Áttekintés

A hemochromatosis egy anyagcsere-rendellenesség, amely több mint 1 millió amerikait érint.

Valódi. Gyakori. Ez genetikai.

A hemochromatosis egy anyagcsere-rendellenesség, amely több mint 1 millió amerikait érint.

Valódi. Gyakori. Ez genetikai.

Érdekel, hogy megvizsgálják-e a vasi rendellenességet? Szerezzen megfizethető teszteket kapcsolt laboratóriumi partnerünk, az Accesa Labs segítségével:

Mi a Hemochromatosis?

A hemochromatosis egy olyan vasi rendellenesség, amelyben a test egyszerűen túl sok vasat tölt be. Ez a cselekvés genetikai jellegű, és a felesleges vas, ha nem kezelik, károsíthatja az ízületeket, szerveket, és végül végzetes lehet.

A hemochromatosisnak több típusa van. Az 1-es típus, más néven klasszikus hemokromatózis (HHC), a vas túlterheléses megbetegedések vezető oka. A HHC-ben szenvedő emberek (túl sok vas) extra mennyiségű vasat szívnak fel a napi étrendből. Az emberi test nem tud megszabadulni az extra vastól. Az idő múlásával ezek a túlzások felhalmozódnak a főbb szervekben, például a szívben, a májban, a hasnyálmirigyben, az ízületekben és az agyalapi mirigyben. Ha a plusz vasat nem távolítják el, ezek a szervek megbetegedhetnek. A kezeletlen hemochromatosis végzetes lehet.

A vas elengedhetetlen tápanyag, amely számos ételben megtalálható. A vas oxigént szállít (a hemoglobinban) a test minden részébe. Normális esetben az emberek a vas 8-10% -át szívják fel az általuk fogyasztott élelmiszerekben. A hemochromatosisban (túl sok vas) szenvedők a szokásosnál négyszer több vasat képesek felszívni.

A nem diagnosztizált és kezeletlen hemochromatosis (túl sok vas) növeli az olyan betegségek és állapotok kockázatát, mint:

Szabálytalan szívverés vagy szívroham

Arthritis (osteoarthritis, osteoporosis)

Májcirrózis vagy májrák

Epehólyag-betegség

Az agyban rosszul kezelt vasat figyeltek meg neurodegeneratív betegségekben szenvedő emberek boncolása során: Alzheimer-kór, korai Parkinson-kór, epilepszia, sclerosis multiplex és Huntington-kór.

A kaukázusi emberek a leginkább veszélyeztetettek a klasszikus típusú hemochromatosis miatt. Több mint egymillió amerikai rendelkezik az ilyen típusú génekkel. Vannak azonban más génkombinációk, amelyek hemochromatosist eredményeznek, függetlenül az ember etnikumától. Becslések szerint 16 millió vagy több mint 20 millió amerikai embernél van bizonyos fokú vasszint, és ugyanazok a betegségek vannak kitéve, mint a kezeletlen klasszikus típusú embereknél: csont- és ízületi betegségek, cirrhosis, májrák, cukorbetegség, hypothyreosis, hipogonadizmus, meddőség, impotencia, depresszió vagy idő előtti halál máj- vagy szívelégtelenség miatt.

A hemochromatosis tünetei

A hemochromatosis tünetei

A krónikus fáradtság és az ízületi fájdalom a hemochromatosisban szenvedők leggyakoribb panasza. Emiatt a teljes diagnózis gyakran késik, mert ez a két tünet általában más betegségeknél jelentkezik. Fájdalom a mutató és a középső ujj csüllőiben, együttesen hívva A „vasököl” az egyetlen jel vagy tünet, amely a hemochromatosisra jellemző. Azonban nem mindenki, aki HHC-vel rendelkezik, megtapasztalja a vask ökölt.

A betegek gyakran panaszkodnak a következőkre:

Egyesek a következő tünetekre panaszkodnak, bár ezek a mutatók nem mindig jellemzőek a hemochromatosisra:

Energiahiány
Hasi fájdalom
Memória köd

A nemi vágy elvesztése
A szív megrebben
Szabálytalan szívverés

Ha a tünetek társulnak a hemochromatosishoz, ezek általában a 20-as évek végén és 30-as évek elején járó férfiaknál kezdődnek. A nőknél a tünetek általában körülbelül 10-15 évvel kezdődnek, miután a menopauza, a fogamzásgátló tabletták vagy a méheltávolítás miatt megszűnik a menstruáció. Fontolja meg a mi használatunkat Tünetek Napló a hemochromatosis tüneteinek figyelemmel kísérésére.

