A fiatalok éréskori cukorbetegsége (MODY)

A MODY a cukorbetegség ritka formája, amely különbözik mind az 1-es, mind a 2-es típusú cukorbetegségtől, és erősen fordul elő családokban.

A MODY-t egyetlen gén mutációja (vagy változása) okozza. Ha egy szülőnek van ilyen génmutációja, akkor bármelyik gyermekének 50% az esélye, hogy örökölje tőle. Ha egy gyermek örökli a mutációt, akkor általában a MODY kifejlődik 25 éves kora előtt, függetlenül a súlyától, életstílusától, etnikai csoportjától stb.

A MODY főbb jellemzői:

25 év alatti cukorbetegség diagnosztizálása.
Ha cukorbeteg, két vagy több generációban cukorbeteg szülő van.
Nem feltétlenül kell inzulin.

A MODY nagyon ritka az 1-es és a 2-es típusú cukorbetegséghez képest - a szakértők becslése szerint az Egyesült Királyságban a cukorbetegek csupán 1-2% -ának (20-40 000 ember) van ilyen betegsége. De mivel a MODY olyan ritka, az orvosok nem tudnak róla, ezért a becslések szerint az azt szenvedő emberek körülbelül 90% -ának először tévesen diagnosztizálják az 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegséget.

A MODY leggyakoribb típusai:

HNF1-alfa. Ez a gén okozza a MODY eseteinek körülbelül 70 százalékát. Cukorbetegséget okoz a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségének csökkentésével. A cukorbetegség általában serdülőkorban vagy húszas évek elején alakul ki, és a HNF1-alfa MODY-ban szenvedőknek általában nem kell inzulint szedniük: szulfonilureáknak nevezett tablettacsoport kis adagjaival kezelhetők (gyakran 2-es típusú cukorbetegségben használják).
HNF4-alfa. Ez nem olyan általános, mint a MODY többi formája. Azoknál az embereknél, akik örökölték a gén változását, születési súlyuk valószínűleg 9 font vagy több (kb. 4 kg) volt. Alacsony vércukorszintjük lehet a születéskor vagy röviddel a születés után, ami kezelésre szorulhat. A HNF4-alfában szenvedőket általában szulfonilureás tablettával kezelik, de előrehaladhat az inzulinigény.
HNF1-béta. Az ilyen típusú MODY-ban szenvedő embereknek számos problémája lehet, beleértve a vesecisztákat (vesecisztákat), a méh rendellenességeit és a köszvényt, valamint a cukorbetegséget. Gyakran a veseciszták már a csecsemő születése előtt kimutathatók az anyaméhben. A cukorbetegség hajlamos később kialakulni, és általában szükség van az inzulinkezelésre, az egészséges, kiegyensúlyozott étrend betartására és a rendszeres fizikai aktivitásra. A HNF4-beta MODY a cukorbetegség szövődményeinek kockázatát is magában hordozza.
Glükokináz. Ez a gén segít a testnek felismerni, hogy milyen magas a vércukorszint a szervezetben. Ha ez a gén nem működik megfelelően, a test lehetővé teszi a vércukorszint magasabb szintjét, mint kellene. A glükokináz MODY-ban szenvedő betegeknél a vércukorszint általában csak valamivel magasabb, mint általában, általában 5,5-8 mmol/l között. Önnek általában nincsenek ilyen típusú MODY tünetei, ezért gyakran rutinvizsgálatok révén veszik fel (pl. Terhesség alatt). A glükokináz MODY kezelésére nincs szüksége.

A MODY minden típusa, kivéve a glükokinázt, magában hordozza a cukorbetegség hosszú távú szövődményeinek kockázatát, ezért egészséges, kiegyensúlyozott étrendet kell követnie és fizikailag aktívnak kell maradnia, mivel ez segít fenntartani a jó vércukor- és koleszterinszintet, ami viszont csökkenti a szövődmények kockázatát.

Fontos tudni, hogy van-e MODY, a következő okok miatt:

Annak biztosítására, hogy a cukorbetegség típusához megfelelő kezelést és tanácsokat kapjon (pl. Az inzulin leállítása).
Mivel 50% az esély arra, hogy a szülő átadja a MODY-t gyermekének, megfontolhatja és megbeszélheti a gyermekekkel járó kockázatokat.
Genetikai tesztek felajánlhatók a család többi tagjának.

Ha úgy gondolja, hogy MODY-ja van, beszélje meg orvosával a tesztelést.

A MODY tesztelése a következőket foglalja magában:

Hasnyálmirigy-antitestekért vett vért és C-peptidre vért vagy vizeletet teszteltek (ezt az orvos/kórház teheti meg).
Vért vettek genetikai vizsgálatra. Orvosa/kórháza elveszi Öntől a vért, de továbbítja az exeteri szakközpontba, hogy megvizsgálják, a diagnózis és a kezelés részleteivel együtt.

További információ a cukorbetegség genetikai típusairól a www.diabetesgenes.org oldalon található.

Kutatásunk a MODY cukorbetegségről

A kutatók még mindig találnak más változásokat a MODY-hoz kapcsolódó génekben, de még nem tudjuk, hogy ezek az új változások ártalmatlanok-e, vagy a MODY-t is okozzák-e. Guy Rutter professzor meg akarja erősíteni, hogy ezek az újonnan talált genetikai változások okozzák-e a MODY-t, hogyan okozzák azt, és mi a legjobb kezelés az ilyen genetikai változásokkal küzdő emberek számára. Tudjon meg többet erről a kutatási projektről - Haladás a MODY génjein.