AL amiloidózis

Mi az AL Amyloidosis?

Az AL amiloidózis (más néven „elsődleges” amiloidózis) egy vérbetegség, amelyben egy speciális fehérje épül fel a test különböző részein. Ez az „M-fehérje” nevű fehérje valójában immunglobulinok (más néven antitestek) darabjaiból áll, amelyek természetesen a testben vannak, és leküzdik a fertőzéseket. Amyloidosisban szenvedő betegeknél túl sok ilyen betegség elleni darab van jelen a véráramlásban. A test szinte bármely szervébe beleragadhatnak, mint például az agy, a tüdő, a máj, a szív, a bőr vagy a vese. Amint ezek a fehérjék felépülnek, akadályozni kezdik bármelyik szerv munkáját. Bár az AL amiloidózis számos különböző tünetéből feltételezhető (lásd alább), az egyetlen módja annak, hogy biztosan megtudjuk, hogy ez elemezni kell a sejteket biopsziával.

A vesében ez a szabálytalan amiloid fehérje beszorulhat a szűrőegységbe. Amint az amiloid felépül, a vesék már nem képesek megfelelően működni. A vesében lévő amiloid fehérje szivárgást okozhat a vizeletben, ami alacsony vérfehérje-szintet és a lábak vagy az arc duzzadását eredményezheti. Ezt a szindrómát „nefrotikus szindrómának” nevezik. Továbbá a vesék általában szűrik és tisztítják a vért, vizeletként megszabadulva a test természetes salakanyagoktól. Ha erre képtelenek, akkor ezek a salakanyagok a vérben felhalmozódnak. Ezt nevezzük veseelégtelenségnek. Végül a veseelégtelenség problémákat okozhat az alacsony vörösvértestszám (más néven vérszegénység), a magas vérnyomás és a folyadék felhalmozódása miatt is.

Hogy néz ki?

Először egy gyors áttekintés a veséről - az emberek többségének két veséje van, egy a hát alsó oldalán. A nap folyamán a szervezetedben lévő összes vér sokszor áthalad a vesén, és minden alkalommal, amikor a vér átmegy, a speciális szűrők megtisztítják.glomerulusok ” (csak egy = glomerulus.)

Ezzel a szűréssel a szervezet szennyeződéseket kap a vérből (és eltávolítja a felesleges vizet), és a megtisztított vér egy része a vizeletévé válik. A vizelet nem vörös (mint a vér), mert a vér színét adó vörösvérsejtek túl nagyok ahhoz, hogy átférjenek a szűrőkön. A glomerulus csak egy apró zsák vértartály, amelyen keresztül a vér kiszűrődik, és az összes tiszta vér (vizelet) csövekbe (ureterekbe) fut, amelyek végül a hólyagjához vezetnek.

amyloidosis
Normális glomerulus Glomerulus, amelyet AL-amiloidózis érint

Fent két glomerulus vagy vese szűrő látható, amint mikroszkóp alatt néznek ki. A normál szűrő bal oldalon van, a betegség által károsított szűrő pedig a jobb oldalon. A normál szűrőben (balra) sok nyitott „hurok” van szétszórva - ezek mind apró erek, amelyeket a veséből kivágott kis darabokban láthatunk. A jobb oldali érintett szűrőben ezeknek a hurkoknak szinte mindegyike ellaposodott az amiloid fehérje összes felhalmozódása miatt.

Fent látható egy másik vese szűrő (glomerulus). Ezúttal egy „foltot” adtak hozzá, amely a sérült sejteket élénkzöldre váltja.

Ez egy másik folt, amelyet a betegség megtalálásához használnak, az úgynevezett „Kongói vörös”. Ez a folt „élénk almazöldre” változik, amikor megérinti a beteg sejteket.


Ritkán előfordulhat, hogy ez az „M-fehérje” a vesében különféle mintázatokban ragad, anélkül, hogy befolyásolná a test más szerveit. Amikor csak a vese érintett, és nincs vérrák, akkor ezeket a különböző mintákat gyakran „vese jelentőségű monoklonális gammopathiának” (MGRS) nevezik. A fenti példa az M-fehérje másfajta vesekárosodására, amelyet „Monoklonális Immunoglobin Depozíció Betegségnek” (MIDD) neveznek. Az „MGRS” -nek néha nincsenek tünetei egy betegben, vagy veseelégtelenséggel és/vagy a lábak és az arc duzzadásával járhat a fehérje szivárgása miatt, amint azt fentebb tárgyaltuk.

Hogyan szereztem?

