Terhes? A genetikai tesztelési lehetőségek

Ebben a cikkben

Ha terhes vagy terhességre készül, a genetikai tesztelés alaposabban szemügyre veheti az egészségét és a baba egészségét.

Egyes vizsgálatokkal ellenőrizhető a csecsemők egészségi állapota, mialatt a méhben vannak. Mások ellenőrzik a DNS-ét bizonyos genetikai betegségek szempontjából. Még a terhesség előtt a genetikai hordozó szűrések az anya és az apa génjeit vizsgálhatják annak esélyére, hogy gyermekük genetikai rendellenességet szenvedjen.

A tesztek többsége választható, de segíthetnek az egészségügyi döntések meghozatalában, és tudják, mire számíthatnak, amikor a baba eljön.

Tudjon meg többet az egyes genetikai tesztekről, hogy eldönthesse, melyik - ha van ilyen - az Ön számára megfelelő.

Terhesség előtt: Genetikai hordozó szűrővizsgálatok

Ha van egy rendellenesség génje, de Önnek nincs állapota, akkor hordozónak hívják. A genetikai hordozó szűrés megmondja, hogy van-e Önnek és partnerének ezek a gének, és ha igen, annak esélyét, hogy továbbadja-e gyermekeinek.

A teszteket akár terhesség előtt, akár terhesség alatt kaphatja meg, de ezek a legelőnyösebbek.

Az orvos vesz egy mintát a véréből vagy a nyálból a vizsgálat céljából. A labor sokféle rendellenesség esetén kereshet géneket, de a gyakoribbak:

Cisztás fibrózis
Törékeny X szindróma
Sarlósejtes anaemia
Tay-Sachs-kór
A gerinc izom atrófiája

Egyes etnikai csoportokból származó emberek nagyobb valószínűséggel lehetnek hordozók bizonyos körülmények között, ezért kérdezze meg orvosát, ha magas kockázatú kategóriába tartozik. A hordozótesztet igénylő gyakori csoportok közé tartoznak a nem spanyol fehérek (cisztás fibrózis), a kelet-európai zsidó származású emberek (Tay-Sachs-kór, cisztás fibrózis és mások), valamint az afrikai, mediterrán és délkelet-ázsiai háttérrel rendelkező emberek (sarlósejt). betegség).

Az első trimeszter szűrővizsgálatai

Miután teherbe esett, orvosa javasolhatja, hogy ellenőrizze a baba génjeit az orvosi problémák kockázatának szempontjából. A terhesség első szakaszában a tipikus tesztek a következők:

Szekvenciális képernyő: Ez a teszt az ultrahang és a vérvizsgálatok keverékét használja a Down-szindróma, a 18. triszómia, valamint a gerinc- és agyproblémák kockázatának felkutatására. A terhesség 10. és 13. hete között kapod. Ha az eredmények negatívak, dönthet úgy, hogy több tesztet végez a második trimeszterében.

Folytatás

Integrált szűrés: Az ultrahang és a vérvizsgálatok másik keveréke a Down-szindróma, a 18. triszómia, valamint a gerinc- és agyproblémák kockázatának felkutatására. Körülbelül 12 hét alatt kapja meg, és a második része a második trimeszterében történik. Kicsit pontosabb, mint egy szekvenciális képernyő, de az eredmények megszerzése hosszabb ideig tart - egészen a teszt második részéig.

Sejt nélküli magzati DNS-vizsgálat: A baba DNS-jének egy része a véredben szűnik meg. 10 hét után orvosa mintát vesz tőled, és egy laboratórium megvizsgálja a benne lévő csecsemő DNS-ét a következőkre:

Down-szindróma
Trisomy 18
13. triszómia
Nemi kromoszómákkal kapcsolatos problémák

Ha bármelyik szűrővizsgálata kimutatja a születési rendellenesség kockázatát, orvosa diagnosztikai vizsgálatot javasol az eredmények megerősítésére. A sejtmentes DNS-teszt nem keresi az agy vagy a gerinc problémáit, így ha megkapja, akkor a második trimeszterében újabb vérvizsgálatot is végezhet, hogy észlelje ezeket a problémákat.

A második trimeszter szűrővizsgálatai

A terhesség ezen részében van néhány tipikus teszt, amelyet orvosa felajánl:

AFP (alfafetoprotein) teszt. Ez a teszt kiszűri az idegcső hibáit. Általában akkor végezzük, ha a páciens már elvégezte a sejtmentes DNS-tesztet, amely nem vizsgálja ki az ilyen típusú hibákat.

