Xeroderma Pigmentosum (XP): Amit tudnia kell

A Xeroderma pigmentosum (XP) egy ritka genetikai betegség, nyolc ismert altípussal. Az XP világszerte minden 250 000 emberből egyet érinti. Az Egyesült Államokban és Európában minden millió ember közül egynek van XP-je.

Az állapot Japánban, Észak-Afrikában és a Közel-Keleten gyakoribb, mint az Egyesült Államokban vagy Európában. Jellemzően csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban diagnosztizálják. Prenatálisan vagy születés előtt is diagnosztizálható. Ritkábban késő gyermekkorban vagy korai felnőttkorban diagnosztizálják.

Az XP-vel rendelkező emberek rendkívül érzékenyek az UV-fényre (fényérzékenység). Ez az érzékenység lehetetlenné teszi a napsütést. Néhány XP-ben szenvedő ember bizonyos neurológiai állapotokat is tapasztal, például értelmi fogyatékosságot, fejlődési késéseket vagy halláskárosodást. A szemproblémák is gyakoriak.

Az XP tünetei jellemzően csecsemőkorban vagy az élet első három évében jelentkeznek. A betegségben szenvedők egy részének tünetei késő gyermekkorban vagy korai felnőttkorban jelentkeznek.

A betegségben szenvedő csecsemők és kisgyermekek a napsugárzásnak kitett területeken általában szeplőzni kezdenek. Ezek a területek a következők:

arc
nyak
fegyver
lábak

Fájdalmas, hólyagos napégés is előfordulhat. Ez attól függetlenül történik, hogy mennyi időt töltünk a napon. Bizonyos esetekben a gyermekek napozás után azonnal leégnek. Ezek a leégések hetekig tartó bőrpírt és hólyagosodást okozhatnak.

A pigmentáció szélsőséges változásai gyakoriak. Ennek eredményeként a bőrfoltok sokkal sötétebbek lehetnek (hiperpigmentáció). Vagy a bőr elveszítheti természetes színét, és halvány rózsaszínűvé vagy fehérré válhat (hipopigmentáció).

Egyéb tünetek is megjelenhetnek gyermekkorban. Ezek tartalmazzák:

pók vénák (telangiectasia)
hegesedés
legyengült, vékony bőr

Látás és hallás

Az XP-ben szenvedők gyakran a szemet érintő tüneteket tapasztalnak. Ezek tartalmazzák:

rendkívüli fényérzékenység (fotofóbia)
kórosan befelé (entropion) vagy kifelé (ectropion) forduló szemhéjak
a szemlencse zavarossága
a szaruhártya, a szemhéj bélésének és a szem fehér részének gyulladása (sclera)
túlzott könnytermelés
vakság, amelyet a szem közelében lévő elváltozások okoznak

Néhány ember progresszív hallásvesztést is tapasztalhat, ami teljes hallásvesztéshez vezethet.

Neurológiai

Az XP egyes típusai, mint például a De Sanctis-Cacchione szindróma, törpével, mentális hiányokkal, hipogonadizmussal és más neurológiai problémákkal társulnak.

A De Sanctis-Cacchione szindróma és néhány XP altípus neurológiai tünetei a következők lehetnek:

lassú vagy nincsenek reflexek
gyenge motorikus képességek
kis fejméret (mikrocefália)
fejlődési késések
izommerevség, görcsösség vagy gyengeség
a testi mozgás gyenge kontrollja (ataxia)

Az XP örökletes rendellenesség. Minden altípust egy másik gén mutációja okoz. Az XP minden típusát az jellemzi, hogy a gén nem képes helyrehozni vagy replikálni az UV fény által károsított DNS-t.

Annak ellenére, hogy az érintett gének típusonként változnak, a napfényre való rendkívüli érzékenység mindig egyértelmű. Mindig fájdalmas napégés, és később bőrrák, ha a bőr nem védett.

Az XP nyolc ismert típusából hét autoszomális recesszív állapotba tartozik. Ez azt jelenti, hogy az XP-ben szenvedő személy mindkét szülője a mutált gén hordozója volt, de maguknak nem volt betegségük.

Az egyik forma, az XP domináns típus, autoszomális domináns állapot. XP domináns típusban csak egy szülőnek volt hibás génje. A szülőnek is lehet betegsége, szemben a hordozóval.

Számos olyan körülmény létezik, amelyet rendkívüli fényérzékenység és a specifikus gének képtelenek helyrehozni a test DNS-károsodásában. Ha XP-vel rendelkezik, akkor a következő rendellenességek egyikét is diagnosztizálhatja:

trichothiodystrophia
Bloom szindróma
Neill-Dingwall vagy Cockayne-szindróma

Az XP örökletes betegség. Az egyetlen veszélyeztetett ember az, akinek van szülője, vagy szülei, akik vagy a betegségben szenvednek, vagy a betegség hordozói.

Az XP bizonyos elkülönített, földrajzi területeken elterjedtebb. Ezt részben a nemzetség okozhatja. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő vér szerinti rokon, például unokatestvérek. Ha a szülők genetikai háttérrel rendelkeznek, nő az esélyük az XP továbbadására gyermekeik számára.

Az XP leggyakoribb szövődményei a bőrrák, a neurológiai rendellenességek és a szem rendellenességei.

A rosszindulatú daganatok is gyakoriak. A daganatok eltávolítására irányuló ismételt műtétek torzulást eredményezhetnek, de elkerülhetők a napsütés elleni óvintézkedésekkel.

Az XP-vel rendelkezőknek rendkívüli intézkedéseket kell tenniük annak érdekében, hogy a test minden felületét folyamatosan megvédjék az UV-fénytől. Ezek az óvintézkedések a következők:

védőruhát viseljen, például hosszú ujjú felsőt, nadrágot és széles karimájú kalapot
széles spektrumú fényvédő krém alkalmazása
pajzsokkal ellátott UV-elnyelő szemüveg használatával

Mivel az XP ritka, és a fényérzékenységet sok más állapot is okozhatja, az orvosok általában nem tesztelik.

Ha Önnek vagy gyermekének tünetei kezdenek megjelenni, orvosa először kizár más betegségeket. Ha XP gyanúja merül fel, a tünetek naplójának vezetése segíthet a diagnózis felállításában és a szükséges támogatásban.

Ha családjában korábban XP-s kórtörténet volt, orvosa vér- vagy nyálmintát használó szűrés segítségével meghatározhatja hordozójának állapotát.

Ha terhes vagy és szeretnéd meghatározni magzatod XP kockázatát, akkor elvégezheted az amniocentesis nevű tesztet. Ez a teszt elemzi a magzatot körülvevő folyadékot. Megállapíthatja, hogy a magzatnak van-e XP és más genetikai betegségei.

Ha XP gyanúja merül fel, orvosa különféle diagnosztikai eszközökkel fogja meghatározni, hogy van-e és milyen típusú.

Ezek az eszközök a következők:

családtörténetének értékelése
fizikális vizsgálat
tünetelemzés
genetikai tesztelés