Az első trimeszter szűrő laboratóriumi tesztjei online

Terhes nők számára annak felmérése, hogy kismama kromoszóma-rendellenességben szenved, például Down-szindrómában (21-es triszómia) vagy Edwards-szindrómában (18-as triszómia)

Általában a terhesség 11. és 14. hete között

A kar vénájából vett vérminta vagy az ujjbotból speciális papírra gyűjtött vérfolt; egy nuchal áttetszőség speciális ultrahangvizsgálatot igényel.

Lehet, hogy a húgyhólyag áttetszőségének ultrahangvizsgálatakor teljes hólyagot kap.

A vizsgálati eredményeket megtalálhatja laboratóriumának honlapján vagy a betegportálon. Ön azonban jelenleg a Lab Tests Online webhelyen van. Lehet, hogy laboratóriumának webhelye irányította ide, hogy háttérinformációt nyújtson az elvégzett teszt (ek) ről. Vissza kell térnie laboratóriumának webhelyére vagy portáljára, vagy kapcsolatba kell lépnie orvosával a vizsgálati eredmények megszerzéséhez.

A Lab Tests Online egy díjnyertes betegképzési webhely, amely információkat nyújt a laboratóriumi vizsgálatokról. A webhely tartalma, amelyet laboratóriumi tudósok és más egészségügyi szakemberek felülvizsgáltak, általános magyarázatokat ad arról, hogy mit jelenthetnek az eredmények a webhelyen felsorolt egyes teszteknél, például hogy mit jelenthet egy magas vagy alacsony érték az egészségügyi szakember számára az Ön egészségi vagy egészségügyi állapot.

A tesztek referencia tartományai megtalálhatók a laboratóriumi jelentésben. Ezek általában az eredmények jobb oldalán találhatók.

Ha nem rendelkezik a laboratóriumi jelentéssel, forduljon orvosához vagy a teszt (ek) et végző laboratóriumhoz a referencia tartomány megszerzéséhez.

A laboratóriumi vizsgálatok eredményei önmagukban nem értelmesek. Jelentésük az összehasonlítástól a referencia tartományokig terjed. A referencia-tartományok az egészséges ember számára várható értékek. Néha "normális" értékeknek nevezik őket. A vizsgálati eredmények összehasonlításával a referenciaértékekkel Ön és egészségügyi szolgáltatója láthatja, hogy a teszt eredményei bármelyike kívül esik-e a várt értékek tartományán. A várható tartományon kívül eső értékek segíthetnek a lehetséges állapotok vagy betegségek azonosításában.

Míg a laboratóriumi vizsgálatok pontossága az elmúlt évtizedekben jelentősen fejlődött, a laboratóriumi laboratóriumok között változékonyság mutatkozhat a tesztberendezések, a kémiai reagensek és a technikák eltérései miatt. Ez az oka annak, hogy ilyen kevés referenciatartomány szerepel ezen a webhelyen. Fontos tudni, hogy a tesztet végző laboratórium által megadott tartományt kell használnia annak értékelésére, hogy eredményei "a normális határok között vannak-e".

További információért olvassa el a Referencia tartományok és mit jelentenek című cikket.

Az első trimeszter szűrése két vérvizsgálat és egy speciális ultrahang kombinációja, amelynek segítségével felmérik a terhes nő Down-szindrómás (21. triszómia) vagy Edwards-szindrómás (18. triszómia) csecsemő hordozásának kockázatát. Ezek együttes elvégzése és értékelése, valamint a nő életkorának figyelembevétele növeli a szűrési eredmények érzékenységét és specifikusságát.

