Minden az izomdisztrófiáról

Az izomdisztrófia olyan rendellenességek csoportját jelenti, amelyek fokozatos izomtömeg-vesztéssel és ebből következő erővesztéssel járnak.

Az izomdisztrófia fő formái 5000 férfiból legfeljebb 1-et érinthetnek.

A leggyakoribb forma a Duchenne-féle izomdisztrófia. Tipikusan a fiatal fiúkat érinti, de más változatok felnőttkorban is sztrájkolhatnak.

Az izomdisztrófiát az egészséges izmok felépítéséhez és fenntartásához szükséges izomfehérjék termelését gátló genetikai mutációk okozzák.

Az okok genetikai eredetűek. Az izomdisztrófia családi kórtörténetében megnő annak esélye, hogy ez az egyént befolyásolja.

Jelenleg nincs gyógymód, de bizonyos fizikai és orvosi kezelések javíthatják a tüneteket és lassíthatják a progressziót.

Gyors tények az izomdisztrófiáról

Íme néhány kulcsfontosságú pont az izomdisztrófiával kapcsolatban. További részletek és kiegészítő információk a fő cikkben találhatók.

Az izomdisztrófia az izmokat pazarló állapotok gyűjteménye
A Duchenne izomdisztrófia a leggyakoribb típus
A dystrophin nevű fehérje hiánya az izomdisztrófia fő oka
A betegség leküzdése érdekében jelenleg a génterápiákat próbálják ki
Az izomdisztrófiára jelenleg nincs gyógyszer

Az izomdisztrófia több mint 30 olyan állapot, amely izomgyengeséghez és degenerációhoz vezet. Az állapot előrehaladtával egyre nehezebb mozogni. Bizonyos esetekben befolyásolhatja a légzést és a szív működését, életveszélyes szövődményekhez vezethet.

Típustól és súlyosságtól függően a hatások enyheek lehetnek, a normális élettartam alatt lassan haladhatnak, mérsékelt fogyatékosság vagy halálos kimenetelű lehet.

Jelenleg nincs mód az izomdisztrófia megelőzésére vagy visszafordítására, de a különféle terápiák és gyógyszeres kezelések javíthatják az ember életminőségét és késleltethetik a tünetek előrehaladását.

Az alábbiakban bemutatjuk a betegség leggyakoribb formájának, a Duchenne-féle izomdisztrófiának a tüneteit.

A Becker izomdisztrófia tünetei hasonlóak, de a húszas évek közepén vagy később kezdődnek, enyhébbek és lassabban haladnak.

A korai tünetek a következők:

vicsorgó járás
az izmok fájdalma és merevsége
futás és ugrás nehézségei
lábujjakon jár
nehéz ülni vagy állni
tanulási zavarok, például a szokásosnál későbbi fejlesztés
gyakori esések

Az idő múlásával a következők válnak valószínűbbé:

képtelen járni
az izmok és az inak rövidülése, tovább korlátozva a mozgást
a légzési problémák olyan súlyosakká válhatnak, hogy segítségnyújtás szükséges
a gerinc görbülete akkor keletkezhet, ha az izmok nem elég erősek ahhoz, hogy támogassák annak szerkezetét
a szív izmai meggyengülhetnek, ami szívproblémákhoz vezethet
nyelési nehézség, aspirációs tüdőgyulladás kockázatával. Néha szükség van egy etetőcsőre.

Jelenleg az izomdisztrófiára nincs gyógymód. A gyógyszerek és a különféle terápiák segítenek lassítani a betegség előrehaladását, és a pácienst a lehető leghosszabb ideig mozgásban tartani.

Kábítószerek

A két leggyakrabban felírt gyógyszer az izomdisztrófiához:

Kortikoszteroidok: Ez a fajta gyógyszer elősegítheti az izomerő növelését és a lassú progressziót, de a hosszú távú alkalmazás gyengítheti a csontokat és növelheti a súlygyarapodást.
Szív gyógyszerek: Ha az állapot befolyásolja a szívet, a béta-blokkolók és az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) inhibitorok segíthetnek.

Fizikoterápia

Általános gyakorlatok: Egy sor mozgás és nyújtási gyakorlat segíthet leküzdeni a végtagok elkerülhetetlen befelé irányuló mozgását az izmok és az inak rövidülésével. A végtagok általában rögzülnek a helyzetükben, és az ilyen típusú tevékenységek hozzájárulhatnak ahhoz, hogy hosszabb ideig mobilisak maradjanak. A szokásos, kis hatású aerob gyakorlatok, mint például a gyaloglás és az úszás, szintén elősegíthetik a betegség előrehaladását.
Légzési segítség: Mivel a légzéshez használt izmok gyengülnek, szükség lehet olyan eszközök használatára, amelyek elősegítik az éjszakai oxigénellátást. A legsúlyosabb esetekben előfordulhat, hogy a betegnek lélegeztetőgépet kell használnia a nevében történő lélegzéshez.
Mobilitási segédletek: A vesszők, a kerekes székek és a sétálók segíthetik az ember mozgékonyságát.
Kapcsos zárójel: Ezek feszítetten tartják az izmokat és az inakat, és segítenek lassítani rövidülésüket. További mozgástámogatást nyújtanak a felhasználónak is.

Különböző típusú izomdisztrófia létezik, beleértve a következőket: