Mit segíthetünk megtalálni ma?

mária

Mary Bodzo lánya, Krista most 27. A gerinc izom atrófiájában (SMA) született, állapota stabil, és Bodzo ezt annak az aminosav-étrendnek tulajdonítja, amelyet Krista 5 éves korában kezdett el.

"Teljesen hisszük, hogy az étrend megváltoztatása tartotta stabilan" - mondta Bodzo az SMA News Today interjújában.

Mary Bodzo, balra, és lánya, Krista. Bodzo találta ki a diétát, amikor Kristának 5 éves korában nehézségei voltak a nyeléssel. (Fotó: Jaycie Bodzo)

8 hónapos korában Krisztánál diagnosztizálták a 2-es típusú SMA-t. Amikor az ötödik születésnapjához közeledett, elvesztette nyelési képességét. Ekkor Bodzo, az ötgyermekes anya, aki a floridai Ocalában él, kipróbál egy táplálkozási megközelítést, amelyet ma aminosav-diétának neveznek.

Ez a diéta a tej- és szójakészítményeket alacsony zsírtartalmú, elemi, szabad formájú aminosav-képlettel helyettesíti, tápanyagokból a legbontottabb formában, amely nagyon kevés emésztést igényel.

A diéta nem egzakt tudomány. Úgy tűnik, hogy az SMA-ban szenvedő gyermekek rosszul reagálnak a tej- és szójakészítményekben található fehérjékre és zsírokra. De amikor a fehérjét és a zsírt szabad formájú aminosavakkal és csökkentett zsírtartalommal helyettesítik, könnyebben tudnak lélegezni és kevesebb az anyagcsere-komplikációjuk - írta Bodzo a Sophia's Cure weboldalon 2011-ben közzétett étrend leírásában.

Az 1-es típusú, az SMA legsúlyosabb formájával rendelkező, diétát kezdő gyermekek gyakran a légutak váladékának azonnali csökkenését tapasztalják - írta. Kevésbé valószínű, hogy székrekedésük van, és egyesek valóban javítják erejüket és visszanyerik valamilyen funkciójukat.

Az SMA-t a túlélő motoros neuron (SMN) fehérje hiánya okozza a Muscular Dystrophy Association (MDA) szerint. Sok esetben, bár nem minden, az SMN1 gén 5-ös kromoszómájának mutációiból származik. Az SMA elsődleges tünetei a test magjához legközelebb eső izmok - a váll, a hát, a csípő és a comb - gyengesége. A légzést és a nyelést kontrolláló izmok szintén érintettek lehetnek.

Bodzo az SMA-t örökletes betegségként írta le, amely csökkenti az izomtömeget, ami megakadályozza az aminosavak és a zsír megfelelő felszívódását és tárolását.

Az MDA kevésbé biztos az étrendi előnyökben, amint azt az orvosi menedzsment című honlapján megállapítja. „Sokan kíváncsiak arra, hogy a speciális étrend befolyásolja-e az SMA lefolyását. ... Eddig kevés bizonyíték utal arra, hogy bármely speciális étrend hasznos lenne az SMA ellen - és valójában egyes étrendek károsak lehetnek. "

Csatlakozzon a beszélgetéshez aminosav-diéta fórumunkon

„Például - folytatja az oldal - az aminosavaknak nevezett, lebontott fehérjekomponensekből álló speciális formulák - az úgynevezett„ elemi étrendek ”- valójában problémákat okozhatnak az SMA-ban szenvedő gyermekek számára, akiknek kevés izomszövetük lehet. Egyes szakértők szerint ezeknek az aminosavaknak a vérszintje túl magasra emelkedhet, ha nincs elegendő izomszövet a megfelelő felhasználáshoz. "

A Cure SMA, amely az étrendet leíró dokumentumot tesz közzé, és amelyet négy egészségügyi szakember ajánl fel, semleges. Négyük „erős ajánlással” fejezi be leírását, miszerint az SMA-ban szenvedő gyermekek étrendjét bejegyzett dietetikus vagy táplálkozási szakember irányításával kell elkészíteni.

Bodzo szerint az AA diéta, ahogy nevezik, igazodik ehhez a vázizom hiányhoz. "Nem metabolizálod ugyanúgy a tápanyagokat" - mondta Bodzo. „Ez csak a biokémia alapvető ténye. A túltáplálás és a túlterhelés az egyik legnagyobb probléma. ” Az ép fehérjék ismeretlen okokból problémákat okoznak, mondta. "Minél jobban érintett egy gyermek az SMA-ban, annál jobban reagálnak a tej- és állati eredetű fehérjékre."

A Tolerex és a Gyermek Vivonex, mindkettőt a Nestle Health Science gyártotta, két gyakran használt termék, amelyek az étrend alapját képezik. További összetevők lehetnek víz, mandulatej, fehér szőlőlé és a Pedialyte keverékek olyan összetevőkkel, amelyek a pórsáfrányolajtól és a MiraLAX-tól a kukoricakeményítőig és a levokarnitinig változhatnak. Bodzo szerint a kiegészítőket a „személyes tolerancia és a táplálkozási labor eredményei” alapján kell meghatározni.

Bodzo felsorol néhány általános táplálékkiegészítőt, amelyet a szülők megsegítésére használnak a Sophia's Cure webhelyén. Az általa létrehozott AA Diet Info for SMA weboldalon iránymutatást nyújt.

