Izomdisztrófia típusok: tények és általános információk

Fogyatékkal élő világ (invalid-world.com)

Felülvizsgált/Frissítve: 2018. október 7., vasárnap

Szinopszis és legfontosabb szempontok:

Az izomdisztrófia olyan genetikai örökletes izombetegségek csoportjára utal, amelyek progresszív izomgyengeséget okoznak.

Fő dokumentum

Mi az izomsorvadás?

Az izomdisztrófia (MD) az izombetegségek olyan csoportja, amely gyengíti a mozgásszervi rendszert és gátolja a mozgást. Az izomdisztrófiákat a progresszív vázizomgyengeség, az izomfehérjék hibái, valamint az izomsejtek és szövetek pusztulása jellemzi. Jelenleg nincs ismert gyógymód az MD-re, bár az antiszensz oligonukleotidokkal jelentős előrelépés történik.

Kilenc betegség, köztük Duchenne, Becker, végtagöv, veleszületett, facioscapulohumeralis, myotonikus, oculopharyngealis, distalis és Emery-Dreifuss, mindig izomdisztrófiának minősül, de összesen több mint 100 betegség van, hasonlóan az izomdisztrófiához.

Az MD legtöbb típusa többrendszeres rendellenesség, amely a testrendszerekben jelentkezik, beleértve a szívet, a gyomor-bélrendszert és az idegrendszert, az endokrin mirigyeket, a bőrt, a szemet és más szerveket.

A legismertebb típus, a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD) egy X-hez kötött recesszív mintában öröklődik, vagyis a rendellenességet okozó mutált gén az X-kromoszómán található, a két nemi kromoszóma egyikén, és ezért tekinthető ennek nemhez kötött. Férfiaknál (akiknek csak egy X kromoszómájuk van) minden sejtben a gén egy megváltozott példánya elegendő az állapot kialakulásához.

Nőknél (akiknek két X kromoszómája van) a rendellenesség kialakulásához általában egy mutációnak jelen kell lennie a gén mindkét példányában (viszonylag ritka kivételek, megnyilvánuló hordozók fordulnak elő az adagkompenzáció/X-inaktiválás miatt).

A hímeket ezért sokkal gyakrabban érintik az X-hez kapcsolódó recesszív rendellenességek, mint a nőstényeket.

Az X-hez kapcsolódó öröklés jellemzője, hogy az apák nem adhatják át az X-hez kapcsolódó tulajdonságokat a fiaiknak. A DMD esetek körülbelül kétharmadában az érintett férfi örökli a mutációt egy olyan anyától, aki a DMD gén egy megváltozott példányát hordozza. Az esetek másik harmada valószínűleg a gén új mutációiból származik. Azok a nőstények, akik egy DMD-mutáció egy példányát hordozzák magukban, lehetnek bizonyos, a betegséggel kapcsolatos jelek és tünetek (például izomgyengeség és görcsök), de ezek általában enyhébbek, mint az érintett férfiaknál tapasztalt jelek és tünetek. A Duchenne-féle izomdisztrófiát és a Becker-féle izomdisztrófiát a dystrophin fehérje génjének mutációi okozzák, és a kreatin-kináz enzim túlbőségéhez vezetnek. A dystrophin gén az emberek legnagyobb génje.

Az izomdisztrófia típusai

Az izomdisztrófiának több mint 30 formája létezik, beleértve az alábbiakban felsorolt főbbeket:

Becker izomsorvadása

A dystrophin hiánya is okozza, és a DMD tüneteihez hasonló tünetekkel Becker lassan vagy gyorsan haladhat.

A Becker MD-ben szenvedő betegek:

Sokat zuhan.
Járj a lábujjhegyen.
Görcsöljenek izmaikban.
Nehezen emelkednek fel a padlóról.

A Becker MD elsősorban a 11 és 25 év közötti férfiaknál jelenik meg. Előfordulhat, hogy egyeseknek soha nem kell kerekesszéket használniuk, míg mások tizenéves korukban, 30-as éveik közepén vagy később elveszítik a járás képességét.

Veleszületett izomsorvadás

A veleszületett MD-vel rendelkező összes amerikai eset körülbelül felét a merozin fehérje hibája okozza, amely körülveszi az izomrostokat. Ha más fehérjék hibái okozzák, ez a típusú MD a központi idegrendszerre is hatással lehet.

A veleszületett MD-vel rendelkező emberek:

Legyen deformációja a lábnak.
Van értelmi fogyatékossága.
Légzési és nyelési nehézségei vannak.
Skoliosis (gerinc görbület) kialakulása.
Problémái vannak a motoros funkcióval és az izomszabályozással, amelyek születéskor vagy csecsemőkorban jelentkeznek.
Fejlessze az izmok vagy az inak krónikus rövidülését az ízületek körül, ami megakadályozza az ízületek szabad mozgását.

