Ritka betegségek adatbázisa

Caroli-betegség

A NORD köszönettel elismeri Brittany A. Hodge-t, MMSc-t, a NORD szerkesztőségi gyakornokát az Emory Egyetem Genetikai Tanácsadó Képzési Programjától és Cecelia A. Bellcross-t, PhD, MS, CGC, egyetemi docens, igazgató, genetikai tanácsadó képzési program, Emory University of Medicine segítség a jelentés elkészítésében.

A Caroli-betegség szinonimái

az intrahepatikus epevezeték veleszületett tágulata
az intrahepatikus epeúti traktus veleszületett kommunikáló kavernos ectasiaja

A Caroli-betegség alosztályai

Általános vita

Összegzés

A Caroli-betegség egy ritka genetikai állapot, amelynek következtében a máj epevezetékei a szokásosnál szélesebbek. Az epeutak májban történő kiszélesedése (tágulása) (intrahepatikus epeutak) epeutak kövek kialakulását okozhatja, ami a bőr sárgulásához (sárgaság) és influenzaszerű tünetekhez vezethet. A Caroli-betegségben szenvedők életük során számos ilyen tünettel járhatnak.

A Caroli-betegség egy másik típusát Caroli-szindrómának nevezik. Gyakori, hogy ezt a két feltételt csoportosítsuk, mert közös tulajdonságaik vannak. A Caroli-szindrómában szenvedők máján hegek (veleszületett májfibrózis) vannak, amelyek magas vérnyomást okozhatnak a máj vénáiban (portális hipertónia), valamint problémákat okozhatnak a máj epevezetékeiben. Néha a Caroli-szindrómában szenvedőknél ciszták alakulhatnak ki veséjükben (policisztás vesebetegség). A Caroli-szindróma tünetei hasonlóak a Caroli-betegséghez, de tartalmazhatnak vért is a székletben, gyakori betegségeket és hasi fájdalmat. Ennek a két állapotnak a tünetei általában 30 éves korig kezdődnek, de bármely életkorban előfordulhatnak. A kezelés magában foglalhatja az antibiotikumokat vagy a máj egy részének eltávolítását célzó műtétet, a tünetektől és a máj sérült részeitől függően. Úgy gondolják, hogy a Caroli-betegség és a Caroli-szindróma genetikai állapot.

Bevezetés

A Caroli-kórt először egy Dr. Jacques Caroli nevű francia orvos írta le 1958-ban. Gasztroenterológus volt, aki megtudta, hogy egyesek májának tágult epevezetékei vannak. Azt is észrevette, hogy néhány embernek hegesedése van a máján, amellett, hogy kitágult az epeutak. Azokról, akiknek éppen szélesebb az epevezetékük, Caroli-betegségben szenvedtek, és azokban, akiknek májhegje volt, Caroli-szindróma volt ismert. A Caroli-betegséget az intrahepatikus epevezeték veleszületett dilatációjának nevezik, ami azt jelenti, hogy valaki születik, májában a normálisnál szélesebb epeutak találhatók.

Az epe a máj belsejében készül, és csatornákon keresztül az emésztőrendszerbe kerül, hogy segítsen lebontani a zsíros ételeket, amelyeket a test energiaként felhasználhat. Ezek az epevezetékek azért fontosak, mert képesnek kell lenniük az epének a test más részeire történő szállítására. Ha ezek az epevezetékek túl szélesek lesznek, az epe elkezd gyűlni és megduzzadhatja a máj belsejében lévő epevezetékeket (cholangitis). A cholangitis fájdalmat okozhat a gyomorban, lázat, fáradtságot, hányingert és hányást okozhat.

A Caroli-betegséget általában azután diagnosztizálják, hogy egy személy először tapasztalja a fent felsorolt tüneteket. A diagnózis megléte segíthet az orvosi csapatnak abban, hogy a jövőben megakadályozza az epe gyűjtését az epevezetékekben. Az irritáció megelőzésére gyógyszerek, például antibiotikumok is alkalmazhatók. A műtétet általában a tünetek megjelenéséig halasztják, mivel ez invazív eljárás. A műtét felhasználható a máj egy részének eltávolítására, ahol az epevezeték túl széles (hemi-hepatectomia), és ha a betegnek túl sok epehólyag-epizódja van.

