Ritka betegségek adatbázisa

A szilva hasi szindróma

A szilva hasi szindróma szinonimái

  • Hasi izomhiány szindróma
  • A hasi izmok veleszületett hiánya
  • A hasizomzat hiánya
  • Eagle-Barrett-szindróma
  • Obrinsky-szindróma
  • Triad szindróma

Általános vita

A Prune-Belly szindróma, más néven Eagle-Barrett szindróma, egy ritka rendellenesség, amelyet a gyomor (hasi) izmok részleges vagy teljes hiánya, mindkét herék sikertelensége a herezacskóba süllyedni (bilaterális kriptorchidizmus) és/vagy húgyúti rendellenességek. A húgyúti rendellenességek magukban foglalhatják a húgyhólyagba vihető csövek rendellenes kiszélesedését (tágulását) (uretereket), vizelet felhalmozódását az ureterekben (hydroureter) és a vesékben (hydronephrosis) és/vagy a vizelet visszaáramlását a hólyagból a húgyhólyagba. ureterek (vesicoureteralis reflux). A Prune-Belly szindrómával járó szövődmények lehetnek a tüdő fejletlensége (pulmonalis hypoplasia) és/vagy krónikus veseelégtelenség. A Prune-Belly szindróma pontos oka nem ismert.

aszalt

Jelek és tünetek

A szilva hasi szindrómára jellemző, hogy néhány vagy a legtöbb hasizom részleges hiánya ráncos vagy aszalt szilvaszerű megjelenést eredményez. Gyakran előfordul, hogy az izmok a csontokhoz kötődnek, de az izmok mérete és vastagsága csökken a hólyag felett. A has nagynak és lazának tűnik, a hasfal vékony és a vékonybél falán keresztül láthatók a bélhurkok. A bőrredők sugározhatnak a köldökből, vagy keresztirányú redőkként jelentkezhetnek a hasüregben. Bizonyos esetekben a köldöktől a szeméremig tartó középvonalbeli ránc lehet. A köldök függőleges résként vagy lineáris középső hegként jelenhet meg, de normálisnak is tűnhet. Néha a köldök egy csatornán (urachus) vagy cisztán keresztül kapcsolódik a hólyaghoz. A mellkas gyakran deformálódik. A bordák szélének fellángolása vagy a mellkas alatti vízszintes mélyedés (Harrison-barázda) sok szilva hasi szindrómában született gyermeknél megjelenhet. A mellkas keresztirányú szűkülete (galambmell) szintén előfordulhat.

A hólyag megnagyobbodása szinte minden esetben fennáll. A húgyhólyag nyakának elzáródása az elsődleges probléma, amelynek következménye a hólyag duzzanata és a vizelet visszatartása. A vese és a hólyag (ureter) közötti kapcsolat kóros lehet; az ureter és a hólyag közötti nyílás szűkülhet vagy zárt lehet. Az obstrukció az ureter és a vese találkozásánál is előfordulhat. Általában az ureter nagymértékben kiszélesedik. Esetenként ez a megnagyobbodás csak az egyik oldalon fordul elő, vagy csökken, amikor az ureter közeledik a hólyaghoz. A vese vizelettel való megoszlása ​​(hidronephrosis) az egyik vagy mindkét oldalon előfordulhat. Bizonyos esetekben az egyik oldalon hidronephrosis fordul elő, míg a másik oldalon a vese fejletlen. Vese ciszták is jelen lehetnek. A vizeletet a hólyagból a test (húgycső) külsejébe szállító csatorna általában akadálytalan. Férfiaknál a húgycsőben nyílás (atresia) hiánya, a spermium és a prosztata csatornák (verumontanum) bejárata alatt szelepként funkcionáló redők, néhány esetben a tasak által történő összenyomás és a prosztata húgycső túlfejlődése is megfigyelhető.

A mozgásszervi rendellenességek, különösen a lábfej, az esetek körülbelül 20% -ában vannak jelen, míg a szív- és érrendszeri rendellenességek az esetek körülbelül 10% -ában jelentkeznek.