Azt még nem tudjuk, hogy egyesek miért szenvednek AL-amiloidózisban, annak ellenére, hogy az Egyesült Államokban évente 1000-3000 új esetet találnak. A betegek körülbelül 2/3-a férfi, és szinte mindegyikük meghaladja a 40. életévét. Bár ez a fajta amiloidózis önmagában is előfordulhat, gyakran más vérbetegségekkel, például myeloma multiplexszel és Waldenstrom makroglobulinémiájával fordul elő. Mindkettő olyan típusú vérsejtek betegsége, amelyek antitesteket termelnek.

Mik a tünetek?

Az amiloidózis a vese kivételével számos szervet károsíthat, ezért tünetei nagyon eltérőek lehetnek. Az alábbiakban felsoroljuk a leggyakoribbakat, az érintett szervekkel együtt.

Vese Veseelégtelenség, folyadékretenció, duzzanat, légszomj
Szív Szívelégtelenség, szívritmuszavarok, szívroham
Emésztőrendszer Máj/lép duzzanat, GI vérzés, felszívódási zavar
Idegi Fájdalom és zsibbadás
Véredény Alacsony vérnyomás
Mozgásszervi Duzzadt (de legyengült) izmok, duzzadt nyelv, ízületi fájdalom
Vér Vérzés, vérszegénység
Tüdő Légszomj, folyadék a tüdőben
Bőr Megvastagodott bőr, könnyedén véraláfutás

Az amiloidózis a fent felsorolt ​​problémák bármelyikéből meghatározható. A vér és a vizelet is vizsgálható az ezt a rendellenességet okozó M-fehérje szempontjából. A tényleges diagnózishoz azonban az érintett szerv mintájára van szükség. Bár ez bármilyen szerv lehet, például bőr vagy csontvelő, néha ezt a betegséget csak akkor lehet diagnosztizálni, ha megnézzük a veséjét.

Milyen lehetőségeim vannak a kezelésre?

Mivel az AL amiloidózist túl sok antitest okozza, amelyek a vérsejtekből származnak, a legjobban a vérrel és a vérrákkal foglalkozó orvossal (Hematológus/Onkológus) együttműködve kezelhető. A kezelés általában valamilyen kemoterápiát foglal magában; a leggyakrabban használt gyógyszerek a következők:

  • Szteroidok
  • Ciklofoszfamid
  • Bortezomib
  • Rituximab
  • Lenalidomid.

Néha csontvelő-transzplantációra is szükség van.

Milyen esélyeim vannak a jobbulásra?

Mivel az elsődleges amiloidózis nagyon sokféle szervet érinthet, a testben végzett tevékenységek személyenként eltérőek. A legtöbb életveszélyes problémát általában nem a vese okozza, hanem inkább szívproblémák vagy fertőzések. A leginkább veszélyeztetett betegeknek az alábbiak közül egy vagy több van:

  • Nagyszámú keringő plazma sejt
  • Jelentős csontvelő beszivárgás
  • Szív érintettség

A terápiára reagáló betegeknél általában vesebetegségük is stabilizálódik. Ha nem, akkor szükségessé válhat a vesepótló kezelés (dialízis).

Ezt az oldalt MD Koyal Jain 2018. szeptemberében felülvizsgálta és frissítette.

Vese-egészségügyi könyvtár

  • Krónikus vesebetegség
    • Dialízis Kutatási Oktatási Eszköztár ™
  • Dialízis érrendszeri hozzáférés oktatás
  • Gyógyszerinformáció
    • Azatioprin
    • Kortikoszteroidok (metilprednizolon, prednizon)
    • Ciklofoszfamid (Cytoxan®)
    • Rituximab
  • Betegképzési podcastok
  • Genetika és vesebetegség
  • Glomeruláris betegség
    • AL amiloidózis
    • Alport-szindróma
    • ANCA vasculitis
    • GBM-ellenes betegség
    • C1q nephropathia
    • Krioglobulinémia
    • Cukorbetegség
    • Fibrilláris glomerulonephritis (GN)
    • Fókusszegmentális glomeruloszklerózis (FSGS)
    • Nehéz lánclerakódás betegség
    • IgA Vasculitis (korábban Henoch-Schönlein Purpura vagy HSP)
    • IgA nephropathia
    • Immunotactoid glomerulopathia
    • Könnyű lánclerakódás betegség
    • Lupus
    • Membrános nephropathia
    • MPGN
    • Myeloma vese
    • Minimális változás betegség
    • Nefrotikus szindróma
    • Fertőzés utáni glomerulonephritis (GN)
    • Vékony alagsori membrán (TBM)
    • Trombotikus mikroangiopátia (TMA)
  • Egészségügyi politika és a betegek érdekképviselete
  • Veseátültetés
  • Dialízis tervem
  • Táplálkozás és vesebetegség
  • Gyermek nefrológia

Közigazgatási Hivatal

UNC veseközpont
7024 Burnett-Womack/CB # 7155
Chapel Hill, NC 27599-7155
Telefon: (919) 966-2561