17-hidroxiprogeszteron laboratóriumi tesztek online

A veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) szűrésének, kimutatásának és monitorozásának; néha segít más hasonló tünetekkel járó állapotok kizárásában

Az újszülött rutinszűrésének részeként, amikor a csecsemő neme nem nyilvánvaló (kétértelmű nemi szervek); amikor egy nősténynél fokozódik az arc- és testszőrzet növekedése (hirsutizmus) vagy más olyan tünetek jelentkezhetnek, amelyek összefüggésben lehetnek a megemelkedett férfi nemi hormonokkal; amikor egy férfi gyermeknek korai nemi fejlődése van; időszakosan a CAH kezelés monitorozására

Vérminta a kar vénájából vagy a sarokrúdból származó vér csecsemő számára

Nincs, de kérhető egy kora reggeli gyűjtés; azt is kérhetik, hogy a vérmintát a nő menstruációs ciklusa során egy meghatározott időpontban vegyék fel. A tesztet nem szabad elrendelni, ha a beteg szteroidokat szed.

A vizsgálati eredményeket megtalálhatja laboratóriumának honlapján vagy a betegportálon. Ön azonban jelenleg a Lab Tests Online webhelyen van. Lehet, hogy laboratóriumának webhelye irányította ide, hogy háttérinformációt nyújtson az elvégzett teszt (ek) ről. Vissza kell térnie laboratóriumának webhelyére vagy portáljára, vagy kapcsolatba kell lépnie orvosával a vizsgálati eredmények megszerzéséhez.

A Lab Tests Online egy díjnyertes betegképzési webhely, amely információkat nyújt a laboratóriumi vizsgálatokról. A webhely tartalma, amelyet laboratóriumi tudósok és más egészségügyi szakemberek felülvizsgáltak, általános magyarázatokat ad arról, hogy mit jelenthetnek az eredmények a webhelyen felsorolt egyes teszteknél, például hogy mit jelenthet egy magas vagy alacsony érték az egészségügyi szakember számára az Ön egészségi vagy egészségügyi állapot.

A tesztek referencia tartományai megtalálhatók a laboratóriumi jelentésben. Ezek általában az eredmények jobb oldalán találhatók.

Ha nem rendelkezik a laboratóriumi jelentéssel, forduljon orvosához vagy a teszt (ek) et végző laboratóriumhoz a referencia tartomány megszerzéséhez.

A laboratóriumi vizsgálatok eredményei önmagukban nem értelmesek. Jelentésük az összehasonlítástól a referencia tartományokig terjed. A referencia-tartományok az egészséges ember számára várható értékek. Néha "normális" értékeknek nevezik őket. A vizsgálati eredmények összehasonlításával a referenciaértékekkel Ön és egészségügyi szolgáltatója láthatja, hogy a teszt eredményei bármelyike kívül esik-e a várt értékek tartományán. A várható tartományon kívül eső értékek segíthetnek a lehetséges állapotok vagy betegségek azonosításában.

Míg a laboratóriumi vizsgálatok pontossága az elmúlt évtizedekben jelentősen fejlődött, a laboratóriumi laboratóriumok között változékonyság mutatkozhat a tesztberendezések, a kémiai reagensek és a technikák eltérései miatt. Ez az oka annak, hogy ilyen kevés referenciatartomány szerepel ezen a webhelyen. Fontos tudni, hogy a tesztet végző laboratórium által megadott tartományt kell használnia annak értékelésére, hogy eredményei "a normális határok között vannak-e".

További információért olvassa el a Referencia tartományok és mit jelentenek című cikket.

A 17-hidroxiprogeszteron (17-OHP) egy szteroid hormon, amelyet a kortizol hormon előállításának részeként állítanak elő. Ez a teszt a vérben lévő 17-OHP mennyiségét méri a veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) kimutatására és/vagy kiértékelésére, amely egy örökletes állapot, amelynek következtében csökken a mellékvese kortizol és aldoszteron szintje, és nő a férfi nemi hormon (androgén) termelése.

