A magas trigliceridszint és a hasnyálmirigy-gyulladás az FCS jellemzője

Kedves Dr. Roach: Nemrég az elsődleges orvosomnál diagnosztizáltak FCS-t (familiáris chilomicronemia szindrómát). Rendkívül magas trigliceridszintem és 2-es típusú cukorbetegségem van. Az A1C-t 10-ről 6 százalékra hoztam, 40 kilót leadtam, és teljesen megváltoztattam az étkezési módomat. Én is járok.

magas

Ennek ellenére évente számos akut hasnyálmirigy-gyulladásom van. Legalább három havonta kórházba kerülök. Rendkívül csüggedtem. A legutóbbi viadalom során a trigliceridjeim 10 000 voltak. Jelenleg 1200-an vannak. Van remény a megkönnyebbülésre? - T.R.

Kedves T.R .: A családi chilomicronemia szindróma, más néven 1a típusú hiperlipoproteinémia, a zsíranyagcsere nagyon ritka rendellenessége, amelyet a lipoprotein lipáz enzim elvesztése okoz, általában a hasnyálmirigyben. A fő tünet a hasi fájdalom, és gyakori az akut hasnyálmirigy-gyulladás (hasnyálmirigy-gyulladás, súlyos rendellenesség). A hasnyálmirigy-gyulladás ismétlődő epizódjai a hasnyálmirigy inzulintermelő sejtjeinek károsodásához és az azt követő cukorbetegséghez vezethetnek.

Lenyűgözött az elsődleges orvos. Ezt a diagnózist gyakran nem vagy helytelenül állítják fel. Genetikai tesztekkel igazolják.

Sajnos az FCS magas koleszterinszintje és magas trigliceridtartalma, beleértve a sztatinokat, fibrátokat és niacint, jelenleg nem áll rendelkezésre hatékony gyógyszeres kezelés miatt, az enzim elvesztése miatt. Az egyetlen jelenleg elérhető hatékony terápia egy nagyon alacsony zsírtartalmú étrend, amelyben szinte nincs egyszerű cukor vagy alkohol. A zsírokat közepes láncú triglicerid olajként veszik fel. A gyógyszereket értékelni kell.

Rendkívül jól teljesítette a trigliceridek 90 százalékos csökkenését, és valószínűleg 75 százalékkal csökkentette a cukorbetegség szövődményeinek kockázatát, de megértem, hogy még mindig frusztrált a hasnyálmirigy-gyulladás tartós rohamai miatt. Miután az emberek többször hasnyálmirigy-gyulladásban szenvedtek, a hasnyálmirigy károsodása további epizódok kockázatát jelentheti, még akkor is, ha a kiváltó okot (esetünkben triglicerideket, más embereknél az alkoholt) jobban kontrollálják.

Lehetséges, hogy egy új kezelés állt a láthatáron: Európában jóváhagyott gyógyszer, a Volanesorsen, amelyet jelenleg tesztelnek, és amely egy korábbi tanulmányban 77% -kal csökkentette a trigliceridszintet. Sajnos, az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal nemrégiben elutasította új gyógyszerként történő alkalmazását. Szintén sajnos a gyártó visszavonta az LPL enzim helyettesítésére szolgáló genetikai kezelést. Remélhetőleg még mindig lehet mód az új kezelések jóváhagyására.

Erről az állapotról számos webhelyen tudhat meg többet, ideértve a https://tinyurl.com/chylosyndrome webhelyet.

Kedves Dr. Roach: 75 éves vagyok, és születésem óta szferocitózisom van. Állandóan fáradt vagyok, és úgy tűnik, hogy egyre rosszabb. Jelenleg vérnyomáshoz amlodipint, rozuvasztatint, folsavat (400 mikrogramm) és multivitamint szedek. Mit tehetek, és milyen gyógyszereket szedhetek, hogy több energiát kapjak, így nem fekszem egész nap? - M.P.

Kedves M.P .: Az örökletes szferocitózis a kóros vörösvértestek állapota, 5000-ből csak 1-nél fordul elő. Ahogy a neve is sugallja, a vörösvérsejtek gömb alakúak ("gömb"), nem pedig a fánk alakúak, amelyek segítenek átjutni a nagyon kis ereken. Örökletes szferocitózis esetén a vérsejtek nagyobb valószínűséggel szakadnak meg, krónikus vérszegénységet okozva.

A folsav fontos tápanyag mindenkinek, aki sok vörösvértestet termel, de Ön már ésszerű dózist szed. Ellenőriznie kell a hemoglobinszintjét, és ha túl alacsony a szám, akkor fontolóra kell venni a transzfúziót. A fáradtságnak és a fáradtságnak azonban sok-sok oka van, ezért ha a vérképe majdnem normális, ideje más okokat keresni.