Az MD ezen formája születéskor vagy 2. életkor szerint jelenik meg. A veleszületett jelentése "születésétől fogva jelen van". A veleszületett MD mind a fiúkat, mind a lányokat érinti, akiknek gyakran szükségük van az ülésre vagy az állásra, és soha nem tanulnak meg járni. Egyes betegek csecsemőkorban halnak meg, mások azonban felnőttként is csak enyhe fogyatékossággal élnek.

Distalis izomsorvadás

A disztális MD-k olyan betegségek csoportjára utalnak, amelyek befolyásolják az alkar, a kéz, az alsó lábszár és a láb izmait. Ezeket a dysferlin5 fehérje hibái okozzák, és férfiaknál és nőknél egyaránt előfordulhatnak. A Distal MD a következőket okozhatja:

Nehézség az ujjak kinyújtásakor.
Képtelenség kézmozdulatokat végrehajtani.
Probléma járás és lépcsőzés.
Képtelenség ugrani vagy a sarkára állni.

Ez a forma általában 40 és 60 év között jelentkezik. A distalis MD kevésbé súlyos és lassabban halad, mint az MD egyéb formái, de átterjedhet más izmokra is. A betegeknek végül szükségük lehet lélegeztetőgépre.

Duchenne izomsorvadás (DMD)

A gyermekek körében az MD leggyakoribb és legsúlyosabb formája, a DMD az esetek több mint 50% -át teszi ki. A DMD-t a dystrophin hiánya okozza, amely fehérje segít megerősíteni az izomrostokat és megvédi őket a sérülésektől.

A gyengeség a felső lábszárban és a medencében kezdődik. A DMD-ben szenvedők is:

Sokat zuhan le.
Waddle járás közben.
Nehezen fut és ugrik.
Problémái vannak fekvő vagy ülő helyzetből való felemelkedéssel.
A vádli izmainak nagynak kell lenniük a zsír felhalmozódása miatt.

A DMD általában 3 és 5 év közötti fiúkban jelenik meg, és gyorsan előrehalad. A legtöbb DMD-ben szenvedő ember 12 éves koráig nem tud járni, később légzéshez légzőkészülékre lehet szüksége. Általában tizenéves korukban vagy 20-as éveik elején halnak meg szívproblémák, légzési szövődmények vagy fertőzések miatt.

Emery-Dreifuss izomsorvadás

A fiúkat elsősorban az Emery-Dreifuss MD két formáját a sejtek sejtmagját körülvevő fehérjék hibái okozzák.

Merev gerinc legyen.
Járj a lábujjukon.
Fejlessze a váll romlását.
Hajlított helyzetben rögzítse a könyökét.
Tapasztalja meg az arc izmainak enyhe gyengeségét.
A gyengeség a felkar és az alsó láb izmaiban kezdődik.
Az ilyen formában szenvedőknél az izomzat krónikus rövidülése is kialakulhat az ízületek körül, a gerincben, a bokában, a térdben, a könyökben és a nyak hátsó részén.

A tünetek általában 10 éves korig kezdődnek, de a 20-as évek közepéig jelentkezhetnek a betegeknél. Az ilyen formában szenvedőknél gyakran 30 éves korig alakulnak ki szívproblémák, és felnőttkorukban meghalhatnak a progresszív tüdő- vagy szívelégtelenség miatt.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Az FSHD az érintett területeket jelenti: az arc (facio), a vállak (scapulo) és a felkar (humeral). A kutatók nem tudják, mi a gén okozza az FSHD-t. Tudják, hogy a hiba hol jelentkezik, és hogy az adott izomcsoportokra hat-e.

Az FSHD MD gyakran először a szemekben (nyitási és bezárási nehézségek) és a szájban jelenik meg (képtelen mosolyogni vagy összeszedni). Egyéb tünetek lehetnek:

Hallási problémák.
Probléma nyelés, rágás vagy beszéd.
Swayback görbe a gerincben, az úgynevezett lordosis.
Károsodott reflexek csak a bicepsznél és a tricepsznél.
Izommerevedés, amelynek következtében a vállak ferde és a lapockák "szárnyasak".

Az FSHD általában a tinédzser fiúkat és lányokat érinti, de akár 40 évesen is előfordulhat. A legtöbb egyén normális élettartammal rendelkezik, de a tünetek enyhétől a súlyos fogyatékosságig változhatnak.

Végtag-gerinc izomsorvadás

A hímeket és a nőstényeket egyaránt érintő különböző típusú végtagöveket különböző génmutációk okozzák. A végtagi övvel rendelkező betegek hibás gént örökölnek bármelyik szülőtől, vagy súlyosabb formában ugyanazt a hibás gént öröklik mindkét szülőtől.

