőzést tünetek nélküli időszak jellemzi. Ezt követheti a duzzadt nyirokcsomók kialakulása (lymphadenopathia). Végül a szerzett immunhiányos szindrómában szenvedő emberek többsége olyan tünetek progresszióját tapasztalja, amelyek az immunrendszer károsodása következtében jelentkeznek. Ha egy AIDS-ben szenvedő ember bélfertőzésben szenved Mycobacterium avium intracellulare-vel, a tünetek összetéveszthetők a Whipple-betegség tüneteivel. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza az „AIDS” lehetőséget keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Diagnózis

A szokásos diagnosztikai megközelítés a vékonybélből származó szövetminta (biopszia) vizsgálata. A vérvizsgálat megállapíthatja, hogy van-e vérszegénység. A diagnózis megerősítése történhet elektronmikroszkóppal, vagy a polimeráz láncreakció (PCR) néven ismert vizsgálattal, amely kimutatja a T. whippelii DNS-ét.

Standard terápiák

Kezelés

Ha nem kezelik, a Whipple-betegség életveszélyessé válhat. Gyógyítható azonban antibiotikumokkal. Különféle típusú és kombinált antibiotikumokat alkalmaztak. Relapszusok fordulhatnak elő, akár a terápia során, akár annak befejezése után. Emiatt az antibiotikum-terápia hosszú időre (legfeljebb egy évre vagy hosszabbra) meghosszabbítható. Az antibiotikumok hatékonynak tekinthető kombinációja a trimetoprim-szulfametoxazol, de számos alternatíva is létezik. Ha a terápia során ismét jelentkeznek a tünetek, szükség lehet az antibiotikum-rend megváltoztatására. A teljes gyógyulás akár két évet is igénybe vehet.

Néhány Whipple-betegség által okozott súlyos bél malabsorbcióban szenvedő betegnek folyadékok és elektrolitok intravénás beadására lehet szükség. Más betegeknél vasra, folát-kiegészítőkre, D-vitaminra és kalciumra lehet szükség. Mivel az ebben a rendellenességben szenvedő betegek többsége alultápláltságtól szenved, az ajánlott étrend általában magas kalória- és fehérjetartalmú. Az étrendet és az antibiotikumokat orvosnak rendszeresen ellenőriznie kell.

Míg a hosszú távú antibiotikum-terápiával a WD tünetei gyorsan javulhatnak, a biopszia akár két évig is felfedheti a vékonybélben található baktériumokat. A Whipple-kór az antibiotikum-terápiával teljesen megfordult. A bacilliform (rúd alakú baktériumok) hiánya a vékonybél biopsziás mintájában általában remisszióra és lehetséges gyógyulásra utal.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:

Támogató szervezetek

  • Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok
    • 1600 Clifton Road NE
    • Atlanta, GA 30333
    • Telefon: (404) 639-3534
    • Ingyenes: (800) 232-4636
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.cdc.gov/
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete
    • Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
    • Bldg 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Telefon: (301) 496-3583
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www2.niddk.nih.gov/
  • Whipple-betegség

Hivatkozások

von Herbay A. Whipple-betegség. In: NORD útmutató a ritka betegségekhez. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, Pennsylvania. 2003: 297-98.

Sörök MH, Berkow R., szerk. A Merck kézikönyv, 17. kiadás Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 1999: 301.

Berkow R., szerk. A Merck Manual-Home Edition 2. kiadás. Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 2003: 737.

Yamada T, Alpers DH, Owyang C és mtsai. Eds. Gasztroenterológiai tankönyv. 2. kiadás J. B. Lippincott Társaság. Philadephia, Pennsylvania; 1995: 1634-40.

Mandell GL, Bennett JE, Dolan R., szerk. Mandell, Douglas és Bennett fertőző betegségek alapelvei és gyakorlata. 4. kiadás Churchill Livingstone Inc. New York, NY; 1995: 1030-32.

Muller SA, Vogt P, Altwegg M és mtsai. A Whipple-kór új diagnosztikai eszközeinek halálos körhinta vagy nehéz értelmezése: esettanulmány és az irodalom áttekintése. Fertőzés. 2005; 33: 39-42.

Mahnel R, Marth T. Haladás, problémák és perspektívák a Whipple-kór diagnosztizálásában és kezelésében. Clin Exp Med. 2004; 4: 39-42.

Moreillon P, QA YA. Fertőző endocarditis. Gerely. 2004; 363: 139-49.

Louis ED. Whipple betegség. Curr Neurol Neurosci Rep. 2003; 3: 470-75.

Khan A, Lightmen S. A szem a gyomor-bélrendszeri betegségben. Hosp Med. 2003; 64: 548-51.

Holden W, Orchard T. Wordsworth P. Enteropátiás ízületi gyulladás. Rheum Dis Clin North Am. 2003; 29: 513-30.

Hill Gaston JS, Lillicrap, MS. Enterális fertőzéssel járó ízületi gyulladás. Legjobb gyakorlat Res Clin Rheumatol. 2003; 17: 219-39.

Nelson JW, White ML, Zhang Y és mtsai. Proton mágneses rezonancia spektroszkópia és diffúzióval súlyozott képalkotás a központi idegrendszer ostoros betegségében. J Comput Assist Tomogr. 2005; 29: 320-322.

Mahnel R, Kalt A, Ring S és mtsai. A Whipple-kórban szenvedő betegek immunszuppresszív terápiája összefüggésben áll a gyomor-bélrendszeri megnyilvánulásokkal. Am J Gastroenterol. 2005; 100: 1167-73.

Matthews BR, Jones LK, Saad DA és mtsai. Agyi ataxia és a központi idegrendszer ostorbetegsége. Arch Neurol. 2005; 62: 618-20.

Rossi T, Haghighipour R, Haghighi M és mtsai. Az agyi Whipple-kór, mint a reverzibilis demencia oka. Clin Neurol Neurosurg. 2005; 107: 258-61.

Friedmann AC, Perera GK, Jayaprakasam A és mtsai. A szimmetrikus panniculitisszel járó Whipple-kór. Br J Dermatol. 2004; 151: 907-11.

AZ INTERNETRŐL

Whipple-kór. Országos emésztőrendszeri betegtájékoztató központ (NDDIC). 2004. szeptember. 3pp.

A Whipple-betegség európai kutatási projektje.

Feurle GE. Whipple-kór. Orphanet. Frissítés: 2004. december. 3pp.

Whipple-kór. Pennsylvania Állami Egyetem: Milton S. Hershey Orvosi Központ, Orvostudományi Főiskola. nd. 2pp.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100