Az XP génnel rendelkező gyermekek számára a napfény megölheti

A PBS-en sugárzott „Sun Kissed” című dokumentumfilm egy ritka genetikai betegség eredetét tárja fel, amely aránytalanul sújtja a navaho nemzetet.

rendelkező

Csak néhány perc a napfényben leéghet és felhólyagosíthatja az XP gyermek bőrét, olyannyira, hogy a sürgősségi osztály néhány alkalmazottja gyanúsítja a gyermek bántalmazását.

Az XP a xeroderma pigmentosum halálos változata, amelyre nincs ismert gyógymód. Szélsőséges esetekben még a napfény is rosszindulatú bőrrákot okozhat. Az új-mexikói Dorey és Yolanda Nez elvesztette fiát és lányát az XP-től. Mindkét gyermek neurológiai degenerációban szenvedett, amely kísérheti a betegséget.

Négy év alatt Maya Stark és Adi Lavy filmrendezők krónikák a Nez keresését, hogy válaszokat találjanak arra, mi okozta gyermekeik betegségét. Felfedezték, hogy míg az XP az Egyesült Államok lakosságának csak egy millió gyermekét érinti, 30 000 navaho gyermek közül 1 örökli a betegséget. Vizsgálatuk során a Nez felfedezte, hogy egyes szakértők az XP elterjedtségét a Navajo hosszú sétájára, az amerikai történelem keserű fejezetére vezetik vissza. Az 1864-es hosszú séta során mintegy 10 000 navajos kénytelen volt 500 mérföldet menetelni egy internálótáborba. Csak körülbelül 2000 reproduktív korú felnőtt élte túl, ami olyan genetikai szűk keresztmetszetet eredményezett, amely a mai navaho-i populációt fokozza a recesszív genetikai betegségek, köztük az XP kockázatának, a film szerint.

A "Sun Kissed" országos bemutatója a POV (Nézőpont) sorozatban lesz, október 18-án, csütörtökön, 10 órakor. a PBS-en (ellenőrizze a helyi listákat). Stark és Lavy remélik, hogy filmjük segíti a közvélemény oktatását az XP-vel kapcsolatban, és terjesztik a hírt a történelem e sötét fejezetéről.

További információ az XP-ről

Az XP egy ritka genetikai rendellenesség, amely hangsúlyosabb azokban az országokban és kultúrákban, ahol ugyanazon genetikai populáció tagjai szaporodnak, mint például a Navajo Nation. Japánban, egy szigetországban, ahol az emberek hajlamosak házasságot kötni ugyanazon fajon belül, és becslések szerint egymillió ember hordozza a gént, ez az arány 20 000-ből áll - mondja Kenneth Kraemer, MD, a National Cancer Institute bőrgyógyász és egy az XP szakértője.

Az XP-ben szenvedő gyermekeknek genetikai hibája van, amely megakadályozza, hogy testük helyrehozza az ultraibolya sugárzás - például a nap - és más fényforrások, például árnyék nélküli borítású fényforrások, például a halogénlámpák és a fénycsövek által okozott bőrkárosodást. Bőrük és szemük rendkívül érzékeny a fényre. 10 000-szer sebezhetőbbek a kialakuló bőrrákokkal szemben - bazális sejt, laphám és melanoma - mondja Dr. Kraemer.

Sok XP-s gyermek ég és hólyagosodik néhány perc napozás után. Másoknál 2 évnél fiatalabb kiterjedt szeplősség alakul ki, de a betegséget csak akkor diagnosztizálhatják, ha a gyermeknél bőrrák alakul ki.

Nyolc különböző típusú XP létezik, különböző tünetekkel és súlyossággal. Mindegyik gyermeknek nagy a kockázata a bőrrák miatt.

