Ritka betegségek adatbázisa

Izomsorvadás, Becker

Az izomsorvadás szinonimái, Becker

Jóindulatú fiatalkori izomsorvadás
BMD
Progresszív tardív izomsorvadás

Általános vita

A Becker-féle izomdisztrófia az örökletes izomsorvadási betegségek kategóriájába tartozik, amelyet egy olyan géneltérés (mutáció) okoz, amely a dystrophin fehérje hiányos vagy rendellenes termelését eredményezi (dystrophinopathiák). A kóros gént DMD-nek hívják, és az X kromoszómán található. A Becker izomdisztrófia az x-hez kötődő recesszív öröklődést követi, így leginkább a férfiakat érinti, de néhány nőstény érintett. A Becker-féle izomdisztrófia általában tizenévesen vagy húszas évek elején kezdődik, és a tünetek az érintett egyének között nagyon eltérőek. Az izmok romlása lassan halad, de általában kerekes székre van szükség. Néhány érintett egyénnél romlanak a szívizmok (kardiomiopátia), ez a folyamat életveszélyessé válhat. Látható képességekkel járó tanulási zavarok lehetnek jelen.

Jelek és tünetek

A Becker izomdisztrófia tünetei általában tizenéveseknél vagy húszas évek végén kezdődnek. A kezdeti tünetek lehetnek görcsök edzés közben és csökkent állóképesség edzés közben. Az izom fokozatosan romlik a csípőben, a medencében, a combokban és a vállakban, ami oda vezethet, hogy a gyomron előre halad a gyomor. Az izomrostok megrövidülése bizonyos izmok (kontraktúrák) mozgatásának képtelenségét eredményezheti. A BMD progressziója lassabb és változóbb, mint a Duchenne-féle izomdisztrófia, de általában kerekes székre van szükség. A szívizom is érintett, és légszomjat, folyadék felhalmozódást, a lábak és az alsó lábak duzzadását eredményezheti. A tágult kardiomiopátia a BMD-ben szenvedő betegek leggyakoribb halálozási oka, és a legtöbb érintett egyén a 40-es évek közepén hal meg.

A női DMD génhordozók körülbelül 5-10% -ának vannak olyan izomgyengeségi tünetei, amelyek lassan vagy egyáltalán nem haladnak. Az izomgyengeség gyakran súlyosabb a test egyik oldalán (aszimmetrikus).

Okoz

A Becker izomdisztrófiát a disztrofin fehérje termeléséért felelős DMD gén rendellenességei (mutációi) okozzák. A distrofin az izom stabilitásához és védelméhez szükséges. A génmutáció miatt a dystrophin fehérje rövidebb a normálnál, és nem működik normálisan.

A DMD gén az X kromoszómán található, és a Becker izomdisztrófia követi az x-kapcsolt recesszív öröklődést. A nőstényeknek két X kromoszómájuk van, de az egyik X kromoszóma „ki van kapcsolva”, és az adott kromoszómán található összes gén inaktiválódik. Azok a nők, akiknek az egyik kromoszómájukban jelen van egy betegséggén, hordozói ennek a rendellenességnek. A hordozó nőstényeknél általában nem jelentkeznek a rendellenesség tünetei, mert általában a kóros génnel rendelkező X kromoszóma „van kikapcsolva”. Egy hímnek van egy X kromoszómája, és ha örökli az X kromoszómát, amely egy betegség gént tartalmaz, akkor kifejleszti a betegséget. Az X-hez kapcsolódó rendellenességekkel rendelkező férfiak minden lányuknak átadják a betegség génjét, akik hordozók lesznek. A hím nem adhatja át az X-hez kapcsolódó gént a fiainak, mert a hímek mindig az Y-kromoszómájukat adják át az X-kromoszómájuk helyett a hím utódoknak. Az X-hez kapcsolódó rendellenesség női hordozóinak minden terhesség esetén 25% az esélyük arra, hogy olyan lányuk legyen, mint ők maguk, 25% esélyük van nem hordozó lányukra, 25% esélyük van a betegségben szenvedő fiúra 25% esély arra, hogy érintetlen fia legyen.

Az érintett lakosság

A Becker-féle izomdisztrófia körülbelül 30 000 férfi születéskor fordul elő kb.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a Becker izomdisztrófiához (BMD). Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

