Wilson-kór

Wilson-kór, más néven hepatolenticularis degeneráció, egy ritka, több rendszert érintő réz metabolizmus autoszomális recesszív rendellenesség.

Ezen az oldalon:

Járványtan

A Wilson-kór általában Japánban található. 30 000-40 000 egyedből 1-et érint 12. 90 egyénből 1 heterozigóta hordozó 18 .

Klinikai előadás

A klinikai megjelenés nem specifikus és változatos, jellemzően korai felnőttkorig nyilvánul meg 5,11,13,15:

a kézgyengülés és a dysarthria gyakran a legkorábbi tünetek 5
disztónia
pseudoparkinson és kisagyi tünetek
pszichiátriai tünetek
májbetegség (hajlamos a korán megjelenő prezentációkban jelentkezni)

Tünetmentes Kayser-Fleischer gyűrűk általában a szaruhártyában láthatók és jellegzetes jellemzők 11 .

Patológia

Ez egy rendellenesség, amely a kóros ceruloplazmin metabolizmusból származik, az ATP7B gén különféle mutációinak eredményeként. A test teljes rézszintje megnövekedett, és toxikus hatással van a hepatocitákra rézlerakódással, és ennek következtében számos szerv károsodik, pl. máj és agy.

Három út érintett leginkább:

dentatorubrothalamicus traktus
pontocerebelláris traktus
piramispálya

Markerek

szérum ceruloplazmin: csökkentett 13,14
szérum réz: csökkentett 14
szabad szérum réz: emelkedett 14
vizelet réz: megnövekedett 14

Radiográfiai jellemzők

Kérjük, olvassa el az egyes cikkeket:

Kezelés és prognózis

A kezelési lehetőségek közé tartozik a kelátterápia, amely cinket, trientint és penicillamint tartalmaz 7,18 .

Történelem és etimológia

Eleinte leírta Sámuel Sándor Kinnier Wilson, egy amerikai neurológus, 1912-ben "progresszív lencsés degenerációként" 10. Érdekes módon a Kayser-Fleischer gyűrűket egy évtizeddel korábban német orvosok írták le Bernhard Kayser és Bruno Fleischer 1902-ben és 1903-ban 16,17 .