Veleszületett hypothyreosis csecsemőknél

Do-Eun Lee, orvos, több mint 20 éve gyakorolja az orvostudományt, és a cukorbetegségre, a pajzsmirigy problémáira és az általános endokrinológiára szakosodott. Jelenleg magánrendelővel rendelkezik a kaliforniai Lafayette-ben.

A veleszületett hypothyreosis a születéskor fennálló pajzsmirigyhormon hiányára vagy hiányára utal. A genetikai hibák vagy az anyai jódhiány problémákat okozhatnak a pajzsmirigy fejlődésében vagy a pajzsmirigyhormon termelésében, ami az állapotot előidézheti. Az újszülött szűrővizsgálatai általában a veleszületett hypothyreosisot azonosítják. Míg a csecsemőknél születéskor általában nincsenek hypothyreosis jelei vagy tünetei, felismerhető nyomok lehetnek, amelyeket a szülők kereshetnek. A

A veleszületett hypothyreosis minden 2000-4000 újszülött közül körülbelül egyet érint, és világszerte a fejlődés késésének leggyakoribb és kezelhetőbb okai közé tartozik. Ha csecsemője veleszületett hypothyreosisban szenved, különösen fontos, hogy a megfelelő kezelést korán kezdjék meg.

Jelek és tünetek

A legtöbb újszülött veleszületett hypothyreosisban nincsenek az állapot jelei vagy tünetei. Ennek oka az anyai pajzsmirigyhormon jelenléte vagy a fennmaradó pajzsmirigyfunkció.

Néhány olyan jel és tünet, amely a csecsemőnél előfordulhat:

Megnövekedett születési súly
Megnövekedett fej kerülete
Letargia (energiahiány, legtöbbször alszik, ébren is fáradtnak tűnik)
Lassú mozgás
Rekedt kiáltás
Etetési problémák
Tartós székrekedés, duzzadt vagy tele gyomor
Megnagyobbodott nyelv
Száraz bőr
Alacsony testhőmérséklet
Hosszan tartó sárgaság
Golyva (megnagyobbodott pajzsmirigy)
Rendellenesen alacsony izomtónus
Duzzadt arc
Hideg végtagok
Vastag durva haj, amely alacsonyan megy a homlokán
Egy nagy fontanel (lágy folt)
Sérvű (kiálló) hasgomb
Kevés a növekedés, a boldogulás sikertelensége

Okoz

A veleszületett hypothyreosisnak két fő formája van: a tartós veleszületett hypothyreosis és az átmeneti veleszületett hypothyreosis. A veleszületett hypothyreosis gyakoribb azoknál a csecsemőknél, akiknél veleszületett szívproblémák vagy Down-szindróma van. A

Állandó veleszületett hypothyreosis

Ez a fajta hypothyreosis egész életen át tartó kezelést igényel, és számos oka van:

Dysgenesis: Ez a hiba vagy a pajzsmirigy rendellenes fejlődése a veleszületett hypothyreosis leggyakoribb oka, amely az esetek mintegy kétharmadáért felelős. A méhen kívüli (rendellenesen elhelyezkedő) pajzsmirigy szövet a leggyakoribb hiba.
A pajzsmirigyhormon szintetizálásának és kiválasztásának képességének hibája: Ez a veleszületett hypothyreosis eseteinek körülbelül 10 százalékát teszi ki.
A pajzsmirigyhormon transzport mechanizmusának hibája: Ez azt jelenti, hogy a pajzsmirigyhormonok termelődhetnek, de a tervezett hatást nem gyakorolják a szervezetre.
Központi hypothyreosis: Ekkor a pajzsmirigy képes pajzsmirigyhormonokat termelni, de a hipotalamusz vagy az agyalapi mirigy nem erre irányítja megfelelően, mindkettő az agyban található.