A Caroli-betegség másik típusa, a Caroli-szindróma a máj szövetének hegesedését okozza (veleszületett májfibrózis), ami szintén az epeutak szélesebbé tételét eredményezi a szokásosnál. Ez azt is okozhatja, hogy a portális vénában, amely a máj erek, magas a vérnyomása (portális hipertónia). Olyan gyógyszerek adhatók hozzá, mint a béta-blokkolók, amelyek segítenek a portál hipertónia kezelésében. A Caroli-szindrómában szenvedőknél fokozott a kockázata annak, hogy veséjükben sok ciszta vagy daganat alakul ki (policisztás vesebetegség), ezért gyógyszerekre és műtétre lehet szükségük a vesék megfelelő működésének elősegítésére.

Jelek és tünetek

Az epének képesnek kell lennie az epeutakon való mozgásra anélkül, hogy elakadna. Amikor ezek a csatornák túl szélesek lesznek, az epe könnyen összegyűlhet. Mivel az epe idővel összegyűlik, a felhalmozódás apró kövek kialakulását okozhatja. Ezek a kis kövek általában nem okoznak tüneteket, hacsak nem blokkolják az epevezetéket. Amikor az epevezeték eltömődik a kövek miatt, az epevezetékek megduzzadnak (cholangitis). Ez fájdalmat okozhat a test jobb oldalán, hányást, lázat és a bőr sárgulását (sárgaság). A Caroli betegségben szenvedők a kolangitis számos epizódját tapasztalják. Ritkán kolangiokarcinómának nevezett tumorok képződhetnek az epevezetékben az epe felhalmozódása miatt. Általában a tünetek 30 éves kor előtt jelentkeznek, de bármely életkorban előfordulhatnak. Néhány Caroli-betegségben szenvedő embernek csak egy epizódja lehet cholangitis, ezért fontos megérteni, hogy a betegség hogyan befolyásolja az ember életét.

A máj saját epevezetékekkel és saját erekkel rendelkezik, amelyek a máj portális rendszerét alkotják. A portálrendszer az emésztőszervekből a májba szállítja a vért, hogy a máj kiszűrje a hulladékot. A májnak megfelelően kell formálódnia a működéshez. Előfordul, hogy az emberek olyan állapotban születnek, amely májukban hegesedést és a normálnál nagyobbat okoz (veleszületett májfibrózis). Ez megváltoztatja a májban lévő epeutak kialakulását is, így nagyobb a kockázata a kolangitisz kialakulásának. Mivel a májkapu rendszer szintén nem megfelelően alakult ki, a vénákban a vérnyomás magasabb a normálnál. A Caroli-szindrómában szenvedők veleszületett májfibrózisban szenvednek. A Caroli-szindróma progresszív, vagyis a máj károsodása idővel bekövetkezik. Ez az állapot májelégtelenséghez és policisztás vesebetegséghez vezethet.

Okoz

Úgy gondolják, hogy a Caroli-betegség és a Caroli-szindróma genetikai állapot. A Caroli-betegség általában szórványosan fordul elő, de arról beszámoltak, hogy egyes családokban autoszomális domináns öröklődést követ.

A Caroli-szindróma viszont a PKHD1 gén genetikai változásaival (mutációival) társul. Ez a gén olyan fehérjét alkot, amely segíti az epevezetékek építését, valamint a vesék felépítését. A gén mutációi a policisztás vesebetegségnek nevezett vesebetegséghez is társulnak. Mivel ez a betegség a Caroli-szindrómához kapcsolódik, előfordulhat, hogy a PKHD1 a Caroli-betegséghez kapcsolódik, bár nem biztos, hogy.

Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor az egyén nem szülő gént örököl minden szülőtől. Ha az egyén egy működő gént és egy nem működő gént kap a betegségre, az illető a betegség hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket. Két hordozó szülőnek a kockázata, hogy mind a nem működő gén átjut, mind az érintett gyermek tehát 25%, minden terhességnél. A gyermekvállalás kockázata, akárcsak a szülők, minden terhesség esetén 50%. 25% az esély arra, hogy a gyermek mindkét szülőtől működő géneket kapjon. A kockázat ugyanaz a hímek és a nők esetében. A rokon emberek (rokonok) nagyobb eséllyel hordoznak ugyanabban az állapotban, és nagyobb az esélyük a recesszív betegségben szenvedő gyermekre.

Domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor egy nem működő génnek csak egy példányára van szükség egy adott betegség előidézéséhez. A nem működő gén bármelyik szülőtől örökölhető, vagy az érintett egyén mutált (megváltozott) génjének eredménye lehet. A nem működő gén átjutásának kockázata az érintett szülőtől az utódokig 50% minden terhességre. A kockázat ugyanaz a hímek és a nők esetében.

Az érintett lakosság

A Caroli-betegség és a Caroli-szindróma minden etnikai és ősi háttérrel rendelkező embert érinthet. A tünetek általában felnőttkorban kezdődnek, de néha gyermekkorban is megkezdődhetnek. A Caroli-betegség ritkább, mint a Caroli-szindróma, de a becslések szerint 1 000 000 egyed közül 1-et érint Caroli-betegség. Becslések szerint a Caroli-szindróma 100 000-ből 1-et érint, de nehéz azonosítani a Caroli-szindrómában szenvedőket, mivel a funkciók átfedhetnek más feltételekkel.

Kapcsolódó rendellenességek

Sok betegségnek hasonló tünetei vannak, mint a Caroli-betegségnek és a Caroli-szindrómának. Fontos tudni azokat a körülményeket, amelyek összetéveszthetők a kétféle Caroli-betegség esetében:

A koledokális ciszták az epevezeték szaporodásai, amelyek születésüktől fogva jelen vannak. Az epevezetékben bárhol kialakulhat egy ciszta vagy növekedés, amely az epe visszatáplálását eredményezi a májban és a hasnyálmirigyben, ami kolangitist és a hasnyálmirigy duzzanatát (pancreatitis) okozhatja. A tünetek előfordulhatnak gyermekkorban vagy később. A tünetek közé tartozik a sárgaság, a hasi tömeg, a láz és a jobb felső hasi fájdalom. Kolangiokarcinómák is kialakulhatnak.

A visszatérő pyogén cholangitis krónikus fertőzés, amely cholangitist okoz. Ascaris lumbricoides és C. sinesis Ascaris lumbricoides néven ismert paraziták okozzák. Főleg olyan embereknél fordul elő, akik Ázsia délkeleti részén éltek vagy jelenleg élnek.

Az elsődleges szklerotizáló cholangitis (PSC) egy autoimmun állapot, amelynek következtében a máj epevezetékei idővel keményebbé és gyulladtabbá válnak. Ez az állapot végstádiumú májbetegséghez, portális hipertóniához vezethet, és gyulladásos bélbetegséggel társult. A PSC-ben szenvedő emberek fokozottan ki vannak téve a vastagbélrák, valamint a kolangiocarcinoma kialakulásának. (Ha további információt szeretne erről az állapotról, keresse meg a „PSC” kifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Diagnózis

A tünetek alapján képalkotás végezhető, hogy kiderüljön, vannak-e problémák a máj vagy az epevezetékekkel.

