Wilson-kór

Mi a Wilson-kór?

A Wilson-kór, más néven hepatolentikuláris degeneráció és progresszív lencsés degeneráció, ritka genetikai rendellenesség, amely rézmérgezést okoz a szervezetben. Világszerte körülbelül 30 000 embert érint.

Egészséges testben a máj kiszűri a felesleges rézt és felszabadítja azt a vizelettel. Wilson-betegség esetén a máj nem tudja megfelelően eltávolítani az extra rézt. Ezután a felesleges réz felhalmozódik olyan szervekben, mint az agy, a máj és a szem.

A korai diagnózis döntő fontosságú a Wilson-kór progressziójának megállításában. A kezelés magában foglalhatja a gyógyszeres kezelést vagy a májtranszplantációt. A kezelés elhalasztása vagy elmaradása májelégtelenséget, agykárosodást vagy más életveszélyes állapotokat okozhat.

Beszéljen orvosával, ha családjának kórtörténetében szerepel Wilson-kór. Sok ilyen állapotú ember normális, egészséges életet él.

A Wilson-kór jelei és tünetei nagymértékben változnak, attól függően, hogy melyik szerv érintett. Össze lehet téveszteni más betegségekkel vagy állapotokkal. A Wilson-kórt csak orvos és diagnosztikai vizsgálatok segítségével lehet kimutatni.

Májjal kapcsolatos

A következő tünetek jelezhetik a réz felhalmozódását a májban:

gyengeség
fáradtnak érzi magát
fogyás
hányinger
hányás
étvágytalanság
viszkető
sárgaság vagy sárgás bőr
ödéma vagy a lábak és a has duzzanata
fájdalom vagy puffadás a hasban
pók angioma, vagy látható ágszerű vérerek a bőrön
izomgörcsök

Ezen tünetek közül sok, mint például a sárgaság és az ödéma, megegyezik más állapotokkal, például a máj- és veseelégtelenséggel. Orvosa több vizsgálatot végez, mielőtt megerősíti a Wilson-kór diagnózisát.

Neurológiai

Az agyban a réz felhalmozódása olyan tüneteket okozhat, mint:

memória, beszéd vagy látásromlás
rendellenes járás
migrén
nyálas
álmatlanság
ügyetlenség a kezével
személyiségváltozások
a hangulat változása
depresszió
problémák az iskolában

Az előrehaladott stádiumokban ezek a tünetek lehetnek izomgörcsök, görcsrohamok és izomfájdalmak mozgás közben.

Kayser-Fleischer gyűrűk és napraforgó szürkehályog

Orvosa ellenőrizni fogja a Kayser-Fleischer (K-F) gyűrűket és a napraforgó szürkehályogot is a szemében. A K-F gyűrűk kóros aranybarna elszíneződések a szemekben, amelyeket a felesleges rézlerakódások okoznak. A K-F gyűrűk a Wilson-kórban szenvedők mintegy 97 százalékánál jelentkeznek.

A napraforgó szürkehályog 5-ből 1-ben jelentkezik Wilson-kórban. Ez egy jellegzetes, sokszínű központ, küllővel sugárzó küllőkkel.

Egyéb tünetek

A réz felhalmozódása más szervekben a következőket okozhatja:

kékes elszíneződés a körmökben
vesekövek
korai csontritkulás vagy a csontsűrűség hiánya
ízületi gyulladás
menstruációs rendellenességek
alacsony vérnyomás

A réz transzportját kódoló ATP7B gén mutációja Wilson-kórt okoz. A gént mindkét szülőtől meg kell örökölnie, hogy Wilson-betegsége legyen. Ez azt jelentheti, hogy egyik szüleidnek van ilyen állapota vagy hordozza a gént.

A gén kihagyhat egy generációt, ezért érdemes többet keresni a szüleidnél, vagy genetikai tesztet végezni.

A Wilson-kór az orvosok számára nehéz lehet kezdetben diagnosztizálni. A tünetek hasonlóak más egészségügyi problémákhoz, mint a nehézfémmérgezés, a hepatitis C és az agyi bénulás.

Néha orvosa képes lesz kizárni a Wilson-kórt, ha neurológiai tünetek jelentkeznek, és nincs látható K-F gyűrű. De ez nem mindig fordul elő azoknál az embereknél, akiknek májspecifikus tünetei vannak, vagy nincsenek egyéb tüneteik.

Az orvos megkérdezi a tüneteit, és megkérdezi családja kórtörténetét. Különböző teszteket is alkalmaznak a réz felhalmozódása által okozott károk felkutatására.

Fizikai vizsga

Fizikális ideje alatt orvosa:

vizsgálja meg a testét
hallgassa a hangokat a hasban
erős fény alatt ellenőrizze a szemét, hogy nincsenek-e rajta K-F gyűrűk vagy napraforgó szürkehályog
teszteli motoros és memória képességeit

Laboratóriumi tesztek

A vérvizsgálatokhoz orvosa mintákat vesz és elemzi őket egy laboratóriumban, hogy ellenőrizze:

májenzimek rendellenességei
rézszint a vérben
alacsonyabb a ceruloplazmin, egy fehérje, amely a rézt szállítja a vérben
egy mutált gén, más néven genetikai tesztelés
alacsony vércukorszint

Orvosa azt is megkérheti Önt, hogy 24 órán keresztül gyűjtse össze a vizeletét a réz felhalmozódásának keresése érdekében.

