Gerincizom atrófia (SMA)

SMA jelek és tünetek

A gerincizom atrófiájának tünetei változatosak, enyhék vagy fogyatékossággal járhatnak, de a mozgást kontrolláló izmok gyengeségével járnak. Az akaratlan izmokat, például a szív, az erek és az emésztőrendszer izmait ez nem érinti.

izom

Az SMA gyengíti a test közepéhez legközelebb eső izmokat, beleértve a vállakat, a csípőt, a combokat és a hát felső részét. Az érintett gyermek görbét alakíthat ki a gerincben (gerincferdülés) a hátsó izmok méretének és erejének elvesztése miatt.

Az SMA progressziója befolyásolhatja a légzést és a nyelést is, ami veszélyeztetheti a beteg életét.

Az SMA okai és kockázati tényezői

A gerinc izom atrófiája genetikai rendellenesség. Az SMA legtöbb formáját a túlélő motoros neuron 1 gén (SMN1) mutációi okozzák az ötödik kromoszómán, ami az SMN fehérje elégtelen expressziós szintjét eredményezi.

Az SMN elengedhetetlen a normális motoros működéshez, mert lehetővé teszi az izmok számára, hogy az idegektől érkező jeleket fogadják.

Új remény SMA betegek számára

A gerinc-izom atrófiában vagy SMA-ban szenvedő betegek abban a reményben élnek, hogy egyszerűen egyenesen állnak vagy ülnek. De Charlotte Sumner, a neuromuszkuláris betegség szakembere azt mondja: "Közelebb állunk az SMA kezeléséhez, mint bármely más örökletes neuromuszkuláris rendellenességhez."

Az SMA típusai

A gerinc izom atrófiáját a megjelenés korától függően az 1., 2., 3. vagy 4. típusba sorolják. Az esetek többsége progresszív - vagyis a tünetek rosszabbodás helyett javulnak -, de általában minél később alakulnak ki a tünetek, annál jobb a motoros működés eredménye.

SMA 1. típus (csecsemőkorban kezdődő SMA vagy Werdnig-Hoffman-betegség): Ez a legsúlyosabb SMA fajta, és az élet első hat hónapjában éri el a csecsemőket. Néhány SMA típusú 1-es típusú gyermek második születésnapja előtt meghal, de az agresszív terápia javítja ezeknek a gyermekeknek a kilátásait.

2. típusú SMA (köztes SMA): Ha egy gyermeknél hat és 18 hónap között gerincizom atrófia alakul ki, az állapotot a 2. típusba sorolják. A gyermek képes lehet ülni, de a légzési kihívások lerövidíthetik az életüket a betegség előrehaladtával.

SMA 3. típus (fiatalkori SMA, Kugelberg Welander-szindróma): A 3-as típusú SMA 18 hónapos vagy annál idősebb gyermekeknél jelentkezik, és akár késő tizenéves korban is nyilvánvalóvá válhat. Izomgyengeség van jelen, de a betegek többsége korlátozott ideig járhat és állhat, különösen a betegség korai szakaszában.

SMA típus 4 (felnőtt SMA): Néhány embernél az SMA felnőttkorban alakul ki. A 4. típusú SMA ritkán elég súlyos ahhoz, hogy befolyásolja a beteg élettartamát .

SMA nem kapcsolódik az 5. kromoszómához: Az SMA egyes formái nem az SMN1 génmutációk és az SMN fehérje hiány miatt következnek be. Ezek a formák, köztük a Kennedy-kór, különböző súlyosságúak, és egyesek a test közepétől távolabb eső izmokat is magukban foglalhatnak, mint az SMA 1–4 típusokhoz társultak.

SMA diagnózis

A gerincizom atrófiájának tünetei hasonlóak számos más, az izmokat érintő betegség tüneteihez. Annak megállapítására, hogy a páciens izomsorvadása az SMA következménye, az orvos a következő teszteket alkalmazhatja:

  • Genetikai teszt: vérvizsgálat, amely lehetővé teszi a technológusok számára, hogy az ötödik kromoszómán megtalálják az SMN gén mutációit.
  • Elektromiográfia (EMG): teszt, amely megmutatja, hogy az izmok hogyan fogadják az idegektől érkező jeleket.
  • Izombiopszia: egy kis izomdarabot távolítanak el mikroszkóp alatt történő vizsgálat céljából.

Erő nyomás alatt

Tom Crawford hosszú múltra tekint vissza az SMA-ban szenvedő gyermekek gondozásában. Több mint 325 beteget kezelt és részt vett az SMA gén felfedezésében, új kezelések tesztelésében és az ellátási irányelvek kidolgozásában. Jelenleg azon dolgozik, hogy szabványosítsa az SMA kísérleti terápiáinak hatását - és szórakoztatóvá teszi.

Az SMA kezelése és kezelése

Jelenleg az SMA-ra nincs gyógyszer. A betegség által érintettek együttműködhetnek egészségügyi szolgáltatóikkal az SMA tüneteinek kezelésében és a szövődmények megelőzésében, amelyek hozzájárulhatnak az életminőséghez.

Az ajánlható megközelítések közül:

  • Gyógyszer: Jelenleg nincsenek gyógyszerek a gerinc izom atrófiájának kezelésére. Az izom- és idegműködés javítására szolgáló számos gyógyszer jelenleg klinikai vizsgálatokban zajlik.
  • Merevítők, tartóeszközök és kerekes székek: Ezek segíthetnek a betegeknek a lehető leghosszabb ideig fenntartani függetlenségüket.
  • Fizikai és foglalkozási terápia és rehabilitáció: Az ízületek rugalmasságának fenntartása és az izomsorvadás előrehaladásának lassítása, valamint a rugalmasság és a keringés javítása mellett a beszéd, a rágás és a nyelés specifikus terápiája is megfelelő lehet. A megfelelő táplálás elengedhetetlen az aspiráció elkerülése érdekében (étel vagy folyadék belélegzése a tüdőbe) és a megfelelő táplálkozás biztosításához.
  • Szellőztetési segítség: Légzési nehézségekkel küzdő betegeknél nem invazív lélegeztetésre lehet szükség az apnoe megelőzése érdekében alvás közben, míg másoknak segített szellőzésre lehet szükségük nappal is.

Szófia története

Szófia SMA-val született, és forradalmi gén-célzó terápiával kezelték. Ezek a terápiák, bár nem gyógyírok, új mérhető motoros mérföldköveket mutattak be, mint például a fejszabályozás, az ülés, a csúszómászás és az álló helyzet.