Néhány gyermek orálisan veszi be az étrendet, mások gasztrosztómiás csövet vagy G-csövet használnak. Vitaminokat és kiegészítőket is kell adni, de olyan zsírokat, mint a pórsáfrányolaj, a ligetszépeolajat vagy az omega-3 kiegészítést kell hozzáadni az egyén alapján, a tolerancia és a laboratóriumi vizsgálatok alapján - mondja. Néhány SMA-beteg szilárd ételeket fogyaszthat az aminosav-diétával együtt; néhány szülő anyatejet kever a folyadékba.

Bodzo elmondása szerint észrevette, hogy Krista rosszul reagált, amikor hat hónapos korában levette lányát az anyatejről, és elkezdte etetni a tejterméket. "Ekkor ment lefelé" - mondta nekünk.

Az SMA diagnózis után megpróbálta szója, kecsketej és anyatej alapján táplálni a Krista tápszereket. Végül megismerkedett egy SMA-beteg másik édesanyjával, aki kapcsolatba lépett egy gyomor-bélrendszeri orvossal, aki megismertette Bodzót az elemi tápszerekkel, ami azt jelenti, hogy nincs fehérjeforrás.

"Annyit képeztem magam, amennyire egy laikus ember képes" - mondta. "Ez inkább egy vegán alapú étrend." Ettől kezdve próba és hiba volt látni, hogy Krista számára mi működik a legjobban.

Minden SMA-betegnek egyedi tervre van szüksége, amikor kipróbálja az AA étrendet - mondta Bodzo. A szakemberektől kapott útmutatást, miközben Krista táplálkozási szükségleteiről tanult - mondta. Az AA étrend nem nyújt teljes táplálékot - és itt van szükség táplálkozási útmutatásokra - mondta.

Azoknak a szülőknek, akik szeretnék kipróbálni az AA étrendet, lehet, hogy saját maguknak kell ásniuk az információkat - mondta Bodzo. A Cure SMA webhely mellett a Support SMA is felsorolja. A Marylandi Egyetem Orvosi Központ az aminosav-diéta aspektusait tárgyalja izomdisztrófia weboldalán, „Kiegészítő és alternatív terápiák” címmel.

Bodzo szerint egyetlen publikált tanulmány sem vizsgálta az étrendet. Az Országos Egészségügyi Intézet (NIH) egy táplálkozási felmérésben vizsgálta felül az 1. típusú SMA 44 gondozóját, akik átlagos életkora 5 év volt. A Journal of Child Neurology folyóiratban közzétett 2014-es felmérés megállapította, hogy a legtöbb család táplálta gyermekeit, nagyrészt gastrostomia tubuson keresztül, „elemi” vagy aminosavmentes étrenden keresztül.

"Bár hivatalos tanulmányok nem állnak rendelkezésre ... az ilyen tápszerek használatának potenciális előnyeinek és kockázatainak felmérésére, a gondozók ... számos lehetséges hasznot és megfigyelt javulást sorolnak fel gerinc-izomsorvadásos gyermekükben, miután átálltak egy elemi vagy félelemi képletre." a kutatók írták, javasolva, hogy kezdjék meg az ilyen étrendekkel kapcsolatos kutatásokat az SMA gyermekek „jobb kezelésének” támogatására.

Melissa Bowerman, az angliai Staffordshire-i Keele Egyetem oktatója az aminosav-kiegészítők alkalmazását tanulmányozza SMA-betegeknél. Bowerman egy e-mailben elmondta, hogy azt vizsgálja, hogy a táplálkozási támogatás, például az AA-étrend hogyan segíthet ezeknek a betegeknek. Az előzetes munka - tette hozzá - azt sugallja, hogy az AA-kiegészítés ellensúlyozhatja az AA-feldolgozás azon összetevőit, amelyek hiperaktiválódnak az SMA izmokban és más szövetekben. Bowerman munkáját részben az SMA Angels finanszírozza.

Sok család azonban bejegyzett dietetikus útmutatása nélkül dolgozik - mondta Bodzo. A bizonyítékokon alapuló táplálkozási irányelvek létrehozása több családot ösztönözne arra, hogy szakemberekkel dolgozzanak össze diétát gyermekük számára - tette hozzá.

Bodzo az aminosav-diétát nyilvánosságra hozta az eredmények miatt, amelyeket Krista látott, aki kerekesszéket használ a közlekedéshez. Krista izomromlása lelassult az AA-étrend megkezdése után, mondja édesanyja. Amikor Bodzo elkezdte táplálni a lányát a diétával, Krista nehezen tudott nyelni. Ma már szájon át is ehet.

"Csak előre fizetek" - mondta Bodzo. „Nem kapok fizetést. Ha nem működött, rengeteg más dolgot tehetek az időmmel. "

Reméli, hogy az étrendet alaposabban fogják kutatni, különösen az SMA fejlődésével. Még abban is reménykedik, hogy egy napon a diétára már nem lesz szükség. Krista - jegyezte meg - májusban kezdi el kapni a Spinraza-t, amely az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala által jóváhagyott egyetlen terápia.

"Az SMA-val változnak a dolgok, mert ez a kezelés megvan, és több kezelés van folyamatban" - mondta Bodzo. "Mivel a kezeléseket születéskor adják, sok ilyen anyagcsere-probléma nem biztos, hogy olyan kritikus."

Az NIH klinikai kísérleteinek webhelye több mint két tucat tanulmányt sorol fel a lehetséges kezelésekről vagy az SMA jobb megértéséről.