A vizeletben lévő vér és genny (hematuria és pyuria) gyakran jelzik a fertőzést. A nem leereszkedő herék (kriptorchidizmus) és az ureterhez kötődő herék gyakran előfordulnak a Prune Belly szindrómában szenvedő férfiaknál. A gyomor-bél traktus rendellenes rögzítését és a magzat fejlődésének elmulasztását (malrotáció) az orvosi szakirodalom is leírta.

Okoz

A Prune Belly szindróma pontos oka nem ismert. Számos elmélet létezik.

Ennek oka lehet a hólyag rendellenessége a magzat fejlődése során. A vizelet felhalmozódása kitágíthatja a hólyagot, az uretereket és a vesét. A hólyag megnövekedésével a hasi izmok kimerülését (atrófiáját) okozza. A herék hasi visszatartása (kriptorchidizmus) a szokatlanul nagy hólyag elzáródásának vagy az ágyék (inguinalis) csatornák eltörlésének tulajdonítható. A születés idejére a húgyhólyag kivezetésében lévő obstrukció vagy a húgycső elzáródása megoldódhatott, így születés után nem lehet azonosítani semmilyen mechanikai akadályt.

Más kutatók a vizelési rendellenességeket másodlagosnak tekintik a hasi izmok hiányos fejlődéséhez. Ennek eredményeként a hólyag hiányos ürítése vizeletretencióhoz és fertőzéshez vezethet. A székrekedés és az emésztési tünetek további lehetséges komplikációk. Mivel a hasizmok fontosak a légzés szempontjából, a mellkas deformitása hiányukkal magyarázható.

A harmadik lehetőség az, hogy az izomhiánynak és a vizelési rendellenességeknek olyan közös oka van, amelyet még nem fedeztek fel. Ennek oka lehet egy idegrendszeri hiba, amely felelős lehet a hasizmok korai meghibásodásáért. Néhány gyermeknél veleszületett, nyitott gerinccsatornával (spina bifida) való összefüggést azonosítottak, és a lábfejek jelenléte meglehetősen gyakran társul a Prune Belly szindrómával is.

Az érintett lakosság

A szilva hasi szindróma nagyon ritka rendellenesség, amely születéskor van jelen. A rendellenesség főleg férfiakat érint, de az orvosi szakirodalomban néhány női esetet ismertettek.

Diagnózis

A diagnózis általában születésétől fogva nyilvánvaló, de a rendellenességek helyének és számának meghatározásához gondosságra és időre van szükség. A szövődmények teljes megértése képalkotó vizsgálatokat foglal magában, mint például ultrahang, röntgen, és az urogenitális traktus érintettségének mértékének meghatározása érdekében az intravénás pyelogram (IVP). Az IVP festéket használ a vesék és csatornáik érintettségének feltérképezéséhez.

Standard terápiák

Kezelés

A kezelés a tünetek súlyosságától függ. Egyes gyermekeknek meglehetősen szerény műtéti beavatkozásokra lesz szükségük, például egy kis nyílás létrehozása a húgyhólyagban a hason keresztül (vesicostomia), amely megkönnyíti a vizelet ürülését, vagy egy olyan eljárás, amely elősegíti a herék herezacskóba süllyedését (orchiopexy). Kiterjedtebb műtéti eljárások, például a. Hólyagrekonstrukció (cystoplasztika), a húgycső műtéti kiszélesedése és a hólyagot összehúzó izmok megnagyobbodása (detrusor augmentation) egy csípőizom páros graftja (rectus femoris) segítségével sikeresen megvalósult az aszalt hasi szindrómában szenvedő gyermekeknél. Ritka esetekben szükség lehet veseátültetésre.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:

Támogató szervezetek

  • Emésztőrendszeri Országos Koalíció
    • 507 Capitol Court, NE
    • 200 lakosztály
    • Washington, DC 20002
    • Telefon: (202) 544-7497
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.ddnc.org
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Országos szilva hasi szindróma hálózat
    • PO Box 3914
    • Oshkosh, WI 54903-3914, USA
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.prunebelly.org
  • NIH/Országos Arthritis, valamint mozgásszervi és bőrbetegségek intézete
    • Információs Elszámolóház
    • Egy AMS kör
    • Bethesda, MD 20892-3675, USA
    • Telefon: (301) 495-4484
    • Ingyenes: (877) 226-4267
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.niams.nih.gov/
  • NIH/Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete
    • Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
    • Bldg 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Telefon: (301) 496-3583
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www2.niddk.nih.gov/

Hivatkozások

Sörök MH, Berkow R., szerk. A Merck kézikönyv, 17. kiadás Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 1999: 2222.

Berkow R., szerk. A Merck Manual-Home Edition 2. kiadás. Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 2003: 1512.

Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM., Szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 15. kiadás W.B. Saunder Company. Philadelphia, Pennsylvania; 1996: 1539-40.

Strand WR. A komplex gyermekbetegségek kezdeti kezelése: aszalt hasi szindróma, hátsó húgycső szelepek. Urol Clin North Am. 2004; 31: 399-415.

Summaria V, Minordi LM, Canade A és mtsai. Megaureter és ureteralis szelepek. Sugarak. 2002; 27: 89-91.

Cromie WJ. Az antenatalis ultrahang-szűrés következményei a fő genitourináris rendellenességek incidenecéjében. Semin Pediatr Surg. 2001; 10: 204-11.

Woolf AS, Thiruchelvam N. Veleszületett obstruktív uropathia: eredete és hozzájárulása a végstádiumú vesebetegséghez gyermekeknél. Adv Ren Cserélje ki a Ther. 2001; 8: 157-63.

Jennings RW. Szilva hasi szindróma. Semin Pediatr Surg. 2000; 9: 115-20.

Fusaro F, Zanon GF, Ferreli AM és mtsai. Veseátültetés aszalt szilva-has szindrómában. Transpl Int. 2004; 17: 549-52.

Sinico M, Touboul C, Haddad B és mtsai. Óriás omphalocele és „hasított hasa” szekvencia a Beckwith-Wiedemann-szindróma cmponenseként. Am J Med Genet A. 2004; 129: 198-200.

Chan YC, Madár LM. A hasfal izomzatának függőlegesen terjedő hypoplasiaja. Clin Dysmorphol. 2004; 13: 7-10.

Salihu HM, Tchuinguem G, Aliyu MH és mtsai. A szilva hasi szindróma és a kapcsolódó malformusok 13 éves tapasztalat egy fejlődő országból. Nyugat-indiai Med J. 2003; 52: 281-84.

Patil KK, Duffy PG, Woodhouse CR és mtsai. A Fowler-Stephens orchiopexy hosszú távú eredménye szilva-has szindrómában szenvedő fiúknál. J Urol. 2004; 171: 1666-69.

Al Harbi NN. A hasi rendellenességeket metszeni egy Down-szindrómás lánynál. Pediatr Nephrol. 2003; 18: 1191-92.

Wisanuyotin S, Dell KM, Vogt BA és mtsai. A peritonealis dialízis szövődményei Eagle-Barrett-szindrómás gyermekeknél. Pediatr Nephrol. 2003; 18: 159-63.

AZ INTERNETRŐL

Krauss C. Medical Encyclopedia: Prune has szindróma. MedlinePlus. Frissítés dátuma: 2003.11.03. 2pp.

Franco I. aszalt szilva hasi szindróma. emedicina. Utolsó frissítés: 2001. augusztus 24. 13pp.

A szilva hasról. A hasi szindróma hálózatának metszése. Az oldal frissítve 2004. 07. 24. 5pp.

A „szilva hasa” szindróma. Orphanet. Frissítés: 2005.04.17. 1p.

Prune Belly Network. Lépjen kapcsolatba egy családdal. Utolsó jóváhagyás: 2004. július. 3pp.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100