Az XP diagnosztizálása

Az XP-ben szenvedő gyermekek mindkét szülőtől megkapják a gént. A DNS-vizsgálat segítségével megállapítható, hogy egy anya vagy apa hordozza-e a gént. Azt is meghatározhatja, hogy a méhen belüli gyermeknek XP-e van-e, vagy gyermeke született-e a betegséggel. Minden negyedik esély van arra, hogy ha az első gyermek XP-vel születik, akkor a következő testvérek születnek a betegséggel.

Mivel a betegség ritka, sok szülő csak akkor tanul meg az XP-ről, ha gyermeke már az első ultraibolya fény hatásának kitett tüneteket mutat. "Vannak olyan esetek, amikor a gyermekeket az XP diagnosztizálása előtt az ügyeletre viszik, és a szülőket bántalmazással vádolták, mert a bőrön lévő hólyagosodás égésnek tűnik" - mondja Kraemer.

Az XP-ben szenvedő betegek körülbelül 25 százalékának van neurológiai rendellenessége, amely halláskárosodást, görcsös izmokat vagy fejlődésbeli késéseket okoz.

Az XP kezelése

Az XP legjobb kezelése a korai diagnózis, ez pedig a szülők és az orvosok oktatását jelenti, mondja Kraemer. Az ultraibolya fénytől hólyagosodó szélsőségesebb esetekben a bőrrák előfordulási gyakorisága alacsonyabb lehet, mert a betegség korai felismerése esetén alaposan megvédhetők ruházattal, speciális világítással és fényvédőkkel.

Ha a szülők és a gyermekorvosok kevésbé nyilvánvaló tüneteket ismernek fel, mint például a kisgyermekek korai szeplősségét vagy halláskárosodását, megelőzhetik a napsugárzás és a bőrrák veszélyeit - mondja Kraemer, aki gyakori bőr- és szemvizsgálatokat javasol.

"A fogyatékossággal élő amerikaiakról szóló törvény szerint minden gyermeknek joga van az iskolában biztonságos környezethez, ide tartozik a gyermekek védelme az ultraibolya sugárzástól" - mondja Kraemer. Hozzáteszi, hogy az ultraibolya mérők fontos eszközök az XP családok számára a kevésbé nyilvánvaló nem biztonságos környezetek, például az iskolák fluoreszcens vagy halogén megvilágításának és az ultraibolya sugárzást kibocsátó beltéri környezetek azonosításához.

A napfénynek való kitettség korlátozása érdekében az XP-s gyermekeket ruházat, kalap és napszemüveg védi. A szabadtéri időt napnyugta után kell korlátozni. A déli napsütést kerülni kell.

Az Accutane nevű gyógyszer, ugyanaz a gyógyszer, amelyet pattanások kezelésére használnak, hatékonyan megakadályozta az új bőrrákokat. Kraemer szerint azonban a gyógyszernek súlyos mellékhatásai vannak, amelyek között születési rendellenességek, gyulladásos bélbetegségek, májkárosodások, Crohn-betegség és gyomor-bélrendszeri rendellenességek szerepelnek. Kramer arra figyelmeztet, hogy az Accutane-t használó nőknek fogamzásgátlást kell alkalmazniuk.

Megbirkózni az XP-vel

"A családokkal együttműködve elmagyarázzuk a betegség alapjait, és természetes a tendencia, hogy a szülők bűnösnek érzik magukat, de ez nem az ő hibájuk" - mondja Kraemer, aki a szülők oktatására és felhatalmazására összpontosít. Javasolja az Országos Egészségügyi Intézet páciens útmutatóját, amelynek társszerzője: A Xeroderma Pigmentosum megértése.

"Összehozzuk a szülőket, és minden családtól megtudjuk, hogyan viselkednek másképp, mert a gyermek áldás, a családok pedig megtanulják, hogyan kezeljék a fogyatékosságot" - mondja Kraemer.

Az olyan szervezetek, mint az XP Society és az XP Family Support Group, az XP-vel élő családok hálózatát kínálják. Szerveznek táborokat, éjszakai tevékenységeket és támogató csoportokat az XP-s gyermekek és családjaik számára.

Sharon Kay munkatárs-író közreműködött ebben a cikkben.