Anyai szérum négyképernyő: Ez a vérvizsgálat olyan fehérjéket keres a vérében, amelyek azt jelenthetik, hogy a babádnak nagyobb a Down-szindróma, a 18-as triszómia, valamint a gerinc- vagy agyproblémák kockázata. Orvosa 15 és 21 hét között végezheti el a tesztet.

Integrált szűrés (második rész): Ha ennek a tesztnek az első részét az első trimeszterében kapta meg, akkor 16 és 18 hét között újabb vérvizsgálatot végez.

Ultrahang: A 20. hét körül egy technikus egy gép segítségével hanghullámok segítségével készít képeket a babájáról. Orvosa ezeket a képeket olyan születési rendellenességek keresésére használja, mint a szájpadhasadék, a szívproblémák és a veseproblémák.

Diagnosztikai tesztek: Amniocentesis és Chorionic Villus mintavétel (CVS)

Az amniocentézis és a CVS még születésük előtt ellenőrzi a csecsemőket az esetleges születési rendellenességek tekintetében, például:

Down-szindróma
13. triszómia
Trisomy 18
Az agy vagy a gerinc növekedésével kapcsolatos problémák, mint a spina bifida (ezeket csak az amniocentesis képes észrevenni.)

Folytatás

Találhatnak néhány genetikai rendellenességet is. Mindkét teszt pontossága meghaladja a 99% -ot.

A legtöbb nő nem kapja meg ezeket a teszteket. Nagyon kicsi a kockázata a vetélésnek, és a legtöbb ember, aki olyan szűrővizsgálaton vesz részt, amely semmilyen problémát nem mutat, jól érzi magát egyedül ezekre az eredményekre támaszkodva. De a szűrővizsgálatok nem 100% -ban pontosak. Tehát, ha a szűrési eredmények azt mutatják, hogy csecsemőjének születési rendellenessége lehet, vagy ha a legpontosabb vizsgálatokat szeretné, orvosa javasolhatja a CVS-t vagy az amniocentézist.

A CVS a méhlepény kis részét teszteli a méhében. Orvosa vagy a tűvel a gyomrában, vagy egy vékony csővel a méhnyakába kerül. Az orvosok a terhesség korai szakaszában, a 10. és a 13. hét között végeznek CVS-t. A teszt görcsöket, vérzést vagy fertőzést okozhat néhány nő számára.

Az amniocentézis során orvosa hosszú, vékony tűt helyez a hasába és a babáját körülvevő zsákba, hogy kis mennyiségű folyadékot vegyen ki. Egy laboratórium tanulmányozza a folyadék fehérjéit és sejtjeit. A teszt a legbiztonságosabb 15 és 20 hét között. Néha az amniocentézis vérzést, görcsöket vagy fertőzéseket okozhat.

Ha orvosa javasolja az egyik ilyen tesztet az Ön számára, ez nem azt jelenti, hogy mindenképpen probléma lenne a babájával. Ez azt jelenti, hogy meg akarják győződni arról, hogy minden rendben van, vagy nyomon követik egy másik szűrővizsgálat eredményét. Beszéljen velük e tesztek előnyeiről és hátrányairól, valamint arról, hogy az eredmények mit jelenthetnek az Ön számára.

Források

Amerikai Családorvosok Akadémiája: „Prenatal Diagnosis: Amniocentesis és CVS.”

Országos Női Egészségügyi Erőforrás Központ: „Mi várható a prenatális genetikai vizsgálatokkal?”

Johns Hopkins Orvosi Egészségügyi Könyvtár: „Amniocentesis”, „Genetikai hordozók szűrése”.

Kaliforniai Egyetem, San Franciscó-i Orvosi Központ: „GYIK: Chorionic Villus Mintavétel (CVS).”

Clevelandi Klinika: „Genetikai amniocentézis”.

Emory Egyetem Orvostudományi Kar: „Az amniocentézisről”.

Északnyugati Egyetem: „Genetikai szűrés és tesztelés terhesség alatt.”

Országos Emberi Genomkutató Intézet: „A genetikai tesztelés rövid bemutatása.”

Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma: „A prekoncepció hordozójának szűrése”, „Sejt nélküli DNS-szűrés a magzati aneuploidia szempontjából”.

Mayo Klinika: „Down-szindróma”.

Anyai-Magzati Orvostudományi Társaság: „A sejtmentes DNS-szűrés nem egyszerű vérvizsgálat.”

Eunice Kennedy Shriver Országos Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézet: „Milyen tesztekre lehet szükségem terhesség alatt?”

Cincinnati Gyermekkórház Orvosi Központ: „Teljes Exome szekvenálás.”

Levenson, D. American Journal of Medical Genetics, online január 2016-ban jelent meg.