A 17-OHP a koleszterinből származik. Ez nem aktív szteroid hormon, hanem prekurzor, amely aktív hormonokká alakítható.

A mellékvesék a coritsol hormont termelik, amely elősegíti a fehérje, a glükóz és a lipidek lebontását, fenntartja a vérnyomást és szabályozza az immunrendszert. A mellékvesék más szteroid hormonokat is termelnek, mint például az aldoszteron, amely segít a sószint és a vérnyomás szabályozásában, valamint az androgének, olyan anyagok, amelyek a tesztoszteronhoz hasonlóan férfi szexuális tulajdonságokat, valamint egyéb hatásokat okoznak.

A kortizol előállításához szükséges lépések végrehajtásához több enzimre van szükség. Ha ezen enzimek közül egy vagy több hiányos vagy nem működik, akkor nem megfelelő mennyiségű kortizol termelődik, amint az a CAH esetében előfordul. A CAH leggyakoribb oka a 21-hidroxiláz enzim részleges vagy teljes hiánya, ami az esetek kb. 90% -át teszi ki.

Mivel az alacsony kortizolszint egy adott hipofízis hormon szintjének emelkedését okozza, amely serkenti a mellékvese növekedését és a hormontermelést (adrenokortikotrop hormon vagy ACTH), a mellékvese nagysága megnő (mellékvese hiperplázia). A megnövekedett méret és aktivitás azonban nem tudja leküzdeni a kortizoltermelés blokkját. Egyéb anyagokat, például a 17-hidroxi-progeszteront és az androgéneket, amelyeknek nincs szükségük a hibás enzimre, feleslegben állítják elő. Ezért segíthet a 17-OHP tesztelése a CAH kimutatásában.

A CAH egy olyan örökletes rendellenességek csoportja, amelyeket specifikus génmutációk okoznak, és amelyek kortizollal kapcsolatos enzimhiányokkal társulnak. A CAH esetek körülbelül 90% -át a 21-hidroxiláz gén mutációja okozza (más néven CYP-21 vagy P450c1 vagy CYP21A2), és a 17-OHP vérben történő felhalmozódása miatt kimutatható. A betegséget akkor okozzák, ha mindkét génnek, egy-egy szülőtől, vannak olyan mutációi, amelyek csökkentik vagy leállítják az enzim aktivitását, amelynek génje kódolódik. A szülők hordozók lehetnek, és a hordozóknak nincsenek a betegség jelei.

A 21-hidroxiláz hiányban szenvedő CAH súlyos vagy enyhe típusként öröklődik:

Az androgének feleslege miatt előfordulhat a hím nemi jellemzők kialakulása a nőstényekben (virilizáció). A női csecsemőknek lehetnek olyan nemi szervei, amelyek nem egyértelműen férfiak vagy nők (kétértelmű nemi szervek), ami megnehezíti nemük kezdeti meghatározását. A nőknél az arc és a test szőrnövekedése felesleges lehet (hirsutizmus), és a gyermek más másodlagos nemi jellemzői gyermekkorban és serdülőkorban, valamint rendszertelen menstruációval járhatnak. Az ilyen betegségben szenvedő férfiak születésükkor normálisnak tűnnek, de idő előtt elkezdhetik kialakítani a szexuális jellemzőket, és a későbbi életben veszélyeztethetik a termékenységi problémákat.

A 21-hidroxiláz-hiány miatt enyhébb, mégis gyakoribb CAH-formában az enzimnek csak részleges hiánya lehet. Ennek a típusnak, amelyet néha későn megjelenő vagy nem klasszikus CAH-nak hívnak, olyan tünetei lehetnek, amelyek gyermekkor, serdülőkor vagy felnőttkor alatt bármikor megjelennek. A tünetek homályosak lehetnek, idővel lassan kialakulhatnak, és személyenként változhatnak. Bár a CAH ezen formája nem életveszélyes, problémákat okozhat a gyermekek növekedésében, fejlődésében és pubertásában, és felnőtteknél meddőséghez vezethet.