A Neandertal DNS-étől zsíros a hasa? Az ősi genom nyomokat kínál

Írta: Ann Gibbons 2017. október 5, 14:00

A sértés "Neandertal vagy!" drámai új jelentést kapott az elmúlt években, amikor a kutatók elkezdték azonosítani azokat a géneket, amelyeket sokan örököltünk régóta kihalt rokonainktól. A kutatók a horvátországi Vindija-barlangban talált nőstény Neandertal 50 000 éves csonttöredékének figyelemre méltóan teljes genomjának szekvenálásával a kutatók a Science online online génvariánsainak új halmazát jelentették be, amelyet Afrikán kívül élő emberek szereztek be a Neandertalsból. E DNS egy része befolyásolhatja a koleszterinszintet, a hasi zsír felhalmozódását, valamint a skizofrénia és más betegségek kockázatát.

A genom csak a második a Neandertal-ból olyan magas színvonalú szekvencián, hogy megbízhatóan kiderül, mikor, hol és milyen DNS-t adtak át a Neandertalsból a modern embereknek - és mely betegségeket okozhat vagy megelőzhet manapság. "Nagyon izgalmas, mert több mint kétszer jobb, ha két neandertali genom van" - mondja Tony Capra evolúciós genomikus a Nashville-i Vanderbilt Egyetemről.

Az első neandertali genom a Vindija-barlang három egyedéből származó összetett anyag volt. Aztán az elmúlt években az ókori DNS-kutatók még két neandertali genomot szekvenáltak, köztük egy másik kiváló minőségű szekvenciát egy olyan egyedtől, aki 122 000 évvel ezelőtt élt a szibériai Altáj-hegységben. A genomok együttesen azt mutatták, hogy az élő európaiak és ázsiaiak olyan neandertaliak DNS-nyomait hordozzák, akik nem sokkal azután, hogy fajunk elhagyta Afrikát, párosodott a Homo sapiens tagjaival. (Ennek eredményeként a legtöbb afrikai nem rendelkezik neandertal DNS-sel.)

Kulcskérdés volt: Mit tesz ez az archaikus DNS élő emberekben? Nagyrészt az altáji genomra támaszkodva a kutatók mintegy két tucat Neandertal-génváltozatról tettek közzé, amelyek befolyásolják az élő emberek allergiás, depressziós, vérrögök, bőrelváltozások, immunológiai rendellenességek és más betegségek kockázatát.

Az American Journal of Human Genetics ma megjelent külön tanulmányában Janet Kelso, a németországi Lipcsei Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet munkatársaival részletesebb genetikai és fizikai tulajdonságokkal kapcsolatos adatokat szkennelt az Egyesült Királyság Biobank kísérleti résztvevőinek több mint 112 000 résztvevőjétől. tanulmány, hogy megtudja, milyen Neandertal DNS-t örököltek. Jelentésük szerint a Neandertal génjei (az Altáji Neandertalból származnak) befolyásolják, hogy az emberek hogyan reagálnak a napfény hatására, például arra, hogy mennyire könnyen barnulnak meg, hajszínük, alvási szokásaik és hangulatuk.

De a Vindija Neandertal az altájinál közelebb élt ahhoz az időhöz és helyhez, ahol az euráziak ősei párosodtak a Neandertalokkal - valószínűleg 50–60 000 évvel ezelőtt, talán a Közel-Keleten. Tehát DNS-e jobb betekintést ígért, különösen a nemrégiben továbbfejlesztett módszerekkel az ősi DNS kinyerésére és szekvenálására. Kay Prüfer evolúciós genetikus, a németországi Lipcsei Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet munkatársaival átlagosan körülbelül 30-szor szekvenálta a nőstény genomjának minden bázisát. A csapat radiokarbon és genetikai módszereket is alkalmazott a csont datálásához.

Ahogy az várható volt, ez a Neandertal genomja szorosabban kapcsolódik a mai európaiakhoz és ázsiaiakhoz, mint az Altáj Neandertal genomjához. Prüfer és munkatársai pedig már felfedeztek 16 új Neandertal génváltozatot, amelyeket továbbadtak az élő embereknek. Ide tartoznak azok a gének változásai, amelyekről már ismert, hogy szabályozzák a koleszterin és a D-vitamin szintjét, és befolyásolják az étkezési rendellenességek, a reumás ízületi gyulladás és a skizofrénia kialakulásának kockázatát - jó vagy rosszabb módon -, valamint az antipszichotikus gyógyszerekre adott választ. A kutatók most alaposabban megvizsgálják, hogy az egyes Neandertal-változatok hogyan billentik meg az élő emberek egyensúlyát.

Az új Vindija genom lehetővé tette a kutatók számára azt is, hogy jobban kiszámítsák, mennyi Neandertal DNS-t örököltek az Afrikán kívüli emberek különböző csoportjai. A kelet-ázsiaiak a neandertali DNS 2,3–2,6% -ával a nyugat-ázsiai és európai emberek élén álltak, akiknek 1,8–2,4% -uk volt. Prüfer és munkatársai megerősítették, hogy a 122 000 éves altáji Neandertal ősei szintén egy sokkal korábbi, több mint 130 000 évvel ezelőtti találkozón keresztezték a H. sapiens-t.

Az Altáj és Vindija genomok figyelemre méltóan hasonlóak, és a korlátozott genetikai sokféleség arra utal, hogy a neandertálisok kicsi, elszigetelt populációban éltek, mintegy 3000 reproduktív korú egyénben - mondja Prüfer. "Ez vitáknak szól arról, hogy miért pusztultak el" - mondja Capra. "Valószínűleg kevésbé határozottan reagáltak a betegségekre, az éhezésre és az éghajlatváltozásra."