A terhességgel összefüggő A plazmafehérje (PAPP-A) egy fehérje, amelyet először a növekvő placenta termel. Normális terhesség alatt ennek a fehérjének a szintje nő a terhes nő vérében a szülésig.
Az emberi koriongonadotropin (hCG) egy olyan hormon, amelyet terhesség alatt nagy mennyiségben termel a placenta. Akár ingyenes béta alegység, akár teljes hCG használható az első trimeszter szűrésén. Mindkettő szintje az első 8-10 hétben a terhes nő vérében általában gyorsan emelkedik, majd a terhesség hátralévő részében alacsonyabb szinten csökken és stabilizálódik.
A nyaki áttetszőség ultrahanggal végzett mérés. Az ultrahangos készülék a gerinc és a bőr közötti folyadékgyűjtést méri a magzat tarkójánál. Ez egy olyan eljárás, amely speciálisan képzett radiológust, a magzat megfelelő beállítását és gondos mérést igényel. Ez nem rutinszerű ultrahang, és nem olyan eljárás, amely minden kórházban vagy egészségügyi intézményben elérhető.

Ha az első trimeszter szűrésének eredményei aggodalomra adnak okot, diagnosztikai vizsgálatok, például amniocentesis vagy chorionus villus mintavétel (CVS) ajánlhatók.

Hogyan gyűjtik a mintát a teszteléshez?

A vért a nő karjának vénájából veszik, vagy egy ujjbotból veszik fel. A nuchal áttetsző ultrahang elvégezhető a hason kívülről (transzabdominálisan), vagy a szonda behelyezhető a hüvelybe (transzvaginálisan).

Szükség van-e bármilyen vizsgálati előkészítésre a minta minőségének biztosításához?

Lehet, hogy a húgyhólyag áttetszőségének ultrahangvizsgálatakor teljes hólyagot kap.

Az első trimeszter szűrése a PAPP-A, a hCG és a nyaki áttetszőség tesztjeinek kombinációja, amelyek segítségével felmérik annak a kockázatát, hogy egy terhes nő magzatának van-e olyan kromoszóma-rendellenessége, mint Down-szindróma (21. trisomia) vagy Edwards-szindróma (trisomia). 18.) Az első trimeszter képernyője az egyik lehetőség, amelyet felajánlhat a prenatális Down-szindróma szűrésére. További lehetőségek közé tartozik az anyai szérum második trimeszterének szűrése és a sejtmentes magzati DNS-teszt.

Az első trimeszter képernyőjének egyik előnye, hogy a nők számára lehetővé teszi a korábbi szűrés lehetőségét. Az első trimeszter-képernyő azonban nem értékeli az idegcső-hibák, például a spina bifida kockázatát. Ez felmérhető a második trimeszterben az anyai szérum képernyőjének részeként (hármas vagy négyes képernyő), vagy önmagában.

A szűrési módszer, amelyet egy nő választhat, attól függ, hogy milyen technológia áll rendelkezésre, és mikor fordul először terhesgondozáshoz. További információt arról, hogy az első trimeszter szűrése hogyan illeszkedik a többi szűrési lehetőséghez, lásd alább.

Az egészségügyi szakember felajánlhatja Önnek a tesztet a terhesség 11. és 14. hete között.

Egy genetikai tanácsadónak vagy klinikusnak, aki meg tudja magyarázni az eredmények jelentését, és választási lehetőségeket kínál a nyomon követésre, értelmeznie kell a szűrési eredményeket.

A PAPP-A, a hCG és a nuchal transzlucencia ultrahang eredményeinek felhasználásával végzett matematikai számítást alkalmazzák a magzat kromoszóma hibájának numerikus kockázatának meghatározására. Ezt a kockázatot egy megállapított határértékkel hasonlítják össze. Ha a kockázat magasabb, mint a küszöbérték (pl. 1/230 valószínűsége vagy ennél nagyobb), akkor pozitív képernyőnek tekintik, és a nő fokozottan ki van téve a kromoszóma rendellenességgel rendelkező csecsemő kockázatának.

Fontos megjegyezni, hogy a pozitív szűrővizsgálatok nem diagnosztizálják a magzati rendellenességeket. Noha megnövekedett kockázatot jeleznek, csak nagyon kevés olyan nőnél van pozitív csecsemő, akinek az első trimeszterében pozitív a kromoszóma-rendellenesség.

Olyan terhességekben, amikor a magzat kromoszóma-rendellenességet hordoz, például a Down-szindrómát vagy Edwards-szindrómát eredményező extra kromoszóma anyagban, a PAPP-A szintje általában csökken, a hCG szintje jelentősen megnő, és a a magzat nyaka nagyobb a normálnál.

