Mi a Klinefelter-szindróma (XXY)?

Más néven XXY szindróma, ez a kromoszóma állapot csak a férfiakat érinti.

Gyakori genetikai kromoszóma-állapot, a Klinefelter-szindróma akkor fordul elő, amikor egy fiú megszületik az X-kromoszóma egy extra példányával.

A Klinefelter-szindróma egyaránt befolyásolhatja a fizikai és a kognitív fejlődést.

Az Országos Emberi Genomkutató Intézet szerint a Klinefelter-szindróma minden 500-1000 újszülött férfiból kb. 1.

A Klinefelter-szindróma okai

A Klinefelter-szindróma véletlenszerű genetikai hiba eredményeként jelentkezik a petesejt vagy a sperma képződése során vagy a fogantatás után.

A szindróma nem annak az eredménye, amelyet a szülők tettek vagy nem tettek.

A 35 éves életkor után teherbe eső nőknél azonban kissé megnő a Klinefelter-szindrómás fiúk kockázata.

Az emberek általában 46 kromoszómát tartalmaznak minden sejtben. A 46 kromoszómából kettőt, úgynevezett X és Y, nemi kromoszómának neveznek, mert segítenek meghatározni, hogy egy személynél kialakulnak-e férfi vagy női nemi jellemzők.

A nőstények általában két X, míg a férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek.

A Klinefelter-szindróma azonban az egyes sejtekben található X-kromoszóma egy további példánya miatt következik be (XXY).

Néhány Klinefelter-szindrómás hímnek csak egyes sejtjeiben van extra X-kromoszóma. Amikor ez bekövetkezik, mozaik Klinefelter-szindrómának hívják.

Bár ritka, a Klinefelter súlyosabb formája akkor fordulhat elő, ha egy hímnek az X-kromoszómából egynél több extra példánya van.

Klinefelter-szindróma tünetei

A Klinefelter-szindróma leggyakoribb tünete a meddőség, amelyet gyakran csak felnőttkorban vesznek észre.

A Klinefelter-szindróma hátrányosan befolyásolja a heranövekedést, ami a normálnál kisebb herékhez vezet, ami gyakran alacsony tesztoszterontermeléshez vezet.

Habár a legtöbb Klinefelter-szindrómás férfi alig vagy egyáltalán nem termel spermiumot, a reproduktív eljárások lehetővé tehetik bizonyos állapotban lévő férfiak számára, hogy gyermekeket szüljenek.

A Klinefelter-szindróma hatása személyenként változó, a szindróma jelei és tünetei különböző életkorokban eltérő módon jelenhetnek meg.

Tünetek csecsemőknél:

Gyenge izmok
Olyan dolgok lassú motoros fejlődése, mint a felülés, a mászás és a járás
Beszéd késése
Tanulékony személyiség
A herék, amelyek nem ereszkedtek le a herezacskóba

Tünetek fiúk és tinédzserek:

Az átlagosnál magasabb termetű
Hosszabb lábak, rövidebb törzs és szélesebb csípő
Hiányzó, késleltetett vagy hiányos pubertás
Kevésbé izmos testek és kevesebb arc- és testszőr a pubertás után
Kicsi, szilárd herék
Kis pénisz
Megnagyobbodott mellszövet
Gyenge csontok
Alacsony energiaszint
Félénkség
Nehézség az érzelmek kifejezésében vagy a társasági életben
Olvasási, írási, helyesírási vagy matematikai problémák
Nehézség figyelmes lenni

Tünetek férfiak:

Meddőség
Kis herék és pénisz
Az átlagosnál magasabb termetű
Gyenge csontok (csontritkulás)
Csökkent arc- és testszőrzet
Megnagyobbodott mellszövet
Csökkent nemi vágy

Bonyodalmak

A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak fokozott kockázatnak lehetnek kitéve:

Visszér és egyéb erekkel kapcsolatos problémák
Mellrák és a vér, a csontvelő vagy a nyirokcsomók rákja
Tüdő betegség
Autoimmun rendellenességek, például 1-es típusú cukorbetegség és lupus
A hasi zsír, amely más egészségügyi problémákhoz vezethet
A tesztoszteron-helyettesítő terápia csökkentheti a fent felsorolt egészségügyi problémák kockázatát, különösen akkor, ha a terápiát a pubertás kezdetén kezdik.

Klinefelter-szindróma diagnózis

Ha arra gyanakszik, hogy Önnek vagy fiának Klinefelter-szindrómája lehet, orvosa megvizsgálja az Ön (vagy a fia) genitális területét és mellkasát, valamint teszteket végez a reflexek és a mentális működés ellenőrzésére.

Ezenkívül a következő teszteket használják a Klinefelter-szindróma diagnosztizálására:

Kromoszómális elemzés: Kariotípusnak is nevezik, ez magában foglal egy kis vérmintát, amelyet laboratóriumba küldenek a kromoszómák alakjának és számának ellenőrzésére.

Hormonteszt: Ez vér- vagy vizeletmintákon keresztül történhet, és felismerheti, ha kóros nemi hormonszintek vannak - ez a Klinefelter-szindróma jele -.

Klinefelter-szindróma kezelése

Bár a Klinefelter-szindróma által okozott nemi kromoszóma-változások nem gyógyíthatók, a kezelések segíthetnek a hatások minimalizálásában, különösen akkor, ha korán kezdenek. A kezelés a következőket foglalhatja magában.

Tesztoszteron helyettesítő terápia: Mivel a Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak nem termelnek elegendő tesztoszteront, a pubertás kezdetén tesztoszteron-helyettesítő terápián vehetnek részt a fiúk a pubertáskorban általában bekövetkező testváltozásokon, például mélyebb hang kifejlődésén, az arc- és testszőrzet növekedésén, ill. növekvő izomtömeg és péniszméret.

A tesztoszteron terápia szintén javíthatja a csontsűrűséget és csökkentheti a törések kockázatát, de nem növeli a heréket és nem segíti a meddőséget.

A tesztoszteron beadható injekció formájában, vagy géllel vagy tapasszal a bőrön.

Termékenységi kezelések: Az intracitoplazmatikus spermium injekció (ICSI) segíthet a férfiaknak a minimális spermiumtermelésben, ha eltávolítja a spermát a heréből, és közvetlenül a nő petesejtjébe injektálja.

Mellszövet eltávolítás: Azok számára, akiknél megnagyobbodott a mell, a mellszövet feleslegét plasztikai műtéttel lehet eltávolítani.

Oktatási támogatás: A tanárok, az iskolai tanácsadók vagy az ápolónők segíthetnek abban, hogy extra támogatást találjanak a tanuláshoz.

Beszéd és fizikoterápia: Ezek segíthetnek leküzdeni a beszéddel, nyelvvel és izomgyengeséggel kapcsolatos problémákat.

Pszichológiai tanácsadás: Akár családterapeutától, tanácsadótól, akár pszichológustól származik, a tanácsadás segíthet a Klinefelter-szindrómában szenvedőknek a pubertással, a fiatal felnőttkorral és a meddőséggel kapcsolatos érzelmi kérdéseken keresztül.