A Harvard orvosai felfedezik a mentális retardációt okozó betegséget

A Harvard orvosainak egy csoportja egy új örökletes betegséget fedezett fel, amelyet egy enzimhiány okozott, ami mentális retardációhoz vezet.

mentális

A betegséggel sújtott gyermekek beépített idegenkedést mutatnak a hústól és tejtermékektől, és ezeknek az ételeknek az elfogyasztása után gyakran cukorbetegség-szerű kómába kerülnek.

Ennek oka egyetlen enzim hiánya lehet, amely állítólag elősegíti az úgynevezett izovalerinsav egyszerűbb vegyületekké történő bomlását. Ha hiányzik az enzim, akkor a sav felhalmozódik a testben, és a kémiai reakciók egész lánca megszakad.

Dr. Kurt J. Isselbacher, Matthew A. Budd és Lewis B. Holmes, az Orvostudományi Kar, valamint Dr. Kay Tanaka, a Tokiói Egyetem Med School látogató adjunktusa úgy véli, hogy egy speciális, alacsony fehérjetartalmú étrend megakadályozhatja az agykárosodás

Az izovalerinsavat a leucin nevű auaminosavból állítják elő, amely számos fehérjében megtalálható. Ha a fehérje nagy része eltávolítható az étrendből, a blokkolt kémiai lánc problémája közvetett módon megoldható a lánc teljes megszüntetésével.

A szervezetben lévő kémiai reakciók ezrei enzimek segítségét igénylik, és bármelyikük lebomlása ehhez hasonló betegséghez vezethet. Körülbelül 30 ilyen állapot van nyilvántartva Isselbacher szerint.

A törött lánc sérülése

A megszakadt kémiai lánc sokféleképpen vezethet agykárosodáshoz. Ha az "A B-re megy" reakció lebomlik, az agyat befolyásolhatja az A felhalmozódása a véráramban, vagy a B hiánya, vagy valamilyen kémiai anyag, amelyet az A szörnyűsége okoz. Úgy gondolják, hogy ebben a konkrét esetben a sav maga is agykárosodást okoz.

A betegséget két, most öt és három éves gyermeknél vizsgálták a massachusettsi általános kórházban. Először két évvel ezelőtt hozták őket be, de ez a négy orvos tavaly nyáron vett részt az ügyben.

Az a nyom, amely a betegség megértéséhez vezetett, egészen hasonló szag volt, mint a sajt vagy izzadt láb szaga, amely a gyermekek támadásait kísérte. A kémiai vizsgálatok az izovalerinsav azonosításához vezettek, a normálérték akár 100-szoros dózisában is.

Még legalább két, azonosnak tűnő esetet találtak, és várhatóan mások is megjelennek, amikor a tudósok tudják, mire kell figyelni.

A négy kutató dolgozatot készített a munkájáról, amelyet Dr. Tanaka szombaton eljuttatott az Amerikai Kísérleti Biológiai Társaságok Szövetségéhez Atlantic City, N.J.

Szeretne lépést tartani a legfrissebb hírekkel? Iratkozzon fel e-mailes hírlevelünkre.