A méhen belüli növekedés visszamaradása, amelyet a Biermer-kór bonyolít: Megfigyelés Togo-ban

1 Hematológiai osztály, Campus Oktató Kórház, Lome Egyetem, Lome, Togo

biermer-kór

2 Nőgyógyászati ​​osztály, Campus Oktató Kórház, Lome Egyetem, Lome, Togo

3 Hematológiai osztály, Tokoin Oktató Kórház, Lome Egyetem, Lome, Togo

Absztrakt

1. Bemutatkozás

Togóban egy nemrégiben készült tanulmány a Biermer-kór eseteiről számolt be klasszikus bemutatójában [8]. A szakirodalomban Togo-ban még nem számoltak be az IUGR-hez kapcsolódó Biermer-betegségről. Beszámolunk az IUGR-hez kapcsolódó Biermer-betegség első megfigyeléséről egy 39 éves terhes nőnél.

2. Megfigyelés

A hematológiai klinikai vizsgálat megállapította a viszonylag kompenzált vérszegénység szindrómát. Az általános állapot jó volt. Nem voltak emésztési vagy neurológiai tünetek. Hematológiai vizsgálat után a pancrocytopenia macrocytás aregeneratív vérszegénységgel 47 g/l (MCV 109 fl-nél (retikulociták 23 g/l-nél), a leukopenia 3,4 g/l-nél, a neutropenia 1,02 g/l-nél és a thrombocytopenia 58 g/l-nél. megfigyelt. A sternalis punkcióval végzett mielogram 53% -ban talált megaloblastosist. Biokémiai alapon a szérum B12-vitamin vizsgálata összeesett B12-vitamint mutatott 61,7 pg/ml koncentrációban (208–963,5), normál szérumfolát-tartalmat 9,9 ng/ml-ben (7,2–15,4), a szérum homocisztein értékét 51,44-re növelte. μmol/l (3,36–20,44 μmol/l), és az emelkedett LDH (6044 NE/l)> 13 normális. A franciaországi CERBA laboratóriumban az anti-intrinsic faktorok (IF) immunológiai jelölése pozitív volt. A biopsziákkal végzett felső gyomor-bélrendszeri endoszkópia erosive bulbitissel járó fundus atrófiát észlelt. Az anatomopatológiai vizsgálat krónikus atrófiás gyomorhurutot mutatott ki anélkül Helicobacter pylori. Az anti-IF antitestet nem vizsgálták biopsziás mintákon. A BD diagnózisát biztosan feltették. Az IUGR másodlagos volt a BD-vel kapcsolatos krónikus vérszegénység miatt.

A páciens B12-vitamin mély intramuszkuláris injekciót kapott (1000 ppm) μnapi 10 g, majd havi injekció az egész életen át). Ennek a kezelésnek a során a 7. napon retikulocita válságot figyeltek meg (retikulociták 94,3 g/l koncentrációban) 94 g/l hemoglobin-sebességgel és 3 hét múlva fokozatosan normalizálódtak a vérképek. A nőgyógyászati-szülészeti szinten a terhesség jó alakulása figyelhető meg, amelynek eredményeként 2017. június 3-án 38 WA-nál császármetszéssel újszülött nőstény szülés született, 1960 gramm, 500 gramm placenta. Az újszülött mérete 40 cm volt, a koponya kerülete 29 cm. 2018 októberében a gyermeknek elakadt a fogyása, mert 16 hónaposan a gyermek csak 7 kg volt, 69 cm magas. Ugyanakkor jó neurológiai fejlődése volt.

3. Megbeszélés

A szülészeti oldalon a legújabb tanulmányok kimutatták a homocisztein magzatra gyakorolt ​​hatását. A homocisztein valóban a metionin transzmetilezéséből származik. Anyagcseréje elsősorban három enzimtől és számos vitaminkofaktortól függ. Ezen enzimek genetikai rendellenességei vagy ezen vitaminok hiánya hiperhomociszteinémiához (HHCh) vezet. A HHCh-t általában biológiailag úgy határozza meg, hogy> 15 éhgyomri érték μmol/l. A HHCh a veleszületett hiperkoagulálható állapotok közé tartozik, és régóta ismert érbetegség kockázati tényező. Az a felfedezés, miszerint a HHCh számos terhességi komplikációért is felelős lehet, csak nemrégiben került elő [12]. Az ezen a területen folytatott vizsgálatok még mindig kevések, és korlátozott számú betegről számolnak be. Mindazonáltal egyértelműnek tűnik, hogy a HHCh az ismételt vetélés, a preeclampsia, a placenta megszakadásának, a tromboembóliás eseményeknek, az idegcső hibáinak és talán a méhen belüli magzati halálnak és az intrauterin növekedés retardációjának szindrómáival társul [12].

4. Következtetés

A Biermer-kór, mint az intrauterin növekedési retardáció és az infantilis hipotónia nagyon ritka anyai oka, valósággá válik Togo-ban. A B12-vitamin terápiát egész életen át kell biztosítani, hogy megakadályozzák a neurológiai állapotok visszaesését és a magzati következményeket, amelyek visszafordíthatatlanok lehetnek. Javasoljuk, hogy születésétől kezdve különös gondossággal kezeljék az e betegségben szenvedő anyákat.

Összeférhetetlenség

A szerzők kijelentik, hogy nincsenek összeférhetetlenségük.

Hivatkozások

  1. W. Ammouri, Z. Mezalek Tazi, H. Harmouche, M. Maamar és M. Adnaoui: „A vénás tromboembólia és a hiperhomociszteinémia, mint a káros vérszegénység első megnyilvánulása: esetsorozat” Journal of Medical Case Reports, köt. 11. sz. 1. o. 250, 2017. Megtekintés: Kiadói webhely | Google ösztöndíjas
  2. J. Zittoun, „Anémies macrocytaires carentielles” Méd Chir Hématologie enciklika, Elsevier SAS, Párizs, Franciaország, 2002. Megtekintés: Google Scholar
  3. E. AndrèsAndrès, S. Affenberger, S. Vinzio, E. Noel, G. Kaltenbach és J.-L. Schlienger: „Carences en vitamine B12 chez l’adulte: etiológiák, megnyilvánulások, kliniques et traitement” La Revue de Medicina Interne, köt. 26. sz. 12., 2005. 938–946. Megtekintés: Kiadói webhely | Google ösztöndíjas
  4. P. Venkatesh, N. Shaikh, M. F. Malmstrom, V. R. Kumar és B. Nour, „Portál, felsőbb mesentericus és lépvénás trombózis másodlagos, hiperhomociszteinémiával járó, káros vérszegénységgel: esettanulmány” Journal of Medical Case Reports, köt. 8. sz. 1. o. 286., 2014. Megtekintés: Kiadói webhely | Google ösztöndíjas
  5. L. J. Salomon és V. Malan, „Bilan étiologique du retard de croissance intra utérin (RCIU)” Journal of Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction, köt. 42. sz. 8, 2013. 929–940. Oldal. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
  6. Y. M. Al-Farsi, D. R. Brooks, M. M. Werler, H. J. Cabral, M. A. Al-Shafei és H. C. Wallenburg: „A magas paritás hatása a vérszegénység előfordulására terhességben: egy kohortvizsgálat”. BMC Terhesség és szülés, köt. 11. sz. 1. o. 7., 2011. Megtekintés: Kiadói webhely | Google ösztöndíjas
  7. F. M. D. Moghaddam Tabrizi és S. M. S. Barjasteh: „Az anyák hemoglobinszintje terhesség alatt és összefüggésük az újszülöttek születési súlyával” Iráni Journal of Pediatric Hematology Oncology, köt. 5. szám 4., 2015. 211–217. Megtekintés: Google Scholar
  8. E. Padaro, I. M. D. Kuéviakoé, Y. Layibo, K. Agbétiafa, M. Kolou és A. Y. Sébgéna: „Biermer-kór a campus oktató kórházának hematológiai szolgálatában: 13 eset 2013 januárjától 2014 decemberéig”. Mali Medical Tome, köt. 32. sz. 3, 2017. 34–39. Oldal. Megtekintés: Google Scholar
  9. L. Federici, N. Henoun Loukili, J. Zimmer, S. Affenberger, F. Maloisel és E. Andrès: „Manifestations hématologiques de la carence en B12 Vitamin: données personnelles et revue de la littérature” La Revue de Medicina Interne, köt. 28. sz. 4, 2007. 225–231. Oldal. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
  10. K. Serraj, M. Mecili és E. Andrès, „Signes et symptômes de la carence en B12-vitamin”, Revue Critique de la Littérature mt, köt. 16. sz. 1, 2010. 13–20. Oldal. Megtekintés: Google Scholar
  11. M. J. Koury és P. Ponka: „Új betekintés az eritropoézisbe: a folát, a B12-vitamin és a vas szerepe” Élelmezés a táplálkozásról, köt. 24. sz. 1, 2004., 105–131. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
  12. Y. Aubard, N. Darodes és M. Cantaloube: „Hiperhomociszteinémia és terhesség - jelenlegi megértésünk és terápiás vonatkozásaink áttekintése” European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology, köt. 93. sz. 2, 157–165, 2000. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
  13. R. Kerek, Carence Conséquences d’une Car de en Déneurs de Méthyles sur le Développement Cérébral: Implication du Program Neurogénique et Rôle de L’homocystéine .Auteur IdRef, https://www.idref.fr/178157279visitéle27/12/2018.
  14. A. Savall, C. Durousset, C. Gay és P. Cathébras: „Ne okozzon pernicieuse d’hypotonie du nourrisson” La Revue de Medicina Interne, köt. 36. sz. 2. o. A134, 2015. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
  15. C. Barro, V. Ducros, B. Bonaz et al., „Homocystéine et fausses couches: à propos de trois cas cliniques” Annales de Biologie Clinique, köt. 60. sz. 3, p. 325-326, 2002. Megtekintés: Google Scholar