A végtagövű MD-vel rendelkező betegek:

Sokat zuhan le.
Merev gerinc legyen.
Waddle, amikor járnak.
Problémái vannak a székből való felemelkedéssel, a lépcsőmászással vagy a dolgok cipelésével.
Először a csípő körül alakul ki gyengeség, amely aztán átterjed a vállakra, a lábakra és a nyakra.

Az MD ezen formája megjelenhet gyermekkorban, de leggyakrabban serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban jelenik meg. A végtag öv gyorsan vagy lassan haladhat, de a legtöbb beteg a betegség kialakulásától számított 20 éven belül súlyosan fogyatékossá válik (izomkárosodás és járásképtelenség esetén).

Myotonikus izomsorvadás

Az MD leggyakoribb felnőttkori formája, a myotonikus MD kétféle formában jelenik meg, 1-es és 2-es típusú. Az 1-es típus gyakoribb, és egy hárombetűs "szó" (CTG) rendellenesen sokszoros előfordulása okozza a genetikai kódban . Míg a legtöbb embernek legfeljebb 37 ismételt CTG-je van, addig a myotonikus betegeknél akár 4000 is előfordulhat. Az ismétlések száma tükrözheti a tünetek súlyosságát.

A myotonikus MD képtelen az izmok ellazítására a hirtelen összehúzódást követően. Egyéb tünetek:

Impotencia.
Álmosság.
Fogyás.
Meddőség.
Fokozott izzadás.
Nyelési nehézségek.
Hosszú, vékony arc és nyak.
Rendszertelen menstruációs periódusok.
Kopaszság a fejbőr elején.
Lebukó szemhéjak, szürkehályog és egyéb látási problémák.
Szívproblémák, amelyek halálhoz vezethetnek a 30-as vagy 40-es években.

A myotonikus MD 20 és 30 év közötti férfiakat és nőket egyaránt érint.

Oculopharyngealis izomsorvadás

Ez a forma férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul, enyhe vagy súlyos lehet. Egy fehérje hibája okozza, amely kötődik más fehérjék előállítását segítő molekulákhoz. Gyakori a francia-kanadai származású amerikaiak, a zsidó askenázi és a délnyugati régióbeli spanyolok körében.

Az okulopharyngealis MD a következőket okozhatja:

Szív problémák.
Nyelési problémák.
Lebukó szemhéjak és egyéb látási problémák.
Izomveszteség és gyengeség a nyakban, a vállakban és néha a végtagokban.

Az MD ezen formája általában 40-50 évesen jelenik meg. Néhány ember végül elveszíti a járás képességét.

Az izomsorvadás tünetei

Borjúfájdalom
Szegény egyensúly
Waddling Gait
Gyakori vízesés
Gonadal atrófia
Képtelen járni
Gyalogos nehézség
Izomösszehúzódások
Légzési nehézség
Korlátozott mozgástartomány
Doping szemhéjak (ptosis)
Scoliosis (a gerinc görbülete)
Progresszív izomsorvadás (gyengeség)
Az izomdisztrófia egyes típusai befolyásolhatják a szívet, kardiomiopátiát vagy ritmuszavarokat okozva.

A fő és nyilvánvaló tünetek a következők:

A testmozgás vagy akár a játékképtelenség elhízást okozhat.
Az ízületek melletti izmok megmerevedése (ízületi kontraktúrák).
Duchenne-formában általában késik az alapvető izomkészségek és koordináció fejlesztése a gyermekeknél.
Látási problémák szürkehályog, kopaszság a fej elülső részén, a szemhéj megereszkedése, a nemi mirigyek sorvadása és még mentális károsodás is.
Az idő múlásával bekövetkező és progresszív izomsorvadás, izomgyengeség és az izmok működésének vagy irányításának elvesztése.
A leggyakoribb jelek azok, amelyeknél a gyermek egyensúlyhiánya gyakori esést tapasztal, nehéz járni, kacsával vándorol, mint a járás, fájdalom van a lábszár borjaiban és korlátozott mozgástartomány.

Hogyan diagnosztizálja az izomdisztrófiát egy orvos?

Distrofiás kar bicepsz izom.

Ismert tény, hogy az izomdisztrófia genetikai vagy örökletes betegség. Még mindig rejtély, hogy két genetikailag azonos személy miért kap különböző súlyosságú izomdisztrófiát. Az MD diagnózisa a klinikai megjelenés, a vérvizsgálatok és az izombiopszia eredményeinek kombinációján alapul.

A fizikális vizsgálat vagy a kórtörténet kritikus fontosságú, és orvosa minden típusú kérdést feltesz Önnek bármilyen aggodalmával vagy tüneteivel kapcsolatban, korábbi egészségügyi előzményeivel, családja egészségügyi előzményeivel, bármely szedett gyógyszerrel, bármilyen ismert allergiával és egyéb problémák.

