Izomsorvadás

Ebben a cikkben

Ebben a cikkben

Ebben a cikkben

  • Mi az izomsorvadás?
  • Izomdisztrófia tünetei típus szerint
  • Izomdisztrófia okai és kockázati tényezői
  • Izomdisztrófia diagnózis
  • Izomsorvadás kezelése
  • Izomdisztrófia szövődményei

Mi az izomsorvadás?

Az izomdisztrófia (MD) az öröklődő betegségek csoportja, amelyben a mozgást irányító izmok (ún. Önkéntes izmok) fokozatosan gyengülnek. A betegség egyes formáiban a szív és más szervek is érintettek.

egyes

Az izomdisztrófiának kilenc fő formája van:

  • Myotonikus
  • Duchenne
  • Becker
  • Végtag-öv
  • Facioscapulohumeral
  • Veleszületett
  • Szem-garat
  • Distalis
  • Emery-Dreifuss

Az izomdisztrófia csecsemőkorban megjelenhet akár középkorban, akár később, és formáját és súlyosságát részben az életkor határozza meg, amelyben előfordul. Az izomdisztrófia egyes típusai csak a hímeket érintik; néhány MD-ben szenvedő ember normális élettartamot élvez, enyhe tünetekkel, amelyek nagyon lassan haladnak; mások gyors és súlyos izomgyengeséget és kimerültséget tapasztalnak, késői tizenéves korukban, 20-as évek elejéig meghalnak.

A különböző típusú MD-k több mint 50 000 amerikait érintenek. Az orvosi ellátás fejlődése révén az izomdisztrófiás gyermekek minden eddiginél hosszabb ideig élnek.

