Amikor kiesik az agyad: Chiari diagnózisom

Két nappal ezelőtt I. típusú chiari-rendellenességet diagnosztizáltak nálam, és a diagnózis megváltoztatta az életemet. A Chiari gyakori, de kissé ritka, mert úgy tűnik, nem sok orvos tud róla. Ez az állapot azonban 1000 szülésből 1-et érint az Egyesült Államokban, de a legtöbb anélkül megy végbe, hogy soha nem találják meg, mert nem mindegyik kap agyi vizsgálatot. Személyesen MRI-re jártam, mert minden nap fájt a fejem.

Azt is tapasztaltam, hogy a nap nagy részében aludtam, kezem remegésével, éles nyakfájdalommal és nem megfelelő látással, és természetesen izomgyengeséggel/koordinációhiánnyal, ami miatt már jó ideje kikerültem a nehéz súlyok emeléséből. Néhány nap vezetése is nehéz volt, ezért voltam az utóbbi időben annyira otthon.

Szerencsére tudtam Chiariról, mert a nővérem majdnem életét vesztette Chiari csatájával (az övé rosszabb volt). Tehát amikor az orvosom felhívott, hogy elmondja az MRI agyvizsgálat eredményeit, majdnem elejtettem a telefont. "Miért én?" - kérdeztem magamtól. Megkértem Istent.

Ez a hét kegyetlen volt. Alig egy nappal korábban vettem repülőjegyet a családomnak Kaliforniába, és csak 500 dolláros kauciót fizettem a mell explantális műtétemre, hogy kiderüljön, hogy esetleg visszatartandó, mert a mellsebészem nem akar hozzám érni, amíg meg nem látom a Chiari szakemberem. Még mindig várom, hogy visszajelezzek erről, de úgy tűnik, hogy egyetlen sebész sem akarja eltávolítani az implantátumaimat, mivel ez agyi probléma. Az érzéstelenítés nyomást okozhat az agyban, ami további szivárgásokhoz, vérzéshez vagy sérvhez vezethet. Sóhaj.

Az első lépés a cselekvési tervemben az, hogy találjak egy Chiari szakembert - szerencsére arra gondolunk, hogy a sógornőm használta. Küldjük neki az MRI eredményeimet, és megvárjuk a további értelmezést, hogy lássam, milyen rossz az esetem, és mit lehet tenni. Valószínűleg életem végéig neurológushoz és idegsebészhez kell fordulnom. Többé nem mehetek hullámvasutakra, és a gyerekeim módja - ha már lehet - megváltozik, ha az esetem elég súlyos. Remélem, hogy a tüneteim gyógyszerekkel kezelhetők, mert azt akarom, hogy a műtét végső megoldás legyen. De látnom kell az agyi sérv mértékét, mielőtt felhívhatnánk. Az orvos, aki telefonon felhívott, szó szerint nem mondhatott el semmit Chiariról, ami elkeserített, de olyannal, amivel a legtöbb dokinak soha nem kell szembenéznie.

Megtudtam azt is, hogy a Chiari örökletes, ami azt jelenti, hogy a családomban mindkét oldalon fut. Ez azt is jelenti, hogy óriási esély van arra, hogy a gyerekeim, a két gyönyörű csecsemőm ezt megkapja. Ez nem egy szórakoztató érzés, de legalább tudjuk, és figyelhetünk rá, ahogy nőnek.

Hogy érzem magam? Zavarodott. Sokkban. De az életnek folytatódnia kell. A családom tőlem függ, ezért küzdeni fogok azért, hogy jobb legyek.

Ha többet szeretne megtudni az állapotomról, olvassa el tovább.

Mi az a Chiari?

A chiari rendellenességek a koponya és a kisagy tövének, az agynak az egyensúlyt kontrolláló részének szerkezeti hibái. Normális esetben a kisagy és az agytörzs részei a koponyán található nyílás felett ülnek, amely lehetővé teszi a gerincvelő áthaladását rajta (foramen magnum néven). Amikor a kisagy egy része a foramen magnum alatt és a gerinc felső csatornájába nyúlik, Chiari-rendellenességnek (CM) nevezik.