Bizonyos vizsgálatok segíthetnek az orvosnak abban, hogy pontosan meghatározza, milyen típusú izomdisztrófia van, és kiküszöböli az egyéb olyan betegségeket, amelyek kihathatnak az izmokra vagy az idegekre. Néhány teszt képes megmérni, hogy az idegek és az izmok hogyan működnek. További tesztek a vér bizonyos enzimek és fehérjék specifikus szintjének ellenőrzése, amelyek részt vesznek az élelmiszer energiává történő átalakításában. Az izomsejtekből származó kórosan magas specifikus enzimek vérszintje sok betegségben szenvedő embernél jellemzően jelen van.

Néha szükség van izombiopszia elvégzésére. Ha erre szükség van, az orvos eltávolít egy kis darab izomszövetet, majd a szövetmintát mikroszkóp alatt megvizsgálják. Ha Önnek betegsége van, az izomszövet mintáján meglehetősen nagy rostok jelennek meg, és a mintában lévő többi rost lebontása is megjelenik. Genetikai teszt is elvégezhető.

Kezelési lehetőségek

Jelenleg nincs ismert gyógymód az izomdisztrófiára.

Az inaktivitás (például az ágy pihenése vagy akár a hosszú ideig tartó ülések) súlyosbíthatja a betegséget.

A fizikoterápia, a foglalkozási terápia, a logopédiai és az ortopédiai eszközök (pl. Kerekesszékek, álló keretek) hasznosak lehetnek. Fizikoterápia a kontraktúrák megelőzésére (olyan állapot, amikor az izomdisztrófiával rendelkező egyén növekszik, és az izmok nem mozognak a csontokkal, és a napi gyógytorna lelassíthatja és/vagy egyenesebbé teheti az egyén testét), ortézisek (ortopédiai eszközök az életminőség javításához bizonyos esetekben korrekciós ortopédiai műtétre lehet szükség.

Az Emery-Dreifuss izomdisztrófiával és a myotonikus izomdisztrófiával kapcsolatos szívproblémákhoz pacemakerre lehet szükség.

A myotonikus izomdisztrófiában fellépő myotonia (az izom késleltetett relaxációja erős összehúzódás után) olyan gyógyszerekkel kezelhető, mint a kinin, a fenitoin vagy a mexiletin, de tényleges hosszú távú kezelést nem találtak.

A szteroidokat a betegség progressziójának lassítására használják, de a hosszú távú vagy nagy dózisú szteroidok komoly problémákat okozhatnak, és nem befolyásolják a végeredményt.

A betegség különféle típusaiért felelős tényleges gének azonosítása nagyon kiterjedt kutatáshoz vezetett mind a gén-, mind a molekuláris terápia terén, de jelenleg minden ilyen kezelés még mindig kísérleti jellegű. A genetikai tanácsadás használata nagyon ajánlott az érintett személyek családjainak annak megállapítására, hogy vannak-e olyan családtagok, akik hordozzák a hibás gént, hogy részt vehessenek a prenatális tesztekben.

A folyamatban lévő kutatások egy része magában foglalja a hibás gének kijavítását, hogy azok a megfelelő fehérjéket állítsák elő. Mások olyan vegyi anyagokat próbálnak előállítani, amelyek úgy működnek, mint a test fehérjéi. Remélik, hogy bármelyik megközelítés elősegíti az izmok megfelelő teljesítményét és működését. Ezenkívül jelentős előrelépés történik antiszensz oligonukleotidokkal.

Izomdisztrófia prognózis

Az izomdisztrófiában szenvedők prognózisa a rendellenesség típusától és progressziójától függően változik. Egyes esetek enyhék lehetnek, és a normál élettartam alatt nagyon lassan haladnak, míg mások súlyos izomgyengeséget, funkcionális fogyatékosságot és járási képesség elvesztését eredményezik. Néhány izomdisztrófiás gyermek csecsemőkorban hal meg, míg mások felnőttként csak mérsékelt fogyatékossággal élnek. Az érintett izmok változnak, de lehetnek a medence, a váll, az arc körül vagy másutt. Az izomdisztrófia hatással lehet a felnőttekre, de a súlyosabb formák általában kora gyermekkorban jelentkeznek. Bizonyos esetekben az izombetegségben szenvedő személy fokozatosan gyengül, olyan mértékben, hogy lerövidíti az élettartamot a szív és a légzés szövődményei miatt. Néhány izombetegség azonban egyáltalán nem befolyásolja a várható élettartamot.

Óriási mennyiségű kutatás folyik az izomgyengeség lassításának gyógyítására és kezelésére. Sok kutatás van arra is, hogy megtanulják, hogyan lehet a legjobban kezelni azokat a légzési és szívproblémákat, amelyek általában jobban befolyásolják az élettartamot, mint az izomgyengeséget.