Itt az ideje fontolóra venni a diagnózis felé vezető lépéseket?

Azoknak a személyeknek, akik nem tudják, hogy az elhízás ritka genetikai rendellenességeivel élnek, gyakran érzéseikben bízva kell megkezdeniük diagnosztikai útjukat. Lehet, hogy már felismerte, hogy az Ön vagy szeretteinek megállíthatatlan súlygyarapodása és kielégíthetetlen éhsége nagyon különbözik mások túlsúlyos tapasztalataitól, de nem biztos abban, hogy mi okozhatja a súlygyarapodást, vagy hogyan írja le azt az orvosnak. Lehet, hogy tudunk segíteni.

- Gyors ütemben nőtt, hízott és hosszabb lett. Az orvosok nem tudtak mit mondani nekünk azon kívül, hogy kócos baba, nyűgös. Ösztönösen nem éreztük helyesnek. Meg kellett találnunk a bátorságot és az önbizalmat, hogy elmondhassuk az orvosnak. "Ezt a genetikai tesztet akarjuk - úgy érezzük, hogy meg kell csinálni." "

MOLLY | Anya Joshua-nak, akit az elhízás ritka genetikai rendellenességével gyanúsítanak

Nézze meg ezt a videót, hogy többet megtudjon az elhízás ritka genetikai rendellenességének diagnosztizálásának útjáról.

Válaszok keresése: Molly és Joshua története

Joshua 3 éves, de a magassága 6 éves, és a súlya talán egy 9-10 éves.

Joshua normális súlyúnak született, de már a kezdetektől fogva tovább hízott. A 4 és a 6 hónapos ellenőrzés között 6 fontra tett szert, és ezt követően egy héten kb.

MOLLY
Joshua anyja, akinek gyanúja szerint az elhízás ritka genetikai rendellenessége van

Ezért elkezdtem étkezési naplókat vezetni, és azt mondtam: „Ennyi kalóriát fogyaszt. Vajon ez az összeg igazolja-e ezt a mértékű súlygyarapodást? És végül nemet hallottam.

Fizikailag átmegy a szekrénybe, és megkéri ezt az uzsonnát, vagy palackot kér, vagy más ételeket kér, és ez a nap folyamán folyamatosan történik. Tehát úgy gondoljuk, hogy folyamatosan éhes.

Így aztán belementünk a „Ki talál választ nekünk?” mód.

Ösztönösen tudod; továbbra is orvosokhoz mentünk és elmagyaráztuk, hogy valami csak nem egészen jó vagy más Joshua-nál, mint a másik 2 gyermekünk, és rengeteg nyűgös baba-szindrómát kaptunk, kócos baba-szindrómát. De ez a nyűg folytatódott, és ez az ösztön megmaradt a férjemben és abban, hogy valami más van, és gyors ütemben növekszik.

Joshua orvosai genetikai tesztet javasoltak

Minden alkalommal, amikor orvoshoz fordulunk, vagy új orvoshoz fordulunk, és azt halljuk, hogy „Kétségtelenül úgy gondoljuk, hogy Joshua-nak ritka az elhízás genetikai rendellenessége”, ez igazolja, és emlékeztet arra, hogy ez nem a mi hibánk. Nem tettünk semmit, hogy ezt okozzuk.

A legjobb 2 tanács, amelyet valaha kaptam és megadok, az 1. szám: bízzon az ösztöneiben, és a 2.: ne féljen megszólalni. Te vagy a gyermeked hangja. A gyerekedet ismered a legjobban, és te vagy az, aki előrelép, és meghozza ezeket a döntéseket, és elvégzi ezeket a változtatásokat.

A ritmus célja az elhízás ritka genetikai rendellenességeinek megvilágítása

Ha gyanítja, hogy Önnek vagy ismerősének ritka elhízási genetikai rendellenességei lehetnek, kövesse ösztöneit és beszéljen orvosával

Mikor kell megvizsgálni az elhízás ritka genetikai rendellenességeit

Vizsgálja meg ezt a rövid értékelést, hogy megtudja, Ön vagy egy szeretett személy diagnosztizálatlan ritka elhízási rendellenességgel él-e.