Chiari-rendellenességek akkor alakulhatnak ki, ha a koponya egy része kisebb a normálnál, vagy eltorzult, ami arra kényszeríti a kisagyat, hogy a foramen magnumba és a gerinccsatornába tolódjon. Ez nyomást okoz a kisagyon és az agytörzsön, amely befolyásolhatja az ezeken a területeken vezérelt funkciókat, és blokkolja az agy-gerincvelői folyadék (CSF) áramlását - az a tiszta folyadék, amely körülveszi és párnázza az agyat és a gerincvelőt. A CSF emellett a vérből leszűrt tápanyagokat és vegyszereket is kering, és eltávolítja a salakanyagokat az agyból.

Mi okozza ezeket a rendellenességeket?

A CM-nek számos különböző oka van. Leggyakrabban az agy és a gerincvelő szerkezeti hibái okozzák, amelyek a magzat fejlődése során jelentkeznek. Ennek oka lehet genetikai mutációk vagy olyan anyai étrend, amelynek hiányoznak bizonyos vitaminok vagy tápanyagok. Ezt nevezzük elsődleges vagy veleszületett Chiari-rendellenességnek. Később az életben is előidézheti, ha a gerincfolyadékot túlzottan ürítik a gerinc ágyéki vagy mellkasi területeiről akár traumás sérülés, betegség vagy fertőzés miatt. Ezt nevezzük szerzett vagy másodlagos Chiari malformációnak. Az elsődleges Chiari malformáció sokkal gyakoribb, mint a másodlagos Chiari malformáció.

Melyek a Chiari rendellenesség tünetei?

A fejfájás a Chiari rendellenességek jellemző jele, különösen hirtelen köhögés, tüsszögés vagy megerőltetés után. Egyéb tünetek az egyénenként változhatnak, és a következők lehetnek:

nyaki fájdalom
hallási vagy egyensúlyi problémák
izomgyengeség vagy zsibbadás
szédülés
nyelési nehézség vagy beszéd
hányás
fülcsengés vagy zümmögés (fülzúgás)
a gerinc görbülete (scoliosis)
álmatlanság
depresszió
problémák a kéz koordinációjával és a finom motorikus képességekkel.

Hogyan kezeljük Chiari-t:

Sok esetben a műtét az egyetlen kezelés, amely megkönnyíti a tüneteket vagy megállítja a központi idegrendszer károsodásának előrehaladását. A műtét javíthatja vagy stabilizálhatja a tüneteket a legtöbb egyénnél. Több betegségre lehet szükség az állapot kezelésére.

A Chiari malformáció kezelésére szolgáló leggyakoribb műtét a hátsó fossa dekompresszió. Több helyet teremt a kisagy számára, és enyhíti a gerincvelőre nehezedő nyomást. A műtét magában foglalja a bemetszést a fej hátsó részén, és eltávolítja a csont egy kis részét a koponya alján (kraniectomia). Bizonyos esetekben a gerinccsatorna íves, csontos teteje, az úgynevezett lamina is eltávolítható (gerinc laminectomia). A műtétnek elő kell segítenie a CSF normális áramlásának helyreállítását, és egyes esetekben elegendő lehet a tünetek enyhítésére.

Ezután a sebész bemetszést végezhet a durában, az agy és a gerincvelő védőburkolatában. Néhány sebész Doppler ultrahangvizsgálatot végez a műtét során, hogy megállapítsa, szükség van-e a dura megnyitására. Ha az agy és a gerincvelő területe továbbra is zsúfolt, a sebész az elektrokauterálásnak nevezett eljárást alkalmazhatja a kisagyi mandulák eltávolítására, így több szabad hely szabadulhat fel. Ezeknek a manduláknak nincs elismert funkciójuk, és eltávolíthatók anélkül, hogy ismert neurológiai problémákat okoznának.

Az utolsó lépés egy dura tapasz varrása a mandulák körüli tér kiszélesítéséhez, hasonlóan ahhoz, mintha egy nadrágon engednék ki a derékpántot. Ez a tapasz mesterséges anyagból vagy szövetből készülhet, amelyet az egyén testének egy másik részéből gyűjtöttek be.

Ha egy pillanatra úgy gondolja, hogy Chiarije van, kérjük, keresse fel orvosát, mondja el neki a fejfájását és igényeljen MRI-t. Csak így lehet megmondani! Erről nem vesznek fel vérvizsgálatokat.

Köszönöm mindenkinek a támogatást. Ez egy új út számomra, és szívesen megosztok többet, ha többet tudok.