Butch Foster Somerville-A levele: 2019 millió dolláros kerékpározás az MSUD számára

Butch Foster levele:

Később tavasszal Philadelphiába, Pennsylvania-ba utazom, hogy részt vegyek egy kerékpáros túrán, hogy pénzt gyűjtsek a juharszirup vizeletbetegségre, MSUD kutatás. Az MSUD egy ritka gyógyíthatatlan anyagcserezavar, amely 180 000 egyed közül csak 1-et érint. Az MSUD-ban szenvedő gyermekek nem tudják lebontani a fehérjét a testükben. Speciális alacsony fehérjetartalmú étrendre, drága aminosav-kiegészítőkre és sok orvosi ellátásra van szükségük.

Az MSUD Családsegítő Csoport Igazgatótanácsában vagyok. Testületünk elkötelezett amellett, hogy gyógyszert találjon erre a betegségre. A Penni Egyetem Million Dollar Bike Ride-t vezet, hogy pénzt gyűjtsön ritka betegségek kutatására. Megtalálják az összes összegyűjtött pénzt, dollár dollárért, ha 20 000 vagy annál többet gyűjtünk. Az összegyűlt pénzből pályázati kérelmet dolgozunk ki, és a Penn Medicine árva betegségek központja igazgatja a kutatási projektet.

Minden adományt a Pennsylvaniai Egyetem fog összevetni

Ha szponzorálni szeretnél egy adólevonással járó adománnyal a Scott csapat számára, megteheted, ha megnézed a „Pennsylvaniai Egyetem megbízottjai” c. Kérjük, küldje el a Trusses részére fizetendő csekket a Pennsylvaniai Egyetemre a következő címen:

Falmouth MA 02540

Vagy azzal, hogy felkeresi a Pennsylvaniai Egyetem adományozó oldalát az adományozáshoz: givingpages.upenn.eud

A Balls Sq Bowling korábbi tulajdonosa

Scott Foster, Herb és Diane Foster fia 1971-ben született. Ő volt az első Massachusetts-ben született ember, akinél az állam újszülött szűrővizsgálata során juharszirup-vizeletbetegséget (MSUD) diagnosztizáltak.

Scott első két éve nagyon nehéz volt. Gyakori beteg volt a kórházban, körülbelül hetente volt szüksége látogatásra. Nagyon megbetegedett, és közel két hónapig kórházban feküdt, mielőtt felépült és hazament.

A következő 20 évben Scott nagyon jól teljesítette a lehető normális életet az MSUD-ban szenvedő személyek számára. Szeretett mindenféle sportot, baseballozott, kiváló bowling volt és a családi bowling üzletben is dolgozott. Miután befejezte a középiskolát, Scott a helyi közösségi főiskolára járt, és elvégezte munkatársainak diplomáját - ez figyelemre méltó eredmény egy MUSD-s egyén számára. Apja nyomdokaiba lépve a Metropolitan Boston Transit Authority-nál internált és a piros vonalon motorosként vették fel. Ez nagy felelősség volt, több ezer utast szállított minden héten. Olyan büszke volt, hogy az MBTA-nál dolgozott. Állandó barátnője is volt, és alig várta a jövőjét.

Rövid betegség után Scott megadta magát az MSUD szövődményeinek, és csak 22 éves korában elhunyt. Nagyon gondos ember volt, aki mindent megtett, hogy segítsen a rászorulókon. Nagyon hiányzik családja és mindazok, akik ismerték.

A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) egy örökletes rendellenesség, amelyben a test nem képes megfelelően feldolgozni bizonyos fehérje-építőelemeket. Az állapot az érintett csecsemők vizeletének jellegzetes édes illatáról kapta a nevét, és az újszülöttkori időszakban rossz táplálkozás, hányás, letargia és a fejlődés késleltetése jellemzi. A juharszirup vizeletbetegség (MSUD) öröklődik, ami azt jelenti, hogy a családokon keresztül terjed. A 3 gén közül az egyik hibája okozza. Az ilyen állapotú emberek nem tudják lebontani a leucin, az izoleucin és a valin aminosavakat, ami ezen vegyi anyagok mérgező felhalmozódásához vezet a vérben .

A legsúlyosabb formában az MSUD károsíthatja az agyat fizikai stressz idején (például fertőzés, láz vagy étel hiánya). Az MSUD egyes típusai enyheek vagy jönnek és mennek. Még a legenyhébb formában is, a fizikai stressz ismételt periódusai mentális fogyatékosságot és a leucin mérgező felhalmozódását okozhatják. Kezelés nélkül az MSUD rohamokhoz, kómához és halálhoz vezethet.

Az MSUD becslések szerint világszerte 185 000 csecsemőből 1-et érint, így ritka betegség.

Az MSUD Family Support Group egy nonprofit szervezet, amely az MSUD-ban szenvedők és családtagjaik számára 501 (c) (3) szervezetet foglal magában, és egészségügyi szakembereket és más, az MSUD iránt érdeklődőket foglal magában. Jelenleg a Családsegítő Csoport tagjainak száma körülbelül 500, amelyek közül 115 az Egyesült Államokon kívül lakik. Az Egyesült Államok tagjai szétszóródtak 43 államban, koncentrációjuk a keleti államokban, nevezetesen Pennsylvaniában.

Az MSUD családtámogató csoport célja: Támogatási és személyes kapcsolattartási lehetőségek biztosítása az MSUD-ban szenvedők és családtagjaik számára; információk terjesztése és a közvélemény tudatosságának növelése az MSUD-val kapcsolatban; a kapcsolatok erősítése a családok és a szakemberek között; valamint az újszülött szűrési programok és kutatások ösztönzése az MSUD számára.

Az MSUD családtámogató csoport kutatásokat is finanszíroz az MSUD-ban szenvedők számára elérhető kezelések javítására, valamint az MSUD gyógyítására irányuló kutatásokat.