A Duchenne-féle izomdisztrófia egy x-kapcsolt recesszív genetikai betegség, amelyet a DMD gén mutációi is okoznak. A Duchenne izomdisztrófiát okozó DMD génmutációk kevés vagy egyáltalán nem termelnek dystrophin fehérjét. A tünetek általában kora gyermekkorban kezdődnek, és gyorsan előrehaladnak. A betegséget kezdetben az ülések és az állások késése és a mászási nehézségek jellemzik. A gyermekeknek gyakran tizenkét éves korukra van szükségük kerekes székre. A szívizomot érintő betegség (kardiomiopátia) tizenéves korban fordul elő, és életveszélyes lehet. (Ha további információt szeretne erről az állapotról, válassza a „Duchenne” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A végtag-öv izomdisztrófiája az örökletes, progresszív rendellenességek csoportja, amelyekre a gyengeség, valamint a csípő- és vállizmok izomzata jellemző. A rendellenességnek több különböző formáját azonosították, amelyeket bizonyos gének mutációi okoznak. Ezen betegség-altípusok egy része autoszomális recesszív, mások autoszomális domináns öröklődést követ. A végtagövi izomdisztrófiában szenvedő legtöbb esetben a tünetek gyermekkorban kezdődnek, de serdülőkorban vagy felnőttkorban is megkezdődhetnek. Az izomgyengeség terjedhet az alsó végtagoktól a felső végtagokig vagy fordítva. Bár a rendellenesség általában lassan halad, néhány érintett személy a betegség gyors előrehaladását tapasztalja. (Ha további információt szeretne erről az állapotról, válassza a „végtag öv” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófia az izomdisztrófia ritka, gyakran lassan progresszív formája, amely a karok, lábak, arc, nyak, gerinc és a szív izmait érinti. A rendellenesség bizonyos izmok, hajlított vagy nyújtott helyzetben rögzített ízületek (kontraktúrák) és a szívet érintő rendellenességek (kardiomiopátia) gyengeségéből és degenerációjából áll. A fő tünetek közé tartozhat az izomsorvadás és gyengeség, különösen a felső lábszárban és a karokban, valamint a könyök, az Achilles-inak és a felső hátizmok kontraktúrái. Bizonyos esetekben további rendellenességek lehetnek. Az Emery-Dreifuss izomdisztrófia x-kapcsolt, autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. (Ha további információt szeretne erről a feltételről, válassza az „Emery Dreifuss” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A gerinc izom atrófiája egy öröklődő progresszív neuromuszkuláris rendellenesség, amelyet az agy legalacsonyabb régiójában (alsó agytörzs) és a gerincvelőben (elülső szarvsejtek) található egyes idegsejtcsoportok (motoros magok) degenerációja jellemez. A motoros neuronok olyan idegsejtek, amelyek idegimpulzusokat továbbítanak a gerincvelőből vagy az agyból (központi idegrendszerből) az izomba vagy a mirigyszövetbe. Jellemző tünetek a lassan progresszív izomgyengeség és az izmok kimerülése. Az érintett egyéneknél az izomtónus gyengesége, izomgyengesége van a test mindkét oldalán, az arcizmok érintettsége nélkül vagy minimális mértékben, a nyelv megrándulása és a mély ínreflexek hiánya nélkül. Az SMA altípusokra oszlik a tünetek megjelenési kora és az elért maximális funkció alapján. A gerinc izom atrófiája autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik, és az SMN (túlélő motoros neuron) gén mutációi okozzák. (Ha további információt szeretne erről az állapotról, válassza a „gerinc izom atrófiáját”, mint keresési kifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Diagnózis

A Becker-féle izomdisztrófia diagnózisa fizikai tüneteken, családi kórelőzményen, a vér kreatin-kináz (CK) megemelkedett koncentrációján és az izomzat megsemmisülésén, valamint molekuláris genetikai teszteken alapul. A DMD az egyetlen olyan gén, amely társult Becker izomdisztrófiájához, és számos különféle DMD génmutációt azonosítottak az ilyen betegségben szenvedő egyéneknél. A DMD génmutáció molekuláris genetikai vizsgálatból történő azonosítása megerősíti a diagnózist. Ha molekuláris genetikai vizsgálatot végeznek, és nem találnak DMD génmutációt, akkor vázizom biopszia ajánlott a dystrophin fehérje megjelenésének vizsgálatára.

Standard terápiák

Kezelés

A Becker izomdisztrófia esetében nem áll rendelkezésre speciális kezelés, de az életminőség és az élettartam megfelelő gondozással javítható. A fizikai és foglalkozási terápia csökkentheti vagy késleltetheti az ízületi kontraktúrákat. A kontraktúrák vagy a gerincferdülés kezelésére néha műtét ajánlott. A súlykontroll segíthet csökkenteni a szív és az izmok stresszét. Gyakran kortikoszteroidokat írnak fel, amelyek segítenek lassítani az izomműködés csökkenését. Kardiológus által végzett rutinellenőrzés ajánlott.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

A Bethesda-i Nemzeti Egészségügyi Intézetben (NIH) végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért forduljon az NIH Betegtoborzó Irodájához:

Ingyenes: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:

2008 áprilisában a PTC Therapeutics, Inc. (PTC) bejelentette a PTC124 nemzetközi pivotális vizsgálatának megindítását Duchenne/Becker izomdisztrófiában (DMD/BMD) szenvedő betegeknél nonszensz mutáció miatt. A regisztráció által irányított, 2b. Fázisú vizsgálat elsődleges célja a PTC124 hatékonyságának bemutatása, amelyet e progresszív genetikai betegségben szenvedő betegek gyalogos képességének javulásával mérnek.