Izomdisztrófia tünetei típus szerint

  • Myotonikus (más néven MMD vagy Steinert-kór). A felnőtteknél az izomdisztrófia leggyakoribb formája, a myotonikus izomdisztrófia a férfiakat és a nőket egyaránt érinti, és általában kora gyermekkortól felnőttkorig bármikor megjelenik. Ritka esetekben újszülöttekben (veleszületett MMD) jelenik meg. A név egy tünetre utal, myotonia - hosszan tartó görcs vagy izmok merevedése használat után. Ez a tünet hideg hőmérsékleten általában rosszabb. A betegség izomgyengeséget okoz, és a központi idegrendszert, a szívet, a gyomor-bél traktust, a szemeket és a hormontermelő mirigyeket is érinti. A legtöbb esetben a mindennapi élet sok éven át nincs korlátozva. A myotonikus MD-ben szenvedők várható élettartama csökken.
  • Duchenne. A gyermekeknél az izmok dystrophiájának leggyakoribb formája, a Duchenne izmos dystrophia csak a férfiakat érinti. 2 és 6 éves kor között jelenik meg. Az izmok mérete csökken és az idő múlásával gyengül, mégis nagyobbnak tűnhet. A betegség progressziója változó, de sok Duchenne-ben szenvedő embernek (3500 fiúból 1-nek) 12 éves korára szüksége van kerekesszékre. A legtöbb esetben a karok, a lábak és a gerinc fokozatosan deformálódnak, és előfordulhat némi kognitív károsodás. Súlyos légzési és szívproblémák jelzik a betegség későbbi szakaszait. A Duchenne MD-ben szenvedők általában tizenéves korukban vagy 20-as éveik elején halnak meg.
  • Becker. Ez a forma hasonló a Duchenne-féle izomdisztrófiához, de a betegség sokkal enyhébb: a tünetek később jelentkeznek és lassabban haladnak. Általában 2 és 16 éves kor között jelentkezik, de akár 25 évesen is megjelenhet. A Duchenne-féle izomdisztrófiához hasonlóan a Becker-féle izomdisztrófia is csak a férfiakat érinti (30 000-ből 1-et), és szívproblémákat okoz. A betegség súlyossága változó. A Beckerrel rendelkezők általában a 30-as évekbe járhatnak, és tovább élhetnek felnőttkorukban.
  • Végtag-öv. Ez a tizenéveseknél korai felnőttkorig jelentkezik, és a férfiakat és a nőstényeket érinti. Leggyakoribb formájában a végtag-öv izomsorvadása progresszív gyengeséget okoz, amely a csípőben kezdődik, és a vállakig, a karokhoz és a lábakhoz mozog. 20 éven belül a járás nehézzé vagy lehetetlenné válik. A szenvedők általában középkorú és késő felnőtt korukig élnek.
  • Facioscapulohumeral. A facioscapulohumeral az arcot, a lapockát és a felkarcsontot mozgató izmokra utal. Az izomdisztrófia ezen formája a tinédzserekben jelenik meg kora felnőttkorban, és a férfiakat és a nőstényeket érinti. Lassan halad előre, rövid ideig gyors izomromlás és gyengeség. A súlyosság a nagyon enyhe és a teljes rokkantság között mozog. Járási, rágási, nyelési és beszédproblémák fordulhatnak elő. A facioscapulohumeral MD-ben szenvedők mintegy 50% -a egész életében járhat, és a legtöbb normális életet él.
  • Veleszületett. A veleszületett azt jelenti, hogy a születéskor jelen van. A veleszületett izomdisztrófiák lassan haladnak, és befolyásolják a hímeket és a nőstényeket. A két azonosított forma - a fukuyama és a veleszületett izomdisztrófia myosinhiánnyal - izomgyengeséget okoz születéskor vagy az élet első hónapjaiban, súlyos és korai kontraktúrákkal együtt (az izmok rövidülése vagy zsugorodása, ami ízületi problémákat okoz) . A Fukuyama veleszületett izomsorvadása rendellenességeket okoz az agyban, és gyakran görcsrohamokat okoz.
  • Szem-garat. Az okulopharyngealis szem és torok. Az izomdisztrófia ezen formája a 40, 50 és 60 év közötti férfiaknál és nőknél jelenik meg. Lassan halad előre, gyengeséget okozva a szem- és arcizmokban, ami nyelési nehézséghez vezethet. A medence- és vállizmok gyengesége később jelentkezhet. Fojtás és visszatérő tüdőgyulladás fordulhat elő.
  • Distalis. Ez a ritka betegségek csoportja felnőtt férfiakat és nőket érint. Gyengeséget és az alkar, a kéz, az alsó lábszár és a lábfej disztális izomzatának (a legtávolabb esők) elhasználódását okozza. Általában kevésbé súlyos, lassabban halad és kevesebb izmot érint, mint az izomdisztrófia egyéb formái.
  • Emery-Dreifuss. Az izomdisztrófia ezen ritka formája gyermekkortól a kora tizenéves korig jelenik meg, és főleg a férfiakat érinti. Nagyon ritka esetekben a nőstények érintettek lehetnek. Ahhoz, hogy ez megtörténjen, mindkét lány X-kromoszómájának (annak, akit anyjától és apjától kap) a hibás génnel kell rendelkeznie. Izomgyengeséget és elpazarlást okoz a vállakban, a felkarokban és az alsó lábszárakban. Az életveszélyes szívproblémák gyakoriak, és a hordozókat is érinthetik - azokat, akik rendelkeznek a betegség genetikai információival, de nem fejlesztik ki a teljes verziót (beleértve az EMery-Dreifuss MD-ben szenvedők anyáit és nővéreit is). Az izom rövidülése (kontraktúrák) a betegség korai szakaszában jelentkezik. A gyengeség átterjedhet a mellkas és a medence izmaira. A betegség lassan halad és kevésbé súlyos izomgyengeséget okoz, mint az izomdisztrófia néhány más formája.

Folytatás

Izomdisztrófia okai és kockázati tényezői

Az izomdisztrófiát bizonyos gének hibái okozzák, a típust a kóros gén határozza meg. 1986-ban a kutatók felfedezték azt a gént, amely hibás vagy hibásan Duchenne-féle izomdisztrófiát okoz. 1987-ben az ehhez a génhez kapcsolódó izomfehérjét dystrophinnak nevezték el. A Duchenne-féle izomdisztrófia akkor fordul elő, amikor ez a gén nem képes dystrofint termelni. A Becker-izomdisztrófia akkor fordul elő, amikor ugyanazon gén eltérő mutációja valamilyen dystrophint eredményez, de ez vagy nem elegendő, vagy rossz minőségű. A tudósok felfedezték és tovább kutatják azokat a genetikai hibákat, amelyek az izmok dystrophiájának más formáit okozzák.

Az izomdisztrófiák többsége az öröklődő betegség egyik formája, az úgynevezett X-hez kapcsolódó rendellenességek vagy genetikai betegségek, amelyeket az anyák át tudnak adni a fiaiknak, annak ellenére, hogy az anyákat maguk nem érintik a betegség.