BETEGSÉGEK, AMELYEK KIALAKULHATNAK, HASZNÁLATLAN KEZELÉS NÉLKÜL

Csont és ízület: osteoarthritis vagy csontritkulás csülökön, bokán és csípőn
Máj: megnagyobbodott máj, cirrhosis, rák és májelégtelenség cukorbetegsége
Bőr: rendellenes szín (bronz, vöröses vagy hamuszürke)

Szív: szabálytalan szívverés, megnagyobbodott szív, pangásos szívelégtelenség
Endokrin: cukorbetegség, hypothyreosis, hypogonadismus (meddőség, impotencia), hormon egyensúlyhiány
Lép: megnagyobbodott lép

A hemokromatózist figyelmen kívül hagyhatja az orvos, aki a betegben jelen lévő betegségek kezelésére koncentrál. Sok orvos még mindig hisz abban, amit az orvosi egyetemen tanult - hogy a hemochromatosis ritka, és csak idősebb férfiaknál fordul elő. Amikor a hemochromatosist korán fedezik fel és kezelik, mielőtt a szervkárosodás bekövetkezhet, az ember normális, egészséges életet élhet. Bármely családorvos képesítéssel rendelkezik a hemochromatosisos betegek diagnosztizálására és kezelésének elrendelésére.

A HEMOCHROMATOSIS DIAGNOSZTIKÁJÁBAN TALÁLHATÓ FIZIKUSOK

Ha szövődmények vannak a megbetegedett szervekkel, akkor a betegnek szakemberhez kell fordulnia:

Kardiológus
Endokrinológus
Gasztroenterológus
Nőgyógyász
Hematológus/onkológus

Hepatológus
Belgyógyász
Reumatológus
Urológus
Pszichiáter

Milyen vasvizsgálatok határozzák meg a hemochromatosist?

Milyen vizsgálatok szükségesek a diagnózis felállításához?

Vannak 3 teszt, amelyek együttesen alkotják a vaspanel tesztet. Ezek a tesztek a szérum ferritint, a teljes vasmegkötő képességet és a szérum vasat vizsgálják. Ezeket a vizsgálatokat panelként kell felvenni, nem pedig önállóan, hogy átfogó és pontos értékelést kapjunk a potenciális hemochromatosis diagnózisról.

Szérum vas (SI)

Ezt a tesztet akkor lehet a legjobban elvégezni, ha legalább három órán át éhezünk. Ezenkívül a vas vagy a C-vitamin-kiegészítőket legalább három nappal a teszt megkezdése előtt abba kell hagyni. Ne hagyja abba az egyéb gyógyszereket, hacsak orvosa nem mondja meg.

Szérum ferritin (SF)

Ez a teszt a testben lévő vagy tárolt vas mennyiségét méri. A szérum ferritin referencia tartományok felnőtteknél és gyermekeknél eltérőek. Felnőttek számára az ideális tartomány 50-150 ng/ml.

Teljes vaskötési kapacitás (TIBC)

Ez a teszt megmondja, hogy teste mennyire képes kötődni a vashoz. A szérum vas elosztva a TIBC x 100% -kal fontos információkat nyújt a transzferrin-vas telítettség százalékáról (TS%). TS% általában 25-35%; némely vas túlterhelésben szenvedő embernél a TS% nagyon magas. Vannak más típusú vas-túlterhelések is, ahol a TS% normális.

Korábban a májbiopsziát széles körben alkalmazták a hemochromatosis diagnosztizálására. Ma a májbiopszia nem szükséges a HHC örökletes formájának diagnosztizálásához. DNS-tesztek állnak rendelkezésre annak megállapítására, hogy van-e személy genetikai hemokromatózisban.

? A Iron Panel teszt megmentette az életemet. Azon szerencsés betegek közé tartoztam, akik le tudták állítani a vonatot a vonat roncsa előtt. Ma figyelem az étrendemet, és kéthavonta adok vért. ?

MEGRENDELJE A VASZLAB TESZTEKET ONLINE, és teljes képet kaphat az új Ironology ™ Iron Panel segítségével

Takarítson meg pénzt és időt!
Rendeljen laboratóriumi vizsgálatokat online leányvállalatunkon keresztül Accesa Labs
Használja linkünket vagy kódunkat "ironologyhs"10 dollár megtakarítás a teljes megrendelésen
Látogasson el a helyi Quest Diagnostics webhelyre tesztelés céljából
Elektronikus úton fogadhatja a bizalmas és biztonságos vizsgálati eredményeket
Ossza meg eredményeit orvosával a megfelelő diagnózis és ajánlások érdekében

A hemochromatosis genetikai rendellenesség

Tudjon meg többet a genetikáról alább.