A diagnózis felállításához ultrahangra, CT-vizsgálatra, ERCP-re, MRCP-re és MRI-re van szükség. Az ERCP (endoszkópos retrográd kolangiopancreatográfia) egy olyan eljárás, amelyet egy kicsi, hajlítható cső (endoszkóp) segítségével végeznek, amelyet a szájon át és a gyomorba helyeznek. Az ERCP képes látni az epevezetékeket és a májat, hogy megnézze, vannak-e hegek vagy tömegek. Az ERCP invazív eljárás, de segíthet más feltételek kizárásában. Pontos a Caroli-betegség és a Caroli-szindróma diagnosztizálásában.

Az MRCP (mágneses rezonancia-kolangiopancreatográfia) egy speciális típusú vizsgálat, amely képes mérni az epeutak szélességét. Az MRCP azt is meg tudja vizsgálni, hogy vannak-e epekövek. Más típusú képalkotások, beleértve a CT-vizsgálatokat is, megnézhetik, vannak-e hegek a májban. Nehéz megmondani, hogy a májhegek Caroli-szindrómának vagy más, nem összefüggő állapotnak a következményei.

A teljes vérkép (CBC) egy vérvizsgálat, amelyet szintén meg lehet tenni annak megállapítására, hogy van-e Caroli-kór vagy Caroli-szindróma. A Caroli-szindrómában szenvedőknél a fehérvérsejtek, a vörösvértestek vagy a vérlemezkék száma alacsonyabb lehet, mint a Caroli-betegségben szenvedőknél. A képalkotás és a vérmunka kombinálása segíthet meghatározni, hogy az embernek milyen típusú Caroli-betegsége van, mivel a tünetek hasonlóak.

Klinikai tesztelés és felmunkálás

A vizsgálatokat az ember tüneteinek típusa alapján rendezik meg. Ha valakinek Caroli-betegség tünetei vannak, akkor ERCP-t, MRCP-t, CT-vizsgálatot vagy más típusú vizsgálatot végez. Fontos megmérni az epeutakat a májban, hogy megnézzék, szélesebbek-e a szokásosnál, mivel ez a Caroli-betegség fő jele. Ilyen típusú vizsgálatok elvégzése kizárhatja a Caroli-szindrómát.

Standard terápiák

Kezelés
A Caroli-betegség kezelése azon alapszik, hogy a májban milyen széles epeutak találhatók. Ha a szélesebb epevezetékek a máj bal vagy jobb felén vannak, akkor a májnak ez a része műtéttel eltávolítható. Azok az emberek, akiknek a májuk egy részét eltávolítják (hemi-hepatectomia) a Caroli-betegség kezelése érdekében, gyakran nem tapasztalnak jövőbeli tüneteket.

Ha a kitágult epevezetékek a májban találhatók, antibiotikumok segítségével megelőzhető a kolangitis. Műtétek is végezhetők, amelyek elősegítik az epe kijutását a májból (belső epe bypass). Néhány ember számára ezt nehéz kezelni, ezért a májtranszplantáció lehet a legjobb megoldás.

A Caroli-betegségben szenvedőket általában az emésztőrendszer betegségeire szakosodott orvosok (gasztroenterológusok), a májbetegségekre szakosodott orvosok (hepatológusok) és műtéteket végző orvosok követik. Májtranszplantációra szakosodott sebész is gondozhatja őket (transzplantált hepatológus).

Vizsgálati terápiák

Az aktuális klinikai vizsgálatokról szóló információkat az interneten teszik közzé a https://clinicaltrials.gov/ címen. Az összes, az Egyesült Államok kormánya által finanszírozott és a magánipar által támogatott tanulmányt ezen a kormány weboldalán teszik közzé.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
http://www.centerwatch.com/

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Támogató szervezetek

Amerikai Máj Alapítvány
- 39 Broadway, Suite 2700
- New York, NY 10006 USA
- Ingyenes: (800) 465-4837
- E-mail: http://www.liverfoundation.org/contact/
- Weboldal: http://www.liverfoundation.org
ARPKD/CHF Szövetség
- PO Box 70
- Kirkwood, PA 17536, USA
- Telefon: (717) 529-5555
- Ingyenes: (800) 708-8892
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www.arpkdchf.org
Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
- PO Box 8126
- Gaithersburg, MD 20898-8126
- Telefon: (301) 251-4925
- Ingyenes: (888) 205-2311
- Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
NIH/Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete
- Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
- Bldg 31, Rm 9A06
- Bethesda, MD 20892-2560
- Telefon: (301) 496-3583
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www2.niddk.nih.gov/

Hivatkozások

SZÖVEGKÖNYVEK
Poreddy V., Kaplowitz N. Caroli betegség. In: NORD útmutató a ritka betegségekhez. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, Pennsylvania. 2003: 336.