Míg az első trimeszter képernyőn a Down-szindrómás magzatot hordozó nők körülbelül 85% -át és az Edwards-szindrómában szenvedők 75% -át helyesen lehet azonosítani, a normális terhesség 5-10% -ának hamis pozitív eredménye lesz.

Ha a szűrővizsgálat pozitív, akkor a diagnózis megállapításához és megerősítéséhez véglegesebb vizsgálatokra van szükség. Ez magában foglalhat egy diagnosztikai vizsgálatot, mint például a korionbél-mintavétel (CVS) az első trimeszterben vagy az amniocentesis a második trimeszterben. Noha ez a két eljárás pontosabb, mint a szűrővizsgálatok, invazívak is, és a vetélés kicsi kockázatát és a magzat sérülésének ritka kockázatát hordozzák magukban.

A szűrés nem fogja kimutatni a magzati rendellenességek összes esetét.

A teszt eredményei nagymértékben függenek a nyaki áttetszőség technikáitól és a magzat terhességi korának pontos meghatározásától. Ha a magzat terhességi korát nem határozták meg pontosan, az eredmények hamisan magasak vagy alacsonyak lehetnek.

Többszörös terhesség (ikrek, hármasok stb.) Esetén a Down-szindróma vagy az Edwards-szindróma kockázatának kiszámítása nehéz lehet, mert a PAPP-A és a szabad béta hCG mennyisége megnő. A nuchal áttetszőségű ultrahang azonban minden magzatra jellemző értékelés, amelyet ultrahanggal függetlenül lehet elvégezni. A terhességi terhesség alatt álló nőnek konzultálnia kell orvosával lehetőségeiről.

Körülbelül 700-ból csecsemő születik Down-szindrómával (21. trisomia) évente az Egyesült Államokban. Ez az állapot enyhe vagy közepes szellemi retardációt és fejlődési problémákat okoz, és veleszületett szívhibákkal, légzési és hallási problémákkal, leukémiával és pajzsmirigy-rendellenességekkel társulhat. A Down-szindróma számos szövődménye kezelhető, és az érintettek élettartama az elmúlt években nagymértékben megnőtt. A Down-szindrómában vagy más kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermek kockázata az anya életkorával növekszik. Bár a 35 évesnél idősebbeknél az érintett csecsemő születésének kockázata lényegesen nagyobb, a Down-szindrómás csecsemők többsége (kb. 80%) a 35 év alatti gyermekeknél születik, mert ebben a korosztályban van a legtöbb gyermek. Emiatt az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Főiskolája azt javasolta, hogy minden terhes nőnek ajánlják a Down-szindróma szűrővizsgálatát.

Az Edwards-szindróma (18-as triszómia) olyan állapot, amelyben a 18. kromoszóma három példánya van. A Down-szindrómához hasonlóan az Edwards-szindrómás magzat hordozásának kockázata az anya életkorával nő. Az Edwards-szindróma több rendellenességgel társul, és általában végzetes, az élve született csecsemők ritkán élnek egy évnél tovább. Ennek a rendellenességnek a gyakorisága sokkal alacsonyabb, mint a Down-szindróma, 6000-ből mindössze 1 élveszületésnél fordul elő. További információ a Trisomy 18 Foundation webhelyén található.

A sejt nélküli magzati DNS (cffDNS) nevű újabb teszt csak vérmintát igényel a terhes nőtől, és felhasználható bizonyos magzati kromoszóma-rendellenességek szűrésére, beleértve a Down-szindrómát, az Edwards-szindrómát és a Patau-szindrómát (13. trisomia). Már a terhesség tizedik hetében elvégezhető. A cffDNS eredményeinek megerősítéséhez továbbra is szükség van olyan invazív diagnosztikai tesztekre, mint a chorionus villus mintavétel (CVS) és az amniocentesis. Mivel a cffDNS szűrés viszonylag új teszt, egyes biztosítótársaságok nem biztos, hogy lefedik, és nem biztos, hogy mindenhol elérhető. További információkért lásd a sejt nélküli magzati DNS-teszt cikket.