A férfiak egy X és egy Y kromoszómát hordoznak. A nőstények két X kromoszómát hordoznak. Így ahhoz, hogy a lányt izomdisztrófia érje, mindkét X-kromoszómájuknak tartalmaznia kell a hibás gént - ez rendkívül ritka eset, mivel anyjuknak hordozónak kell lennie (egy hibás X-kromoszóma), és apjuknak izomdisztrófiával kell rendelkeznie (mivel a férfiak csak egy X kromoszómát hordoznak, a másik Y kromoszóma).

Az a nőstény, aki a hibás X-kromoszómát hordozza, átadhatja a betegnek a fiát (akinek másik kromoszómája Y, az apától származik).

Néhány izomdisztrófia egyáltalán nem öröklődik, és egy új géneltérés vagy mutáció miatt következik be.

Izomdisztrófia diagnózis

Kezdésként orvosa megvizsgálja gyermekét, és kérdéseket tesz fel az orvosi és a család egészségi állapotával kapcsolatban. Az izomdisztrófiát több különböző teszt segítségével diagnosztizálják. Ezek a következők lehetnek:

Izombiopszia. Egy kis izomszövetdarabot eltávolítanak és megvizsgálnak a diagnózis megerősítésére vagy egy másik izombetegség kizárására.

Genetikai (DNS) vizsgálat. A családokon keresztül továbbadott gének az izomdisztrófia bizonyos formáit okozhatják. A vérvizsgálat megállapíthatja, hogy Ön vagy gyermeke rendelkezik-e a génnel.

Neurológiai vizsgálatok. Különböző teszteket végeznek az idegrendszer működésének, reflexeinek és koordinációjának ellenőrzésére. Az egyik példa egy idegvezetési vizsgálat, más néven idegfunkciós teszt vagy elektromiográfia (EMG).

Folytatás

Enzim tesztek. Ezek vérvizsgálatok, amelyek ellenőrzik az izomgyengeséghez kapcsolódó fehérjéket vagy enzimeket. Az izomdisztrófiában szenvedőknél magas a kreatin-kináz enzim szintje. Akkor készülnek, amikor az izmok sérültek. Magasabb a szérum aldoláz szintjük, amely akkor keletkezik, amikor a tested energiává bontja a cukrot.

Szív monitorozás. Elektrokardiogramot lehet végezni a rendellenes szívverés ellenőrzésére. Az izomdisztrófia egyes típusai rendszertelen szívverést okoznak.

MRI vagy ultrahang. Ezek a képalkotó tesztek az orvosnak áttekintik az izom minőségét, és kideríthetik, hogy a zsír helyettesíti-e az izomszövetet.

Izomdisztrófia kezelése

Az izomdisztrófiára nincs gyógymód, de a kezelések segíthetnek a tünetek kezelésében és az életminőség javításában.

Gyógyszerek

Vényköteles gyógyszerek állnak rendelkezésre az izomdisztrófia tüneteinek kezelésére vagy progressziójának lassítására. Az izomdisztrófia gyógyszerei a következők:

  • Szteroidok. A kortikoszteroidok, például a prednizon és a deflazacort (Emflaza), az izomdisztrófia ellátásának szokásos színvonala. Segítenek javítani az izomerőt és a légzést, és csökkentik a gyengeséget. A mellékhatások közé tartozik a magas vérnyomás és a súlygyarapodás. Azokat az embereket, akik hosszú ideig szteroidokat használnak, veszélyeztetik a törékeny csontok.
  • A génmutációkat célzó gyógyszerek. Az eteplirsen (Exondys 51) és a golodirsen (Vyondys 53) növeli a dystrophin gén szintjét. Engedélyezték a Duchenne izomdisztrófiájának kezelésére.
  • Görcsoldók. Gyakran használják epilepszia kezelésére, ezek a rohamellenes szerek az izomgörcsök csökkentésében is segíthetnek.
  • Immunszuppresszánsok. Ezeket az erős gyógyszereket gyakran használják lupus és más autoimmun betegségek kezelésére. Izomdisztrófiában szenvedőknek adva segíthetnek megelőzni az izomsejtek károsodását.
  • Antibiotikumok. Az orvos antibiotikumot írhat fel tüdőfertőzés kezelésére, amely gyakori az izomdisztrófiában szenvedő embereknél.