Folyóiratcikkek
Wambura C, Sharma M, Surani S. Caroli-szindróma felülvizsgálata egy tanzániai betegben. Cureus. 2020; 12 (1): e6661.

Rivas A, Epelman M, Danzer E, Adzick NS és Victoria T. A Caroli-szindróma prenatális MR-képalkotási jellemzői autoszomális recesszív policisztás vesebetegséggel összefüggésben. Radiol Case Rep. 2019 február; 14 (2): 265–268.

Lv Y és mtsai. Az epevezeték intrahepatikus és extrahepatikus dilatációjának etiológiai okai. Nemzetközi Új Technológiai és Kutatási Lap. 2015; 1 (8): 53-57.

Wang, Z és mtsai. A Caroli-kór klinikai osztályozása: 30 beteg elemzése. Nemzetközi Hepato-Pancreato-Biliary Association. 2015; 17: 278-283.

Hao X, Liu S és mtsai. A teljes exom szekvenálás a recesszív PKHD1 mutációkat azonosítja egy Caroli-betegségben szenvedő kínai ikercsaládban. PLoS One. 2014; 9 (4): e92661

Bayraktar, Y. A Caroli-kór klinikai jellemzői. World Journal of Gastroenterology. 2007; 13 (13): 1930-1933.

Senyuz OF, Yesildag E, Kuruoglu S és mtsai. Caroli-kór gyermekeknél: gyakran hibásan diagnosztizálják? Acta Paediatr. 2005: 94; 117-20.

Madjov R, Chervenkov P, Madjova V és munkatársai. Caroli-kór. 5 eset jelentése és az irodalom áttekintése. Hepatogasztroenterológia. 2005; 52: 606-09.

Sgro M, Rossetti S, Barozzino T és mtsai. Caroli-kór: prenatális diagnózis, posztnatális kimenetel és genetikai elemzés. Ultrahang Obstet Gynecol. 2004; 23: 73-76.

Hernandez-Ortiz J, Corona R, Mendez-Sanchez N. Caroli kór és koledokális ciszta. Ann Hepatol. 2002; 1: 196.

Levy AD, Rohrmann CA Jr, Murakata LA és mtsai. Caroli-kór: radiológiai spektrum kóros összefüggéssel. AJR Am J Roentgenol. 2002; 179: 1053-57.

Carrera C, Castiella A, Fernandez J és mtsai. Caroli-kórt mágneses rezonancia-kolangiopancreatográfiával diagnosztizálták. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2002; 14: 577.

Yuksel A, Has R, Isikoglu M és mtsai. A Caroli-kór prenatális diagnózisa. Ultrahang Obstet Gynecol. 2002; 19: 525-26.

Harjai MM, et. al. Caroli-betegség és Caroli-szindróma. Med J fegyveres erők India. 1999; 55 (2): 155–156. doi: 10.1016/S0377-1237 (17) 30276-9

INTERNET
McKusick VA, szerk. Online Mendeli öröklés az emberben (OMIM). A Johns Hopkins Egyetem. Caroli-betegség, elszigetelt. Nevezési szám; 600643: Utolsó szerkesztés dátuma; 2019.06.27. https://www.omim.org/entry/600643 Hozzáférés: 2020. július 20.

MI szultán. Gyermekkori Caroli-betegség. Medscape. Utolsó frissítés: 2017. október 20. www.emedicine.com/ped/topic325.htm Hozzáférés: 2020. július 20.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100