A szűrésnek többféle megközelítése van attól függően, hogy milyen technológia érhető el, ahol tartózkodik, és mikor látogatja meg először orvosát terhesgondozás céljából. A lehetőségek a következők:

• A kromoszóma-rendellenességek első trimeszterének szűrése a PAPP-A, a hCG és a nyaki áttetszőség ultrahangjának kombinált tesztjeivel (első trimeszter Down-szindróma képernyő), majd az anya AFP-jének vérvizsgálata és/vagy a magzati ultrahang vizsgálata a második trimeszterben idegcsőhibák esetén

• Az anyai szérum második trimeszterének szűrése (hármas vagy négyes képernyő) a kromoszóma-rendellenességek és az idegcső-hibák kockázatának felmérésére; ez lehet az egyetlen elvégzett teszt, különösen azoknál a nőknél, akik csak a második trimeszterben keresik fel orvosukat.

• Sejtmentes magzati DNS-vizsgálat az első vagy a második trimeszterben, majd vérvizsgálat az anyai AFP-re és/vagy a magzati ultrahang a második trimeszterben az idegcső hibáinak ellenőrzésére

Jellemzően, ha az első trimeszterben kromoszóma-rendellenességeket végeztek, akkor a második trimeszterben nem végeznek szűrést, mert a Down-szindróma és az Edwards-szindróma kockázatát már felmérték. Azonban, ha Ön és az egészségügyi szakember mind az első trimeszter Down-szindróma képernyő kombinált tesztjeinek, mind a második trimeszterben az anyai szérum képernyőjének eredményeit fel akarja használni a kromoszóma-rendellenességek kockázatának felmérésére, akkor a következő megközelítések egyikét alkalmazzák:

• Integrált szűrés - magában foglalja mind az első trimeszter Down-szindróma-szűrést, mind a második trimeszterben végzett anyai szérum-szűrést, és nem adja ki az eredményeket, amíg az összes teszt nem fejeződik be

• Szekvenciális szűrés - magában foglalja az első trimeszter képernyőjének elvégzését; ha a képernyő a Down-szindróma vagy az Edwards-szindróma fokozott kockázatát jelzi, olyan diagnosztikai eljárást ajánlanak, mint például a chorionus villus mintavétele (CVS). Ha a képernyő nem jelzi a megnövekedett kockázatot, akkor a második trimeszterben négyes képernyőt kínálnak, és az első és a második trimeszter képernyőinek eredményeit használják a végső kockázatértékelésben.

Ezen az oldalon

Máshol az interneten

A jelenlegi áttekintésben használt források

(Értékelés dátuma: 2014. október 21.). Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok. Adatok és statisztikák, a Down-szindróma előfordulása. Elérhető online: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html. Hozzáférés: 2016.12.26.

Lewis, R. (2015. július 3.). Sejt nélküli magzati DNS-teszt óvatosságot igényel - állítja a bizottság. Medscape Medical News. Elérhető online: http://www.medscape.com/viewarticle/847440. Hozzáférés: 2016.12.26.

(2015. szeptember). Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium. Bizottsági vélemény, 640. szám. Elérhető online: http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Hozzáférés: 2016.12.26.

(2015. október 8.). Az első trimeszter szűrése. Mayo Klinika. Elérhető online: http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. Hozzáférés: 2016.12.26.

(2016. május). 163. számú gyakorlati közlemény: A magzati aneuploidia szűrése. Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium. Elérhető online: https://s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. Hozzáférés: 2016.12.26.

Gregg A. R., Skotko, B. G., Bekendorf J. L. és mtsai. (2016. július 28.). A magzati aneuploidia noninvazív prenatális szűrése, 2016-os frissítés: Az amerikai orvosi genetikai és genomikai főiskola állásfoglalása. Genetika az orvostudományban. Elérhető online: http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. Hozzáférés: 2016.12.26.

(2016. szeptember). Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Kollégium. A születési rendellenességek szűrése. Elérhető online: http://www.acog.org/

/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Hozzáférés: 2016.12.26.

(2016. október). Dimes márciusa. Down-szindróma. Elérhető online: http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Hozzáférés: 2016.12.26.