A hemochromatosis genetikai rendellenesség

Tudjon meg többet a genetikáról alább.

Hemochromatosis megerősítése

A genetikai tesztek megerősíthetik a diagnózist és segíthetnek azonosítani azokat a családtagokat, akiket veszélyeztet a hemochromatosis. Leggyakrabban a genetikai vizsgálatot arctörlővel végzik.

Mi okozza a hemochromatosist?

Az I. típusú hemochromatosist a HFE gén hibái (mutációi) okozzák. A HFE-nek sok célja van, de az egyik fontos szerep az, hogy segít szabályozni az ételből felszívódó vas mennyiségét. A HFE génben számos ismert mutáció létezik, de jelenleg csak három vizsgálatra van lehetőség: C282Y, H63D és S65C.

Mindenki örökli a HFE két példányát, egyet Anyutól és egyet Apától.

Ha egy személynek van egy mutált példánya, hordozónak vagy heterozigótának hívják. Ha egy személynek két ugyanazon mutált példánya van, akkor homozigótának hívják. Ha egy személynek két különböző - de mutált - példánya van, akkor összetett heterozigótának hívják.

A genetikát eleinte nagyon nehéz megérteni. A legfontosabb az, hogy tudd, melyik génkombináció okozza a legnagyobb ismert kockázatot a vas betöltésére.

A leginkább veszélyeztetett

A C282Y homozigóta és a C282Y/H63D vegyület heterozigóta

Közepes kockázat

H63D homozigóta vagy más vegyület heterozigóta kombinációk

Alacsony kockázatú

C282Y heterozigóta (hordozó); H63D heterozigóta (hordozó) vagy S65C heterozigóta (hordozó)

A kockázatot módosíthatják más gének, a környezet vagy ismeretlen tényezők. Ezért mindenkinek, akinek a HFE mutált példánya van, rendszeresen fel kell kérnie orvosát, hogy ellenőrizze a vasszintet a hemoglobin, az éhomi szérumvas, a TIBC és a szérum ferritin segítségével.

? Tizenéves koromban kezdtem vasat tölteni. A családom megdöbbent, amikor megtudta, mi az a hemochromatosis, és hogy genetikai. Később megtudtuk, hogy apám hordozó volt, és nagyapám idő előtti halálát a hemochromatosis okozta. Ma fel van szerelve az egészségem megőrzéséhez szükséges ismeretekkel. ?

Hemochromatosis kezelése

KEZELÉS

Nagyon fontos, hogy a vasszint normális szintre csökkenjen. A terápiás véreltávolítás vagy a phlebotomia a vas csökkentésének leggyakoribb eszköze. A terápiás phlebotomia (TP) megegyezik a rendszeres véradással, de a TP orvos rendelését igényli (vény).

A rendszeres véradás 8 hetente történhet. Lehet, hogy súlyos vas-túlterheléssel küzdő személynek akár 8-szor is vért kell adnia egyetlen hónap alatt! A cél az, hogy a vér ferritinszintje ideális 50-150ng/ml tartományba kerüljön. A diagnózis idején a vas túlterhelésének mértékétől függően a normális szint elérése több phlebotomiát igényelhet.

A szérum ferritin körülbelül 30 ng/ml-t csepp minden egyes véregység (500 cm3) eltávolításával. Amikor a ferritin a phlebotomiát követően gyorsabban esik, a véradásnak valószínűleg más oka is van, mint a véradás. Ezek az okok az egyénre jellemzőek, de magukban foglalhatják a gyulladás jelenlétét, az alkoholfogyasztás változását vagy a gyógyszeres kezelés megváltozását.

Amint a vasszint eléri a normális szintet, egy személy megkezdheti a fenntartó terápiát, amely magában foglalja az élet 2–4 havonta történő véradását. Lehet, hogy egyeseknek többé-kevésbé vért kell adniuk attól függően, hogy mit esznek, és a testük milyen gyorsan felszívja a vasat.

A TS% és a szérum ferritin teszteket periodikusan el lehet végezni annak eldöntése érdekében, hogy milyen gyakran kell eltávolítani a vért.

Ha a hemochromatosist korán diagnosztizálják és a szervek károsodása előtt kezelik, akkor az ember normális várható élettartamot élhet. Azoknál az embereknél, akik a diagnózis idején a betegségben szenvednek, a várható élettartam a betegségtől függően lerövidülhet. Ha egy személyt diagnosztizálnak és kezelnek, mielőtt a szérum ferritin értéke meghaladja az 1000 ng/ml-t, a cirrhosis vagy a májrák kockázata kevesebb, mint 1%.