A szénhidrát-anyagcsere zavarai

A szénhidrátok galaktóz, fruktóz és glükóz anyagcseréje bonyolultan kapcsolódik a különböző enzimatikus utak közötti kölcsönhatások révén, és az ezeket az utakat befolyásoló rendellenességeknek enyhe vagy súlyos, sőt életveszélyes tünetei lehetnek. A klinikai jellemzők közé tartozik a hipoglikémia (alacsony vércukorszint), a máj megnagyobbodás és az izomfájdalom különböző kombinációi. Ezen rendellenességek többsége specifikus étrendi beavatkozásokkal kezelhető, vagy legalábbis kontrollálható.

britannica

Galaktóz és fruktóz rendellenességek

A galaktozémiát általában a cukor-galaktóz metabolizmusának második fő lépésének hibás összetevője okozza. A galaktóz lenyelésével, akárcsak a tejben, a galaktóz-1-foszfát felhalmozódik. Ezért a galactosemia klinikai megnyilvánulásai a tej etetésének megkezdésével kezdődnek. Ha az etetés nem áll le, akkor a rendellenességben szenvedő csecsemőkben letargia, sárgaság, progresszív májműködési zavar, vesebetegség és fogyás alakul ki. Súlyos bakteriális fertőzésekre is hajlamosak, különösen az Escherichia coli által. A szürkehályog akkor alakul ki, ha az étrend továbbra is galaktózban gazdag marad. Értelmi fogyatékosság a legtöbb galactosemiás csecsemőben jelentkezik, ha a rendellenességet nem kezelik, vagy ha a kezelést késik. A terápia a galaktóz étrendből való kizárásával történik, és a legtöbb tünet megfordulását eredményezi. A legtöbb gyermek intelligenciája normális, bár a korai terápia ellenére tanulási nehézségekkel és bizonyos értelmi fogyatékossággal küzdhet.

Az örökletes fruktóz-intoleranciát (HFI) a fruktóz-1-foszfát-aldoláz májenzimének hiánya okozza. A HFI tünetei a fruktóz lenyelése után jelennek meg, és így később az életben jelentkeznek, mint a galaktozaemia. A gyümölcscukor, az étkezési cukor (szacharóz) és a szacharózt tartalmazó anyatej-helyettesítő tápszerek tartalmazzák a fruktózt. A tünetek között szerepelhet a kielégítő hízás elmulasztása, hányás, hipoglikémia, májműködési zavar és veseelégtelenség. A HFI-ben szenvedő idősebb gyermekek hajlamosak kerülni az édes ételeket, és a foguk jelentős lehet a fogszuvasodás hiánya miatt. A rendellenességben szenvedő gyermekek nagyon jól teljesítenek, ha kerülik az étkezési fruktózt és a szacharózt.

A fruktóz-1,6-difoszfatáz-hiány összefügg azzal a képességgel, hogy más szubsztrátokból glükóz képződik (ezt a folyamatot glükoneogenezisnek hívják). A tünetek közé tartozik a súlyos hipoglikémia, a böjt intoleranciája és a máj megnagyobbodása. A hipoglikémiás epizódok gyors kezelése glükózt tartalmazó intravénás folyadékkal és az éhezés elkerülése a terápia alappillére. Néhány betegnek folyamatos éjszakai csepegtető táplálékra vagy lefekvés előtti kukoricakeményítőre van szüksége a hipoglikémia kialakulására való hajlam szabályozása érdekében.

Glikogén tárolási rendellenességek

A glükogén lebontása mellett a glükóz előállítható aminosavakból és piruvátból a glükoneogenezis során. A glükoneogén útvonal legfontosabb enzimjei közé tartozik a karboxiláz, a foszfoenol-piruvát-karboxi-kináz és a fruktóz-1,6-difoszfatáz. Azoknál a személyeknél, akiknél ezek az enzimek hibásak, olyan állapotok alakulnak ki, mint az éhomi hipoglikémia, a tejsavas acidémia és a máj megnagyobbodása. Így a glükoneogenezis rendellenességeit nehéz megkülönböztetni az első bemutatáskor a glikogén tárolási rendellenességektől.

A glikozilezés veleszületett rendellenességei

A glikozilezés veleszületett rendellenességei (CDG; korábban szénhidráthiányos glikoprotein szindróma néven ismertek) a közelmúltban olyan betegségek, amelyeket az agy és sok más szerv érint. A CDG elsődleges biokémiai hibái a citoplazmában és az endoplazmatikus retikulumban, a fehérjék és lipidek szintézisében részt vevő sejtorganellákban előforduló N-glikozilációs útvonalban vannak. A mannóz-feldolgozó enzim, a foszfomannomutáz 2 hibája okozza a CDG leggyakoribb formáját (I. típus). Más enzimatikus hibákat azonosítottak, de egyes CDG altípusok biokémiai alapjait még nem határozták meg. A CDG klasszikus formáját (Ia típus) az alacsony izomtónus jellemzi csecsemőkorban, súlyos fejlődési késés és agyi rendellenességek. Az Ia típusú gyermekek fordított mellbimbókkal és szokatlan zsíreloszlással rendelkeznek, különösen a suprapubus régióban és a fenéken. További jellemzők a hipoglikémia, görcsrohamok, stroke-szerű epizódok, a retina károsodása, a szív összehúzódásának zavara, hányás, májbetegség, hasmenés és vérzési hajlam. Nincs hatékony terápia a CDG számára, kivéve a ritka Ib típusú betegséget (foszfomannóz-izomeráz-hiány), amelyben a mannóz orális beadása bizonyos esetekben megfordíthatja a tüneteket.