(Értékelés dátuma: 2016. október 20.). Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok. Születési rendellenességek, diagnózis. Elérhető online: http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Hozzáférés: 2016.12.26.

(2016. szeptember) Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kongresszusa. Prenatális genetikai szűrővizsgálatok. Elérhető online: http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Hozzáférés: 2017. január.

A korábbi véleményekben használt források

Thomas, Clayton L., szerkesztő (1997). Taber Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18. kiadás].

Newberger, D. (2000. augusztus 15.). Down-szindróma: Prenatális kockázatértékelés és diagnózis. Amerikai családorvos [on-line folyóirat]. Elérhető online: http://www.aafp.org/afp/20000815/825.html. Hozzáférés: 2007.04.15.

Qin, Q. és mtsai. al. (2002). Gondozási idő szerint megoldott immunfluorometriás vizsgálat az emberi terhességgel összefüggő A plazma fehérje esetében: Használat Down-szindróma első trimeszteres szűrésében. Clinical Chemistry 48: 473-483 [on-line folyóirat]. Elérhető online: http://www.clinchem.org/cgi/content/full/48/3/473. Hozzáférés: 4/15/07.

(2007. január). Anyai vérszűrés születési rendellenességek miatt. Dimes márciusa [on-line információk]. Elérhető online: http://www.marchofdimes.com/printableArticles/14332_1166.asp. Hozzáférés: 4/15/07.

Barclay, L. és Lie, D. (2007. január 4.). Új irányelvek Univerzális prenatális szűrést javasolnak Down-szindróma esetén. Medscape Medical News [on-line információk]. Elérhető online: http://www.medscape.com/viewarticle/550256_print. Hozzáférés: 2007.04.10

Cleary-Goldman, J. és Malone, F. (2005. szeptember 26.). A prenatális diagnózis előrehaladása. Medscape from Appl Radiol 2005; 34 (9): 8-18 [On-line információk]. Elérhető online: http://www.medscape.com/viewarticle/513126_print. Hozzáférés: 2007.04.10.

Amerikai Radiológiai Főiskola és Észak-Amerikai Radiológiai Társaság. Radiológiai információ, Szülészeti ultrahang (online információ, hozzáférés: 2007. június). Elérhető online: http://www.radiologyinfo.org/en/info.cfm?PG=obstetricus.

Malone FD és mtsai. Az első trimeszter vagy a második trimeszter szűrése vagy mindkettő Down-szindróma esetén. New England Journal of Medicine. 2005; 353: 2001-2011.

ACOG News Release (2007. január 2.). Új ajánlások a Down-szindrómához az összes terhes nő szűrésére szólítanak fel. Elérhető online: http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/nr01-02-07-1.cfm.

ACOG Practice Bulletin Klinikai menedzsment iránymutatások szülész-nőgyógyászok számára. 77. szám, 2007. január. A magzati kromoszóma-rendellenességek szűrése. Szülészet és Nőgyógyászat 2007; 109: 217-227.

(2008. november). Anyai vérszűrés születési rendellenességek miatt. Dimes márciusa [on-line információk]. Elérhető online: http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.asp. Hozzáférés: 2010. június.

Mayo Klinika személyzete. (2008. július 2.). Az első trimeszter szűrése. MayoClinic.com [on-line információk]. Elérhető online: http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. Hozzáférés: 2010. június.

Ekelund, C. és mtsai. al. (2008. december 8.). A Down-szindróma új nemzeti szűrési politikájának hatása Dániában: Population Based Kohort Study. Medscape a BMJ-től. 2008; 337 (2547) [On-line információk]. Elérhető online: http://www.medscape.com/viewarticle/584622. Hozzáférés: 2010. június.

(2006. február) Amerikai Terhességi Szövetség. Az első trimeszter képernyője. Elérhető online: http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/firstscreen.html. Hozzáférés: 2010. szeptember.

Clarke, W. és Dufour, D. R., szerkesztők (2006). Kortárs klinikai kémiai gyakorlat, AACC Press, Washington, DC, Pp 416-418.

ACOG. A születési rendellenességek szűrése. Elérhető online: http://www.acog.org/

/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Hozzáférés: 2013. február.