Átmeneti veleszületett hypothyreosis

Úgy gondolják, hogy a hypothyreosisban szenvedő újszülöttek 10-20 százaléka átmeneti veleszületett állapotnak nevezett állapotot ismer át. Az újszülöttek átmeneti hypothyreosisának számos oka van:

Jódhiány: A pajzsmirigyhormon termeléséhez jódra van szükség. Az újszülött jódhiánya az anya elégtelen jódbeviteléből származik.
Antitestek: Pajzsmirigy-stimuláló hormon-receptor blokkoló antitestek (TRB-Ab) autoimmun pajzsmirigybetegségben, például Graves-kórban szenvedő terhes nőben alakulhatnak ki. Az antitestek átjuthatnak a méhlepényen és megzavarhatják a növekvő csecsemő pajzsmirigy működését, ami születéskor hypothyreosishoz vezethet. Ez nem minden autoimmun pajzsmirigy betegségben szenvedő nőnél fordul elő. Jellemzően ez a fajta veleszületett hypothyreosis egy-három hónapos kor körül megszűnik, mivel az anya antitestjei természetesen kitisztulnak a csecsemőből.
Gyógyszeres expozíció a méhben: A pajzsmirigy-túlműködés kezelésére szedett pajzsmirigy-ellenes gyógyszerek átjuthatnak a méhlepényen, és hipotireózist okozhatnak az újszülöttben. Általában ez a típusú hypothyreosis a születés után több nappal megszűnik, és a normális pajzsmirigy-működés néhány héten belül visszatér.
Jód expozíció: A mag vagy az újszülött nagyon nagy dózisú jódnak való kitettsége átmeneti hypothyreosisot okozhat. Ez a fajta jód-expozíció egy jódalapú gyógyszer, például amiodaron (rendszertelen szívritmus kezelésére szolgál) vagy jódtartalmú antiszeptikumok vagy kontrasztanyagok (diagnosztikus képalkotó vizsgálatokban használt) alkalmazásából származik.

Diagnózis

A veleszületett hypothyreosis leggyakrabban az újszülöttek vérszűrésével kerül kimutatásra, sarokszúrásos teszttel, amelyet a születéstől számított néhány napon belül végeznek. A rutinvizsgálatot általában a születést követő két-hat héten belül követik nyomon. A

Az újszülött pajzsmirigy-betegségének szűrése a következőket tartalmazza:

Pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH): Az újszülött normál tartománya 1,7–9,1 mU/L. A magas szint hipotireózisra utal.
Tiroxin (T4): Az újszülött normál tartománya 10 mcg/dl (129 nmol/l). Az alacsony szint hipotireózisra utal.

Ha a kezdeti vérszűrő teszt potenciális problémát azonosít, az utánkövetés általában magában foglalja a tesztek megismétlését kb. A pajzsmirigy vizualizálásához képalkotó vizsgálatokra általában szükség van, ha a pajzsmirigy vérvizsgálata rendellenes marad. Ha egyéb problémák vannak, például szívhibák vagy szokatlan arc megjelenés, akkor szükség lehet további diagnosztikai vizsgálatokra, például elektrokardiogramra (EKG) a szív vagy genetikai tesztek értékelésére.

Kezelés

Ha egy újszülöttet nem kezelnek veleszületett hypothyreosis miatt, ez negatívan befolyásolhatja a fizikai, kognitív és neurológiai fejlődést. A betegség gyógyszeres kezeléssel történő kezelésével együtt a fejlődési mérföldkövek szoros nyomon követése is ajánlott. A

Gyógyszer

A csecsemőknél a pajzsmirigyhormon-helyettesítés előnyös módja általában a levotiroxin (L-tiroxin vagy L-T4) tabletta vagy folyadék kezelése. Az adagot, amely jellemzően a 8 mcg/kg/d és a 10-15 mcg/kg/d közötti tartományban van, a baba súlya és a gyógyszerre adott válasz alapján számítják ki. A

A tabletta összetörhető és folyékony formulája adható a csecsemőnek a biztonságos lenyelés érdekében. A tabletta és a folyékony forma egyaránt hasonló biztonsági és terápiás hatással bír.

Általában a pajzsmirigyhormonszint várhatóan a kezelés megkezdését követő 10 napon belül eléri a normális értéket.

A kezelés addig folytatódik, amíg az állapot fennáll.

Egy szó Verywellből

Ha veleszületett hypothyreosisban született gyermeke van, jó prognózisra számíthat normális növekedés és fejlődés mellett, ha a kezelést korán megkezdik. Fontos továbbá, hogy gyermekorvosával vagy genetikusával megvitassa gyermeke veleszületett hypothyreosisának okait. Előfordulhat, hogy óvintézkedéseket kell tennie a következő terhességei során, például megfelelő jódbevitel fenntartása vagy a pajzsmirigy állapotának megfelelő gyógyszerek beállítása az orvos felügyelete mellett.