A PTC124 egy új, orálisan beadott gyógyszer, amelyet nonszensz mutáció miatt genetikai rendellenességekben szenvedő betegek kezelésére fejlesztenek ki. Ez a mutációs típus a DMD-ben szenvedő betegek körülbelül 13% -ában található meg. Ebben a kettős-vak vizsgálatban a betegeket randomizálják, hogy naponta háromszor placebót vagy a PTC124 két dózisszintjének egyikét kapják. A támogatható betegek hülyeségmutáció által közvetített DMD/BMD-s fiúk lesznek, akik legalább 5 évesek és képesek legalább 75 métert vagy körülbelül 80 yardot gyalogolni hat perc alatt. A PTC arra számít, hogy összesen 165 beteget vesz fel mintegy 35 vizsgálati helyre; minden vizsgálati alany 48 hetes vak kezelésen esik át. Ezt követően minden résztvevő, beleértve azokat is, akik placebót kaptak, jogosult lesz egy nyílt PTC124 kiterjesztéses vizsgálatra beiratkozni.

További információ:

vagy további információ:

PTC Therapeutics, Inc.

NORD tagszervezetek

Gyermekneurológiai Alapítvány
- 201 Chicago Ave, 200. szám
- Minneapolis, MN 55415, USA
- Telefon: (952) 641-6100
- Ingyenes: (877) 263-5430
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www.childneurologyfoundation.org
Izomdisztrófia Egyesület
- 161 N. Clark
- 3550-es lakosztály
- Chicago, IL 60601 USA
- Telefon: (520) 529-2000
- Ingyenes: (800) 572-1717
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www.mda.org/
Szülői projekt izomsorvadása
- 401 Hackensack Avenue, 9. emelet
- Hackensack, NJ 07601, USA
- Telefon: (201) 944-9985
- Ingyenes: (800) 714-5437
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www.parentprojectmd.org

Egyéb szervezetek

DuchenneConnect
- Emory Egyetem, Humángenetika Tanszék
- 2165 N. Decatur út
- Atlanta, GA 30033
- Telefon: (404) 778-0553
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www.duchenneconnect.org
Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
- PO Box 8126
- Gaithersburg, MD 20898-8126
- Telefon: (301) 251-4925
- Ingyenes: (888) 205-2311
- Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Hadd hallják őket Alapítvány
- 1900 University Avenue, Suite 101
- East Palo Alto, CA 94303
- Telefon: (650) 462-3174
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www.letthemhear.org
Orvosi Otthoni Portál
- Gyermekgyógyászati Osztály
- Utah-i Egyetem
- Salt Lake City, UT 84158
- Telefon: (801) 587-9978
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www.medicalhomeportal.org
Izomdisztrófiakampány
- 61 Southwark utca
- London, SE1 0HL Egyesült Királyság
- Telefon: (207) 803-4800
- E-mail: [e-mail védett]
- Weboldal: http://www.muscular-dystrophy.org
New Horizons Un-Limited, Inc.
- 811 East Wisconsin Ave
- P.O. 510034 doboz
- Milwaukee, WI 53203, USA
- Telefon: (414) 299-0124
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www.new-horizons.org
NIH/Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet
- P.O. 5801. rovat
- Bethesda, MD 20824
- Telefon: (301) 496-5751
- Ingyenes: (800) 352-9424
- Webhely: http://www.ninds.nih.gov/
Társaság az Izomdisztrófiával Információs Nemzetközi
- P.O. 7490 doboz
- Új-Skócia, B4V 2X6 Kanada
- Telefon: (902) 685-3961

Hivatkozások

Ascadi G. Becker izomsorvadás. In: A NORD útmutató a ritka betegségekhez, Philadelphia: Lippincott, Williams és Wilkins, 2003: 622.

Bushby KM és Gardner-Medwin D. A Becker izomdystophia klinikai, gentikus és dystrophin jellemzői. I. Természettörténet [a közzétett hibajelzés megjelenik a J Neurol 1993. július; 240 (7): 453] j Neurol 240: 98-104.

Hoffman EP, Fischbeck KH, Brown és mtsai. A dystrophin jellemzése izom-biopsziás mintákban Duchenne- vagy Becker-féle izomdisztrófiában szenvedő betegeknél. N Engl J Med., 318: 1363-8.

Nolan MA Jones OD, Pederson RL és mtsai. Szívértékelés Duchenne és Becker izomdisztrófiák gyermekkori hordozóiban. Neuromuscul Disord 2003; 13: 129-32.

Palmucci L, Mongini T, Chido-Piat L és munkatársai. Dystrophinopathia, amely kardiomiopátiában vagy Becker-disztrófiában fejeződik ki ugyanabban a családban. Neurology 2000; 54: 529-30.

Quinlivan R, Ball J, Dunckley M és mtsai. Becker izomdisztrófia teljes szívblokkkal jelentkezik a hatodik évtizedben. Neurology 1995; 242: 398-400.

AZ INTERNETRŐL

McKusick VA szerk. Online öröklés az emberben (OMIM). Baltimore, MD: A Johns Hopkins Egyetem: 300376. számú bejegyzés, Utolsó frissítés: 02.04.02.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100