Képalkotó tesztek

A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és a számítógépes tomográfia (CT) vizsgálata segíthet az agy rendellenességeinek kimutatásában, különösen, ha neurológiai tünetei vannak. Ezek a megállapítások nem tudják diagnosztizálni az állapotot, de segíthetnek a diagnózis meghatározásában vagy annak előrehaladásában.

Orvosa meg fogja keresni a gyenge agytörzsi jeleket és az agy és a máj károsodását.

Májbiopszia

Orvosa májbiopsziát javasolhat a károsodás jeleinek és a magas rézszintek keresésére. Ha elfogadja ezt az eljárást, akkor előfordulhat, hogy le kell állítania bizonyos gyógyszerek szedését, és előzetesen nyolc órán keresztül böjtölnie.

Orvosa helyi érzéstelenítőt alkalmaz, mielőtt egy tűt behelyez egy szövetmintavételhez. Szükség esetén nyugtatókat és fájdalomcsillapítót kérhet. Mielőtt hazamenne, két órát kell az oldalán feküdnie, és további két-négy órát kell várnia.

Ha orvosa megállapítja a Wilson-kór jelenlétét, javasolhatja testvéreinek is, hogy végezzenek genetikai tesztet. Segíthet azonosítani, hogy Ön vagy a többi családtagja veszélyben van-e a Wilson-kór átterjedése szempontjából.

Érdemes megfontolni az újszülött jövőbeni szűrését is, ha terhes vagy és Wilson-kórban szenved.

A Wilson-kór sikeres kezelése az időzítéstől függ, nem pedig a gyógyszeres kezeléstől. A kezelés gyakran három szakaszban történik, és egy életen át kell tartania. Ha egy személy abbahagyja a gyógyszerek szedését, a réz újra felépülhet.

Első fázis

Az első kezelés a felesleges réz eltávolítása a szervezetből kelátképző kezeléssel. A kelátképző szerek közé tartoznak olyan gyógyszerek, mint a d-penicillamin és a trientin, vagy a Syprine. Ezek a gyógyszerek eltávolítják a felesleges rézt a szerveidből, és felszabadítják a véráramba. A veséid ekkor szűrik a vizet a rézbe.

A trientin kevesebb jelentett mellékhatással rendelkezik, mint a d-penicillamin. A d-penicillamin lehetséges mellékhatásai a következők:

láz
kiütés
vese problémák
csontvelő problémák

Orvosa alacsonyabb adagokat ad a kelátképző gyógyszerekből, ha terhes vagy, mivel ezek születési rendellenességeket okozhatnak.

Második szakasz

A második szakasz célja a réz normális szintjének fenntartása eltávolítás után. Orvosa cinket vagy tetratiomolibdátot fog felírni, ha befejezte az első kezelést, vagy nincs tünete, de Wilson-kórja van.

A sóként vagy acetátként (Galzin) szájon át bevitt cink megakadályozza, hogy a test felszívja a rézeket az élelmiszerekből. Lehet, hogy enyhe gyomorpanaszai vannak a cink bevételétől. A Wilson-kórban szenvedő gyermekek, de nincsenek tüneteik, cinket akarnak bevenni, hogy megakadályozzák az állapot súlyosbodását vagy lassítsák annak előrehaladását.

Harmadik szakasz

Miután a tünetek javulnak és a rézszint normális, érdemes a hosszú távú fenntartó terápiára koncentrálni. Ez magában foglalja a folyamatos cink- vagy kelátterápiát, valamint a rézszint rendszeres ellenőrzését.

A rézszintet úgy is kezelheti, hogy elkerüli a magas szintű ételeket, például:

szárított gyümölcs
máj
gomba
diófélék
kagylófélék
csokoládé
multivitaminok

Érdemes otthon is ellenőriznie a vízszintjét. Lehet, hogy extra réz van a vizében, ha otthonában rézcsövek vannak.

A gyógyszeres kezelés négy-hat hónapig is eltarthat, amíg a tünetekkel küzdő személyben hat. Ha egy személy nem reagál ezekre a kezelésekre, májtranszplantációt igényelhet. A sikeres májtranszplantáció gyógyíthatja a Wilson-kórt. A májtranszplantációk sikerességi aránya egy év után 85 százalék.

Klinikai vizsgálatok

Néhány egészségügyi központban klinikai vizsgálatokat végeztek egy új, WTX101 nevű gyógyszerrel kapcsolatban. A Wilson Theraputics kifejlesztette ezt a gyógyszert a Wilson-kór kezelésére. Tetratiomolibdát nevű vegyszert hordoz, amely megakadályozza a test felszívódását a rézben. Hatékonynak bizonyult a Wilson-kór korai szakaszában élők számára, különösen neurológiai tünetekkel küzdőknél. Kattintson ide, ha további információra van szüksége a közeli központról.