A kutatások új géneket fedeznek fel a súlyos gyermekkori elhízáshoz

A gyermekkori elhízás genetikájának legnagyobb vizsgálatában a kutatók azt vizsgálták, hogy egyes gyermekek miért híznak nagyon könnyen.

kutatások

Ötéves korára minden negyedik gyermek túlsúlyos vagy elhízott. Míg a magas kalóriatartalmú ételekhez való könnyű hozzáférés és a mozgásszegény életmód ösztönözte az elmúlt években a gyermekkori elhízás növekedését, úgy tűnik, hogy egyes gyerekek képesek enni, amit szeretnek, és vékonyak maradnak, míg mások nagyon könnyen híznak. Az egyén súlygyarapodásának kockázatát erősen befolyásolják génjei, és néhány olyan gyermeknek, aki sokat hízik, hibás a génje.

A folyóiratban megjelent új tanulmányban Sejtanyagcsere, egy, a Cambridge-i Egyetem Wellcome-MRC Metabolikus Tudomány Intézetének vezetésével végzett gén több száz gént vizsgált meg 2737 súlyosan elhízott gyermeknél és 6 704 egészséges önkéntesnél. A csapat, amelyet Inês Barroso professzor vezetett, aki jelenleg az Exeteri Egyetem Orvostudományi Karán van, elmondta, hogy bár egyes genetikai változásokat találtak mind a túlsúlyos, mind a normál testsúlyú embereknél, három gén esetében ennél több változás várható. túlsúlyos embereknél hibás génekhez vezetnek, mint egészséges önkénteseknél. Ez azt sugallta, hogy ezek a gének (PHIP, DGKI, ZMYM4) fontos szerepet játszhatnak az ember súlyának szabályozásában.

Az egyik PHIP nevű gén különösen érdekes volt, mert ebben a génben változásokat tapasztaltak tanulási nehézségekkel küzdő gyermekeknél, akik közül néhányan túlsúlyosak voltak. Ez a munka együtt azt sugallta, hogy a PHIP kulcsfontosságú gén lehet mind a fejlődés, mind a testsúly kontrollálásában. Ezután a csapat kísérleteket végzett annak feltárására, hogy a PHIP miként szabályozhatja a súlyt. Megállapították, hogy a sejt belsejében a PHIP egy másik gén, a POMC bekapcsolására vált ki, amely étkezés után elnyomja az étvágyat. Ha a PHIP megfelelően működik, az növeli a POMC jelet, amely az embereket jól érzi. Amikor tesztelték a túlsúlyos embereknél tapasztalt változásokat a PHIP génben, azt találták, hogy ezek a változások megakadályozták a PHIP gén megfelelő működését, és csökkentették a POMC mennyiségét. A POMC alacsonyabb szintjei köztudottan súlyproblémákat okoznak egyes gyermekekben, ezért ez a munka potenciális magyarázatot ad a PHIP gén és a felfedezett súlyproblémák közötti kapcsolatra.

További elemzések során a kutatók 157 gént találtak, amelyek együttesen több változást tartalmaznak, amelyek várhatóan hibás génekhez vezetnek a túlsúlyos egyénekben, mint az egészséges önkéntesek. A jövőben fontos ennek a géncsoportnak a tanulmányozása további túlsúlyos embereknél, és új felfedezésekhez vezethet a súlyszabályozásban részt vevő génekről.

"Az elmúlt 20 évben sokan megpróbáltak olyan géneket találni, amelyek befolyásolják az ember súlyát. A nagy populációs vizsgálatokban, az úgynevezett Genom-Wide Association Studies (GWAS), a genetikai variáció gyakoribb formáira összpontosítva a kutatók több mint 250 genetikai régió, amelyek elhízással társulnak. Ezek a gyakori változatok azonban nem magyarázzák meg, miért alakul ki egyes gyermekeknél súlyos elhízás. Ebben a tanulmányban olyan ritka genetikai variánsokat azonosítottunk, amelyek előrejelzése szerint hibás génekhez vezetnek, és amelyek ennek látszólag megmagyarázzák " hiányzik az öröklődés "súlyos gyermekkori elhízás esetén". magyarázza Barroso professzor.

"Ezek a megállapítások kihatnak azokra a gyermekekre, akiknél változások vannak a PHIP génben. Eredményeink szerint a PHIP-t be kell vonni a klinikai irányelvekben ajánlott genetikai vizsgálatokba a súlyos gyermekkori elhízás értékelése részeként, különösen a fejlődésben késleltetett gyermekeknél. Ezek az eredmények tájékoztathatja a hibás PHIP génnel rendelkező emberek kezelését is, mivel a klinikai vizsgálatokban vannak olyan gyógyszerek, amelyek az agy ezen útján működnek, és szabályozzák az étvágyat "- mondja Farooqi professzor.