A tesztelés fontossága

Ha arra gyanakszik, hogy Önnek vagy kedvesének ritka az elhízás genetikai rendellenessége, beszéljen orvosával a genetikai vizsgálatokról. Bár az elhízás néhány ritka genetikai rendellenességének diagnosztizálásához nem szükséges genetikai vizsgálat, mások diagnosztizálásában segíthet.

A diagnózis:

Segítsen az egészségügyi csapatának kidolgozni az Ön számára részletes ellátási tervet
Segíthet biztosítási fedezet megszerzésében az esetlegesen szükséges tesztekre
Segít a kutatási tanulmányok és nyilvántartások megszerzésében
Segítsen azonosítani azokat a családtagokat, akiknek ez a betegség is fennállhat

Ön jogosult lehet Ritka elhízás feltárása, a Rhythm Pharmaceuticals által támogatott genetikai tesztprogram. Ez a program ingyenes genetikai tesztet kínál az arra jogosult résztvevők számára az Egyesült Államokban. Nem tartalmazza az irodai látogatásokat, a másolatokat, a mintagyűjtést és az egyéb kapcsolódó költségeket. Engedélyezett genetikai tanácsadók állnak rendelkezésre a program részeként, hogy 2 tanácsadást biztosítsanak (egyet a teszt előtt, egyet pedig utána). (A résztvevők dönthetnek úgy, hogy a program keretében felajánlják az egyiket, mindkettőt, vagy egyiket sem.) További információ itt.

Lépéseket tesz a megértéshez

Ha úgy érzi, hogy Önnek vagy szeretteinek ritka genetikai rendellenességei lehetnek az elhízás szempontjából, fontolja meg a következő lépéseket:

Beszéljen orvosával

Indítson beszélgetést a konkrét tüneteiről, valamint a személyes és a családi kórtörténetről. Ha úgy gondolja, hogy az Ön vagy kedvesének ritka genetikai rendellenességei lehetnek az elhízással, akkor mondja el. Itt néhány hasznos tipp.

Fontolja meg a genetikai tesztelést

A genetikai teszt hasznos információkat nyújthat Önnek és orvosának. Tudjon meg többet a Ritka elhízás feltárása genetikai teszt itt. A program részeként beszélhet egy genetikai tanácsadóval, mielőtt úgy dönt, hogy elvégzi a tesztet.

Tekintse át az eredményeket

A genetikai tanácsadók hasznos források lehetnek. Képzettek arra, hogy értékeljék a genetikai tesztek eredményeit, és segítsenek megérteni a lehetséges további lépéseket. Genetikai tanácsadók állnak rendelkezésre a Ritka elhízás feltárása program. Tudj meg többet itt.

Mi történik ezután?

Ha Önnek vagy szeretteinek az elhízás ritka genetikai rendellenességét diagnosztizálták, úgy érezheti, hogy nincs jó útiterve, vagy hogy teljesen egyedül van. Jó hír: van néhány dolog, amellyel további támogatást kaphat.

Együttműködés szakértővel

Az állapotának megértésének legjobb módja, ha Ön és orvosa együtt dolgozik. Konzultálhat genetikával vagy genetikai tanácsadóval is. Ezek a szakértők együtt segíthetnek a megfelelő gondozási terv kidolgozásában. Ha tanácsot szeretne kapni arról, hogyan beszéljen orvosával, kattintson a gombra itt.

Kapcsolatba lépni másokkal

Keressen másokat a ritka betegségek közösségében, hogy megosszák tapasztalataikat, kiaknázzák tudásukat, támogatást adjanak és kapjanak, és ne feledjék, hogy nem vagytok egyedül. Hozzáférhet hasznos forrásokhoz, és kapcsolatba léphet az elhízás közösség ritka genetikai rendellenességeivel itt.

Beszéljen a családjával

Az elhízás ritka genetikai rendellenességei örökletesek. Győződjön meg arról, hogy családtagjai, akiket veszélyeztethet az elhízás ritka genetikai rendellenességei, megértsék kockázatukat és azt, hogy miként folytathatják a vizsgálatokat, ha érdeklik őket. Tudjon meg többet arról, hogy az elhízás ritka genetikai rendellenességei hogyan öröklődnek itt.

Azt hiszem, ritka genetikai rendellenességem lehet az elhízás