A fizikoterápia segít az ízületek és izmok rugalmasságában. Az izomdisztrófia kezelési tervének fontos része.

A fizikoterápia célja a nagy izomcsoportok erejének javítása, valamint a gerincferdülés és a kontraktúrák megelőzése.

Az izomdisztrófia fizikoterápiája a következőket foglalhatja magában:

  • Mozgásgyakorlatok köre
  • Nyújtás
  • Alacsony hatású edzések, például úszás vagy vízi testedzés (vízi terápia)

Folytatás

Légzőellátás

Az izomgyengeség befolyásolhatja a tüdőt, megnehezítve a légzést. A légzőterapeuta megtaníthatja Önt és gyermekét a maszk, az orr készülék vagy a szájrész megfelelő használatára.

Mobilitás és pozícionálás segédeszközök

A nadrágtartók, sétálók vagy kerekesszékek segítik a mobilitást és az önállóságot az izomdisztrófiában szenvedők számára. A gyaloglóval való állás, akár csak egy kis naponta is, fokozza a véráramlást és segít a jobb csontok felépítésében.

Beszédterápia

Az arc és a torok izomgyengesége megnehezítheti a beszédet. A légzés és a beszélgetés helyes ütemének megtanulása hasznos lehet. A logopédus megmutathatja a beszédkommunikációs eszközök használatát is.

Műtét ajánlható az izomdisztrófia szövődményeinek kezelésére vagy kijavítására. Például szürkehályog műtét végezhető a felhős szemlencse pótlására. Vagy izomdisztrófiában szenvedő személynek szüksége lehet gerincfúziós műtétre a scoliosis kezelésére, vagy szívműtétre a pacemaker beültetéséhez.

Izomdisztrófia szövődményei

Az izomdisztrófia szövődményei a típustól függenek. Néhány típus enyhe, míg mások súlyosak és nagyon gyorsan romlanak. A súlyosbodó izomgyengeség befolyásolhatja a járás, a lélegzés, a nyelés és a beszéd képességét.

Az izomdisztrófia szövődményei lehetnek:

Légzési gondok. A légző izmok (rekeszizom) progresszív gyengesége megnehezíti a lélegzetvételét. Ez megnöveli a tüdőfertőzések, például a tüdőgyulladás kockázatát.

A gerinc görbülése (scoliosis). A gerincet tartó izmok gyengesége miatt a gerinc görbül. A legtöbb Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegnek scoliosis műtétre van szüksége.

Szív problémák. Az izomdisztrófia egyes típusai kóros és veszélyes változásokat okoznak a szívverésben. Szüksége van egy pacemakerre annak szabályozásához. Az izomdisztrófia a szívizom gyengülését is okozhatja (kardiomiopátia). Ez szívelégtelenséghez vezet.

Nyelési nehézség. A gyengeség befolyásolja a nyelőcső izmait, és problémákat okoz a rágással és a nyeléssel. Ez fulladáshoz vezethet. Néhány izomdisztrófiás embernek szüksége lesz etetőcsőre.

Az inak rövidítése vagy az ízületek körüli izmok (kontraktúrák). A merevítő és az ín felszabadító műtét megelőzheti egyes kontraktúrákat.

Látásproblémák. Az izomdisztrófia egyes típusai a szemlencse homályosodását okozzák (szürkehályog).

Kerekesszékre van szükség. A lábak nagy izmainak gyengesége megnehezíti a járást, az állást, a térdelést vagy a mászást. Néhány izomdisztrófiás embernek végül kerekesszéket kell használnia.

Források

Izomdisztrófia Egyesület: • Duchenne Izomdisztrófia. •

Országos Arthritis, izom- és csontrendszeri és bőrbetegségek intézete.

Eunice Kennedy Shriver Országos Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlődési Intézet: Hogyan diagnosztizálják az izomdisztrófiát?

Sarepta Therapeutics: A Sarepta Therapeutics bejelenti az FDA jóváhagyását a VYONDYS 53 (golodirsen) injekcióról a Duchenne izomdisztrófia (DMD) kezelésére olyan betegeknél, akiknek átengedhető az 53-as Exon.

NYU Langone Health: - Izomdisztrófia műtétje

Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet: Izomdisztrófia: remény a kutatás révén.

Amerikai Ortopédiai Akadémia: Neuromuszkuláris gerincferdülés.